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1、关于染色体畸变(4)现在学习的是第1页，共36页 前言突变：染色体变异和基因突变；突变是新基因产生的主要原因；现在学习的是第2页，共36页 一、缺失染色体丢了一个片段。根据染色体缺失部位不同，可以分为两种情况。顶端缺失和中间缺失现在学习的是第3页，共36页现在学习的是第4页，共36页缺失的细胞学效应中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。配对配对缺缺失失环环现在学习的是第5页，共36页现在学习的是第6页，共36页玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环现在学习的是第7页，共36页果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈现在学
2、习的是第8页，共36页缺失的遗传学效应根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。缺失法作图根据假显性（拟显性，pseudodominace)的原理。现在学习的是第9页，共36页 缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。现在学习的是第10页，共36页 影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。现在学习的是第11页，共36页现在学习的是第12页，共36页缺失杂
3、合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象现在学习的是第13页，共36页断裂断裂融合融合桥桥现在学习的是第14页，共36页二、重复（duplication)重复的类型 染色体内重复顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复）1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 6 5 4 7 8 染色体间重复重复片段存在于另一非同源染色体上。不等交换产生重复及缺失的染色体现在学习的是第15页，共36页现在学习的是第16页，共36页 重复的细胞学效应在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。现在学习的是第17页，共36页现在学习的是第18页，共
4、36页重复的细胞学特征现在学习的是第19页，共36页重复的遗传学特征 重复的剂量效应 位置效应现在学习的是第20页，共36页 重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。现在学习的是第21页，共36页三、易位(translocation)易位的类型平衡易位与不平衡易位 平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生
5、横向断裂后从新融合而成。现在学习的是第22页，共36页现在学习的是第23页，共36页 平衡易位的细胞学效应杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。现在学习的是第24页，共36页现在学习的是第25页，共36页平衡易位的遗传学效应 配子部分不育：临近分离产生不育的配子（2/3），只有交互分离才可产生可育的配子（1/3）。假连锁现象易位的发生导致连锁群的改变。现在学习的是第26页，共36页现在学习的是第27页，共36页四、倒位(inversion)倒位的类型臂内倒位与臂间倒位 臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。现在学习的是第28页，共36页
6、现在学习的是第29页，共36页 倒位的细胞学效应倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。小范围倒位倒位环中等范围倒位倒位环现在学习的是第30页，共36页倒位的遗传学效应 改变基因间的交换值 抑制染色体交换产生交换抑制子，在倒位的区域内发生交换将产生不育的配子。例外：1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的配子 2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则产生可育的配子。3、如果交换后产生的缺失及重复的范围很小，则配子可能是可育的。现在学习的是第31页，共36页现在学习的是第32页，共36页 第二节 染色体数目的改变 概念：概念：染色体组（n）：正常配子所包含的染色体数.基本染色体组（染色体
7、基数，x）：指多倍体生物所包含的祖先种（基本种）的染色体数。例如：人 2n=46 n=23 x=23 水稻 2n=24 n=12 x=12 普通小麦 2n=42 n=21 x=7（六倍体）现在学习的是第33页，共36页一、整倍体 单倍体：指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。即只含有配子的染色体数。类型：单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染色体组。多元单倍体：有多倍体产生的单倍体，具有多个基本染色体组。遗传学效应：在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单倍体一般不能存活。现在学习的是第34页，共36页 在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离。现在学习的是第35页，共36页感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第36页，共36页