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1、第一章基因的结构与功能第1页，此课件共76页哦 Chapter 1 基因的结构与功能第2页，此课件共76页哦基因的活动是分子水平的核心内容核酸与蛋白质的结构与功能基因组的结构与功能基因的复制与表达基因表达的调控及其生物学效应生物大分子间的相互作用细胞间通讯和细胞内信号转导总之，人体的生长 发育 衰老 死亡等生命现象，人体各种疾病的发生，都与一种基因或几种基因的结构与功能有关。第3页，此课件共76页哦第一节 基因的概念一 基因的生物学概念与历史回顾分子生物学最初的发展是从遗传学开始,时间应该是1860年代，也就是鸦片战争后期。基因理论的奠基人是孟德尔（Gregor Mendel）。第4页，此课件
2、共76页哦孟德尔的实验孟德尔用碗豆研究性状与遗传因子之间的关连，获得的结论是生物的性状是由看不到的遗传因子所决定的。这种遗传因子是独立的，存在多重形式。现在我们知道孟德尔描述的遗传因子就是等位基因（allele）。第5页，此课件共76页哦孟德尔遗传模式孟德尔分离律：来自父本或母本的等位基因在它们遗传的个体中保持着分离性和完整性，能够各自分离地完整地由亲代传递到子代。第6页，此课件共76页哦孟德尔的贡献每个等位基因都是成对存在的。一个生物的性状（特性和类型）由其遗传单位所控制。某些基因对另一些基因是显性（dominant），另一些是隐性的（recessive），如种子的饱满与皱缩，植株的高与矮等
3、。对等位基因的认识表明,在等位基因缺陷(例如遗传病)的治疗中,只需要纠正一个基因就可以让机体功能恢复正常。第7页，此课件共76页哦继续孟德尔的研究当两个隐性基因都传递到子代时，其代表的性状才显露出来，这种状态称为纯合性（homozygous），反之就是杂合性（heterozygous）。也可以说，带有完全相同的等位基因的个体是纯合性，反之为杂合性。在细胞分裂的过程中，一对等位基因是独立地传递的，子细胞对等位基因的选择是随机的独立的。第8页，此课件共76页哦另一个重要的遗传规律 基因连锁 在不发生交换事件的前提下，某个染色体上的基因是全部连锁的，其中一个基因在减数分裂中进入到那个配子细胞，那么这
4、个染色体上的全部基因也就一起到了那里。第9页，此课件共76页哦摩尔根的发现Thomas Hunt Morgan果蝇实验研究发现果蝇（fluitfly）眼睛的颜色与X染色体有关，而不是与Y染色体有关。因此，孟德尔所说的遗传因子似应当就在染色体上。第10页，此课件共76页哦分离细胞核内物质幸运地找到最合适的研究材料鲑鱼精子（salmon sperm）。从鲑鱼精子分离到的物质中很少蛋白质。大部分是酸性的物质。后来证明它就是核酸。核内大部分物质都是核酸这一结果说明只有核酸才像是遗传信息的载体。第11页，此课件共76页哦基因化学本质的证明证明基因化学本质的第一个成功实验肺炎双球菌感染小白鼠实验：只有核物
5、质具有转化能力，此物质对蛋白酶不敏感，且有抗性。第二个成功实验-噬菌体感染细菌。核酸进入细菌细胞，并制造出成千上万的子代。第12页，此课件共76页哦二 基因的分子生物学定义 核酸是遗传信息的载体,基因是核酸分子上一段具有编码功能和调控功能的序列。遗传信息按功能可以分为两类：1.为RNA和蛋白质一级结构编码的信息 2.作为转录的调控信息第13页，此课件共76页哦基因的功能（1）基因携带遗传信息，以DNA或RNA的形式存在。基因在适当的时候，在调控信号（主要是蛋白质）的作用下，按照一定的规律转录/并表达出多肽链，行使其功能。因此可以把基因分为结构部分和调控部分两个功能不同的序列。第14页，此课件共
6、76页哦基因的功能（2）近年来，发现细胞内存在为数众多的小分子RNA，有特殊功能，它们也是转录产物，但不翻译成蛋白质。有人主张，编码这些RNA的DNA序列也应该叫做基因。按此理解，基因就是染色体上具有转录功能的DNA序列。（至于转录物RNA是进一步翻译或是就以RNA的形式行使功能，是RNA的问题）第15页，此课件共76页哦基因的结构特点由上可知，一个基因不仅包含编码蛋白质肽链或RNA的核苷酸序列（结构基因），还包括保证转录所必需的调控序列，以及编码区上游5端的非编码序列和3端的非编码序列 第16页，此课件共76页哦结构基因的结构特点由于DNA是双链，因此基因的编码信息只能在其中一条链上，这条链
7、称为有意义链，与其互补的链为反意义链。第17页，此课件共76页哦反意义链是 基因表达的模板链 在基因表达中，合成的中间物（即转录得到的RNA）并不是以有意义链（又称为编码链）为模板，而是以反意义链为模板。反意义链是基因表达的模板链。编码链和RNA（mRNA)都与模板链互补，遗传信息才得以从DNA向RNA传递。第18页，此课件共76页哦有义链有义链(sense strand)和和反义链反义链(antisense strand)的概念和定义问题的概念和定义问题生物化学（人民卫生出版社，第6版与医学分子生物学（人民卫生出版社,第2版）在这个问题上出现了矛盾。生命的化学主编祁国荣认为：这是一个容易混淆
8、的问题，显然有的介绍是不对的。我现在简单图示如下，供大家参考。第19页，此课件共76页哦 反义（反义（DNA）链）链 DNA TACACT ATGTGA 有义（有义（DNA）链）链 转录转录/转录后加工转录后加工 mRNA AUGUGA 有义（有义（RNA）链）链 翻译翻译/翻译后加工翻译后加工 蛋白质 第20页，此课件共76页哦上图的说明1带有可读框的mRNA白色链色链是有义链，显 然，它也叫编码链；2基因（DNA）中白色链色链，与mRNA序列相 同的哪条链（只是U/T之别），就叫有义链 或 编码链；3基因（DNA）中红色链色链，与有义链或编 码链互补的那条链，即反义链或模板链；4在描述双链
9、病毒中，有义链常被称作正链 （能编码），而反义链就叫负链。第21页，此课件共76页哦结构基因中的遗传信息 分为两类 1 编码RNA（tRNA,rRNA等)2 蛋白质编码信息第22页，此课件共76页哦基因结构变异 及与疾病的关系变异的原因：错配和诱发突变，后者是最主要的因素类型：点突变（转换与颠换）缺失 插入 倒位（反向插入）第23页，此课件共76页哦基因变异与 蛋白质活性改变（1）遗传密码改变：错义突变（氨基酸改变）无义突变（转变为终止密码子）同义突变（氨基酸不发生改变）移码突变（阅读框架改变）第24页，此课件共76页哦基因变异与 蛋白质活性改变（2）蛋白质肽片段缺失mRNA剪接错误其他错误（
10、识别信号错误或顺式元件错误引起的表达的质和量的错误）第25页，此课件共76页哦基因的转录调控序列原核生物基因的转录调控序列 启动子 终止子 操纵元件 正调控蛋白 结合位点真核生物基因的转录调控序列（顺式元件）启动子 上游启动子元件 增强子 反应 元件第26页，此课件共76页哦原核生物基因的特点原核生物即无细胞核结构的生物，其染色体为环状双链DNA，裸露于细胞内，形成致密区，只有一个复制起始点；结构基因串联，以操纵子形式（一个调控区控制几个基因）出现；基因连续，有重叠现象，无内含子，转录后的mRNA不剪切，以多顺反子的形式直接翻译蛋白质。第27页，此课件共76页哦原核生物基因组其他特点 编码区比
11、例（约50%）大于真核生物，小于病毒 少有重复序列，结构基因多是单拷贝 具有编码同工酶的基因 细胞内存在可移动的DNA序列 多种识别区序列特殊第28页，此课件共76页哦真核生物结构基因的结构特点 结构基因大都为断裂基因（编码序列被不编码序列隔开）转录产物为单顺反子 基因所占区域远小于非编码区域（如人的蛋白质编码序列只有基因组的2%左右）第29页，此课件共76页哦真核基因与原核基因 结构差异真核基因有内含子，原核基因无（据此，国内学者将真核基因（英文spliting）译为“断裂基因”真核基因转录初始物需要剪接加工，原核基因不需要真核基因转录产物（加工后）为单顺反子，原核为多顺反子第30页，此课件
12、共76页哦与转录有关的调控序列真核基因中的调控序列一般称为顺式作用元件（cis-acting element），包括：启动子和上游启动子元件增强子反应元件（response element）Poly(A)加尾信号第31页，此课件共76页哦启动子（promoter）概念：启动子是促进DNA转录的DNA序列，是DNA分子上可与RNA pol 特异性识别结合并使之转录的部位，但启动子本身不被转录。功能特点：启动子位于结构基因上游启动子位于结构基因上游,启动子有启动子有方向性方向性,决定转录方向及那一条DNADNA链作模板转录链作模板转录（以信息链的互补链作模板转录，转录的mRNA与信息链一致）。真核
13、生物的启动子元件是TATA boxTATA box TATA盒与TATA因子的转录因子结合后即成为完整的启动子。第32页，此课件共76页哦上游启动子元件（upstream promoter elements ups）UPS是TATA盒上游的一些特定的DNA序列。反式作用因子可与这些元件结合，通过调节TATA因子与TATA box的结合、RNA pol与启动子结合及转录起始复合物形式来调控基因转录效率。第33页，此课件共76页哦反应元件（response elements）一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的DNA序列结合，调控基因的表达。这种DNA序列实际上也是顺式元件，由于能
14、介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。反应元件都具有较短的保守序列。这些元件通常位于启动子附近和增强子内，有不少是回文序列。第34页，此课件共76页哦增强子（增强子（enhancer）和沉默子（）和沉默子（silencer）增强子是一段增强子是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。反式作用因子用因子识别与结合的顺式作用元件。反式作用因子与这些元件结合后与这些元件结合后,通常为增强邻近基因的转录。增强通常为增强邻近基因的转录。增强子一般位于转录起始点上游子一般位于转录起始点上游-100-300bp处，但在处，但在基因之外或
15、某些内含子中也有增强子序列。基因之外或某些内含子中也有增强子序列。增强子作用特点：增强子作用特点：可在可在5端或端或3端发挥作用；端发挥作用；不受序列方向制约；不受序列方向制约；通过增强启动子发挥作用。沉默通过增强启动子发挥作用。沉默子子 负调控序列、负增强子；负调控序列、负增强子；第35页，此课件共76页哦加尾信号 在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAA序列，此位点下游有一段GT丰富区或T丰富区，这两部分序列共同构成poly(A)加尾信号。mRNA转录到此部位后，产生AAUAAA和随后的GU（或U）丰富区。与RNApol结合的终止因子可以识别这种结构并与之结合，然后在AAuAA
16、A下游10-30个碱基的部位切断RNA,并加上poly(A)尾.第36页，此课件共76页哦第二节 遗传物质的结构和特点一 DNA的双螺旋结构及意义（略）二 DNA的理化性质与应用第37页，此课件共76页哦1 一般理化性质晶形晶形 DNADNA为白色纤维状固体为白色纤维状固体 RNARNA为白色粉末状固体为白色粉末状固体两性解离两性解离 呈酸性呈酸性 在中性溶液中带负电荷在中性溶液中带负电荷溶解性溶解性 均溶于水均溶于水 不溶于一般有机溶剂不溶于一般有机溶剂,在在70%70%乙醇中形成沉淀乙醇中形成沉淀 0.14MNacl 1-2MNacl0.14MNacl 1-2MNacl DNA-DNA-蛋
17、白蛋白 溶解度低溶解度低 溶解度高溶解度高 RNA-RNA-蛋白蛋白 溶解度高溶解度高 溶解度低溶解度低第38页，此课件共76页哦粘度粘度 DNADNA粘度大粘度大 RNARNA粘度小粘度小旋光性旋光性 均很强均很强密度密度 RNARNA双链双链DNADNA；环状环状DNA DNA 开环、线状开环、线状DNADNA 单链单链DNA DNA 双链双链DNA DNA 沉降速度：沉降速度：RNA RNA 环状环状DNA DNA 开环、线状开环、线状DNADNA第39页，此课件共76页哦核酸的紫外吸收核酸的紫外吸收 碱基、核苷、核苷酸和核酸在碱基、核苷、核苷酸和核酸在240290nm的的 紫外波段有强
18、烈的光吸收，紫外波段有强烈的光吸收，max=260nm 1OD 1OD260260dsDNA=50g/mldsDNA=50g/ml 1OD 1OD260260ssDNA=33g/mlssDNA=33g/ml 1OD 1OD260260 RNA=40g/ml RNA=40g/ml 纯纯DNA DNA OD OD260260/OD/OD280280=1.8=1.8 纯纯RNA RNA OD OD260260/OD/OD280280=2.0=2.0取取5l双双链链DNA样样品品,加加水水稀稀释释至至1ml,以以1ml纯纯水水作作为为参参照照测测定定波波长长在在260nm处处的的吸吸光光度度值值(26
19、0),假假如如测测得得稀稀释释样样品品的的260值为值为0.500，那么原液中，那么原液中DNA的浓度是？的浓度是？g/ml第40页，此课件共76页哦核酸的颜色反应核酸的颜色反应1.钼蓝反应（核酸中磷酸的反应）Pi +(NH4)3MoO4+Vc 钼蓝（蓝色）2.苔黑酚反应（RNA中核糖的反应）RNA+浓HCl+苔黑酚 蓝绿色3.二苯胺反应（DNA中脱氧核糖的反应）DNA+二苯胺+浓H2SO4 蓝色物第41页，此课件共76页哦2 DNA的变性 复性与分子杂交定义：在理化因素作用下，定义：在理化因素作用下，DNA双螺旋的两条互补链双螺旋的两条互补链 松散松散而分开成为单链，从而导致而分开成为单链，
20、从而导致DNA的理化性的理化性 质及生物学性质质及生物学性质发生改变的现象发生改变的现象影响因素：影响因素：高高 温：加热温：加热 强酸强碱：极端的强酸强碱：极端的pH 有机溶剂：甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺有机溶剂：甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺第42页，此课件共76页哦变性后的性质改变变性后的性质改变 增色效应增色效应 粘度降低粘度降低 生物学功能丧失或改变生物学功能丧失或改变第43页，此课件共76页哦DNADNA的变性温度的变性温度加热加热DNADNA溶液，使其对溶液，使其对260nm260nm紫外光的吸收紫外光的吸收 度突然增加，达到其最大值一半时的温度突然增加，达到其最大值一半时的温 度，就是
21、度，就是DNADNA的变性温度（融解温度，的变性温度（融解温度，TmTm）第44页，此课件共76页哦第45页，此课件共76页哦第46页，此课件共76页哦第47页，此课件共76页哦离子强度低，离子强度低，Tm值低，变性温度范围较宽值低，变性温度范围较宽离子强度高，离子强度高，Tm值高，变性温度范围较窄值高，变性温度范围较窄第48页，此课件共76页哦DNADNA的复性的复性将变性将变性DNADNA经退火处理，使其重新形成双经退火处理，使其重新形成双螺旋结构的过程，称为螺旋结构的过程，称为DNADNA的复性的复性第49页，此课件共76页哦分子杂交的应用第50页，此课件共76页哦M1 210SSC 转
22、移转移缓冲液缓冲液Whatman滤纸滤纸凝胶凝胶Whatman滤纸滤纸纸巾纸巾玻璃板玻璃板重物重物支持物支持物500g1 2与探针同源杂交的基与探针同源杂交的基因因DNA片段片段基因组基因组DNADNA酶切片段酶切片段内切酶内切酶NC或尼龙膜或尼龙膜NC膜或尼龙膜膜或尼龙膜第51页，此课件共76页哦第52页，此课件共76页哦利利用用核核酸酸的的分分子子杂杂交交，可可以以确确定定或或寻寻找找不不同同物种中具有同源顺序的物种中具有同源顺序的DNADNA或或RNARNA片段。片段。常常用用的的核核酸酸分分子子杂杂交交技技术术有有：原原位位杂杂交交、斑斑点杂交、点杂交、SouthernSouthern
23、杂交及杂交及NorthernNorthern杂交等。杂交等。在在核核酸酸杂杂交交分分析析过过程程中中，常常将将已已知知顺顺序序的的核核酸酸片片段段用用放放射射性性同同位位素素或或生生物物素素进进行行标标记记。这这种种带带有有一一定定标标记记的的已已知知顺顺序序的的核核酸酸片片段段称称为为探针探针。第53页，此课件共76页哦RFLPRFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism第54页，此课件共76页哦第三节 基因的分类第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编功能，包
24、括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因码阻遏蛋白的调节基因第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括包括tRNA基因和基因和rRNA基因基因第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因制作用，包括启动基因和操纵基因第55页，此课件共76页哦原核生物基因组的结构特点原核生物基因组的结构特点基因组很小，且大小相差较大基因组很小，且大小相差较大单倍体（逆转录病毒除外）单倍体（逆转录病毒除外）基因重叠基因重叠结构简练结构简练转录单元呈多顺反子结构转录单元呈多顺反子结构基因
25、多是连续的（真核细胞病毒除外）基因多是连续的（真核细胞病毒除外）第56页，此课件共76页哦基因组很小，相差较大基因组很小，相差较大 基因组大小基因组大小 编码蛋白质编码蛋白质 乙肝病毒乙肝病毒 3Kb 4种种 痘病毒痘病毒 3000Kb 几百种几百种大肠杆菌大肠杆菌 4600Kb 3000-4000第57页，此课件共76页哦结构简练结构简练 紧凑紧凑大部分可编码蛋白质,只有非常小的一部份不编码蛋白质(通常是基因表达的控制序列）X174 DNA中不翻译的部份只占 217/5375 G4 DNA中不翻译的部份占282/5577 乳头瘤病毒基因组中不翻译的部份占1.0/8.0 Kb第58页，此课件共
26、76页哦基因重叠基因重叠 同一段同一段DNADNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子 此现象在其它的生物中仅见于线粒体和质粒此现象在其它的生物中仅见于线粒体和质粒DNA 较小的基因组能够携带较多的遗传信息较小的基因组能够携带较多的遗传信息X174单链单链DNA病毒病毒编编码码11个个蛋蛋白白质质分分子子，总总分分子子量量为为25万万左左右右，相相当当于于6078个个核核苷苷酸酸所所容容纳纳的的信信息量息量DNA本本身身只只有有5375个个核核苷苷酸酸，最最多多能能编码总分子量为编码总分子量为20万的蛋白质分子万的蛋白质分子第59页，此课件共76页哦基因重叠的几
27、种情况：基因重叠的几种情况：（1 1）完全重叠）完全重叠 （2 2）部分重叠）部分重叠 （3 3）两个基因只有一个碱基重叠）两个基因只有一个碱基重叠 一个基因终止密码子的最后一个碱基是另一个一个基因终止密码子的最后一个碱基是另一个 基因起始密码子的第一个碱基基因起始密码子的第一个碱基第60页，此课件共76页哦5GAAGGAGUGAUGUAAUGUCUAAAGGU35GAAGGAGUGAUGUAA3 Glu Gly Val Met Stop 基因D 5AUGUCUAAAGGU3 Met Set Lys 基因J5GAAGGAGUGA3 Lys Gly Stop 基因E X174mRNA D、J、E
28、基因重叠基因重叠读框不同读框不同5GCTGGTGGAAAATGAGGAAATTCAAT3 DNA序列 Leu Val Glu Asn Glu Glu Ile Gln K蛋白 Ala Gly Gly Lys Ter A蛋白 FMet Arg Lys Phe Asn C蛋白 噬菌体噬菌体G4一段一段DNA序列内序列内A、C、K基因三重重叠基因三重重叠第61页，此课件共76页哦基因组基因组DNADNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNArRNA的基因的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转
29、录单元，即形成能单位或转录单元，即形成多顺反子结构多顺反子结构（polycistroniepolycistronie）多顺反子多顺反子mRNAmRNA可编码两条或两条以上蛋白质分子的可编码两条或两条以上蛋白质分子的mRNAmRNA的分子，的分子，第62页，此课件共76页哦真核生物基因组特点真核生物基因组特点基因组大，含有多种序列组分基因组大，含有多种序列组分染色体染色体双倍体双倍体单顺反子单顺反子重复序列重复序列 断裂基因断裂基因第63页，此课件共76页哦一一 重复序列（重复序列（repeat sequence）重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结
30、构基因外，大、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列。部分是非编码序列。它们的功能它们的功能 主要与基因组的结构稳定主要与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控有关。性，组织形式以及基因表达调控有关。目前已发现一些重复目前已发现一些重复序列的特征与遗传序列的特征与遗传有密切联系有密切联系,因此可以通过测定重复次数因此可以通过测定重复次数而协助遗传病的诊断。而协助遗传病的诊断。第64页，此课件共76页哦据出现的频率不同可将据出现的频率不同可将DNA序序列分为列分为3类：类：1.高度重复序列高度重复序列 在基因组中的重复次在基因组中的重复次数数 105 2.中度重复序列中度重复序
31、列 在基因组中的重复在基因组中的重复次数为次数为 101-105 3.单拷贝序列单拷贝序列 在整个基因组中出现在整个基因组中出现1次或少数几次（次或少数几次（100-101）。）。第65页，此课件共76页哦反向重复顺序（反向重复顺序（inverted repeats,IR）ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAATTAATCG CGATTA TAATCG CCTA CGATTA1.连续的反向重复顺序，这种结构又称回文结构（回文结构（palindrome)palindrome)，是指一段DNA顺序，在两条链上，正读与反读意义相同。2.不连续的反向重复顺序之间含有间隔顺序。反
32、向重复序列约占人类基因组5%，可能与复制、转录调控有关。第66页，此课件共76页哦串联重复顺序（串联重复顺序（tandem repeats）1.编码区串联重复顺序 如组蛋白基因、5srRNA基因等。其意义在于快速大量合成相应基因的mRNA.2.2.非编码区串联重复顺序非编码区串联重复顺序 通常存在于间隔通常存在于间隔DNA*和内含子内，是组成卫星DNA*的基础。卫星DNA可分为三类，大卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。第67页，此课件共76页哦间隔DNA(spacer DNA)真核基因组中，在基因之间也有一些非编码顺序将它们隔开，一般称为间隔DNA，是和内含子性质不同的插入顺序。*卫星D
33、NA（satellite DNA sat-DNA）又称随体DNA。这部分DNA是在用Cscl密度梯度离心时发现的。第68页，此课件共76页哦大肠杆菌DNA剪切成若干片段后离心只得到1个峰，而蟹DNA在主峰旁边还有1个小峰，其中所含DAN称sat-DNA.Sat-DNA的A+T/G+C比值不同于主峰DNA的比值，因而其密度也不同于主峰DNA。比值改变原因是它们含有大量的重复顺序而使某段DNA分子（A+T）或（G+C）偏低或偏高第69页，此课件共76页哦第70页，此课件共76页哦散在重复顺序（散在重复顺序（intersprersed repeats）散在重复顺序是人类基因组中非串联非反向的重复顺序
34、是人类基因组中非串联非反向的重复顺序，包括少数活跃的转位因子包括少数活跃的转位因子，根据重复序列的长度可将该家族分为2 2个个主要类型主要类型，短散在核元件和长散在核元件。1.SINEs1.SINEs(short interspersed nuclear elements)2.LINES2.LINES(long interspersed nuclear elements)代表 AluAlu家族家族(逆转录转座子逆转录转座子)KpnIKpnI家族家族（1）序列中含Alu限制酶位点 （1）序列中含Kpn限制酶位点（2）基因组中重复数3-5105 （2）全长6-7kb（3）Alu顺序之间间隔:3-5
35、kb （3）Knp 消化后可见4条带（4）相对集中在染色体R带 （4）集中分布在染色体G或Q带 逆转录转座子 RNA介导转座,合成cDNA基因组第71页，此课件共76页哦二 基因家族基因家族(gene family)基因家族 是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的一组基因.基因家族 中各个基因之间的关系:1.家族中各基因的核苷酸序列相同基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为单纯单纯多基因家庭多基因家庭(如rRNA,tRNA家族)和复合多基因家族(如组蛋白基因家族).tRNA基因:人类基因约有1300个tRNA基因，编码50多种tRNA。每种tRNA可有10-几百个基因拷贝。同种tRNA往
36、往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构基因长近10倍。第72页，此课件共76页哦2.家族中各基因核苷酸序列高度同源（1）人类生长激素基因家族 包括人生长激素（hGh）、人胎盘促乳素和催乳素（prolactin）。它们之间的同源性很高，尤其是hGh和hcs之间，蛋白质氨基酸序列有85%的同源性，mRNA上序列上有92%的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。3种基因并不都排列在一起，hGh和hcs基因位于第17号染色体长臂，催乳素基因位于第6号染色体。（2）-株蛋白和-株蛋白基因家族 这些基因家族的各个成员在DNA分子上的排列顺序按照发育的不同阶段先后次序排列，故也称“
37、发育控制复合多基因家族”。第73页，此课件共76页哦3.家族中各基因编码的蛋白质有高度的同源性，但基因的核苷酸序列可能不同。如src癌基因家族 src,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yes此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性。但每个基因产物都含有250个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。4.家族各基因编码的蛋白质中具有很小的保守基序（conserved motif)。如DEAD box基因家族。DEAD box：Asp-Glu-Ala-Asp.此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基序（DE
38、AD盒），DEAD是酶活性的关键结构。第74页，此课件共76页哦5.基因超家族（gene superfamily）基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：（1 1）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有微球蛋白、MHCI类抗原的链,类抗原的链和链,CD4、CD8等与免疫有关的分子。在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。第75页，此课件共76页哦（2）丝氨酸蛋白酶基因超家族 其基因产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中丝氨酸是活性中心的关键氨基酸残基。现有很多新成员加进去，如载脂蛋白（apolipoprotein），它们只是转移胆固醇蛋白颗粒中的成分而不具备任何水解蛋白质的酶功能。（3）信号传递途径中的小GTP接合蛋白，现在称为ras超家族，包括ras家族、rho家族、rab家族，大约已有30个蛋白质基因被确定为该家族成员第76页，此课件共76页哦