《遵义医学院《儿科学》练习题及部分答案第4章 遗传代谢病、免疫、内分泌疾病.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遵义医学院《儿科学》练习题及部分答案第4章 遗传代谢病、免疫、内分泌疾病.docx（2页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、第4章遗传代谢病、免疫、内分泌疾病一、单项选择题A1型题1、女，4个月，足月出生，黄疸4周消退，对周围反响迟钝，不会抬头，常便秘，少哭，X线片膝部骨化中心未出现，血T3、T4降低，首选的药物为：A、服用碘剂B、服用甲状腺片C、脑复康D、胞二磷胆碱E、浓缩鱼肝油滴剂+钙剂2、3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2年，连续3 次复查血清T4、TSH正常。该患儿的下一步治疗是A、可停止用药B、甲状腺素可逐渐减量，3月后停药C、加大剂量继续治疗D、维持原剂量继续治疗E、3月后再次复查血清T4、TSH,假设正常那么可停药 3、以下哪项表现为风湿热患者风湿活动指标A、扁桃体炎B、血白细
2、胞总数增高C、心电图ST段变化D、ASO升高E、舞蹈病4、2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长80CM,前因未闭，乳牙18个， 不会走路反响迟钝。X线摄片见腕部有2个骨化中心，碘131吸收率为19%o诊 断为散发性呆小病，应尽早使用A、甲状腺素片B、碘剂C、钙剂D、生长激素E、维生素D5、诊断咳嗽变异性哮喘的基本条件是A、咳嗽持续或反复发作1月，夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重B、临床无感染征象，或经较长时期抗生素无效C、有个人或家族过敏史D、气道反响性测定异常E、用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解6、抗体缺乏为主的免疫缺陷病开始出现病症时间是A、出生后不久B、612个月C、15岁D、612
3、岁E、成人7、先天性甲状腺功能减低症确实诊靠A、新生儿筛查B、血T3、T4、TSH检查C、TRH刺激试验D、骨骼X线检查E、放射性核素检查8、对疑是呆小病的患儿，做以下检查哪项最合理：A、腕部X线摄片B、尿三氯化铁C、染色体D、血清碱性磷酸酶测定E、血清25-羟胆固化醇测9、造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是A、甲状腺合成途径中酶缺陷B、促甲状腺激素缺陷C、靶腺体反响性低下D、甲状腺不发育或发育不全E、碘缺乏10、地方性呆小病的预防最重要的是A、有甲状腺肿的育龄妇女均应进行治疗B、在甲状腺肿流行区的新生儿应服用碘C、在流行区肌注碘油每年一次D、流行区应用碘化食盐E、对孕期重点进行预防，除用
4、含碘食盐外,应多吃含碘多的食物11、甲状腺发育不良者常在出生后多长时间病症开始明显A、婴儿早期B、出生时C、出生后数年D、出生后2年E、出生后36月12、先天愚型患儿的染色体类型最常见为A、标准型21-三体B、G/G异位型21-三体C、D/G型21-三体D、嵌合型21-三体E、18-三体13、典型苯丙酮尿症的发病机理为A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B、四氢生物喋吟生成缺乏C、酪氨酸羟化酶受抑制D、脑内5-羟色胺缺乏E、二氢生物喋吟还原酶先天缺陷14、21-三体综合征是A、小儿染色体病中的常见者B、最常见的小儿染色体病C、单基因病C、多基因病E、原因不明的先天性疾病15、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用
5、的方法为A、尿三氯化铁试验B、2, 4-二硝基苯肮试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血浆游离氨基酸分析E、尿液有机酸分析16、1岁女孩，生后4月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑 色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈 阳性，其诊断可能为A、白化病B、21-三体综合征C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症A2型题17、先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态之包废A、头大、颈短B、面部粘液水肿，眼睑浮肿C、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少D、眼距宽，鼻梁宽平E、呈匀称性矮小18、以下哪点方是川畸病的诊断条 件？B、心电图表现广泛ST-T改
6、变A、口唇皴裂、结合膜充血C、手足硬肿，掌指红斑，指趾脱皮 D、持续高热5天以上E、颈淋巴结肿大19、先天愚型的临床特征中，应除了：A、智力发育障碍，体格发育缓慢B、面容特殊，眼距宽，两眼外侧上斜C、四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏D、小指短向内弯曲，通贯手E、常伴有先天性心脏病、白血病、隐睾等20、关于到支气管哮喘，以下哪项不法油:A、可由多种因素所致B、与气道高反响有关C、临床表现以呼气性呼吸困难为主 D、可用B 2受体激动剂治疗E、肾上腺皮质激素给药主要采用静脉给药答案:B 2、D 3、E 4、A 5、E 6、B 7、B 8、C 9、 D 10、 EIK A 12、A13、A14、B15、C 16、E 17、E 18、B 19、C 20、E二、思考题1、皮肤粘膜淋巴结综合征诊断标准。2、列举你所知道的染色体病，单基因病、多基因病病名。3、原发性免疫缺陷病的最常见病症有那些？