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1、关于人类遗传病的主要类型ppt第1页，讲稿共28张，创作于星期一第2页，讲稿共28张，创作于星期一讨论l1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？l2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？l3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？l4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点第3页，讲稿共28张，创作于星期一一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的人类遗传病是指由于生殖细
2、胞或受精卵的遗传物遗传物质质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？第4页，讲稿共28张，创作于星期一先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点出生时已经表现出来的疾出生时已经表现出来的疾病病一个家族中多个成员都一个家族中多个成员都表现为同一种病表现为同一种病能够在亲子代个体之间能够在亲子代个体之间遗传的疾病遗传的疾病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病遗传病
3、遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有疤痕时留有疤痕遗传病：遗传病：显性遗显性遗传病传病非遗传病：非遗传病：由于由于饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A，一家族中多，一家族中多个成员患夜盲症个成员患夜盲症第5页，讲稿共28张，创作于星期一（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现30003000多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并
4、指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿症、囊性纤维病、镰刀型细囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症胞贫血症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第6页，讲稿共28张，创作于星期一常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第7页，讲稿共28张，创作于
5、星期一并并指指多多指指短短指指第8页，讲稿共28张，创作于星期一X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者第9页，讲稿共28张，创作于星期一抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。而导致骨发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第10页，讲稿共28张，创作于星期一Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特
6、点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病第11页，讲稿共28张，创作于星期一男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病第12页，讲稿共28张，创作于星期一常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第13页，讲稿共28张，创作于星期一白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第14页，讲稿共28张，创作于星期一智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病
7、性遗传病第15页，讲稿共28张，创作于星期一常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第16页，讲稿共28张，创作于星期一苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常酶正常酶无法合成无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所
8、以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第17页，讲稿共28张，创作于星期一概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第18页，讲稿
9、共28张，创作于星期一猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染号染色体部分缺失。色体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距离症状：两眼距离较远，耳位低下，较远，耳位低下，生长发育缓慢，生长发育缓慢，存在着严重的智存在着严重的智力障碍。患儿哭力障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。第19页，讲稿共28张，创作于星期一第20页，讲稿共28张，创作于星期一（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病l概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常
10、染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第21页，讲稿共28张，创作于星期一性腺发育不良性腺发育不良(特特纳氏综合症纳氏综合症)l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。l 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性性染色体异常染色体异常第22页，讲稿共2
11、8张，创作于星期一请阅读课本请阅读课本P118-119,填写下表填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一并将上述遗传病分别写入实例一项项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受受一对等位一对等位基因基因控制的遗控制的遗传病传病 受受两对以上两对以上等位基因控制等位基因控制的遗传病的遗传病 短指、多指、并指、软骨发短指、多指、并指、软骨发育不全、抗育不全、抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫
12、综合征由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病第23页，讲稿共28张，创作于星期一二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传因素所致；由遗传因素所致；（2 2）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传由于遗传病或其他先天性疾病所致；病或其他先天性疾病所致；（3 3）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%由于染
13、色体异常由于染色体异常引起；引起；（4 4）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。第24页，讲稿共28张，创作于星期一 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异（5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.个别染
14、色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病复习题复习题第25页，讲稿共28张，创作于星期一8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC第26页，讲稿共28张，创作于星期一10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第27页，讲稿共28张，创作于星期一感谢大家观看第28页，讲稿共28张，创作于星期一