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1、 徽县第一中学 李建明姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？学习了高中遗传学知识，我们会了什么？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病的概述1、单基因遗传病3、染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。2、多基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙
2、酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良 红绿色盲、血友病等 特点v 显性遗传病:有中生无是显性v X显性：（1）父患女必患，子患母必患v（2）女性患者多于男性患者v 隐性遗传病：无中生有是隐性v X隐性：（1）母患子必患，女患父必患v（2）男性患者多于女性患者v（3）交叉遗传 v 2、多基因遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。3、染色体异常（数目、结构）遗传病常染色体病：21三体综合征，猫叫综合征性染色体病：XO（性腺发育不良）二、遗传病对
3、人类的危害 1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质
4、。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)（四）优生的措施 1、禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡“适龄生育”：、产前诊断禁止近亲结婚：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13
5、.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。7 1189 10317184121314 15 1619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚进行遗传咨询内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；（3）、推算出后代的再发风险率；
6、（4）、提出对策、方法和建议。女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。提倡适龄生育产前诊断教材56页方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 请大家指出
7、下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病习题：软骨发育不全常染色体上显性遗传病并指，常染色体显性遗传病。常染色体上的显性遗传病 多 指抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿
8、味。进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病21三体综合征多了一条21号染色体猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X 染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）苯丙酮尿症