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1、关于染色体畸变(3)第一页，讲稿共一百二十三页哦第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异l一、果蝇唾腺染色体一、果蝇唾腺染色体A、B 果蝇唾腺染色体模式图果蝇唾腺染色体模式图 C：果蝇：果蝇 唾腺染色体显微照片唾腺染色体显微照片第二页，讲稿共一百二十三页哦l二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型l 源于染色体上基因数目变化的有：源于染色体上基因数目变化的有：（一）缺失（一）缺失（deletion或或deficiency):染色体丢失一个片段，染色体丢失一个片段，使之位于此片段上的基因也随之丢失。使之位于此片段上的基因也随之丢失。（二）重复（二）重复(duplication 或或re
2、peat):一个染色体上某一片段一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基出现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基因多了一份或几份。因多了一份或几份。第三页，讲稿共一百二十三页哦l源于染色体上基因排列位置发生变化的有：源于染色体上基因排列位置发生变化的有：(三三)倒位倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作在同一染色体上某一个片段作180。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排(rearrangement)。第四页，讲稿共一百二十三页哦(四四)易位易位(translocation)一个染色体臂的一段移接到另一个染色体臂
3、的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的是一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的是相互易位相互易位(reciprocal)。第五页，讲稿共一百二十三页哦l三、缺失三、缺失、缺失的、缺失的(deficiency)(deficiency)类型：类型：1.1.类别类别末端缺失：染色体某臂的外端缺失。末端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。第六页，讲稿共一百二十三页哦第七页，讲稿共一百二十三页哦l、缺失的鉴定、缺失的鉴定(细胞学效应）：细胞学效应）：.最初
4、细胞质存在无着丝点的断片；最初细胞质存在无着丝点的断片；.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。但易与重复相混淆。第八页，讲稿共一百二十三页哦 .当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。否有长短。l、缺失的遗传学效应：、缺失的遗传学效应：1缺失对个体的生长和发育不利：缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低
5、；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；第九页，讲稿共一百二十三页哦猫叫综合症（第猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。第十页，讲稿共一百二十三页哦第十一页，讲稿共一百二十三页哦l2.含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931），进行玉米），进行玉米X射线辐射试验射线辐射试验第十二页，讲稿共一百二十三页哦第十三页，讲稿共一百二十三页哦l四、重复四、重复、重复的类型、重复的类型顺接重复（串联重复）：指某区段按照自
6、己在染顺接重复（串联重复）：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。色体上的正常顺序重复。反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色会形成双着丝点染色体体 将继续发生结构变异，难以稳定成型。将继续发生结构变异，难以稳定成型。第十四页，讲稿共一百二十三页哦第十五页，讲稿共一百二十三页哦重复的产生重复的产生第十六页，讲稿共一百二十三页哦l3重复的鉴定（细胞学特点）：重复的鉴定（细胞学特点）：重复区段较长时：重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或
7、瘤；在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同染色体长度不同)。重复区段很短时：重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。以作为鉴别缺失和重复的标志。第十七页，讲稿共一百二十三页哦l、重复的遗传效应、重复的遗传效应:1遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也影响遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段
8、较大，也影响个体的生活力，甚至死亡。个体的生活力，甚至死亡。2.扰乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如：果蝇的眼色遗传如：果蝇的眼色遗传红色红色(V+)对朱红色对朱红色(V)为显性，但为显性，但V+V 红色，红色，V+VV 朱朱红色，说明红色，说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因，改变个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。第十八页，讲稿共一百二十三页哦l3重复引起表现型效应：重复引起表现型效应：基因的剂量效
9、应：细胞内某基因出现次数基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。越多，表现型效应越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。l如：果蝇的棒眼遗传如：果蝇的棒眼遗传 棒眼基因（棒眼基因（B）对野生性复眼（）对野生性复眼（b)为显性，其主要为显性，其主要表型效应是减少复眼中的小眼数，使复眼呈棒表型效应是减少复眼中的小眼数，使复眼呈棒状。棒眼是由于状。棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重染色体上一个小片段的串联重复造成的。复造成的。第十九页，讲稿共一百二十三页哦第
10、二十页，讲稿共一百二十三页哦第二十一页，讲稿共一百二十三页哦l五、倒位五、倒位 、倒位、倒位(inversion)的类型：的类型：臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。位区段内有着丝点。第二十二页，讲稿共一百二十三页哦第二十三页，讲稿共一百二十三页哦l、倒位的鉴定（细胞学效应）：、倒位的鉴定（细胞学效应）：.很长倒位区段：倒位区反转过来与正常染色体很长倒位区段：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分的同源区段进行联会
11、，倒位区段以外的部分只有保持分离。离。.较短倒位区段：倒位杂合体联会的二价体在倒位区较短倒位区段：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成段内形成“倒位圈（环）倒位圈（环）”。倒位区段较短时倒倒位区段较短时倒位杂合体的联会位杂合体的联会第二十四页，讲稿共一百二十三页哦l倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。生交换。第二十五页，讲稿共一百二十三页哦第二十六页，讲稿共一百二十三页哦第二十七页，讲稿
12、共一百二十三页哦臂内倒位形成的“后期 I 桥”第二十八页，讲稿共一百二十三页哦l、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应:1倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。子大多数是不育的。2位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3交交换换抑抑制制：降降低低倒倒位位杂杂合合体体上上连连锁锁基基因因的的重重组组率率：产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。第二十九页，讲稿共一百二十三页哦l倒位杂
13、合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下换后可以产生以下4种情况：种情况：无着丝点断片无着丝点断片(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，在后期，在后期丢失；丢失；双着丝点的缺失染色体单体双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合臂内倒位杂合体体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；种缺失染色体的孢子不育；单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合臂间倒位杂合体体)和缺失染色体和缺失染色体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，得到它们的孢，得到它们的孢子也
14、是不育；子也是不育；正常或倒位染色单体，孢子可育。正常或倒位染色单体，孢子可育。第三十页，讲稿共一百二十三页哦l倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。l如如：玉玉米米第第5染染色色体体5a倒倒位位（臂臂间间倒倒位位）是是长长臂臂0.67到短臂到短臂0.0之间的倒位。之间的倒位。第三十一页，讲稿共一百二十三页哦连锁基因连锁基因正常重组率正常重组率(%)5a倒倒位位杂杂合合体体的重组率的重组率(%）bt1-pr bt1-bm1bt1-a224 180.404.5
15、第三十二页，讲稿共一百二十三页哦l4倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异造成遗传性状变异 种种与种之间的差异常由多次倒位所形成。与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；地理区域；百合（百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、
16、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。染色体仍相同）。第三十三页，讲稿共一百二十三页哦l(四四)倒位的应用倒位的应用l(1)、平衡致死系、平衡致死系 平衡致死系平衡致死系(或永久杂种或永久杂种)：这是利用倒位的交换抑：这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须的果蝇品系。保存一个隐性基因必须 使之处子纯合状态，因为只有纯合体才是真实遗传的，使之处子纯合状态，因为只有纯合体才是真实遗传的，但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死的，只能以杂合体状态来
17、保存。的，只能以杂合体状态来保存。第三十四页，讲稿共一百二十三页哦lMUllerMUller提出了一个巧妙的方法；用另一个致死基因来提出了一个巧妙的方法；用另一个致死基因来“平衡平衡”其先决条件是两个致死基因连锁紧密，其先决条件是两个致死基因连锁紧密，以致极不易发生交换；或是利用倒位抑制效应，使以致极不易发生交换；或是利用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。体的不同成员上。l果蝇的粘胶眼果蝇的粘胶眼(Gl)(Gl)使得果蝇复眼表面无光亮而似乎使得果蝇复眼表面无光亮而似乎有一层粘胶。有一层粘胶。GlGl也是第三染
18、色体上的显性基因，但也是第三染色体上的显性基因，但Gl/GlGl/Gl纯合致死。利用纯合致死。利用GlGl基因来基因来“平衡平衡”D D基因达基因达到同时保存这两个致死基因的目的。到同时保存这两个致死基因的目的。第三十五页，讲稿共一百二十三页哦l永久杂种：象永久杂种：象D+GlGl，这种永久以杂合状，这种永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永久杂种久杂种(或称平衡致死品系或称平衡致死品系)。第三十六页，讲稿共一百二十三页哦利用倒位抑制效应构建的永久杂种利用倒位抑制效应构建的永久杂种第三十七页，讲稿共一百二十三页哦l（2）果蝇）果蝇ClB测定
19、法测定法 ClBClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。X X射线射线 果蝇果蝇 倒位杂合体的雌蝇（倒位杂合体的雌蝇（XClB XClB X+X+）ClB(Crossover ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)suppressor-lethal-Bar technique)：第三十八页，讲稿共一百二十三页哦C C 代表抑制交换
20、的倒位区段；代表抑制交换的倒位区段；I 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；胎在最初发育阶段死亡；B 代表该倒位区段范围之外有一个代表该倒位区段范围之外有一个16区区A段的重复段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。依据。第三十九页，讲稿共一百二十三页哦第四十页，讲稿共一百二十三页哦l四、易位四、易位 、易位、易位(Translocation)的类型：的类型：1概念：概念：易位：染色体一个区
21、段移接在非同源的另一易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。个染色体上。2类别：类别：(4)整臂易位整臂易位(5)罗伯逊易位罗伯逊易位（着丝粒融合）（着丝粒融合）(6)同一染色体同一染色体内插入内插入(1)(2)(3)第四十一页，讲稿共一百二十三页哦第四十二页，讲稿共一百二十三页哦l（二）、易位染色体的联会和鉴定（二）、易位染色体的联会和鉴定 第四十三页，讲稿共一百二十三页哦第四十四页，讲稿共一百二十三页哦易位杂合体的联会和分离第四十五页，讲稿共一百二十三页哦第四十六页，讲稿共一百二十三页哦易位杂合体粗线期十字形配对第四十七页，讲稿共一百二十三页哦易位杂合体粗线期十字形配对第四十八页
22、，讲稿共一百二十三页哦l、易位的遗传效应：、易位的遗传效应：1 1半不育是易位杂合体的突出特点：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；配子不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有50%50%是败育的，结实率是败育的，结实率50%50%。第四十九页，讲稿共一百二十三页哦l易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：交替式分离交替式分离,可育配子：含两个正常染色体可
23、育配子：含两个正常染色体(1和和2)，或，或含两个易位染色体含两个易位染色体(12和和21)。自交后代中：自交后代中：1/4：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体(1，1和和2，2)；2/4：半不育易位杂合体：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（易位杂合体基因型为（Tt）。）。第五十页，讲稿共一百二十三页哦l2易位会降低邻近易位接合点基因之间易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：的重组率：如玉米：如玉
24、米：T5-9a是第是第5染色体长臂的外侧一染色体长臂的外侧一小段染色体和第小段染色体和第9色体短臂包括色体短臂包括Wx在内的一大段染在内的一大段染色体的易位。色体的易位。在第在第9染色体中：染色体中：连锁基因正常重组率连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx 20 5第五十一页，讲稿共一百二十三页哦l3易位可以改变原来的基因连锁群基因：易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传连锁遗传 独立遗传。独立遗传。植物在进化过程中不断发生易位可以植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。形成许多变种。例如：直果曼陀罗例如：直果曼陀罗(n=12）许
25、多变系就）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。是不同染色体的易位纯合体。第五十二页，讲稿共一百二十三页哦l植物还阳参属，出现植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体等染色体数目不同的种。数目不同的种。人类中称罗迫逊易位人类中称罗迫逊易位,BrownC.(1966)，研究过，研究过1870例个体，该易位频率为例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易而其它相互易位频率为位频率为0.16%。可进行核型分析。可进行核型分析。第五十三页，讲稿共一百二十三页哦l易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用l例例1：用：用X射线处理射线处理 第第2染色体载有染色体载有斑纹基因的片段易位到决定
26、雌性的斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染性染色体上，成为限性遗传色体上，成为限性遗传 幼蚕期鉴别幼蚕期鉴别、。易位品系易位品系(斑纹斑纹)白蚕白蚕 ZW ZZ ZWZ ZZ()ZW()白蚕斑纹蚕白蚕斑纹蚕第五十四页，讲稿共一百二十三页哦l4造成染色体融合而改变染色体数：造成染色体融合而改变染色体数：在两个易位染色体中，其中产生一个在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体很小的染色体,形成配子时未被包在配子核形成配子时未被包在配子核内而丢失内而丢失 后代中可能出现缺少一对染色后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体体的易位纯合体.第五十五页，讲稿共一百二十三页哦l5、造成花斑型位置效应、造
27、成花斑型位置效应如果蝇花斑复眼的遗传：如果蝇花斑复眼的遗传：W-w位于位于X-chr上，上，XW与与4-chr相互易位相互易位第五十六页，讲稿共一百二十三页哦第五十七页，讲稿共一百二十三页哦l6、易位导致假连锁第五十八页，讲稿共一百二十三页哦配子配子配子配子1 不育不育配子配子3配子配子4配子配子2不育不育第五十九页，讲稿共一百二十三页哦第三节第三节 染色体数目的变异染色体数目的变异 l染色体数目变异现象的发现染色体数目变异现象的发现：狄狄弗里斯弗里斯(1901)发现普通月见草发现普通月见草(Oenothera lamarckiana,2n=14)中存在一些中存在一些组织和器官巨大化组织和器官
28、巨大化的的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草巨型月见草(O.gigas)。以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成而是由于染色体数目变异造成(2n=28)。第六十页，讲稿共一百二十三页哦l一、染色体组与染色体倍性一、染色体组与染色体倍性 染色体组（染色体组（n）：）：遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体的数称做染色体组的数称做染色体组(genome)（一个配子带有的全部基因，（一个配子带有的全部基因，也称做基因
29、组）。也称做基因组）。染色体基数染色体基数(x)：一个物种一个物种基本种的基本种的染色体组的染色体数目。染色体组的染色体数目。单倍体单倍体(haploid)：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。二倍体（二倍体（diploid)：含有两个染色体组含有两个染色体组(基本种的基本种的染色体组染色体组)的的称称。多倍体多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组：具有三个或三个以上染色体组(基本种基本种的的染色体组染色体组)的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。第六十一页，讲稿共一百二十三页哦l二、整倍体二
30、、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体数目是整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个的整倍的生物个体。体。一倍体一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x l例：例：玉米：二倍体玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻水稻：二倍体二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦普通小麦：六倍体六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)第六十二页，讲稿共一百二十三页哦l例：水稻的某三对相对性状，分别由位于非例：水稻的某三对
31、相对性状，分别由位于非同源染色体上的三对等位基因控制，利用同源染色体上的三对等位基因控制，利用其花药进行离体培养，培育出的水稻植株其花药进行离体培养，培育出的水稻植株为：为：lA、单倍体、单倍体 B、二倍体、二倍体 C、三倍体、三倍体 D、六、六倍体倍体第六十三页，讲稿共一百二十三页哦l例如：下列是四个基因型不同的生物体细例如：下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答图胞，请分析回答图(A)(A)、(B)(B)、(C)(C)、(D)(D)四四个细胞中分别含有个细胞中分别含有_、_、_、_个染色体组。个染色体组。第六十四页，讲稿共一百二十三页哦 例例 如图表示两种生物体细胞内的染色体分布情况
32、，请据如图表示两种生物体细胞内的染色体分布情况，请据图回答：图甲、乙两个细胞中分别含图回答：图甲、乙两个细胞中分别含_、_个染色体组。个染色体组。第六十五页，讲稿共一百二十三页哦形成下图的生物体体细胞内含有几个染色体组？形成下图的生物体体细胞内含有几个染色体组？第六十六页，讲稿共一百二十三页哦2.一倍体减数分裂一倍体减数分裂单价体单价体(univalent)的形成与行为的形成与行为：(1).后期后期I单价体随机分配，后期单价体随机分配，后期II染色单体染色单体分离；分离；(2).后期后期I染色体单体分离，后期染色体单体分离，后期II染色体随染色体随机分配；机分配；(3).后期后期I单价体丢失。
33、单价体丢失。第六十七页，讲稿共一百二十三页哦3.多倍体的同源性与异源性多倍体的同源性与异源性l同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。l异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第六十八页，讲稿共一百二十三页哦多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的
34、形成及染色体组构成示意图第六十九页，讲稿共一百二十三页哦同源多倍体同源多倍体l(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征l(二二)、同源多倍体的联会与分离、同源多倍体的联会与分离(包括：包括：染色体的联会和分离染色体的联会和分离与与基因的分离基因的分离)第七十页，讲稿共一百二十三页哦l(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征l形态特征形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有另外也有另外)细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，巨大化，生物
35、个体更高大粗壮；生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。第七十一页，讲稿共一百二十三页哦l生理特征：生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。谢活动加强；许多性状的表现更强。如：如：l大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加原种增加10-12；l玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加原种增加43。第七十二页，讲稿共一百二十三页哦l生殖特征：生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。配子育性降低甚至完全不育
36、。l特殊表型变异：特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体西葫芦的果形变异：二倍体(梨形梨形)四倍体四倍体(扁圆扁圆)；菠菜的性别决定：菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平型性别决定，四倍体水平只要具有只要具有Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。第七十三页，讲稿共一百二十三页哦l(二二)、同源多倍体的联会与分离、同源多倍体的联会与分离l同源组与多价体同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组同源组二倍体生物细胞内
37、每个同源组有两条同源染色体，减二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期数分裂前期每对同源染色体联会形成一个每对同源染色体联会形成一个二价体二价体()同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期染色体，减数分裂前期往往同时有三条以上的往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成染色体参与形成联会复合体，形成多价体多价体(multivalent)，如：如：三价体三价体()()、四价体、四价体()()第七十四页，讲稿共一百二十三页哦l同源三倍体同源三倍体l同源组三条染色体的联会同源组三条染色体的联会(1)三价体：三
38、价体：(2)二价体与单价体：二价体与单价体：+l后期后期 I 同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞单价体随机进入一个二分体细胞)1/1 (单价体丢失单价体丢失)l分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育高度不育第七十五页，讲稿共一百二十三页哦同源三倍体染色体的联会与分离同源三倍体染色体的联会与分离第七十六页，讲稿共一百二十三页哦l同源四倍体同源四倍体(1)染色体的联会和分离染色体的联会和分离 染色体联会染色体联会 后期后期I同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1)2/2,3
39、/1(2)+2/2,3/1(2/1)(3)+2/2(4)+2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低配子育性明显降低第七十七页，讲稿共一百二十三页哦同源四倍体染色体的联会与分离同源四倍体染色体的联会与分离第七十八页，讲稿共一百二十三页哦多倍体的基因型多倍体的基因型倍性水平倍性水平基因型基因型二倍体二倍体aaAaAA三倍体三倍体aaaAaaAAa AAA四倍体四倍体aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA 零式零式单式单式复式复式三式三式 四式四式第七十九页，讲稿共一百二十三页哦同源四倍体同
40、源四倍体染色体随机分离染色体随机分离结果结果第八十页，讲稿共一百二十三页哦l例例题题：基基因因型型为为Aa的的西西瓜瓜经经秋秋水水仙仙素素处处理理后后与与基基因因型型为为Aa的的二二倍倍体体西西瓜瓜进进行行杂杂交交，所所得得种种子子中中胚胚的的基基因因型型及及理理论论比比为为 （）lA.AA：Aa a：aa=aa=1:2:1 lB.AA：Aa a：aa=aa=1:4:1 lC.AAA：AAa a：Aaaaa：aaa=aaa=1:3:3:1 D.AAA：AAa a：Aaaaa：aaa=aaa=1:5:5:1第八十一页，讲稿共一百二十三页哦异源多倍体异源多倍体l异源多倍体是生物进化、新物种形成的重
41、要因素之一异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物纲中被子植物纲中30-35禾本科植物禾本科植物70l许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等l自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数.细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。遗传表现与二倍体相似。第八十二页，讲稿共一百二十三页哦(一一)、偶
42、倍数的异源多倍体、偶倍数的异源多倍体l1.偶倍数异源多倍体的形成及证明偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成人工合成)普通烟草普通烟草(Nicotiana tabacum)普通小麦普通小麦(Triticum aestivum)第八十三页，讲稿共一百二十三页哦普通烟草普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源的起源第八十四页，讲稿共一百二十三页哦普通小麦普通小麦(Triticum aestivum)的起源的起源第八十五页，讲稿共一百二十三页哦l2.染色体组的染色体基数染色体组的染色体基数l偶倍数的异源多倍体是偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍二倍体物种的双二倍体体，因此其染色体数是
43、其亲本物种染色体数之，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。和。两亲本物种的染色组的基数可能相同两亲本物种的染色组的基数可能相同l如：普通烟草如：普通烟草(x=12)、普通小麦、普通小麦(x=7)也可能不同也可能不同l如芸苔属各物种的染色如芸苔属各物种的染色体体基数基数第八十六页，讲稿共一百二十三页哦芸苔属芸苔属(Brassica)各物种的关系各物种的关系第八十七页，讲稿共一百二十三页哦(二二)、奇倍数的异源多倍体、奇倍数的异源多倍体l奇倍数异源多倍体的产生及其特征奇倍数异源多倍体的产生及其特征奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱
44、，配子中染色体组单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。第八十八页，讲稿共一百二十三页哦异源五倍体小麦的形成之一异源五倍体小麦的形成之一第八十九页，讲稿共一百二十三页哦异源五倍体小麦的形成之二异源五倍体小麦的形成之二第九十页，讲稿共一百二十三页哦异源三倍体小麦的形成异源三倍体小麦的形成第九十一页，讲稿共一百二十三页哦异源五倍体小麦的联会异源五倍体小麦的联会第九十二页，讲稿共一百二十三页哦多倍体的形成途径及其应用多倍体的形成途径及其应用l(一一)、未减数配子结合未减数配子结合减数分裂减数分裂l(二二)、体细胞染色体数加倍、
45、体细胞染色体数加倍有丝分裂有丝分裂l(三三)、人工诱导多倍体的应用、人工诱导多倍体的应用第九十三页，讲稿共一百二十三页哦(一一)、未减数配子结合未减数配子结合减数分裂减数分裂l1.未减数配子的形成未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第一分裂复原减数第二分裂复原减数第二分裂复原l2.未减数配子融合未减数配子融合桃树桃树(2n=2x=16=8)的的未减数配子未减数配子(n=2x=16)融合融合形形成同源多倍体成同源多倍体l未减数配子未减数配子 未减数配子未减数配子四倍体四倍体(2n=4x=32=8)l未减数配子未减数配子 正常配子正常配子 三倍体三倍体(2n=3x=24=8)种间杂种种间杂种F1未
46、减数配子融合形成异源多倍体。未减数配子融合形成异源多倍体。l例：例：(萝卜萝卜甘蓝甘蓝)F1未减数配子融合。未减数配子融合。第九十四页，讲稿共一百二十三页哦(萝卜萝卜甘蓝甘蓝)F1未减数配子融合未减数配子融合第九十五页，讲稿共一百二十三页哦(二二)、体细胞染色体数加倍体细胞染色体数加倍有丝分裂有丝分裂l体细胞染色体加倍的方法体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织最常用的方法：秋水仙素处理分生组织l阻碍有丝分裂细胞纺锤丝阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体体)的形成的形成l同源多倍体的诱导同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体(偶倍数偶倍数)
47、l异源多倍体的诱导异源多倍体的诱导诱导杂种诱导杂种F1染色体加倍染色体加倍双二倍体双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体杂交杂交双双二倍体二倍体第九十六页，讲稿共一百二十三页哦(三三)、人工诱导多倍体的应用、人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂交远缘杂种的不孕性远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因杂种不实的原因(配子不育配子不育)解决办法解决办法l杂种杂种F1染色体加倍染色体加倍(双二倍体双二倍体)l亲本物种加倍后
48、再杂交亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性实质是克服远缘杂交不育性第九十七页，讲稿共一百二十三页哦4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成新物种、育成作物新类型l人工合成同源多倍体人工合成同源多倍体方法：直接加倍方法：直接加倍考虑的问题：考虑的问题：生产性能是否增强生产性能是否增强染色体联会配对是否正常染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育产生配子是否正常、可育例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜l人工合成异源多倍体人工合成异源多倍体方法：物种间杂交方法：物种间杂交杂种杂种F1染色体数目加倍
49、染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦实例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦第九十八页，讲稿共一百二十三页哦八倍体小黑麦的人工合成与应用八倍体小黑麦的人工合成与应用第九十九页，讲稿共一百二十三页哦六倍体小黑麦的人工合成与应用六倍体小黑麦的人工合成与应用第一百页，讲稿共一百二十三页哦六倍体小黑麦六倍体小黑麦第一百零一页，讲稿共一百二十三页哦二、二、非整倍体非整倍体及其应用及其应用l非整倍体的类型非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失l非整倍体的非整倍体的形
50、成形成减数分裂减数分裂不正常产生不正常产生n+1或或n-1配子，后代为非整倍体配子，后代为非整倍体植物植物有丝分裂有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代不正常也能产生非整倍体后代l非整倍体的非整倍体的存在存在超倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能超倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能亚倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体亚倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体第一百零二页，讲稿共一百二十三页哦(一一)、单体（、单体（2n-1)1.单体的特点单体的特点动物：某些物种的种性特征，动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同植物：不同植物的单体表现有所不同