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1、关于基因和基因组(4)第1页，讲稿共44张，创作于星期日什么是基因（什么是基因（genegene）？）？基因是表达遗传信息的功能单位，通过基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达特定的表达特定的功能产物功能产物（RNA、蛋白质等），、蛋白质等），控制着生物的遗传控制着生物的遗传性状性状。第2页，讲稿共44张，创作于星期日一、基因概念的发展一、基因概念的发展（一）染色体是基因的载体（一）染色体是基因的载体Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 19261910年，Morgan等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上。
2、第3页，讲稿共44张，创作于星期日经典基因概念经典基因概念 基因是染色体上的实体基因是染色体上的实体 基因象念珠基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上状孤立地呈线性排列在染色体上 基因是基因是“三位一体三位一体”(Three in one)交换交换(cross-over unit)突变突变(mutation unit)功能功能(functional unit)“三位一体三位一体”的的 最小的最小的 不可分割的不可分割的基本的基本的遗传单位遗传单位 第4页，讲稿共44张，创作于星期日 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因
3、。A a 功能单位：控制有机体的性状。(1926 T.H.Morgan)第5页，讲稿共44张，创作于星期日（二）（二）DNADNA是遗传物质是遗传物质“死菌复活之迷”Griffith肺炎球菌转化实验 第6页，讲稿共44张，创作于星期日Avery肺炎球菌转化实验 第7页，讲稿共44张，创作于星期日Hershey和Chase的噬菌体实验 第8页，讲稿共44张，创作于星期日（三）基因是有功能的（三）基因是有功能的DNADNA片段片段 基因是原核、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中分子中具有遗传效应的核苷具有遗传效应的核苷酸序列酸序列。指编码指编码有功能的蛋白质多肽
4、链有功能的蛋白质多肽链或或RNA所必需的全部核酸序列。所必需的全部核酸序列。第9页，讲稿共44张，创作于星期日（四）不同类型的基因：（四）不同类型的基因：结构基因结构基因调控基因调控基因断裂基因断裂基因重叠基因重叠基因跳跃基因（转座元件）跳跃基因（转座元件）顺反子顺反子基因家族基因家族第10页，讲稿共44张，创作于星期日1 1、结构基因、结构基因(structural gene)(structural gene)：其表达产物参与代谢活动或维持组织结构。rRNA基因基因第11页，讲稿共44张，创作于星期日2 2、调控基因、调控基因(regulator gene)(regulator gene)：
5、其表达产物参与调节其它基因的表达。第12页，讲稿共44张，创作于星期日3 3、断裂基因（、断裂基因（split genesplit gene）也叫不连续基因也叫不连续基因(discontinuous gene)真核生物某些基因的编码序列是不连续的，被一些真核生物某些基因的编码序列是不连续的，被一些非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。第13页，讲稿共44张，创作于星期日断裂基因与hnRNA第14页，讲稿共44张，创作于星期日4 4、重叠基因（、重叠基因（overlapping geneoverlapping gene）两个或两个以上基因的两
6、个或两个以上基因的DNA序列存在重叠。序列存在重叠。第15页，讲稿共44张，创作于星期日5 5、跳跃基因（、跳跃基因（jumping genejumping gene）移动基因（移动基因（movable gene）转座子（转座子（transposonable elements,TEs）(transposon)从基因组上的一个位置转移到同从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。位置，引起相应控制性状的改变。第16页，讲稿共44张，创作于星期日转座子的发现转座子的发现（McClintock B，Cold Harbor
7、ing Lab）1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化年，发现玉米粒的颜色经常发生变化一种控制基因在玉米基因组中移动的结果一种控制基因在玉米基因组中移动的结果第17页，讲稿共44张，创作于星期日 转座子或插入序列引起基因突变的机制转座子或插入序列引起基因突变的机制 第18页，讲稿共44张，创作于星期日6 6、顺反子（、顺反子（cis-troncis-tron）是基因的功能单位。是基因的功能单位。第19页，讲稿共44张，创作于星期日7 7、基因家族（、基因家族（multi gene familymulti gene family）假基因（假基因（pseudogenepseudogene）基因家
8、族中不产生有功能的基因产物的某些成员，用表示。同一物种中，结构与功能相似、进化起源上密切相关的基因在染色体上成串存在。第20页，讲稿共44张，创作于星期日b珠蛋白基因家族位于11号染色体。包括、G、A、及；是假基因。HS1至HS4是调控区。第21页，讲稿共44张，创作于星期日1 1、原核生物的基因结构、原核生物的基因结构 操纵子（操纵子（operon）机制）机制操纵子操纵子(operon)：功能相关的多个编码序列及其上游功能相关的多个编码序列及其上游的调控序列串联而成的一个转录协调单位。的调控序列串联而成的一个转录协调单位。二、基因的结构二、基因的结构第22页，讲稿共44张，创作于星期日乳糖操
9、纵子乳糖操纵子第23页，讲稿共44张，创作于星期日 启动子启动子位于结构基因上游，控制基因转录的起始时间和表达的程度。位于结构基因上游，控制基因转录的起始时间和表达的程度。第24页，讲稿共44张，创作于星期日终止子：位于结构基因下游，富含GC。使RNA转录产物3端形成特殊的茎环结构，引起RNA聚合酶变构及移动停止（不依赖因子的转录终止）。第25页，讲稿共44张，创作于星期日2 2、真核生物的基因结构、真核生物的基因结构能够编码蛋白质的序列叫做外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子 不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子能转录为信使能转录为信使RNA 内含
10、子内含子 外显子外显子 第26页，讲稿共44张，创作于星期日外显子与内含子接头外显子与内含子接头“GTAG法则法则”外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5端都是GT开始，3端都是AG结尾，这种接头方式称为“GTAG法则”。在RNA中对应为GUAG，是RNA剪接的信号。第27页，讲稿共44张，创作于星期日增强子（enhancer）沉默子（silencer）第28页，讲稿共44张，创作于星期日三、基因组三、基因组指一个细胞或一种生物体携带的整套遗传信息。第29页，讲稿共44张，创作于星期日（一）（一）C C值值（C value）：一种生物体基因组所含DNA是恒定的。第3
11、0页，讲稿共44张，创作于星期日 C值是每一物种的一个特征，不同物种C值的差异很大。但在某些生物中，生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象就叫C值矛盾（C value paradox）。当进化增加了生物体结构与功能的复杂性时，基因组也相应地增大。第31页，讲稿共44张，创作于星期日I.结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。II.进化程度高的生物C值未必大。III.C值大的生物基因未必多。第32页，讲稿共44张，创作于星期日DNADNA多态性多态性指染色体DNA某个基因座存在多种基因型，因而存在个体间差异，表现
12、为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异。这种差异在人群中稳定存在，并按孟德尔遗传定律遗传。第33页，讲稿共44张，创作于星期日（一）限制性片段长度多态性（一）限制性片段长度多态性Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP当DNA序列发生突变，使突变所在部位的DNA序列获得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点，利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生与正常不同的限制性片段。限制性片段：利用限制性内切酶切割DNA得到的一组DNA片段；第34页，讲稿共44张，创作于星期日限制性核酸内切酶片段长度多态性限制性核酸内切酶片段长度多态性第35
13、页，讲稿共44张，创作于星期日第36页，讲稿共44张，创作于星期日（二）串联重复序列多态性（二）串联重复序列多态性p 串联重复序列：在人类基因组约占10%-15%，以各自的核心序列（重复单元）首尾相连多次重复；卫星DNA（高度重复序列）：长度可达100kb1000kb，主要位于染色体着丝粒区域，通常不转录；小卫星DNA（可变数目串联重复VNTR）：重复单位由10100bp组成，可重复几十到几百甚至几千次，长度15kb；微卫星DNA（短串联重复STR和简单重复序列SSR）：核心序列16bp，可重复上百次。第37页，讲稿共44张，创作于星期日第38页，讲稿共44张，创作于星期日原位杂交技术证明卫星
14、DNA位于染色体的着丝点和端粒处 第39页，讲稿共44张，创作于星期日（三）单苷酸多态性（三）单苷酸多态性single nucleotide polymorphism，SNP指在基因组水平上由单个核苷酸的变异产生的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在，是人类可遗传的变异中最小、最常见、最广泛的一种多态性。平均每5001000个碱基对中就有1个，占所有已知多态性的90%以上。第40页，讲稿共44张，创作于星期日CYP2C19CYP2C19酶又称为酶又称为S-S-美芬妥英羟化酶美芬妥英羟化酶 第41页，讲稿共44张，创作于星期日DNA多态性是具有高度个体特异性的遗传标志，应用限制性内切酶谱电泳分析，得到的图谱也具有绝对的个体特异性，足以与手指指纹的个体识别能力相媲美，因而得名。（四）（四）DNADNA指纹指纹第42页，讲稿共44张，创作于星期日DNADNA指纹指纹用于罪犯用于罪犯识别识别B:B:血样血样1-7:1-7:嫌疑人嫌疑人第43页，讲稿共44张，创作于星期日感感谢谢大大家家观观看看第44页，讲稿共44张，创作于星期日