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1、关于伴性遗传遗传病类型的判定第1页，讲稿共42张，创作于星期一性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。系的。这种遗传方式叫伴性遗传。一、伴性遗传一、伴性遗传色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是色觉障碍症。最常见的是红红绿绿色盲。色盲。第2页，讲稿共42张，创作于星期一色盲症的发现色盲症的发现英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿第3页，讲稿共42张，创作于星期一有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼第4页，讲稿共42张，创作于星期一黄黄5红红8第5页，讲稿共42张
2、，创作于星期一你的你的 色觉色觉 正常吗？正常吗？第6页，讲稿共42张，创作于星期一第7页，讲稿共42张，创作于星期一二二.伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病 红绿色盲红绿色盲 红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性隐性基因基因(b)(b)控制的，即：控制的，即：Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X染色体染色体上上,即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色体同源区段而没染色体同源区段而没有这种基因，有这种基因，XBBbYXb第8页，讲稿共42张，创作于星期一XBXB XB
3、Xb XbXbXBY XbYX XB B 带正常基因的X染色体X Xb b 带色盲隐性基因的X染色体Y Y 男性Y染色体（无等位基因）第9页，讲稿共42张，创作于星期一男性患者女性患者特点特点:男患男患 女患女患第10页，讲稿共42张，创作于星期一男女6种婚配方式 XBXBXBYx x1 12 23 3XBXbXBYx xXBXBXbYx x无色盲无色盲无色盲无色盲男：男：50 女：女：0第11页，讲稿共42张，创作于星期一女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常XBXbXBY亲代亲代子代子代XBXBXBXbXB
4、YXbY1 :1 :1 :1女性正常女性正常女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲配子配子第12页，讲稿共42张，创作于星期一男女6种婚配方式 XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x无色盲无色盲男：男：50 女：女：0男：男：100 女：女：0男：男：50 女：女：50都色盲都色盲无色盲无色盲第13页，讲稿共42张，创作于星期一XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色色盲盲遗遗传传家家系系图图56男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙（不是从
5、男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。第14页，讲稿共42张，创作于星期一 XbXb X Xb bY YX Xb bY Y结论：结论：女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）第15页，讲稿共42张，创作于星期一伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.患者男性多于女性患者男性多于女性 2.2.通常为交叉遗传通常为交叉遗传(伴性遗传共同点伴性遗传共同点)色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。3.3.隔代遗传隔代遗传:致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从
6、致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。基因所带来的遗传病。4.4.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）第16页，讲稿共42张，创作于星期一其他伴性遗传病其他伴性遗传病第17页，讲稿共42张，创作于星期一XhYXHXhXHXh第19页，讲稿共42张，创作于星期一男性正常男性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列
7、遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常第20页，讲稿共42张，创作于星期一三、伴三、伴X X显性遗传显性遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患良而导致骨发育障碍。患者常常表现为者常常表现为X X型（型（OO型）型）腿腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。、生长缓慢等症状。第21页，讲稿共42张，创作于星期一抗维生素抗维生素D D佝偻病：伴佝偻病：伴X X显性遗传显性遗传(D)(D)表现型表现型基因型基因型女女男男性性 别别XDXDXDXdXdXdXDYXdY患
8、病患病正常正常患病患病（发病轻）（发病轻）患病患病正常正常男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？第22页，讲稿共42张，创作于星期一归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病的遗传分析的遗传分析1 1、女患多于男患；、女患多于男患；2 2、大多具有世代连续性（、大多具有世代连续性（代代有患者代代有患者）；）；3 3、父患女必患、子患母必患；、父患女必患、子患母必患；4 4、患者的双亲中必有一个是患者、患者的双亲中必有一个是患者第23页，讲稿共42张，创作于星期一 人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染
9、色体上的显性基因染色体上的显性基因控制的控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病,妻子表现正常妻子表现正常;乙家乙家庭中庭中,夫妻都表现正常夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考从优生角度考虑虑,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育A.A.男孩男孩 男孩男孩 B.B.女孩女孩 女孩女孩 C.C.男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传咨询咨询C.C.男孩男孩 女孩女孩第24页，讲稿共42张，创作于星期一 患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“父传子、子传孙、传男不父传子、子传孙、传男不传女传女”
10、。四、伴四、伴Y Y遗传病遗传病（外耳道多毛症）（外耳道多毛症）第25页，讲稿共42张，创作于星期一 五、研究伴性遗传的意义1、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高人、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高人口素质。口素质。2、指导生产实践活动。、指导生产实践活动。第26页，讲稿共42张，创作于星期一遗传咨询遗传咨询有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常，有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常，如果你是医生，当他们就如何优生向你进如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？女孩？第27页，讲稿共42张，创作于星期一XBY男性正常男性正
11、常XBY亲代亲代子代子代XbXb女性色盲女性色盲XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲1 :1配子配子第28页，讲稿共42张，创作于星期一一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自（正常。推断其色盲基因来自（）A、祖父、祖父B、外祖母、外祖母C、外祖父、外祖父D、祖母、祖母B第29页，讲稿共42张，创作于星期一生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由Z Z染染色体上显性基因色体上显性
12、基因B B控制的。控制的。芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配ZbWzBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡配子配子子代子代 zbzbzBwX亲代亲代ZB从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性第30页，讲稿共42张，创作于星期一课堂小结课堂小结人类红绿人类红绿色盲症色盲症伴伴Y遗传遗传：患者全为男性，传男不传女患者全为男性，传男不传女遗传性质遗传性质：X染色体的染色体的隐隐性遗传病性遗传病伴伴性性遗遗传传基因型分析：基因型分析：遗传特点遗传特点：患者患者男多于女，交叉遗传和隔代相传男多于女，交叉遗传和隔代相传,女病其父、子必病
13、女病其父、子必病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病遗传性质遗传性质：X染色体显性遗传染色体显性遗传遗传特点遗传特点：患者患者女多于男，世代相传，女多于男，世代相传，男病，男病，其母、女必病其母、女必病上一页下一页第31页，讲稿共42张，创作于星期一显性显性隐性隐性性染色体性染色体常染色体常染色体X X性染色体性染色体Y Y性染色体性染色体有五种遗传病：有五种遗传病：常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y第32页，讲稿共42张，创作于星期一1.1.首先确定显隐性：首先确定显隐性：（1 1）无中生有为隐性无中生有为隐性（2 2）有中生无为显性有中生无为显性2.2.再确定
14、致病基因的位置：再确定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遗传：遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽尽”即患者全为男性，且即患者全为男性，且“父父子子孙孙”。六、人类遗传病的解题规律人类遗传病的解题规律第33页，讲稿共42张，创作于星期一隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，女病男正女病男正非伴性非伴性（2 2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。病为常隐。（3 3）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传:母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。第34页，讲稿共42张，创作于星期一显性遗传看男病，显性遗传看男病，男
15、病女正男病女正非伴性非伴性（4）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常有中生无为显性，生女正常为常显。为常显。（5）伴）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。显性遗传：父患女必患，子患母必患。第35页，讲稿共42张，创作于星期一3.3.不确定的类型：不确定的类型：（1 1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。（2 2）无性别差异、男女患者各半，为常染）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。色体遗传病。（3 3）有性别差异，男性患者多于女性为伴）有性别差异，男性患者多于女性为伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显
16、性。显性。第36页，讲稿共42张，创作于星期一口诀口诀:无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 女病男正女病男正非伴性非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 男病女正男病女正非伴性非伴性第37页，讲稿共42张，创作于星期一(1)III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2)III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合体的她是杂合体的概率是概率是_。(1)（3）IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。1XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题：下图
17、是某家系红绿色盲遗传图解。例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。请据图回答。1/4男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231第38页，讲稿共42张，创作于星期一1.在下在下图图人人类类某某遗传遗传疾病系疾病系谱图谱图中，最可能的中，最可能的遗传遗传方式方式为为:A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C第39页，讲稿共42张，创作于星期一2.2.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一
18、对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是显性，是显性，是显性，是显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：（1 1）该病属于）该病属于）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体。染色体。染色体。染色体。（2 2）1010 是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_。（3 3）1010和和1313 可能相同的基因型是可能相同的基因型是
19、可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常正常正常患者患者患者患者隐隐隐隐常常常常100100DdDd第40页，讲稿共42张，创作于星期一3.下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递途径：基因的传递途径：。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 148141/40第41页，讲稿共42张，创作于星期一感谢大家观看第42页，讲稿共42张，创作于星期一