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1、关于染色体畸变与染色体病第一张，PPT共三十六页，创作于2022年6月人类染色体的人类染色体的3 3种类型图解种类型图解 第二张，PPT共三十六页，创作于2022年6月人类染色体的数目、结构和形态人类染色体的数目、结构和形态n染染色色体体组组（chromosome chromosome set)set)一一个个正正常常生生殖殖细细胞胞（配配子子）中中所所含含的的全全套套染染色色体体称称为为一一个个染染色色体体组组 n基基因因组组（genomegenome）一一个个染染色色体体组组所所含含的的全全部部基因基因 n具具有有一一个个染染色色体体组组的的细细胞胞称称为为单单倍倍体体(haploid),
2、(haploid),用用n n表表示示,具具有有两个染色体组的细胞称为二倍体两个染色体组的细胞称为二倍体(diploid),(diploid),用用2n2n表示表示第三张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n人类正常体细胞染色体的数目：2n=462n=46条 n正常生殖细胞(精子/卵子)染色体的数目:n=23n=23条第四张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带n染色体分组染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组七组n核型（核型（karyotypekaryotype）一个体细胞中的全部染一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构
3、成的图色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像像 n核型描述核型描述:染色体总数染色体总数,性染色体组成性染色体组成 46,XX/46,XY46,XX/46,XY第五张，PPT共三十六页，创作于2022年6月人类染色体命名国际体制人类染色体命名国际体制界标（界标（landmarklandmark）、区（）、区（regionregion）、带（）、带（bandband）描述一特定带时需要写明以下描述一特定带时需要写明以下4 4个内容：个内容：n染色体序号；染色体序号；n臂的符号；臂的符号；n区的序号；区的序号；n带的序号带的序号 第六张，PPT共三十六页，创作于2022年6月 显带染色体的界
4、标、区和带示意图显带染色体的界标、区和带示意图 第七张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n染色体畸变染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变（体发生的异常改变（数目畸变数目畸变和和结构畸变结构畸变）。染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberration）第八张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因n自发畸变自发畸变n诱发畸变诱发畸变 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄第九张，PPT共三十六页，创作于2022年6月整倍体改变整倍体改变
5、(数目畸变数目畸变)染色体数目变化是单倍体的整倍数。染色体数目变化是单倍体的整倍数。三倍体三倍体n双雄受精n双雌受精四倍体四倍体n核内复制（肿瘤）n核内有丝分裂胎儿多流产胎儿多流产第十张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n亚二倍体亚二倍体（hypodiploidhypodiploid）体细胞中染色体数目少了体细胞中染色体数目少了一条或数条一条或数条 单体型单体型:某对染色体少了一条（某对染色体少了一条（2n-12n-1），即细胞内染色），即细胞内染色体数目为体数目为45 45 非整倍体的改变非整倍体的改变(数目畸变数目畸变)单体型单体型45,x45,x第十一张，PPT共三十六页，创作于2
6、022年6月n超二倍体超二倍体（hyperdiploidhyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一体细胞中染色体数目多了一条或数条条或数条 三体型三体型:某对染色体多了一条（某对染色体多了一条（2n+12n+1），即细胞内染色），即细胞内染色体数目为体数目为4747 三体型三体型2121三体三体第十二张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n三体型以上统称多体型。常三体型以上统称多体型。常见于性染色体畸见于性染色体畸形，如形，如48,XXXYn当一个个体内同时存在两种或两种以上的核当一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体型的细胞系时，这个个体就被称为
7、嵌合体（Chimera）。如如45,X/46,XX；46,XX/47,XXY第十三张，PPT共三十六页，创作于2022年6月非整倍体改变非整倍体改变的机制的机制n染色体不分离染色体不分离n染色体丢失染色体丢失第十四张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体结构畸变染色体结构畸变n染染色色体体发发生生断断裂裂及及断断裂裂片片段段的的重重接接是是各各种染色体结构畸变产生的基本机制。种染色体结构畸变产生的基本机制。第十五张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体结构畸变类型染色体结构畸变类型n缺失（缺失（deletion）末端缺失、中间缺失末端缺失、中间缺失n重复重复（duplicati
8、on）n倒位（倒位（inversion）臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位n易位（易位（translocation）相互易位、罗伯逊易位相互易位、罗伯逊易位 、插入易位、插入易位n环状染色体环状染色体（ring chromosome）n双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentric chromosome）n等臂染色体（等臂染色体（isochromosome）n插入插入 （insertion）第十六张，PPT共三十六页，创作于2022年6月 核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语符号术语符号术语意意 义义符号术语符号术语意意 义义A-GA-G染色体组的名称染色体组的名称1-2
9、21-22常染色体序号常染色体序号从从到到+或或-在在染染色色体体和和组组号号前前表表示示染染色色体体或或组组内内染染色色体体增增加加或或减减少少；在在染染色色体体臂臂或或结结构构后后面面，表示这个臂或结构的增加或减少表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体表示嵌合体？染色体分类或情况不明染色体分类或情况不明：断裂断裂：断裂与重接断裂与重接aceace无着丝粒断片（见无着丝粒断片（见f f）cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体chrchr染色体染色体ctct染色单体染色单体deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染色体dicdic双着丝粒双着丝粒dirdir正位正位d
10、isdis远侧远侧dmindmin双微体双微体dupdup重复重复e e交换交换endend（核）内复制（核）内复制f f断片断片femfem女性女性第十七张，PPT共三十六页，创作于2022年6月frafra脆性部位脆性部位g g裂隙裂隙h h副缢痕副缢痕i i等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinv倒位倒位malmal男性男性marmar标记染色体标记染色体matmat母源的母源的minmin微小体微小体mnmn众数众数mosmos嵌合体嵌合体p p短臂短臂patpat父源的父源的phph费城染色体费城染色体propro近侧近侧psupsu假假q q长臂长臂qrqr四射体四射体
11、r r环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排racrac重组染色体重组染色体robrob罗伯逊易位罗伯逊易位s s随体随体tantan串联易位串联易位terter末端末端trtr三射体三射体tritri三着丝粒三着丝粒varvar可变区可变区核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语第十八张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体病（染色体病（chromosomal disorder)n染色体数目或结构异常引起的疾病。染色体数目或结构异常引起的疾病。n实质是实质是染色体上的基因（基因群）的增减染色体上的基因（基因群）的增减（变位）影响了基因的表达和
12、作用，因而妨（变位）影响了基因的表达和作用，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。态和功能的异常。n分类：常染色体病、性染色体病染色体异常的分类：常染色体病、性染色体病染色体异常的携带者携带者 第十九张，PPT共三十六页，创作于2022年6月染色体病在临床和遗传上的特点染色体病在临床和遗传上的特点n染色体病患者均有先天性多发畸形（包括染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容特殊面容）、生长、）、生长、智力或性发育落后智力或性发育落后、特殊肤纹特殊肤纹n绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无
13、家族史者往往无家族史n少数染色体结构畸变的患者是由表型正常少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。第二十张，PPT共三十六页，创作于2022年6月常染色体病（常染色体病（autosomal disease）n由常染色体数目或结构异常引起的疾病，以由常染色体数目或结构异常引起的疾病，以数目异常为多。数目异常为多。n常见有：常见有：21三体、三体、18三体，偶见三体，偶见13三体及三体及5p-综合征。综合征。第二十一张，PPT共三十六页，创作于2022年6月Down综合征综合征(Down Syndrome，DS)n186618
14、66年由英国医生年由英国医生J DownJ Down首先描述。首先描述。n19591959年证实本病的病因是多了一个年证实本病的病因是多了一个2121号染号染色体，故又称为色体，故又称为2121三体综合征。三体综合征。n新生儿的新生儿的DSDS发生率约为发生率约为1/10001/10002/10002/1000。第二十二张，PPT共三十六页，创作于2022年6月Down综合征综合征n发生率随母亲生育年龄的增高而发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于增高，尤其当母亲年龄大于3535岁岁时，发生率明显增高。时，发生率明显增高。n产妇年龄越大，人体包括卵巢产妇年龄越大，人体包括卵巢所承
15、受的各种有害物质的影响所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。胞分裂过程中出现不分离现象。第二十三张，PPT共三十六页，创作于2022年6月DSDS的表型特点的表型特点 n是一种很明确的综合征是一种很明确的综合征n多数情况下，都是新发生的、散在的病例多数情况下，都是新发生的、散在的病例 n同卵双生具有一致性同卵双生具有一致性 n男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 n发生率随母亲年龄增加而升高发生率随母亲年龄增加而升高n患者智力低
16、下，免疫功能缺陷，易患先天性心脏患者智力低下，免疫功能缺陷，易患先天性心脏病病 n表型特征的表现度不同表型特征的表现度不同 n急性白血病死亡率增加了急性白血病死亡率增加了2020倍倍 第二十四张，PPT共三十六页，创作于2022年6月DownDown综合征表型在综合征表型在2121号染色体的区域定位号染色体的区域定位 第二十五张，PPT共三十六页，创作于2022年6月DS的临床特征的临床特征特征特征频率频率()特征特征频率频率()斜眼裂斜眼裂82颈部皮肤松弛颈部皮肤松弛81腭窄腭窄76身材矮小身材矮小75多动多动73鼻梁扁平鼻梁扁平68第第1 1、2 2趾间距宽趾间距宽68手短而宽手短而宽64
17、颈短颈短61齿畸形齿畸形61内眦赘皮内眦赘皮59第第5 5指短指短58张口张口58第第5 5指内弯指内弯57BrushfieldBrushfield斑斑56舌有沟舌有沟55通贯掌通贯掌53耳廓畸形耳廓畸形50舌外伸舌外伸47第二十六张，PPT共三十六页，创作于2022年6月第二十七张，PPT共三十六页，创作于2022年6月21三体综合征三体综合征第二十八张，PPT共三十六页，创作于2022年6月DSDS的遗传分型的遗传分型n游离型游离型（占（占95%95%）47,XX（XY）,+21 n易位型 46,XX（XY）,-14,+t(14q21q)n嵌合型 47,XX（XY）,+21/46,XX（X
18、Y）第二十九张，PPT共三十六页，创作于2022年6月DSDS的诊断、治疗的诊断、治疗n诊断诊断 n临临床床筛筛查查：典典型型DSDS面面容容，智智力力低低下下，新新生生儿儿易易漏漏诊诊n染色体检查有决定性意义染色体检查有决定性意义n血液学改变：白血病表现血液学改变：白血病表现n治疗智能发育无特效药，可试用叶酸或治疗智能发育无特效药，可试用叶酸或VitBVitB6 6，先天性心脏病靠消炎或外科手术。，先天性心脏病靠消炎或外科手术。第三十张，PPT共三十六页，创作于2022年6月预防预防n产前诊断产前诊断 高龄孕妇行羊水、绒毛膜细胞染色体检查高龄孕妇行羊水、绒毛膜细胞染色体检查n检出易位的双亲携
19、带者检出易位的双亲携带者 n育龄女性妊娠前后避免照射大剂量射线，育龄女性妊娠前后避免照射大剂量射线，不随便服用化学药物，预防病毒感染。不随便服用化学药物，预防病毒感染。第三十一张，PPT共三十六页，创作于2022年6月5p-5p-综合征（综合征（cri du cat syndromecri du cat syndrome）n临床特征临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在婴本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的幼儿期的哭声非常似小猫的咪咪声哭声非常似小猫的咪咪声，有关，有关研究认为是喉部畸形、松驰、软弱所引起研究认为是喉部畸形、松驰、软弱所引起，但也有认为是中枢神经系统器官性或功，但也有认为是中
20、枢神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致。能性病变引起呼气时喉部漏气所致。第三十二张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n临床特点临床特点n严重智力低下严重智力低下n小头、满月脸小头、满月脸n脑萎缩、脑积水脑萎缩、脑积水n小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形第三十三张，PPT共三十六页，创作于2022年6月n核型与遗传学核型与遗传学 本病是5p15缺失引起，80为单纯缺失，10为不平衡易位引起。第三十四张，PPT共三十六页，创作于2022年6月5p5p缺失缺失第三十五张，PPT共三十六页，创作于2022年6月感感谢谢大大家家观观看看第三十六张，PPT共三十六页，创作于2022年6月