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1、第五节人类遗传病与优生第1页，此课件共44页哦2011学海引航学海引航第2页，此课件共44页哦课课标标定定位位1.知道人类遗传病的主要类型。知道人类遗传病的主要类型。2了解人类遗传病的危害和优生的意义。了解人类遗传病的危害和优生的意义。3掌握优生的概念和开展优生工作采取的主要掌握优生的概念和开展优生工作采取的主要措施。措施。4学会调查人群中某种遗传病的发病率。学会调查人群中某种遗传病的发病率。第3页，此课件共44页哦情景导引情景导引人类的很多疾病，如红绿色盲、人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数类基因的研究表明，
2、人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。与人类的遗传基因有关。(1)人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？(2)有人认为有人认为“人类所有的病都是人类所有的病都是基因病基因病”，你认为这种说法正确吗，你认为这种说法正确吗？第4页，此课件共44页哦【我的思考我的思考】(1)人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和
3、营养过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。(2)有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就是由基因的缺陷引起的，
4、如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。不是基因病。第5页，此课件共44页哦一、人类遗传病一、人类遗传病1含义：由于含义：由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病单基因遗传病(1)分类分类显性基因引起的显性基因引起的常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病(_、软骨发育不全、软骨发育不全)；伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病(_)。基础知识梳理基础知识梳理遗传物质遗传物质并指并指抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病第6页，此课件共44页哦隐性基因引起的隐性基因引起的常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)；伴伴X染色体
5、隐性遗传病染色体隐性遗传病(_或称假肥大或称假肥大型、色盲、血友病型、色盲、血友病)。(2)特点：在同胞中发病率特点：在同胞中发病率_，在群体中发病率，在群体中发病率_。3多基因遗传病多基因遗传病(1)特点特点,常表现出家族常表现出家族_现象；现象；起源于遗传物质，起源于遗传物质，易受环境因素的影响；易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高。在群体中的发病率比较高。进行性肌营养不良进行性肌营养不良较低较低聚集聚集较高较高第7页，此课件共44页哦(2)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。糖尿病。思考思考多基因遗传病的遗传是否符合孟德尔的遗
6、传规律多基因遗传病的遗传是否符合孟德尔的遗传规律？请说明原因。？请说明原因。第8页，此课件共44页哦4染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体概念：由于染色体_而引起的疾病。而引起的疾病。(3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。数目异常或结构畸变数目异常或结构畸变第9页，此课件共44页哦5危害危害(1)危害人的身体健康。危害人的身体健康。(2)贻害子孙后代。贻害子孙后代。(3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。给患者的家庭带
7、来沉重的经济负担和精神负担。(4)增加社会负担增加社会负担【提示提示】不符合。孟德尔遗传规律研究的是一对相对性不符合。孟德尔遗传规律研究的是一对相对性状受一对等位基因控制的情况，而多基因遗传病是由多对状受一对等位基因控制的情况，而多基因遗传病是由多对基因控制一对相对性状的现象。基因控制一对相对性状的现象。第10页，此课件共44页哦二、优生优育二、优生优育1优生优生(1)概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。(2)优生学优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。分类：预防性优生学；进取性优生学。分类：预
8、防性优生学；进取性优生学。第11页，此课件共44页哦2禁止近亲结婚禁止近亲结婚(1)近亲内涵近亲内涵直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母如父母、祖父母(外祖父母外祖父母)、子女、孙子女、子女、孙子女(外孙子女外孙子女)等。等。三代以内旁系血亲：指与祖父母三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母外祖父母)同源而生的，同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔叔(姑姑)侄、姨侄、姨(舅舅)甥等。甥等。(2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况
9、下，双方从共同祖先那禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种里继承同一种_的机会就会大大增加，双方很可能的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种都是同一种_的携带者。这样，他们所生子女患的携带者。这样，他们所生子女患_遗传病的机会会大大增加。遗传病的机会会大大增加。致病基因致病基因致病基因致病基因隐性隐性第12页，此课件共44页哦3进行遗传咨询进行遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。有某种遗传病。(2)分析遗传病传递方式，判断类型。分析遗传病传递方式，判断类型。(3)推算出后代遗传
10、病的再发风险率。推算出后代遗传病的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议。提出对策、方法和建议。第13页，此课件共44页哦第14页，此课件共44页哦核心要点突破核心要点突破一、遗传病与先天性、后天性、家族性疾病的关系一、遗传病与先天性、后天性、家族性疾病的关系含义、特征含义、特征病因病因遗传病遗传病由遗传物质控制的由遗传物质控制的疾病，大多具有先疾病，大多具有先天性、家族性天性、家族性遗传物质发生改变遗传物质发生改变先天性先天性疾病疾病出生前已形成的畸出生前已形成的畸形或疾病形或疾病由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起遗传病遗传病由由环环境境因因素素引引起起非遗传病非遗传病第15页，此课件共4
11、4页哦后天性后天性疾病疾病出生后又表现出来出生后又表现出来的疾病的疾病由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起遗传病遗传病由由环环境境因因素素引引起起非非遗传病遗传病家族性家族性疾病疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现出来的同员都表现出来的同一种病一种病多是显性遗传病多是显性遗传病环境因素引起环境因素引起第16页，此课件共44页哦【特别提醒特别提醒】遗传病并不包括所有的先天性疾病和家遗传病并不包括所有的先天性疾病和家族性疾病，仅包括由遗传因素改变而引起的先天性疾病族性疾病，仅包括由遗传因素改变而引起的先天性疾病和家族性疾病。和家族性疾病。第17页，此课件共44页哦1下列属于遗传病的是下列属
12、于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病型肝炎病即时突破即时突破第18页，此课件共44页哦解析：选解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与而影响胎儿
13、正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病，则是由于甲型肝炎病毒通过也没有关系；甲型肝炎病，则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只食物等媒介传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如如体内生理状况改变体内生理状况改变)引起，属于遗传病。引起，属于遗传病。第19页，此课
14、件共44页哦二、遗传病成因例析二、遗传病成因例析1单基因遗传病单基因遗传病(1)苯丙氨酸的代谢途径苯丙氨酸的代谢途径第20页，此课件共44页哦(2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关若缺少酶若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。若缺少酶若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿，尿黑酸会在人
15、体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。酸症。若缺少酶若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。病症状。第21页，此课件共44页哦第22页，此课件共44页哦3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示裂。如图所示(以卵细胞形成为例
16、以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，发育成有与正常精子结合后，发育成有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。(2)21三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。号染色体的精子活力低，受精的机会少。第23页，此课件共44页哦即时突破即时突破2(2010年青岛市高二检测年青岛市高二检测)一个色盲女性和一个正常男性一个色盲女性和一个正常男性结婚，生了一个性染色体为结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸的正常儿子，此染色体畸变发生在什么中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体变发生在什么中？如
17、果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，XXY的儿的儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中子色盲，则此染色体变异发生在什么之中(不考虑基因突不考虑基因突变变)()A精子、卵、不确定精子、卵、不确定B精子、不确定、卵精子、不确定、卵C卵、精子、不确定卵、精子、不确定D卵、不确定、精子卵、不确定、精子第24页，此课件共44页哦解析：选解析：选B。色盲女性。色盲女性(XbXb)正常男性正常男性(XBY)XBXY染色体畸变发生于精子。母亲正常染色体畸变发生于精子。母亲正常(XBX)父亲色盲父亲色盲(XbY)XBXY染色体
18、畸变可能发生于精子，也可能发生染色体畸变可能发生于精子，也可能发生于卵细胞；父亲正常于卵细胞；父亲正常(XBY)母亲色盲母亲色盲(XbXb)XbXbY畸畸变发生于卵细胞中。变发生于卵细胞中。第25页，此课件共44页哦三、研究性课题：调查人群中的遗传病三、研究性课题：调查人群中的遗传病步骤步骤方法方法备注备注确定确定课题课题确定一个具体的调查确定一个具体的调查课题课题最好选取群体中发最好选取群体中发病率较高的单基因病率较高的单基因遗传病遗传病设计设计方法方法根据调查课题确定合根据调查课题确定合适的调查方法如红绿适的调查方法如红绿色盲，可进行逐个检色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病可查；较严重遗传
19、病可采取询问或调查等采取询问或调查等保证获得的资料准保证获得的资料准确确第26页，此课件共44页哦实地调实地调查查用适当的方法用适当的方法进行调查，做进行调查，做好记录好记录记录要准确，全面记录要准确，全面整理资整理资料料对原始记录归对原始记录归类整理类整理按是否患病、性别、血缘按是否患病、性别、血缘关系等分类整理关系等分类整理分析结分析结论论利用所学的知利用所学的知识，科学推理，识，科学推理，分析遗传病的分析遗传病的发病率、遗传发病率、遗传方式方式遗传方式靠推理遗传方式靠推理第27页，此课件共44页哦【特别提醒特别提醒】注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾
20、病。病。对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。遗传病的特点。调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。第28页，此课件共44页哦3下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是其正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据分多个小
21、组调查，获得足够大的群体调查数据ABCD即时突破即时突破第29页，此课件共44页哦解析：选解析：选C。开展人类遗传病的调查，首先应该确定要。开展人类遗传病的调查，首先应该确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。然后设计记录表调查的遗传病，掌握其症状及表现。然后设计记录表格及调查要点进行详细的记录，调查时，应该选取发格及调查要点进行详细的记录，调查时，应该选取发病率较高的一种单基因遗传病进行调查，为了调查的病率较高的一种单基因遗传病进行调查，为了调查的准确性，应该分多个小组调查，获得足够大的群体调准确性，应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。查数据，然后汇总结果，统
22、计分析。第30页，此课件共44页哦例例例例1 1经典例题透析经典例题透析类型一类型一遗传病的类型及优生指导遗传病的类型及优生指导下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是正确的是()第31页，此课件共44页哦遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指优生指导导A红绿色盲红绿色盲X染色体染色体隐性遗传隐性遗传XbXbXBY选择生选择生女孩女孩B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择生选择生女孩女孩C抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体染色体显性遗传显性遗传XaXaXAY选择生选择生男孩男孩D并指并指常染色体常染
23、色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断第32页，此课件共44页哦【解析解析】白化病是常染色体上隐性遗传病，若夫妻都白化病是常染色体上隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，B项项错误。性染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避错误。性染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。需要作产前诊断。【答案答案】B【题后反思题后反思】解题思路首先明确显隐性关系。同时解题思路首先明确显隐性关系。同时还要掌握是
24、常染色体上的基因遗传还是性染色体上的还要掌握是常染色体上的基因遗传还是性染色体上的基因遗传。基因遗传。第33页，此课件共44页哦例例例例2 2(2010年高考江苏卷年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进
25、行调查统计分析析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析类型二类型二遗传病的调查和统计方法遗传病的调查和统计方法第34页，此课件共44页哦【解析解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分
26、析，若项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，引起，C项错误。项错误。【答案答案】C第35页，此课件共44页哦例例例例3 3下图是患甲病下图是患甲病(显性基因为显性基因为A，隐性基因为，隐性基因为a)和乙病和乙病(显显性基因为性基
27、因为B，隐性基因为，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。两种遗传病的系谱图。类型三类型三遗传图谱的分析及优生措施遗传图谱的分析及优生措施第36页，此课件共44页哦(1)甲病致病基因位于甲病致病基因位于_染色体上，为染色体上，为_性基性基因。因。(2)3和和8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位于于_染色体上，为染色体上，为_性基因。性基因。(3)11和和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代
28、是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有A染色体数目检测染色体数目检测B性别检测性别检测C基因检测基因检测D无需进行上述检测无需进行上述检测请你根据系谱图分析：请你根据系谱图分析：第37页，此课件共44页哦11采取什么措施？采取什么措施？_(填序号填序号)；原因是；原因是_。12采取什么措施？采取什么措施？_(填序号填序号)；原因是；原因是_。(4)假如假如9与与12结婚，子女患病的概率为结婚，子女患病的概率为_。第38页，此课件共44页哦【解析解析】(1)由系谱图可看出由系谱图可看出3和和4生出不患病的生出不患病的10、11，可确定甲病是显性遗传病，
29、且致病基因位于常染色体，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。上。(2)由由7和和8生育出患乙病的生育出患乙病的13，可确定乙病是隐性遗传病，又，可确定乙病是隐性遗传病，又知知8家庭无乙病史，即家庭无乙病史，即8不携带乙病的致病基因，所以致病不携带乙病的致病基因，所以致病基因存在于基因存在于X染色体上，乙病是伴染色体上，乙病是伴X隐性遗传病。隐性遗传病。(3)3、4患甲病不患乙病，且患甲病不患乙病，且3家庭无乙病史，家庭无乙病史，3和和4的的基因型分别为基因型分别为AaXBXB和和AaXBY，则，则11的基因型为的基因型为aaXBXB，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不
30、需要该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要检测；而检测；而12的基因型为的基因型为aaXBXB或或aaXBXb，与正常男性结婚，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测测(或基因检测或基因检测)。第39页，此课件共44页哦第40页，此课件共44页哦第41页，此课件共44页哦【题后反思题后反思】由题目可获得的主要信息有：由题目可获得的主要信息有：图谱图谱中各成员间的关系；中各成员间的关系；各个成员的表现型及性别。解各个成员的表现型及性别。解答本题时要先分析甲、乙两种病的显隐性，再分析甲、乙答本题时要先分析甲、乙两种病的显隐性，再分析甲、乙两种病的基因位于什么染色体上。两种病的基因位于什么染色体上。第42页，此课件共44页哦随堂即时巩固随堂即时巩固第43页，此课件共44页哦课时活页训练课时活页训练第44页，此课件共44页哦