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1、第1讲生物的变异基因重组及其意义()基因突变的特征和原因()染色体结构变异和数目变异()实验：低温诱导染色体加倍知识点一基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症病因图解如下：2概念DNA分子中发生碱基对的_、_或_而引起的基因结构的改变3基因突变的原因、特点、时间和意义原因内因DNA分子复制发生差错，DNA碱基组成发生改变外因某些诱变因素：_、_和生物因素特 点(1)_：在生物界中普遍存在(2)_：生物个体发育的任何时期和部位(3)_：突变频率很低(4)_：可以产生一个以上的等位基因(5)_：一般是有害的，少数有利发生时间通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意 义(1)_产生
2、的途径；(2)_的根本来源；(3)生物进化的原始材料议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时？知识点二基因重组1概念生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2类型3意义是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义知识点三染色体变异(一)染色体结构变异染色体某一片段_、_、_、_，使排列在染色体上的_数目或_顺序发生改变，从而导致性状的变异(二)染色体数目变异1染色体组细胞中在_和_上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组_2二倍体由_发育而成的，体细胞中含有_个染色体组的个体。如：果蝇3多倍体(1)概念：由_发育而成的，体细胞中含有_染色体组的个体
3、(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质_，但发育期延迟，结实率低(3)人工诱导多倍体方法：用_处理_的种子或幼苗成因：秋水仙素抑制_的形成原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中染色体数目_多倍体植株实例：三倍体无子西瓜4单倍体(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体(2)成因(3)特点：植株长得弱小，高度_(4)应用：单倍体育种方法：花药(花粉)离体培养过程：花药单倍体植株能正常生殖的纯合子新品种优点思一思：(1)人工诱导多倍体的原理是什么？为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？(2)单倍体育种为什么能缩短育种年限？判一判1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引
4、起的基因结构的改变()。2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()。3基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代()。4若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()。5基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()。6生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()。7体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。8减数分裂过程中，非等位基因一定进行重组()。9交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组()。10染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因
5、()。11体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体()。12体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体()。巧记：口诀记忆染色体结构变异染体变异四种类，缺失重复易倒位。识别判断看基因，种类数量来区分；种类数量都减少，定是缺失错不了；种类不变数量增，重复变异所发生；倒位只是序列变，种类数量不改变；易位发生非同源，种类数量都改变。图示常见部分多倍体染色体结构变异(连一连)缺失 a染色体某一片段位置颠倒重复 b染色体某一片段缺失倒位 c染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上易位 d染色体中增加某一片段常见动、植物是几倍体(连一连)玉米a二倍体无子西瓜 b三倍体马铃薯 c四倍体普通小麦 d六倍体绝大多数哺
6、乳动物 e多倍体自我校对：缬氨酸异常DNA复制转录翻译a蛋白质基因突变替换增添缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因生物变异有性生殖非同源染色体上同源染色体上非姐妹染色单体缺失重复易位倒位基因排列形态功能非同源染色体受精卵两受精卵三个或三个以上都比较大含量增加秋水仙素萌发纺锤体加倍不育缩短纯合子议一议：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。思一思：(1)人工诱导多倍体，就是利用秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。萌发
7、的种子或幼苗是植物体的分生组织部位，或者说是细胞有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。(2)单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需58年时间。判一判：1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.连一连：染色体结构变异：bdac常见动、植物是几倍体：ab、ec、ed、ea生物的变异概述可遗传的变异与不遗传的变异的比较可遗传变异不遗传的变异遗传物质是否变化遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于
8、当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品联系 水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。确认是否为可遗传的变异的唯一依据是看“遗传物质”是否发生变化。本考点为概述内容，单独命题概率很小，但复习时需要理清变异的各种类型，以便整体把握知识内在联系。【典例1】(原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是()。长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有几百个变种，且新亚
9、种不断产生“R型活菌加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多A BC D解析是光照、CO2供应等差异引起不遗传的变异；、的成因为基因突变；类似于转基因技术，是广义的基因重组；是基因重组；、依次是染色体结构变异和数目变异，根据题干要求，只有基因突变属于生物界各种生物都可以发生的可遗传的变异。答案C生物界中各生物类群的可遗传的变异所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。基因突变和基因重组 一、图解引起基因突变的因素及其作
10、用机理基因突变对生物的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替 换小只改变1个氨基酸或不改变增 添大不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列缺 失大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。类型及判定方法(1)显性突变：aaAa(当代表现)。(2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，
11、观察子代有无性状分离而判断。基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。二、三种基因重组机制比较重组类型同源染色体上等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组DNA分子重组技术发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基
12、因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意 (1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，可产生了新的表现型(或新品种)。(3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。本考点是历年高考命题的重点，2011、2012年高考试题结合细胞分裂中DNA与染色体行为、基因工程、育种技术等进行综合命题频繁，要关注这一命题动向。【典例2】(2012北京理综，30)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6
13、组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。组合编号交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数/只脱毛920291100有毛122711001340注：纯合脱毛，纯合脱毛，纯合有毛，纯合有毛，杂合，杂合。(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于_染色体上。(2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控制的，相关基因的遗传符合_定律。(3)组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是_影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_。(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是_
14、(填选项前的符号)。a由GGA变为AGAb由CGA变为GGAc由AGA变为UGA d由CGA变为UGA(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成_。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的_下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_的原因。解析本题综合考查了基因的遗传、表达和变异的相关知识。(1)由于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联，说明相关基因位于常染色体上。(2)组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为31，说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律，该相对性状是由一对等位基因
15、控制的。(3)组实验中脱毛的后代均为脱毛，说明实验小鼠的脱毛性状的出现是由于遗传物质改变引起的，不是环境因素影响的结果。(4)在自然状态下，偶然出现的基因突变属于自发突变；由于脱毛为隐性性状，脱毛小鼠的亲代均应携带该突变基因，所以种群中若同时出现几只脱毛小鼠，说明突变基因的频率足够高。(5)由于突变基因序列模板链中的1个G突变为A，所以该基因转录成的mRNA密码子中相对应碱基由C变为U，分析各选项可确定d选项符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，说明基因突变后相应密码子变为终止密码子，使翻译过程提前终止。由甲状腺激素的生理作用可推测，突变后基因表达的蛋
16、白质会使甲状腺激素受体的功能下降，会引起细胞代谢速率下降。分析实验数据中、等组合可以看出，脱毛雌鼠作亲本时后代数量明显减少，说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率。答案(1)常(2)一对等位孟德尔分离(3)环境因素(4)自发/自然突变突变基因的频率足够高(5)d(6)提前终止代谢速率产仔率低染色体变异及其与其他变异的比较一、染色体数目变异疑难解读1单倍体、二倍体和多倍体的确定方法可由下列图解中提供的方法区分开来：注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。 (1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可
17、能可育并产生后代。2染色体组的组成特点由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。3染色体组数量的判断方法(1)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。(2)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因此时染色体上无姐妹染色
18、单体，如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组)(3)据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如上面果蝇体细胞染色体组成图该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。二、基因突变、基因重组和染色体变异的比较类型项目基因突变基因重组染色体变异实质基因结构的改变(碱基对的增添、缺失或替换)基因的重新组合，产生多种多样的基因型染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变类型自发突变、人工诱变基因自由组合、交叉互换、转基因染色体结构、数目变异时间细胞分裂间期减数第一次分裂前期或后期细胞分裂过程中适用范围任何生物均
19、可发生真核生物进行有性生殖产生配子时真核生物均可发生产生结果产生新的基因(等位基因)，但基因数目未变只改变基因型，未发生基因的改变可引起基因“数量”或“排列顺序”上的变化意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义对生物进化有一定意义育种应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种实例青霉菌高产菌株的培育豌豆、小麦的杂交三倍体无子西瓜及八倍体小黑麦的培育三种变异的共同点基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。三种变异的实质解读若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则：基因
20、突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)；基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异线段的部分片段重复、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；染色体数目变异个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变，数目变化)。本考点在学科内容上是难点，但近5年高考命题频率并不高，题型也以选择题为主。这并不意味着本考点不重要，2014年备考应关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种。【典例3】(2012山东理综，27)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数
21、为_，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、_和_四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_。(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变
22、引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：_。结果预测：.若_，则是环境改变；.若_，则是基因突变；.若_，则是减数分裂时X染色体不分离。解析本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因的自由组合定律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇有4对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为常染色体。(1)减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内有2个染色体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着丝
23、点分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现联会紊乱现象，这样最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)交配，则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表：配子 配子XrXrXrXrYYXRXRXr(红眼)XRXrXr(死亡)XRXrY(红眼)Y(3)根据题中提供的信息，aaXrXrAAXRYF1，F1中雌果蝇的基因型是AaXRXr，雄果蝇的基因型为AaXrY，F2中灰身红眼黑身白眼31。F2中灰身红眼雌果蝇的基因型为：A
24、aXRXr、AAXRXr，灰身白眼雄果蝇的基因型为：AaXrY、AAXrY，它们随机交配后，子代中出现黑身白眼(aaXr_)的概率为。(4)根据题中的信息，可让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，若为环境改变引起的，则不会改变M果蝇的正常遗传，即.若子代出现红眼(雌)果蝇，则是环境改变引起的。.若M果蝇是因基因突变引起，则后代会全部表现为白眼。.若是因减数分裂时X染色体不分离引起的，该雄果蝇的基因型为XrO，表现为不育，则无子代产生。答案(1)28(2)XrYY(注：两空顺序可颠倒)XRXr、XRXrY(3)31(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型.子代出现红眼(雌)果蝇.子代表现型全部
25、为白眼.无子代产生【训练】(2012合肥模拟)下列是对ah所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()。A细胞中含有一个染色体组的是h图B细胞中含有两个染色体组的是g、e图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是f、c图解析此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。如图e，每种染色体含有4个，所以含有四个染色体组，d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，g图含有一个染色体组。答案C规律总结染色体组概念辨析(1)从本质上看，全为非同源染
26、色体，无同源染色体。(2)从形式上看，所有染色体形态和大小各不相同。(3)从功能上看，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。(4)从物种类型上看，每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。规避6个易错易混点(一)基因突变的三个易错点易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。易错点2基因突变只发生在分裂间期点拨引起基因突变的
27、因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(二)染色体结构变异与其他变异的三个易混点易混点4“易位”与“交叉互换”分不清点拨易位与交叉互换的区别染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源
28、染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到易混点5染色体结构变异与基因突变界定不清点拨染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因内部结构”的改变。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：易混点6将“可遗传”理解成了“可育性”点拨“可遗传”可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“
29、无子”原因是植株未受粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。纠错演练1图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。试判断图2中列出的(1)、(2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的()染色体结构变异染色体数目变异基因重组基因突变A BC D解析本题考查基因突变和染色体变异的相关内容：由图可知：(1)染色体缺失了O、B、q三个基因，属于染色体结构变异；(2)是一对同源染色体，与图示相比，bQ和Bq之间发生交换，所以是基因重组；(3)是M突变为m，所以是基因突变；(4)是两条非同源染色体
30、之间发生片段交换，所以是染色体结构变异。答案B2(2013东城区检测)下列有关可遗传变异的叙述，不正确的是()。A精子和卵细胞随机结合，导致基因重组BDNA复制时碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D着丝点分裂后，子染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目变异解析基因重组是由减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合导致的非同源染色体上的非等位基因自由组合引起的，或者是由减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的交叉互换引起的；基因突变是由DNA碱基对的增添、缺失或改变引起的；非同源染色体之间交换一部分片段，属于染色体结构变异中的易位
31、；着丝点分裂后，子染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目变异。答案A低温诱导植物染色体数目的变化一、原理、步骤和现象二、注意问题1选材(1)选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；(2)常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。2试剂及用途(1)卡诺氏液：固定细胞形态；(2)改良苯酚品红染液：使染色体着色；(3)解离液体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(11)：使组织中的细胞相互分离开。3根尖培养(1)培养不定根：要使材料湿润以利生根；(2)低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。4固定用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或
32、无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。5制作装片按观察有丝分裂装片制作过程进行。6观察换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。本考点考查频率较低，命题多以选择题形式为主，考查内容往往是实验的基本原理、步骤和现象。2014年注意实验的分析与评价。【典例】(2010福建理综，3)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()。A原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D观察：显微镜下可以看到大
33、多数细胞的染色体数目发生改变解析低温诱导染色体加倍的原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。答案C【训练】(原创题)用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织56 h，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4 )处理水培的洋葱根尖(2N16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。(1)针对以上的问题，你作出的假设是_。你提出此假设的依据是_。(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低
34、温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。(3)按照你的设计思路，以_作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖23 mm。第二步：按照_的操作顺序对根尖进行处理。第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。根据该同学的实验设计回答问题。该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。_。(4)该实验和秋水仙素处理的共同实验原理是_。(5)若在显微镜下观察时，细胞中染色体数可能为_。答案(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性
35、(或纺锤丝的形成、着丝点的分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂(2)培养时间培养温度5 h10 h15 h20 h常温4 0 注：设计的表格要达到以下两个要求：至少做两个温度的对照；间隔相等的培养时间进行取样。(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色细胞已被杀死，在第三步中不能再观察染色体加倍的动态变化(4)抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向细胞两极，结果染色体数目加倍(5)2N16、4N32、8N64(加倍后的细胞有丝分裂后期)基因突变1.(2011安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病
36、，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析考查生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异，但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基而发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞的基因突变不能遗传给下一代。答案C2(2012广东理综，28)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色
37、变为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是_。图1图2(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_和_。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。
38、(一)培育转基因植株.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。.植株乙：_，培育并获得含有目的基因的纯合植株。 (二)预测转基因植株的表现型植株甲：_维持“常绿”；植株乙：_。(三)推测结论_。解析本题主要考查基因的功能以及基因突变对生物性状的影响。(1)由于突变型子叶成熟后子叶仍保持绿色，所以成熟后总叶绿素含量比野生型豌豆下降少，由此可判断曲线中A、B分别反映突变型和野生型豌豆叶片总叶绿素含量变化。(2)比较SGRY蛋白和SGRy蛋白的结构可知，和两个位点发生了氨基酸的替换，这是基因中碱基对发生替换的结果，位点增加了两个氨基酸，而两侧氨基酸种类没有改变，这是基因中碱基对
39、发生增添的结果。由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明和两个位点引起转运肽的氨基酸序列改变并没有影响该蛋白进入叶绿体的功能，由此可推断位点的突变可能导致了该蛋白的功能异常。(3)根据题意可知Y基因可通过控制SGRY蛋白的合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合题意可判断，该实验的自变量是突变植株y2中是否导入Y基因，因变量是检测两组实验突变植株y2还能否维持“常绿”特征，根据Y基因的功能可预测导入Y基因的突变植株y2将不能维持“常绿”，对照组则仍能维持“常绿”。答案(1)A(2)替换增添(3)y2获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞叶片衰老后叶片衰老后由绿变黄水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄基因重组的考查3.(2012江苏单科，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()。A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐