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1、关于人类遗传病 第1页，讲稿共44张，创作于星期一人类遗传病人类遗传病1.1.含义含义:遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。2.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的(2)(2)环境因素存在诱导作用，由遗传因素和环境共同作用。环境因素存在诱导作用，由遗传因素和环境共同作用。发病时间不确定，可以再早期（比如：白化病）；也可以发病时间不确定，可以再早期（比如：白化病）；也可以在晚期（比如秃顶）在晚期（比如秃顶）第2页，讲稿共44张，创作于星期一1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般
2、婴儿出生时就已就已表现出来。表现出来。2.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的属于遗传病属于遗传病,如白化病、先天性愚如白化病、先天性愚型病型病(2)(2)环境因素引起的环境因素引起的属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障内障先天性疾病先天性疾病第3页，讲稿共44张，创作于星期一家族遗传病家族遗传病1.1.含义含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一家族有家族史即某一家族有家族史。2
3、.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的遗传病；如白化病、多指遗传病；如白化病、多指(2)(2)环境因素引起的环境因素引起的非遗传病；如饮食中缺少维非遗传病；如饮食中缺少维A A，都会患，都会患夜盲。夜盲。第4页，讲稿共44张，创作于星期一遗传病和先天性疾病的关系遗传病和先天性疾病的关系(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。不能说先天性疾病都是遗传病。(2)(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。有
4、的是先天性疾病，有的是后天性疾病。第5页，讲稿共44张，创作于星期一一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第6页，讲稿共44张，创作于星期一1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病(遗传符合孟遗传符合孟德尔的遗传规律德尔的遗传规律)。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：伴伴Y遗传遗传多指
5、、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全血友病、色盲、进血友病、色盲、进行性肌营养不良行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症外耳道多毛外耳道多毛抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病第7页，讲稿共44张，创作于星期一并指并指多多指指软软骨骨发发育育不不全全常染色体常染色体上的显性上的显性遗传病遗传病第8页，讲稿共44张，创作于星期一抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致导致血磷降低血磷降低,骨质不易钙化。常表现为骨质不易钙化。常表现为X X型（或型（或O O型）腿、骨
6、骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等症状。症状。第9页，讲稿共44张，创作于星期一常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症第10页，讲稿共44张，创作于星期一苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。第11页，讲稿共44张，创作于星期一苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）
7、（患者）合成合成苯丙氨酸苯丙氨酸羟化羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨酸苯丙氨酸羟化羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。延续生命的食物全是化学产品。第12页，讲稿共44张，创作于星期一进行性肌营养不良进行性肌营养不良属于属于伴伴X X
8、染色体上的隐染色体上的隐性遗传病性遗传病。患儿肌肉萎。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔性肥大（肌组织被结缔组织替代组织替代）。一般于。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死岁前死亡。亡。第13页，讲稿共44张，创作于星期一Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症第14页，讲稿共44张，创作于星期一2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等少年型糖尿病
9、等家族聚集家族聚集发病率较高发病率较高易受环境影响易受环境影响特点特点类型类型一些先天性发育异常：一些先天性发育异常：一些常见病：一些常见病：唇裂、无脑儿等唇裂、无脑儿等第15页，讲稿共44张，创作于星期一多基因遗传的理论基础多基因遗传的理论基础(1)(1)基因有一个基因有一个“累加、剂量累加、剂量”效应效应 。(2)(2)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。第16页，讲稿共44张，创作于星期一唇裂唇裂第17
10、页，讲稿共44张，创作于星期一无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多，则常发展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病第18页，讲稿共44张，创作于星期一3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：（1 1）常染色体异常：）常染色体异常：1、概念：
11、、概念：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及多种。几乎涉及人类的每一对染色体。人类的每一对染色体。2、分类：、分类：如：猫叫综合症、如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。三体综合症（先天性愚型）等。第19页，讲稿共44张，创作于星期一21三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。患儿常表现出特殊的面容。50
12、%患儿有先天性心脏患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为率为1/600到到1/800。第20页，讲稿共44张，创作于星期一减数分裂时减数分裂时21号染色体不能号染色体不能正常分离。可正常分离。可以发生在以发生在减减后期后期，也可以，也可以发生在发生在减减后后期期。第21页，讲稿共44张，创作于星期一1818三体综合症三体综合症本病在新生婴儿中的本病在新生婴儿中的发生率为发生率为135001350080008000，主要临床表现为，主要临床表现为多发畸形多发畸形，多于生后数周死亡。，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕
13、部生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。力亢进。病儿不易存活病儿不易存活。文献报。文献报道能活至道能活至3 3个月者约个月者约3030，1 1岁存岁存活者不到活者不到1010，活至，活至1010岁者仅岁者仅1 12 2。无先天性心脏病者一般存。无先天性心脏病者一般存活时间较长。活时间较长。第22页，讲稿共44张，创作于星期一1313三体综合症三体综合症1313三体综合征三体综合征发生率在发生率在1/40001/4000
14、1/100001/10000之间之间。患儿。患儿多发畸形比多发畸形比1818三体综三体综合征及合征及2121三体综合征均严重，三体综合征均严重，出现出现出生出生体重低，体重低，生长发育障碍、喂养困难、生生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。1313三体综合征的三体综合征的
15、死亡率很高死亡率很高，1 1周时为周时为2828，1 1月时为月时为4444，4 4月时为月时为7373，1 1岁时岁时为为8686。仅。仅5 5能活过能活过3 3岁。岁。第23页，讲稿共44张，创作于星期一如：如：TurnerTurner综合症（性腺发育不良，综合症（性腺发育不良，XOXO型）、型）、KlinefeltersKlinefelters综合征（先天性睾丸发育不全，综合征（先天性睾丸发育不全，XXYXXY型）型）（2 2）性染色体异常：）性染色体异常：第24页，讲稿共44张，创作于星期一TurnerTurner综合征综合征（性腺发育不良）（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤
16、松身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约生育能力。约30%患者伴有先天性患者伴有先天性心脏病。心脏病。患者（患者（XO型）型）缺少了一条缺少了一条X染色体染色体。是女性中最常见的一种性染色体是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是病，发病率是1/3500。第25页，讲稿共44张，创作于星期一思考：思考：1961年首次报道性染色体为年首次报道性染色体为3条的条的XYY男男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器
17、官发育不全。你认容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？段出现异常引起的？父方父方在形成精子时，在在形成精子时，在减减后期后期，两个两个Y染色单体染色单体未分未分开。开。第26页，讲稿共44张，创作于星期一（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要
18、原因是导致遗传病发病率上升的主要原因四、遗传病的危害四、遗传病的危害第27页，讲稿共44张，创作于星期一研究性研究性课题：调查人群中的人群中的遗传病病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽随机抽样调查（考（考虑年年龄、性、性别等因素）等因素）在患者家系中在患者家系中调查研究研究(正常情况和患病情况正常情况和患病情况)某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数第28页，讲稿共44张，创作于星期一五、遗传病的监测和预防五
19、、遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子第29页，讲稿共44张，创作于星期一和谁生和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生能不能生？什么时候生什么时候生？第30页，讲稿共44张，创作于星期一1 1、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。直系血亲：指相互之间有直系血亲：指相互之间有直接血缘直接血缘关系的人，包关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代括生育自己和自己生育的上下各代旁系血亲：相互之间具有旁系血亲：相互之间具有间接血缘间
20、接血缘关系的人，除关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属第31页，讲稿共44张，创作于星期一祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直
21、系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第32页，讲稿共44张，创作于星期一在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近
22、亲结婚是预防遗传病发生是预防遗传病发生的的最简单有效的方法最简单有效的方法。第33页，讲稿共44张，创作于星期一遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（是（）A 不要生育不要生育B 妊娠期多吃含钙食品妊娠
23、期多吃含钙食品C 只生男孩只生男孩D 只生女孩只生女孩C2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）第34页，讲稿共44张，创作于星期一母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方2429岁，男方岁，男方2535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”第35页，讲稿共44张，创作于星期一4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3
24、 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，儿，是优生的重要措施之一。是优生的重要措施之一。第36页，讲稿共44张，创作于星期一小结：优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近禁止近亲结婚婚进行行遗传咨咨询(主要手段主要手段）提倡适提倡适龄生育生育进行行产前前诊断断第37页，讲稿共44张，创作于星期一三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA的脱氧核苷酸（或者说的
25、脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列，碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：人类性染色体和有较多人类性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类推测。因此，人类基因组基因组研究就是研究就是22条常染色体、条常染色体、1条条染色体和染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。（如果不是由性染色体决定性别的生物，其基因组就是一个染如果不是由性染色体决定性别的生物，其基因组就是一个染色体组；如水稻色体组；如水稻）为什么要测为什么要测24条？条？第38页，讲稿共44张，创作于星期一遗传图谱遗传图谱序列
26、图谱序列图谱基因图谱基因图谱物理图谱物理图谱第39页，讲稿共44张，创作于星期一1990年年10月，国际人类基因组计划启动。月，国际人类基因组计划启动。2000年年6月月26日，六国科学家公布人类基因组日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。工作框架图。2001年年2月月12日，人类基因组图谱及初步分析日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。结果首次公布。2003年年4月月15日，六个国家共同宣布人类基因组序日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。列图完成。人类基因组由人类基因组由31.631.6亿亿个碱基对组成，个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2
27、.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对第40页，讲稿共44张，创作于星期一1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于
28、末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC练习练习第41页，讲稿共44张，创作于星期一4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得得过肝炎的夫妇过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的
29、夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C第42页，讲稿共44张，创作于星期一5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第43页，讲稿共44张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看第44页，讲稿共44张，创作于星期一