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1、染色体畸变染色体畸变(jbin)与染色体病与染色体病第一页，共六十四页。1一、染色体畸变一、染色体畸变(jbin)的概念的概念 染色体畸变是由于染色体畸变是由于染色体染色体数目异常数目异常(ychng)(ychng)和（或）和（或）结结构畸变构畸变使其携带的使其携带的基因基因在数目上或排列顺序上发生改变。在数目上或排列顺序上发生改变。n数目畸变：数目畸变：指染色体偏离正常数目指染色体偏离正常数目，少于或超少于或超出二倍体出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损伤的结是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括果。包括整倍体整倍体和和非整倍体非整倍体。n结构畸变结构畸变：是染色体断裂是染色体断裂(dun li)
2、后发生非正后发生非正常的重接的产物。种类较多。常的重接的产物。种类较多。类型：类型：2第二页，共六十四页。母亲母亲(m qn)妊娠妊娠年龄年龄(ninlng)过大过大放射线放射线病毒感染病毒感染化学化学(huxu)药物药物遗传因素遗传因素染色体畸变原因染色体畸变原因3第三页，共六十四页。（一）染色体数目（一）染色体数目(shm)异常类型及其产生机制异常类型及其产生机制 以以二倍体二倍体为标准，如果体细胞染色体数目为标准，如果体细胞染色体数目(shm)(shm)超出或少于超出或少于2n=462n=46，称为，称为染色体数目畸变染色体数目畸变。主要主要(zhyo)包括：包括：整倍体畸变整倍体畸变非
3、整倍体畸变非整倍体畸变嵌合体嵌合体4第四页，共六十四页。1.1.整倍体畸变整倍体畸变(jbin)(jbin)体细胞中染色体细胞中染色体数目在二倍体的体数目在二倍体的基础上，以基础上，以染色体染色体组组为单位增加为单位增加(zngji)(zngji)或减少。或减少。形成形成(xngchng)(xngchng)：单倍体单倍体 三倍体三倍体四倍体四倍体多倍体等多倍体等5第五页，共六十四页。(1)(1)三倍体三倍体 患者的体细胞具有患者的体细胞具有3 3个染色体组个染色体组，每对染色体都增加每对染色体都增加(zngji)(zngji)了一条了一条，染色体总数为染色体总数为6969（3n3n）。）。6第
4、六页，共六十四页。产生产生(chnshng)原原因：因：双雄受精双雄受精(shu jng)和双雌受精和双雌受精(shu jng)23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精双雄受精(shu jng)7第七页，共六十四页。69XXX69XXY23X23X第二极体第二极体(23,X)(23,X)23Y23X双雌受精双雌受精(shu jng)在人类，全身三倍性是致死的，因而在人类，全身三倍性是致死的，因而(yn r)(yn r)极为罕见，但三极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。8第八
5、页，共六十四页。（2 2）四倍体）四倍体 患者的体细胞具有患者的体细胞具有4 4个染色体组个染色体组，每对染色体都增加，每对染色体都增加(zngji)(zngji)了二条，染色体总数为了二条，染色体总数为9292（4n4n）。）。产生产生(chnshng)原原因：因：核内复制核内复制(fzh)核内复制核内复制 全身四倍体罕见，全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子宫内但在人体一些组织如肝、子宫内膜、肿瘤细胞中多见膜、肿瘤细胞中多见。9第九页，共六十四页。2.2.非整倍体畸变非整倍体畸变(jbin)(jbin)体细胞内染色体数目体细胞内染色体数目体细胞内染色体数目体细胞内染色体数目(shm)(
6、shm)(shm)(shm)只有少数几条的增减只有少数几条的增减只有少数几条的增减只有少数几条的增减 ，称为称为非整倍体畸变非整倍体畸变。染色体数多于染色体数多于(du y)(du y)4646条条 超二倍体超二倍体 三体型三体型染色体数少于染色体数少于4646条条 亚二倍体亚二倍体 单体型单体型（1 1）三体型）三体型2n1（2 2）单体型）单体型2n110第十页，共六十四页。产生产生(chnshng)原原因：因：主要是由于主要是由于(yuy)细胞分裂时染色体细胞分裂时染色体不分离不分离或或丢失丢失引起引起减数分裂减数分裂I I同源同源(tn yun)(tn yun)染色体不分染色体不分离离
7、11第十一页，共六十四页。减数分裂减数分裂姐妹姐妹(jimi)(jimi)染色单体不分离染色单体不分离12第十二页，共六十四页。3.3.嵌合体嵌合体同时存在同时存在(cnzi)(cnzi)两种两种或或两种以上核型两种以上核型的的细胞系细胞系的个体。的个体。如：如：46,XY/47,XY,+2146,XY/47,XXY45,XO/46,XY/47,XXY 等等13第十三页，共六十四页。4646464646464646 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解 4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解有丝分裂不分离与嵌合体形成图解产生产生(
8、chnshng)原因：原因：14第十四页，共六十四页。（二）染色体结构（二）染色体结构(jigu)畸变畸变及其产生机制及其产生机制 染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变发生的基础就是畸变发生的基础就是断裂断裂，断裂后在，断裂后在重新连接时重新连接时发生发生了了错误错误，导致染色体部分结构改变。，导致染色体部分结构改变。常见常见(chn jin)类类型：型：缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位 15第十五页，共六十四页。1.1.缺失缺失(qu sh)(qu sh)12345675123467中间中间(zhngjin)缺失缺失1234567末端缺失末端缺失16第十六页，共六十四页。病案病案
9、(bng n)5p-5p-综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征）临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足手足(shuz)(shuz)小，肾畸形，脑积水，小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下肌张力亢进，智力严重低下核型：核型：46,XX(XY),del(5)(p15)17第十七页，共六十四页。2.2.倒位倒位123456712345675656565665(1)(1)臂内倒位臂内倒位18第十八页，共六十四页。123456712345671243
10、567343434(2)(2)臂间倒位臂间倒位倒位环倒位环19第十九页，共六十四页。21例例9号染色体臂号染色体臂间间倒位中倒位中11例自然流例自然流产产、死胎、死胎5例畸形生育史例畸形生育史1例智力低下例智力低下4例不孕不育史例不孕不育史病案病案(bng n)20第二十页，共六十四页。3.3.易位易位（1 1）相互相互(xingh)(xingh)易位易位 两条两条非同源染色体同时断裂后，非同源染色体同时断裂后，互相交换断片互相交换断片(dunpin)(dunpin)重接，重接，产生两条衍生的染色体。产生两条衍生的染色体。RAB1234567RAB12345677B21第二十一页，共六十四页。
11、柳芳和贾强是很般配的柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味。一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳芳连续可是，结婚三年，柳芳连续流产三次。医生说是流产三次。医生说是“习惯习惯性流产性流产”，以后恐怕也很难，以后恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢哭泣、忍受，从不敢(b n)(b n)有半句顶撞。有半句顶撞。后来在医生的建议下，他们后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。遗传学检查。病案病案(bng n)柳芳柳芳染色体染色体完全正常完全正常 贾贾
12、强强父父亲亲 完全正常完全正常贾贾强强母母亲亲平衡易位携平衡易位携带带者者贾贾强强46，XY，t(2;13)(p25;q13)22第二十二页，共六十四页。（2 2）罗伯逊易位罗伯逊易位RAB123RRAB123RRRABABABABABBA 两条近端着丝粒染色体在着两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位丝粒部位或或近着丝粒处近着丝粒处断裂后，断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成二者的长臂在着丝粒重接形成(xngchng)(xngchng)一条衍生染色体。一条衍生染色体。23第二十三页，共六十四页。4.4.重复重复(chngf)(chngf)123456712345671234567512346724第
13、二十四页，共六十四页。5.5.其他其他(qt)(qt)（1 1）环状染色体）环状染色体（r）25第二十五页，共六十四页。p pq qp pq q着丝点横裂着丝点横裂ppqq5.5.其他其他(qt)(qt)（2 2）等臂染色体）等臂染色体(i(i）26第二十六页，共六十四页。（3 3）双着丝粒染色体）双着丝粒染色体(dic)5.5.其他其他(qt)(qt)27第二十七页，共六十四页。（三）染色体病（三）染色体病 指由于指由于(yuy)染色体异常而引起的疾病，由于染色体异常而引起的疾病，由于(yuy)它有多它有多种临床表现，故称为种临床表现，故称为染色体异常综合征染色体异常综合征。智力低下智力低下
14、 发育迟缓发育迟缓 多发多发(du f)(du f)畸形畸形流产流产与与不育不育染色体病的共同染色体病的共同(gngtng)特征：特征：已发现的染色体病达已发现的染色体病达100100多种，染色体异常核型达一万多种。多种，染色体异常核型达一万多种。染色体病种类：染色体病种类：常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病28第二十八页，共六十四页。1.1.常染色体病常染色体病概念概念：常染色体数目常染色体数目(shm)或结构异常引起的疾病或结构异常引起的疾病，男女均发男女均发病病（1 1）常染色体数目畸变引起）常染色体数目畸变引起(ynq)(ynq)的疾病的疾病1 1）2121三体综合征三体综合征
15、18661866年年英国医生英国医生(yshng)(yshng)Langdon DownLangdon Down 首首先描述该病体征，以其名命先描述该病体征，以其名命名。名。SyndromeSyndrome法国的细胞遗传学家法国的细胞遗传学家LejeuneLejeune 证实，核型中多了一条证实，核型中多了一条G G组组染色体，后来证明是染色体，后来证明是2121号，号，故称为故称为21-21-三体综合征三体综合征。29第二十九页，共六十四页。发生率：发生率：1/8001/800，1.251.25，以以1010亿人口亿人口(rnku)(rnku)计计，1.25 1.25x10 x10亿亿=12
16、5=125万。万。临床表现：临床表现：(视频视频(shpn)）智力智力(zhl)低下低下体格发育迟缓体格发育迟缓特殊面容特殊面容其它畸形其它畸形30第三十页，共六十四页。核型：核型：三种三种(sn zhn)游离游离(yul)(yul)型：型：4747，XXXX（XYXY），），+21+21。占占95%95%易位型：易位型：4646，XXXX（XYXY），），-1414，+t+t（14q21q14q21q）。占占3%3%4%4%嵌合嵌合(qin h)(qin h)型：型：4646，XXXX（XYXY）/47/47 ，XXXX（XYXY），），+21+21。占占1%1%2%2%31第三十一页，共六
17、十四页。原因原因(yunyn)：1 1）减数分裂不分离减数分裂不分离 母母 95%95%2 2）卵裂过程中不分离卵裂过程中不分离嵌合体嵌合体3 3）双亲之一是平衡双亲之一是平衡(pnghng)(pnghng)易位携带者易位携带者，核型为：，核型为：4545，XXXX（XYXY），），-1414，-21-21，+t+t（14q14q；21q21q）。）。4 4）高龄孕妇高龄孕妇危险率增高，危险率增高，20 20岁，岁，1/15501/1550，30 30岁，岁，1/7001/700，40 40岁，岁，1/1001/100，45 45岁，岁，1/251/25。32第三十二页，共六十四页。2 2）1
18、818三体综合征三体综合征又称为又称为EdwardEdward综合征综合征，新生儿发病率约，新生儿发病率约1/80001/800035003500，患者多数患者多数(dush)(dush)于生后于生后6 6个月内死亡。个月内死亡。临床表现：临床表现：（视频视频(shpn)）头面部畸形头面部畸形，小颌、低位耳、，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨有一凸出的枕骨；心脏心脏(xnzng)畸形畸形；胸骨短，呈胸骨短，呈特特殊握拳姿势殊握拳姿势，船型足船型足；发育迟发育迟缓，智力低下等。缓，智力低下等。33第三十三页，共六十四页。核型：核型：80%80%患者核型为患者核型为4747，XXXX（XYXY），），
19、+18+18；少数患者少数患者的核型为嵌合的核型为嵌合(qin h)(qin h)型，型，即即4646，XX(XY)XX(XY)4747，XX(XY)XX(XY)，+18+18，此外还有易，此外还有易位型。位型。34第三十四页，共六十四页。3)133)13三体综合征三体综合征又称为又称为PatauPatau综合征综合征，新生儿发病率约，新生儿发病率约1/60001/600050005000，99%99%以上胎儿流产，出生以上胎儿流产，出生(chshng)(chshng)后后45%45%患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，90%90%患儿在六个月内死亡患儿在六个月内死亡临床表现：临床表现：发
20、发育育畸畸形形，较较2121三三体体和和1818三三体体更更严严重重。小小头头、唇唇裂裂、腭腭裂裂、小小眼眼(xio(xio yn)yn)、多多指指（趾趾）、宫宫内内发发育育迟迟缓缓、出出生生体体重重轻轻、低低耳耳位位、摇椅足摇椅足、智力严重低下等。、智力严重低下等。35第三十五页，共六十四页。核型：核型：80%80%的病例的病例(bngl)(bngl)为游离型，为游离型，47,XX(XY),+1347,XX(XY),+13；其次为易位型，主要是其次为易位型，主要是1313，1414号罗氏易位，号罗氏易位，少数为嵌合型，少数为嵌合型，46/4746/47，+13+13。36第三十六页，共六十四
21、页。（2 2）5p-5p-综合征（综合征（“猫猫”叫综合征叫综合征）发病率发病率：约为：约为1/500001/50000，在出生时约，在出生时约7070的患者的患者(hunzh)(hunzh)是女孩，是女孩，而在较大年龄的病孩中，约而在较大年龄的病孩中，约7070是男孩。是男孩。临床表现：临床表现：(视频视频(shpn)）患儿在婴幼儿时期的患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位耳位、牙错位(cu wi)咬合，手足小，咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。力严重低下。37
22、第三十七页，共六十四页。核型：核型：4646,XX(XY)XX(XY),del(5)(p15)del(5)(p15)38第三十八页，共六十四页。2.2.性染色体病性染色体病由性染色体由性染色体数目数目或或结构畸变结构畸变(jbin)引起的疾病称为性染色体病。引起的疾病称为性染色体病。性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形性征发育不全或畸形(jxng)(jxng)、智力较低、智力较低。性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的1/31/3。总发病率为。总发病率为1/5001/500。大多数到大多数到青春期青春期因第二性征发育因第二性征发育(fy)(fy)时才显现
23、出症状。时才显现出症状。39第三十九页，共六十四页。（1 1）性染色体数目畸变）性染色体数目畸变(jbin)(jbin)引起的疾病引起的疾病1）先天性睾丸）先天性睾丸(o wn)发育不全症（发育不全症（Klinefelter综合征综合征）19421942年由年由KlinefelterKlinefelter首先首先(shuxin)(shuxin)描述了这一综合征，描述了这一综合征，故又称故又称KlinefelterKlinefelter综合征综合征。发生率：发生率：约占男性的约占男性的1/8001/8001/7001/700 在在精神病患者中精神病患者中和收容所中达和收容所中达1/1001/10
24、0，不育不育男性男性中中1/201/20。40第四十页，共六十四页。临床表现临床表现1）先天性睾丸）先天性睾丸(o wn)发育不全症（发育不全症（Klinefelter综合征综合征）阴茎和睾丸小、身材高、第二性阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征，征差、四肢修长、有部分女性特征，胡须胡须(hx)(hx)少、无少、无/小喉结、部分伴有小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。尿道下裂和隐睾。1/41/4患者有乳房发患者有乳房发育。育。41第四十一页，共六十四页。核型：核型：1）先天性睾丸）先天性睾丸(o wn)发育不全症（发育不全症（Klinefelter综合征综合征）患者核型多为患
25、者核型多为4747，XXYXXY，约有，约有1 13 3的患者核型为的患者核型为4646，XYXY4747，XXYXXY。如果。如果(rgu)(rgu)患者为嵌合体，其一侧可具有患者为嵌合体，其一侧可具有正常睾丸而有生育能力。正常睾丸而有生育能力。42第四十二页，共六十四页。2）先天性卵巢）先天性卵巢(luncho)发育不全症（发育不全症（Turner综合征综合征）19381938年美国的内分泌专家年美国的内分泌专家Henry TurnerHenry Turner首次首次(shu c)(shu c)描述本病，描述本病，故又称为故又称为TurnerTurner综合征综合征发病率：发病率：发病率约
26、为女婴的发病率约为女婴的1/50001/50001/35001/3500。约。约9898的的胚胎胚胎(piti)(piti)于胎儿期自然流产，故本病发病率低。于胎儿期自然流产，故本病发病率低。43第四十三页，共六十四页。2）先天性卵巢）先天性卵巢(luncho)发育不全症（发育不全症（Turner综合征综合征）性发育幼稚，性发育幼稚，身材矮小身材矮小(120m-140m)(120m-140m)，肘外翻肘外翻，上眼睑下垂，上眼睑下垂(xi chu)(xi chu)，后发际后发际低低，50%50%有有蹼颈蹼颈，乳间距宽乳间距宽，皮肤色，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤素增多。性腺为纤维条索状，
27、无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍，常因原发性智力正常或轻度障碍，常因原发性闭经就诊闭经就诊临床表现：临床表现：44第四十四页，共六十四页。2）先天性卵巢）先天性卵巢(luncho)发育不全症（发育不全症（Turner综合征综合征）核型：核型：染色质检查：染色质检查：X X染色质和染色质和Y Y染色质均阴染色质均阴性性45第四十五页，共六十四页。3）XYY综合征综合征19611961年年SandburgSandburg首次首次(shu c)(shu c)报道，发病率为报道，发病率为1/9001/900，临床表现：临床表现：表型一般正常，身材高
28、大（表型一般正常，身材高大（超过超过180cm180cm），偶见尿道偶见尿道(niodo)下裂、睾丸发育不下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。发现本病患者较多。46第四十六页，共六十四页。核型：核型：3）XYY综合征综合征47第四十七页，共六十四页。4）多）多X综合征综合征19591959年年JacobJacob首先首先(shuxin)(shuxin)发现一例发现一例47,XXX47,XXX女性女性称为称为“超雌超雌”。发病率：发病率：占女婴中为占女婴中
29、为1/10001/1000。X X染色质有两个染色质有两个。2 2个个X X染色质染色质48第四十八页，共六十四页。4）多）多X综合征综合征临床表现：临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房下、原发或继发闭经、乳房(rfng)(rfng)发育不发育不良，良，1/31/3患者患有先天性心脏病，部分有患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。精神障碍。2/32/3患者智力稍低。患者智力稍低。X X染色体越多智力越低，畸形也越重。染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂
30、染色体不分离。数分裂染色体不分离。49第四十九页，共六十四页。5 5）脆性）脆性(cuxng)(cuxng)X X染色体综合征染色体综合征 把把Xq27Xq27处有脆性位点的处有脆性位点的X X染色体称为染色体称为脆性脆性X X染色体。染色体。尤其尤其(yuq)(yuq)所致的疾病称为脆性所致的疾病称为脆性X X染色体综合征。染色体综合征。1969 1969年首先在男性智力低下年首先在男性智力低下(dxi)(dxi)患者和女性亲属中患者和女性亲属中发现了长臂具有发现了长臂具有随体和细丝状次缢痕随体和细丝状次缢痕的的X X染色体，后来证明染色体，后来证明细丝部位于细丝部位于Xq27Xq2750第
31、五十页，共六十四页。发发 病病 率率：男男 性性(nnxng)(nnxng)发发 病病 率率 为为1/10001/10001/15001/1500；在在所所有有男男性性智智力力低低下下患患者者中中约约10%10%20%20%为为本本病病所所引起引起临床特征：临床特征：主要主要中度到重度的智中度到重度的智力低下，大睾丸、力低下，大睾丸、长脸、大头、长脸、大头、大耳、前额突出大耳、前额突出(t ch)，下颌大而，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍前突，嘴大唇厚发音障碍51第五十一页，共六十四页。核型：核型：4646，fra X（q27）Y发生原因：发生原因：一般认一般认为男性为男性(nnxng)(nn
32、xng)患者患者的的fraXfraX来自携带者来自携带者母亲。母亲。52第五十二页，共六十四页。3.3.两性两性(lingxng)(lingxng)畸型畸型两性畸形两性畸形(jxng)：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。程度的两性特征。（1 1）真两性真两性(lingxng)(lingxng)畸形畸形患者兼有患者兼有睾丸睾丸和和卵巢卵巢两种性腺组织，内、外生殖器不同程度地两种性腺组织，内、外生殖器不同程度地介于两性之间，第二性征发育异常介于两性之间，第二性征发育异常 一侧睾丸，另一侧卵巢一侧睾丸，另一侧卵巢一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾一侧卵巢
33、或睾丸，另一侧卵睾两侧均为卵睾等两侧均为卵睾等40%40%20%53第五十三页，共六十四页。54第五十四页，共六十四页。1 1）男性）男性(nnxng)(nnxng)假两性畸形假两性畸形核型：核型：4646，XYXY性腺性腺：睾丸睾丸举例：举例：雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）（睾丸女性化综合征）主要症状主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、卵巢缺如，第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育发病原因发病原因(yunyn)(yunyn)：靶细胞缺少雄激素受体靶细胞缺少雄激素受体遗传方式遗传方式：XRXR
34、55第五十五页，共六十四页。（2 2）假两性）假两性(lingxng)(lingxng)畸畸形形 患者患者只有一种性腺只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却有不同，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反程度的两性化畸形，或倾向于相反(xingfn)性别性别2 2）女性假两性）女性假两性(lingxng)(lingxng)畸形畸形核型核型：4646，XXXX性腺：性腺：卵巢卵巢举例举例 先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 发病原因：发病原因：缺少缺少2121羟化酶羟化酶氢化皮质酮不足氢化皮质酮不足ACTH ACTH 肾上肾上腺皮质增生腺皮质增生雄激素雄激素性别呈男性化
35、性别呈男性化主要症状：主要症状：女孩男性化女孩男性化,声音低沉声音低沉,乳房不发育乳房不发育,原发闭经原发闭经遗传方式遗传方式：ARAR56第五十六页，共六十四页。练习题练习题1.1.属于染色体数目畸变属于染色体数目畸变(jbin)(jbin)中整倍性改变的是（中整倍性改变的是（）A.A.超二倍体超二倍体 B.B.多倍体多倍体 C.C.非整倍体非整倍体 D.D.亚二倍体亚二倍体 E.E.嵌合体嵌合体2.2.非整倍体的形成非整倍体的形成(xngchng)(xngchng)原因可以是原因可以是（）A A双雌受精双雌受精 B B双雄受精双雄受精 C C核内复制核内复制D D染色体不分离染色体不分离E
36、 E核内有丝分裂核内有丝分裂3.3.不属于染色体数目不属于染色体数目(shm)(shm)畸变中三体型是（畸变中三体型是（）A.69A.69，XXX B.47XXX B.47，XXXX，+18 C.47+18 C.47，XXXX，+21 D.47+21 D.47，XXX E.47XXX E.47，XXYXXYBDA57第五十七页，共六十四页。4.4.一个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系，这种情况一个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系，这种情况(qngkung)(qngkung)称为（称为（）A.A.三体型三体型 B.B.三倍体三倍体 C.C.多倍体多倍体 D.D.非整倍体非整倍体 E.
37、E.嵌合体嵌合体 5.46 5.46，XX/47XX/47，XXXX，+21+21表明表明(biomng)(biomng)（）A.A.常染色体数目异常的嵌合体常染色体数目异常的嵌合体 B.B.性染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体 C.C.常染色体结构异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体 D.D.性染色体结构异常的嵌合体性染色体结构异常的嵌合体 E.E.易位嵌合体易位嵌合体EA58第五十八页，共六十四页。6.476.47，XXXX（XYXY），），+21+21型先天愚型的产生型先天愚型的产生(chnshng)(chnshng)最可能是由于（最可能是由于（）A.A.体细胞发生不分离体细
38、胞发生不分离 B.B.精子发生中出现不分离精子发生中出现不分离 C.C.卵子发生中出现不分离卵子发生中出现不分离 D.D.受精卵分裂中发生了不分离受精卵分裂中发生了不分离 E.E.以上都不是以上都不是7.7.染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)(jbin)的基础是的基础是()()A.A.姐妹染色单体交换姐妹染色单体交换 B.B.染色体核内复制染色体核内复制C.C.染色体断裂染色体断裂 D.D.染色体不分离染色体不分离 E.E.染色体丢失染色体丢失8.8.当一条当一条(y tio)(y tio)染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A A等臂染色体
39、等臂染色体 B B双着丝粒染色体双着丝粒染色体 C C环状染色体环状染色体 D D倒位染色体倒位染色体 E E重复重复CCC59第五十九页，共六十四页。A.A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距(jin j)(jin j)宽宽B.B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握掌姿势、摇椅足智力低下伴肌张力亢进、特殊握掌姿势、摇椅足D.D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E.E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈
40、蹼智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼1.211.21三体综合征的临床表现有三体综合征的临床表现有()()。2.132.13三体综合征的临床表现有三体综合征的临床表现有()()。3.183.18三体综合征的临床表现有三体综合征的临床表现有()()。4.Turner4.Turner综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。5.5.脆性脆性X X综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。ABCDE60第六十页，共六十四页。A.A.习惯性流产习惯性流产 B.B.满月脸、猫叫样哭声满月脸、猫叫样哭声 C.C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.
41、D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E.E.以上都不是以上都不是6.5p-6.5p-综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。7.Klinefelter7.Klinefelter综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。8.8.倒位染色体携带者的临床上可能倒位染色体携带者的临床上可能(knng)(knng)表现出表现出()()。9.9.易位染色体携带者在临床上可能表现出易位染色体携带者在临床上可能表现出()()。BCAE61第六十一页，共六十四页。A.45A.45，X0 B.47X0 B.47，XXY C.47XXY C.47，XX(XY)XX(X
42、Y)，+21+21D.45D.45，XX(XY)XX(XY)，-14-14，-21-21，+t(14+t(14；21)(p1121)(p11；q11)q11)E.46E.46，XX(XY)XX(XY)，-14-14，+t(14+t(14；21)(p1121)(p11；q11)q11)10.10.先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是()()。11.11.先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是()()。12.14/2112.14/21易位型异常易位型异常(ychng)(ychng)染色体携带者的核型是染色体携带者的核型是()()
43、。13.14/2113.14/21易位型先天愚型患者的核型是易位型先天愚型患者的核型是()()。BADE62第六十二页，共六十四页。谢谢(xi xie)大家!63第六十三页，共六十四页。内容(nirng)总结染色体畸变与染色体病。数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于或超出二倍体。包括整倍体和非整倍体。双雄受精和双雌受精。倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。46,XY/47,XXY。5p-综合征（猫叫综合征）。2）卵裂过程(guchng)中不分离嵌合体。发育畸形，较21三体和18三体更严重。1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又称Klinefelter综合征。X染色质和Y染色质均阴性。63第六十四页，共六十四页。