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1、关于人类遗传病与优生(2)第一页，讲稿共三十一页哦地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血(常、隐常、隐常、隐常、隐)广州番禺的王女士是个不幸的女人，广州番禺的王女士是个不幸的女人，儿子出生才儿子出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中地中海贫血病海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输一次血，必须上医院输一次血，治疗费用每月要花治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输。但如果不输血，孩子活不到血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。就会死于严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的是，没有进行而让王女士悔之晚矣的是，没有进行产前产前诊断诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫，儿子
2、出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪地对记者说，可能要眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第二页，讲稿共三十一页哦第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人的改变而引起的人类疾病。类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗
3、遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：软骨发育不全：软骨发育不全 下列哪些属于下列哪些属于遗传病？遗传病？第三页，讲稿共三十一页哦一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病单单基基因因遗遗传传病病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病第四页，讲稿共三十一页哦单单基基因因显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：软骨发育不全软骨发育不全、多多指指、并指、并指X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 第五页，讲
4、稿共三十一页哦单单基基因因隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑 地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病、镰刀型贫血症、高度近视、镰刀型贫血症、高度近视、镰刀型贫血症、高度近视、镰刀型贫血症、高度近视X X染色体：染色体：血友病血友病、色盲色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第六页，讲稿共三十一页哦苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，抽搐抽搐 ，尿有，尿有“发霉发霉”臭臭味。味。苯丙
5、氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。度的损害。酶酶缺缺陷陷 第七页，讲稿共三十一页哦二、多基因遗传病二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病、冠心病、冠心病、哮喘病哮喘病等等唇裂唇裂无脑儿无脑儿第八页，讲稿共三十一页哦高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压
6、的病因不明，称之为原发多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的性高血压，占总高血压着的95以上；在不足以上；在不足5患者中，血压升高是某些疾病的一种临床患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性继发性高血压高血压。原发性高血压，又称。原发性高血压，又称高血压病高血压病，患者，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，因素，并影响重要脏器如心、脑
7、、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。最终可导致这些器官的功能衰竭。第九页，讲稿共三十一页哦三、染色体病三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）第十页，讲稿共三十一页哦“猫叫综合征猫叫综合征”是第是第5号号染色体染色体短臂缺失引短臂缺失引起的起的遗传遗传病，发生率为十万分之一，在病，发生率为
8、十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育发育迟缓，头央部迟缓，头央部畸形畸形，哭声轻，哭声轻，音调音调高，高，皮纹皮纹改变等特点，并有严重的改变等特点，并有严重的智能智能障碍，障碍，而其最明显的特征是哭声类似而其最明显的特征是哭声类似猫猫叫，叫，“猫叫综合征猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与可能与脑脑损害有关。损害有关。第十一页，讲稿共三十一页哦性腺发育不良性腺发育不良也叫特纳氏综合症，也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条型，缺少一条X染色染色体。属于性染
9、色体体。属于性染色体遗传病遗传病。由于性染色体。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。体综合征。第十二页，讲稿共三十一页哦我们如何看待遗传病患者？爱他们第十三页，讲稿共三十一页哦请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体
10、综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你！考考你！第十四页，讲稿共三十一页哦四、遗传病的危害四、遗传病的危害q q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
11、20%-25%20%-25%20%-25%q q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q q
12、5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十五页，讲稿共三十一页哦1985198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿
13、命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元第十六页，讲稿共三十一页哦五、优生的措施五、优生的措施概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子优生的措施有那些呢优生的措施有那些呢第
14、十七页，讲稿共三十一页哦v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内 的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛生爱玛生育育6 6个子女，个子女，3 3个夭折，个夭折，3 3个终生不育。个终生不育。禁止近亲结婚禁止近亲结婚第十八页，讲稿共三十一页哦祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙
15、子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第十九页，讲稿共三十一页哦遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作病史，作出遗传诊断出遗传诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推断推断后代发后代发病几率病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你结婚，为预防生
16、下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C进行遗传咨询进行遗传咨询第二十页，讲稿共三十一页哦 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945
17、454545岁岁岁岁1/501/501/501/50第二十一页，讲稿共三十一页哦产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛
18、细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断第二十二页，讲稿共三十一页哦1.内容是什么？2.目的是什么？3.有什么意义？4.结果如何？五、人类基因组计划五、人类基因组计划第二十三页，讲稿共三十一页哦人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基人类基因组计划因组计划。由美国于1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体
19、上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。第二十四页，讲稿共三十一页哦人类常见遗传病类型的小结：人类常见遗传病类型的小结：伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天
20、性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。一、单基因遗传病一、单基因遗传病第二十五页，讲稿共三十一页哦优生的措施小总结：优生的措施小总结：1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（最简单有效的方法）2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(
21、2429(2429岁最佳岁最佳)4 4、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因继承同一种致病基因的机会大增，的机会大增，使所生子女使所生子女患隐性遗传病的机会大增患隐性遗传病的机会大增。概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：第二十六页，讲稿共三十一页哦大显身手一下吧大显身手一下吧第二十七页，讲稿共三十一页哦1.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
22、 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC第二十八页，讲稿共三十
23、一页哦3.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象
24、常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC第二十九页，讲稿共三十一页哦5.5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C第三十页，讲稿共三十一页哦感谢大家观看第三十一页，讲稿共三十一页哦