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1、医学遗传学第七章群医学遗传学第七章群体遗传学体遗传学第一页，讲稿共四十六页哦群体遗传学群体遗传学群体遗传学l群体群体群体群体(population)(population)或或或或称称称称种种种种群群群群，是是是是物物物物种种种种的的的的基基基基本本本本结结结结构构构构单单单单位位位位，指指指指生生生生活活活活在在在在一一一一定定定定地地地地区区区区内内内内的的的的同同同同一一一一物物物物种种种种，彼彼彼彼此此此此能能能能随随随随机机机机杂杂杂杂交交交交的的的的个个个个体体体体群群群群。这这这这 样样样样 的的的的 群群群群 体体体体 也也也也 称称称称 为为为为孟孟孟孟 德德德德 尔尔尔尔
2、式式式式 群群群群 体体体体(Mendelian(Mendelian population)population)。第二页，讲稿共四十六页哦医医医医学学学学中中中中研研研研究究究究群群群群体体体体遗遗遗遗传传传传是是是是要要要要探探探探讨讨讨讨遗遗遗遗传传传传病病病病的的的的发发发发病病病病频频频频率率率率、遗遗遗遗传传传传方方方方式式式式及及及及其其其其基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和变变变变化化化化规规规规律律律律，从从从从而而而而了了了了解解解解遗遗遗遗传传传传病病病病在在在在群群群群体体体体中中中中发发发发生生生生和和和和散散散散布布布布的的的的规规规规律律律律，为为为为预预预
3、预防防防防、监监监监测测测测和和和和治治治治疗疗疗疗遗遗遗遗传传传传病病病病提提提提供供供供重重重重要要要要信信信信息息息息和和和和措措措措施施施施，又又又又称称称称遗遗遗遗传传传传流流流流行病学行病学行病学行病学(genetic epidemiology)(genetic epidemiology)。群体遗传学群体遗传学群体遗传学第三页，讲稿共四十六页哦第一节第一节 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学群体遗传学第四页，讲稿共四十六页哦基基基基因因因因频频频频率率率率(gene(gene frequency)frequency)是是是是指指指指群群群群体体体体中中中中某某某某一
4、一一一基基基基因因因因占占占占该该该该基基基基因因因因座座座座位位位位上上上上全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因因的的的的比比比比率率率率。基基基基因因因因频频频频率率率率反反反反映映映映该基因在群体中的相对数量。该基因在群体中的相对数量。该基因在群体中的相对数量。该基因在群体中的相对数量。任任任任何何何何一一一一个个个个基基基基因因因因座座座座上上上上的的的的全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因因频频频频率率率率之之之之和和和和等等等等于于于于1 1。一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中所所所所有有有有个个个个体体体体所所所所具具具具有有有有的的的的全全全全部部部部
5、基基基基因因因因称称称称为为为为基基基基因因因因库库库库(gene pool)(gene pool)。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学第五页，讲稿共四十六页哦一一一一个个个个地地地地区区区区调调调调查查查查74707470人人人人，结结结结果果果果MM血血血血型型型型23302330人人人人，占占占占31.2%31.2%；N N血血血血型型型型12901290人人人人，占占占占17.3%17.3%；MNMN血血血血型型型型38503850人人人人，占占占占51.5%51.5%。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学l lMNMN血型血型血型血型(4q28.2-q3
6、1.1)(4q28.2-q31.1)第六页，讲稿共四十六页哦第二节第二节 遗传平衡定律及其应用遗传平衡定律及其应用群体遗传学群体遗传学第七页，讲稿共四十六页哦在在在在一一一一定定定定条条条条件件件件下下下下，群群群群体体体体中中中中的的的的基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型型型型频频频频率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。率在世代的繁殖传递中保持不变。Hardy-Weinberg定律定律群体遗传学l l遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)(law o
7、f genetic equilibrium)l l群体很大群体很大群体很大群体很大l l随机婚配随机婚配随机婚配随机婚配l l没有突变发生没有突变发生没有突变发生没有突变发生l l没有自然选择没有自然选择没有自然选择没有自然选择l l没有大规模的移居没有大规模的移居没有大规模的移居没有大规模的移居第八页，讲稿共四十六页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)DH.HardyDH.HardyW.WeinbergW.Weinberg第九页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和和和
8、a a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q ql l基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开按下列分布展开按下列分布展开精子精子精子精子f(f(A A)p pf(f(a a)q q卵卵卵卵子子子子f(f(A A)p pp p2 2pqpqf(f(a a)q qpqpqq q2 2Hardy-Weinberg定律定律第十页，讲稿共四十六页哦群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律l l有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和 a a基因基因基因基因 A A 的频率为的
9、频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qp p2 2:基基 因因 型型基基 因因 型型A AA A的的 频频 率率的的 频频 率率2 2pqpq:基基 因因 型型基基 因因 型型AaAa的的 频频 率率的的 频频 率率q q2 2:基基 因因 型型基基 因因 型型a aa a的的 频频 率率的的 频频 率率l l子一代基因型组成子一代基因型组成子一代基因型组成子一代基因型组成第十一页，讲稿共四十六页哦群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律l l有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和 a a基因基因
10、基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q ql l子一代基因频率子一代基因频率第十二页，讲稿共四十六页哦在在在在一一一一个个个个1000010000人人人人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人人人人，这这这这样样样样的的的的群群群群体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？群
11、体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用第十三页，讲稿共四十六页哦在在在在一一一一个个个个1000010000人人人人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人人人人，这这这这样样样样的的的的群群群群体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？体是一个遗传平衡群体吗？群体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用精子精子精子精子f f(A)(A)0.70.7f f(a)(a)0.30
12、.3卵卵卵卵子子子子f f(A)(A)0.70.70.490.490.210.21f f(a a)0.30.30.210.210.090.09第十四页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用在在在在一一一一个个个个地地地地区区区区中中中中的的的的调调调调查查查查发发发发现现现现白白白白化化化化病病病病的的的的发发发发病病病病率率率率约约约约为为为为1/200001/20000。第十五页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l常染色体显性遗传病的
13、致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l致致致致病病病病基基基基因因因因（A A）频频频频率率率率大大大大约约约约是是是是群群群群体体体体发发发发病病病病率率率率（杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa患者频率）的患者频率）的患者频率）的患者频率）的1/21/2。第十六页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 (I IA A,I IB B,i i)第十
14、七页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 (I IA A,I IB B,i i)血血血血 型型型型AAB BOOABAB基因型基因型基因型基因型I IA AI IA A,I,IA Ai iI IB BI IB B,I,IB Bi iii iiI IA AI IB B基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率p p2 22pr2prq q2 22qr2qrr r2 22pq2pq第十八页，讲稿
15、共四十六页哦群体遗传学l l常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 (I IA A,I IB B,i i)第十九页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX X连锁致病基因计算连锁致病基因计算连锁致病基因计算连锁致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率l lXDXD中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病
16、比例为 l lXRXR中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为p p/(/(p p2 2 2pq2pq)1/21/2q q/q q2 2 1/1/q q第二十页，讲稿共四十六页哦第三节第三节 近婚系数近婚系数群体遗传学群体遗传学第二十一页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配与近婚系数近亲婚配与近婚系数近亲近亲近亲近亲是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通婚则称为间通婚则称为间通婚则称为间通婚则称为近亲
17、婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配(consanguineous marriage(consanguineous marriage，inbreeding)inbreeding)。l l近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数由由由由于于于于近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，子子子子女女女女在在在在等等等等位位位位基基基基因因因因座座座座上上上上得得得得到到到到一一一一对对对对相相相相同同同同基因的概率，称为基因的概率，称为基因的概率，称为基因的概率，称为近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数(inbreeding coefficient)(inbreeding coefficient)。第二十二页，讲稿共四十六页
18、哦群体遗传学l l常染色体上基因的近婚系数常染色体上基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算F F 4 (1/2)4 (1/2)n n&F F 2 (1/2)2 (1/2)n n4:4:两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先 (4(4条染色体条染色体条染色体条染色体)n n 22世代数世代数世代数世代数2:2:一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先 (2(2条染色体条染色体条染色体条染色体)n:n:传递步骤传递步骤传递步骤传递步骤 n n 世代数世代数世代数世代数1 1世代数世代数世代数世代数2 2第二十三页，讲稿共四十六页哦兄妹婚配兄妹婚配(一级亲属一级亲属)S SA
19、A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数F F为为为为 F=4F=4（1/21/2）4=1/44=1/4第二十四页，讲稿共四十六页哦舅甥女婚配舅甥女婚配(二级亲属二级亲属)A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数F F为为为为 1/81/8F=4
20、 F=4（1/21/2）5=1/85=1/8第二十五页，讲稿共四十六页哦S S半同胞婚配半同胞婚配A A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A5 5A A6 6半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数F F为为为为 1/81/8第二十六页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算女性有两条女性有两条女性有两条女性有两条X X染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；男性只有一条男性只有一条男性只有一条男性只
21、有一条X X染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数F F。l l由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：男性的男性的男性的男性的X X连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 1男性的男性的男性的男性的X X连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为
22、0 0第二十七页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姨表兄妹姨表兄妹姨表兄妹姨表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S SF=(1/2)F=(1/2)3 3+2(1/2)+2(1/2)5 5=3/16=3/16 第二十八页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数舅表兄妹舅表兄妹舅表兄妹舅表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=2(1/2)F=2(1/2)4 4=1/8=1/8X X1 1Y YX X2 2X X3 3X
23、X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S S第二十九页，讲稿共四十六页哦X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S S群体遗传学l lX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姑表兄妹姑表兄妹姑表兄妹姑表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0第三十页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX X连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹堂兄妹堂兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X
24、 X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S S第三十一页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l lX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹平均近婚系数平均近婚系数评评评评估估估估近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配对对对对群群群群体体体体的的的的危危危危害害害害时时时时，平平平平均均均均近近近近婚婚婚婚系系系系数数数数(average inbreeding coefficient(average inbreeding coefficient，a a)有重要的意义。有重要的意义。有重要的意义。有重要的意义。a 0.01第三十二页，讲稿共四十六页哦第四节第四
25、节 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素群体遗传学群体遗传学第三十三页，讲稿共四十六页哦突变突变选择选择随机遗传漂变随机遗传漂变隔离隔离遗传平衡遗传平衡迁移迁移近亲婚配近亲婚配第三十四页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l突变突变突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响突突突突变变变变在在在在自自自自然然然然界界界界中中中中普普普普遍遍遍遍存存存存在在在在，突突突突变变变变会会会会涉涉涉涉及及及及到到到到每每每每种种种种遗遗遗遗传传传传性性性性状状状状，每每每每个个个个基基基基因因因因都都都都有有有有一一一一定定定定的的的的突突突突变变变变率率率率(mutation(muta
26、tion rate)rate)，突突突突变变变变率率率率一一一一般般般般用用用用每每每每代代代代每每每每一一一一百百百百万万万万个个个个生生生生殖殖殖殖细细细细胞胞胞胞中中中中发发发发生生生生突变的次数来表示，即突变的次数来表示，即突变的次数来表示，即突变的次数来表示，即n10n10-6-6/代。代。代。代。第三十五页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响l l一对等位基因一对等位基因一对等位基因一对等位基因 A A 和和和和 a af(f(A A)p p，突变率为，突变率为 u，p p q qv v f(f(a)q，突变率为，突变率为
27、v v，q q p pu u p p q q第三十六页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选选选选择择择择的的的的作作作作用用用用在在在在于于于于增增增增加加加加或或或或减减减减少少少少个个个个体体体体的的的的适适适适合合合合度度度度(fitness(fitness，f)f)。适适适适合合合合度度度度是是是是指指指指在在在在一一一一定定定定环环环环境境境境下下下下，某某某某一一一一基基基基因因因因型型型型的的的的个个个个体体体体能能能能生生生生存存存存并并并并生生生生育育育育后后后后代代代代的的的的相相相相对对对对能能能能力力力力，一一
28、一一般般般般用用用用在在在在同同同同一一一一环环环环境境境境中不同个体间的相对生育率来衡量。中不同个体间的相对生育率来衡量。中不同个体间的相对生育率来衡量。中不同个体间的相对生育率来衡量。第三十七页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l选择选择选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选择的作用在于某一基因型在群体中不利于选择的作用在于某一基因型在群体中不利于选择的作用在于某一基因型在群体中不利于选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量
29、，用选择系选择系选择系选择系数数数数(selection coefficient(selection coefficient，S)S)来表示。来表示。来表示。来表示。S S代表在选择的代表在选择的代表在选择的代表在选择的作用下，降低了的适合度，作用下，降低了的适合度，作用下，降低了的适合度，作用下，降低了的适合度，S=1S=1f f。第三十八页，讲稿共四十六页哦群体遗传学l l选择选择选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响l l常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算l l常染色体隐性基因突变率的计算
30、常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算l lX X连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算第三十九页，讲稿共四十六页哦群体遗传学小群体中的随机遗传漂变小群体中的随机遗传漂变在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为可导致基因频率随机增减的现象，称为可导致基因频率随机增减的现象，称为可导致基因频率随机增减的现象，称为随机遗
31、传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变(random genetics drift)(random genetics drift)。第四十页，讲稿共四十六页哦0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 1501.00.90.80.70.60.50.40.30.20.1世世世世 代代代代 数数数数2525人人人人基因基因基因基因 A A 的频率的频率的频率的频率25002500人人人人250250人人人人随机遗传漂变随机遗传漂变第四十一页，讲稿共四十六页哦群体遗传学迁移迁移迁移迁移迁移迁移(migration)(migration)，尤其
32、是大规模的迁移，可以形，尤其是大规模的迁移，可以形，尤其是大规模的迁移，可以形，尤其是大规模的迁移，可以形成成成成迁移压力迁移压力迁移压力迁移压力(migration pressure)(migration pressure)。在某个基因座上，在某个基因座上，在某个基因座上，在某个基因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群异。当群体大规模迁移时，一般会引
33、起接受移民的群异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成从一个群体有效地散布到另一个群体，形成基因流基因流基因流基因流(gene flow)(gene flow)。第四十二页，讲稿共四十六页哦群体遗传学隔离隔离由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体由于地理
34、、宗教、政治等因素，可能从大群体由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合
35、子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效应。婚配的遗传效应。婚配的遗传效应。婚配的遗传效应。第四十三页，讲稿共四十六页哦群体遗传学隔离隔离在在在在小小小小的的的的隔隔隔隔离离离离群群群群体体体体中中中中，经经经经过过过过若若若若干干干干代代代代的的的的近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，可可可可以以以以看看看看到到到到由由由由少少少少数数数数几几几几个个个个祖祖祖祖先先先先携携携携带带带带的的的的某某某某一一一一突突突突变变变变基基基基因因因因，形形
36、形形成成成成了了了了高高高高频率，这称为频率，这称为频率，这称为频率，这称为建立者效应建立者效应建立者效应建立者效应 (founder effect)(founder effect)。第四十四页，讲稿共四十六页哦第五节第五节 遗传负荷遗传负荷群体遗传学群体遗传学第四十五页，讲稿共四十六页哦群体遗传学遗传负荷遗传负荷遗遗遗遗传传传传负负负负荷荷荷荷(genetic(genetic load)load)是是是是指指指指在在在在一一一一个个个个群群群群体体体体之之之之中中中中，由由由由于于于于有有有有害害害害基基基基因因因因的的的的存存存存在在在在而而而而使使使使群群群群体体体体适适适适合合合合度度度度降降降降低低低低的的的的现现现现象象象象。它它它它包包包包括括括括显显显显性性性性致致致致死死死死突突突突变变变变与与与与隐隐隐隐性性性性致致致致死死死死突突突突变变变变。致致致致死死死死基基基基因因因因的的的的产产产产生生生生是由突变发生的，是可以引起个体死亡的突变基因。是由突变发生的，是可以引起个体死亡的突变基因。是由突变发生的，是可以引起个体死亡的突变基因。是由突变发生的，是可以引起个体死亡的突变基因。第四十六页，讲稿共四十六页哦