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1、关于人类遗传病 (3)第1页，讲稿共33张，创作于星期一一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病 3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 凡是由于凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生发生了改变，从而使发育成的个体患病。了改变，从而使发育成的个体患病。大约大约1/41/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/53/5的成人疾病都是遗的成人疾病都是遗传病，传病，3/103/10的儿童死亡是由遗传病造成的。的儿童死亡是由遗传病造成的。第2页，讲稿共33张，创作于星期一由染色体上由染色体上单个基因的异常单个基因的异常所引起的疾病，
2、已所引起的疾病，已发现发现30003000多种。多种。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病X X连锁连锁显显性遗传病性遗传病X X连锁连锁隐隐性遗传病性遗传病1.单基因遗传病单基因遗传病Y Y连锁遗传病连锁遗传病第3页，讲稿共33张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病 目前已被认识的约目前已被认识的约160160余种。余种。如如 、家族性心肌病、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。并指并指软骨发育不全软骨发育不全多指多指、第4页，讲稿共33张，创作于星期一软骨发育不全软骨发
3、育不全常常染染色色体体显显性性遗遗传传 家族性心肌病和高胆固醇血症等等家族性心肌病和高胆固醇血症等等多指并指第5页，讲稿共33张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 如如 、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病糖元沉积病型型等。等。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症第6页，讲稿共33张，创作于星期一白白化化病病镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症智力低下，智力低下，60%患儿有患儿有脑电图异常。头发细黄，脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭臭味或鼠尿味。味或鼠尿味。第7页，讲稿共33张，
4、创作于星期一 如如 等。等。单基因遗传病单基因遗传病 X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病患者由于肠道对钙、磷吸收不良患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低导致血磷降低,骨质不易钙化。常骨质不易钙化。常表现为表现为X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。第9页，讲稿共33张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病 X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 如如红绿色盲红绿色盲、蚕豆病蚕豆病、甲型血友病甲型血友病、乙型血乙型血友病友病等。等。正常色觉正常色觉色盲色觉色盲色觉进行性肌
5、营养不良进行性肌营养不良患者肌肉萎缩无力，行走困患者肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组假性肥大（肌组织被结缔组织替代织替代）。一般于。一般于4-54-5岁岁发病，发病，2020岁前死亡。岁前死亡。第10页，讲稿共33张，创作于星期一 如如 、Y Y染色体基因缺陷引起的染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。睾丸发育不全等。单基因遗传病单基因遗传病 Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症第11页，讲稿共33张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病(小结小结)(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位
6、基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：伴伴Y遗传遗传多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全血友病、色盲、进血友病、色盲、进行性肌营养不良行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症外耳道多毛外耳道多毛抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病第12页，讲稿共33张，创作于星期一2.多基因遗传病多基因遗传病 如如 、腭裂腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、高血压高血压、冠
7、心病、哮喘病、原发冠心病、哮喘病、原发性高血压性高血压等。等。特点特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大响大 唇裂唇裂指涉及指涉及多个基因多个基因和和多种环境因素多种环境因素的遗传病。的遗传病。第13页，讲稿共33张，创作于星期一唇唇裂裂无脑儿无脑儿精神分裂症精神分裂症第14页，讲稿共33张，创作于星期一如：如：2121三体综合征三体综合征，猫叫综合征猫叫综合征特纳氏特纳氏(Turner)综合征，核型：综合征，核型：XOXO。(女性先天性性腺发育不全女性先天性性腺发育不全)葛莱弗德氏葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：综合征，核型：XX
8、YXXY。(先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：概念：由染色体异常引起的遗传病。简称为染色体病。由染色体异常引起的遗传病。简称为染色体病。目前发现的人类染色体病已有目前发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及每一对染色体。多种。几乎涉及每一对染色体。第15页，讲稿共33张，创作于星期一 由于染色体变异可以引起遗传物由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，病往往造成较严重的后果，甚至在胚甚至在胚胎期就引起自然流产。胎期就引起自然流产。第16页，讲
9、稿共33张，创作于星期一21三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）又叫伸舌样痴呆又叫伸舌样痴呆第17页，讲稿共33张，创作于星期一减数分裂时减数分裂时21号染色体不号染色体不能正常分离。能正常分离。可以发生在可以发生在减减后期后期，也可，也可以发生在以发生在减减后期后期。第18页，讲稿共33张，创作于星期一受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年各类遗传病在人体不同发育阶段的各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险发病风险染色体异常染色体异常遗传遗传多基因多基因遗传遗传单基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，人体不同发育请依据曲线分析，人体不同发育阶段的发病特点。阶段的发病特
10、点。第20页，讲稿共33张，创作于星期一二、遗传咨询与优生 -遗传病的检测与预防第21页，讲稿共33张，创作于星期一（一）、禁止近亲结婚 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和和三代以内的三代以内的旁系血亲禁止结婚旁系血亲禁止结婚。”最简单有效的措施最简单有效的措施第22页，讲稿共33张，创作于星期一（二）、遗传咨询步骤：步骤：提出建议，提出建议，如终止妊娠、如终止妊娠、进行产前诊断等进行产前诊断等检查检查身体、身体、了解了解病史，病史，
11、作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 第23页，讲稿共33张，创作于星期一（三）、优生让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施优生措施婚前检查、婚前检查、适龄生育适龄生育、遗传咨询遗传咨询、产前诊断产前诊断、选择性流产、选择性流产、禁止近亲禁止近亲结婚结婚第24页，讲稿共33张，创作于星期一（四）、产前诊断羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断常用方法：常用方法：第25页，讲稿共33张，创作于星期一2、由来和进展、由来和进展19851985年，美国，年，美国
12、，19901990年正式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中国中国参与参与 20032003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631.6亿个碱基对，已发现亿个碱基对，已发现的基因约的基因约3 33.53.5万个。万个。1 1、目的：、目的：为弄清楚人类基因组为弄清楚人类基因组3030亿个碱基对的序列，发现所有人类基亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，解读人类的全部的遗传信因并搞清楚其在染色体上的位置，解读人类的全部的遗传信息。息。三、人类基因组计划、人类健康与基因治疗 “人类基因组计划人类基因组计
13、划”-全球合作，数据共享全球合作，数据共享第26页，讲稿共33张，创作于星期一（1 1）个体）个体DNADNA档案档案遇难者遇难者身份确认身份确认法医鉴定法医鉴定案件侦破案件侦破紧急救治紧急救治3 3、可能的应用价值：、可能的应用价值：第27页，讲稿共33张，创作于星期一（2 2）追踪疾病基因）追踪疾病基因（3 3）估计遗传风险）估计遗传风险（4 4）用于优生优育）用于优生优育序列图准确定位序列图准确定位第28页，讲稿共33张，创作于星期一（5）基因治疗）基因治疗严重联合免疫缺陷症（严重联合免疫缺陷症（SCID）就是为细胞补上丢失的基因，或改变病变的基因。就是为细胞补上丢失的基因，或改变病变的
14、基因。1990 1990年年9 9月，首例基因治疗成功，美国一个月，首例基因治疗成功，美国一个4 4岁的小女孩接受基因治疗取得成功。岁的小女孩接受基因治疗取得成功。第29页，讲稿共33张，创作于星期一我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母外祖父外祖父 外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿（1 1）直系血亲：）直系血亲：从自己算起，向上从自己算起，向上推推3 3代，向下推数代，向下推数3 3代。代。外孙女外孙女女婿女婿 祖父祖父 父亲父亲外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母亲母亲 女儿女儿 外孙女外孙女血亲图第30页，讲稿共33张，创作于星期一（2 2）旁系血亲：）旁系血亲：我我父亲父亲 母亲母亲
15、祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。第31页，讲稿共33张，创作于星期一TurnerTurner综合征综合征（性腺发育不良）（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者伴有先天性心脏病。患者（患者（XO型）型）缺少了一条缺少了一条X染色体染色体。是女性中最常见的一。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是种性染色体病，发病率是1/3500。第32页，讲稿共33张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看第33页，讲稿共33张，创作于星期一