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1、关于生物人类遗传病第1页，此课件共33页哦n概念：概念：n 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述第2页，此课件共33页哦n环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3页，此课件共33页哦（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病n概念：受一对等位基因控制的遗概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现传病。目前已发现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多
2、指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病,钟摆钟摆型眼球震颤型眼球震颤 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、症、囊性纤维病、镰刀型细胞囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症贫血症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良伴伴Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第4页，此课件共33页哦概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较且比较容易受环境影响。容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二
3、）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第5页，此课件共33页哦（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病n概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第6页，此课件共3
4、3页哦分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多并指、多指、指、软软骨骨发发育不全育不全男女患病几男女患病几率相等率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙苯丙酮酮尿尿症、白化症、白化病、先天病、先天性性聋哑聋哑男女患病几男女患病几率相等率相等隐隐性性纯纯合合发发病，病，隔代隔代遗传遗传第7页，此课件共33页哦分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病伴伴X X染染色体色体显显性性抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病、病、遗传遗传性慢性慢性性肾肾炎炎女性患者女性患者多于男性多于男性连续遗传连续遗传男患者的男患者的父病女必父病女必病
5、病隐隐性性进进行性肌行性肌营营养养不良、不良、红绿红绿色色盲、血友病盲、血友病男性患者男性患者多于女性多于女性有交叉有交叉遗传遗传现现象象母病子必病母病子必病伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代男性代代传传”的的特点特点第8页，此课件共33页哦分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点多基因多基因遗传遗传病病冠心病、唇裂、哮冠心病、唇裂、哮喘病、无喘病、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少、青少年型糖尿病年型糖尿病常表常表现现出出家族聚家族聚集集现现象象易易受受环环境影响境影响在群体中在群体中发发病率病率较较高高染色体异染色体异常常遗传遗传病病2121三体三体
6、综综合征、猫合征、猫叫叫综综合征、性腺合征、性腺发发育不良等育不良等往往造成往往造成较严较严重的重的后果，后果，甚至胚胎期甚至胚胎期就引起自然流就引起自然流产产第9页，此课件共33页哦2.2.根据根据遗传遗传系系谱图谱图推断推断遗传遗传方式通常遵循的三个步方式通常遵循的三个步骤骤：(1)(1)先确定先确定伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传：男病后代男皆病，且：男病后代男皆病，且仅仅有男病。有男病。(2)(2)确定系确定系谱图谱图中的中的遗传遗传病是病是显显性性遗传还遗传还是是隐隐性性遗传遗传。若双若双亲亲无无遗传遗传病，子代有患者，病，子代有患者，则该则该病由病由隐隐性致病基因控制，性致病基因控制
7、，即即“无中生有无中生有为隐为隐性性”。若双若双亲亲均患某均患某遗传遗传病，子代有正常者，病，子代有正常者，则该则该病由病由显显性致病性致病基因控制，即基因控制，即“有中生无有中生无为显为显性性”。如果没有呈如果没有呈现现“无中生有无中生有为隐为隐性性”或或“有中生无有中生无为显为显性性”，则则显显性和性和隐隐性都有可能性都有可能。第10页，此课件共33页哦(1)(1)家族性家族性疾病疾病遗传病，如遗传病，如传染病传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年个体生长发育到一定
8、年龄才表现出来龄才表现出来，所以，所以，后天性疾病后天性疾病也可能是也可能是遗传病遗传病。(3)(3)携带遗传病基因携带遗传病基因的个体的个体不一定会患不一定会患遗传病，如白化遗传病，如白化病基因携带者；病基因携带者；不携带遗传病基因不携带遗传病基因的个体也可能患的个体也可能患遗遗传病传病，如，如染色体异常遗传病染色体异常遗传病。第11页，此课件共33页哦二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害n 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带
9、来危害。病患者给社会治安带来危害。第12页，此课件共33页哦二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.1.调查类型：最好选取群体中发病率调查类型：最好选取群体中发病率较高较高的的单基单基因因遗传病。遗传病。2.2.发病率及遗传方式的调查：发病率及遗传方式的调查：发病率：人群中随机抽取发病率：人群中随机抽取遗传方式：患者家系遗传方式：患者家系第13页，此课件共33页哦二、优生二、优生第14页，此课件共33页哦三、优生的概念三、优生的概念n 运用遗传学原理改善人类的运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子出健康的孩子。第15页，此课件共33页哦四、
10、优生的措施四、优生的措施n、遗传咨询：、遗传咨询：n、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：n、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系旁系血亲血亲禁止结婚。禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：第16页，此课件共33页哦1 1 禁止近亲结婚n 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。n （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)n （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄
11、妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。n 第17页，此课件共33页哦1 禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第18页，此课件共33页哦n 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第19页，此课件共33页哦 例二例二、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的），与他舅父的女儿埃玛女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们
12、共生育）结婚，婚后，他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一直患个一直患病，智能低下病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第20页，此课件共33页哦 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，他他与与表妹玛丽结婚表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔
13、根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第21页，此课件共33页哦2 进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 第22页，此课件共33页哦一个患抗维生素一个患抗维生素DD性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为
14、最有道下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C第23页，此课件共33页哦3 提倡“适龄生育”n 统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所生子岁妇女所生子女的发病率高出女的发病率高出5050。n 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的
15、妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育对母子的健康都不利。第24页，此课件共33页哦4 产前诊断n 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第25页，此课件共33页哦在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体
16、综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A第26页，此课件共33页哦6.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体
17、遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第27页，此课件共33页哦8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天、在下列生殖细胞中，
18、哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC第28页，此课件共33页哦人类人类21三体综合症的成因是在生殖三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第细胞形成的过程中，在第21号染色号染色体没有分离。若女患者与正常人结体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为婚后可生育，其子女患病的概率为 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1C第29页，此课件共33页哦10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一
19、对基因控制），则其最可能的遗传方式是（，则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第30页，此课件共33页哦 受一对基因控制的遗传病是受一对基因控制的遗传病是A A抗抗V VDD 佝偻病佝偻病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 DD猫叫综合症猫叫综合症（2006.2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A在人
20、群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率AA第31页，此课件共33页哦(多选题多选题)(2007年惠州第二次调研年惠州第二次调研)下列关于人类遗传下列关于人类遗传病的叙述正确的是病的叙述正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病ABC第32页，此课件共33页哦感谢大家观看第33页，此课件共33页哦