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1、医学知识：儿童孤独症医学知识：儿童孤独症儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有 3/4 的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。病因尚不清楚，可能与以下因素有关： 1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。 2.围生期因素围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。 3.免疫系统异常发现 T 淋巴细胞数量减少，辅助 T 细胞和 B 细胞数量减少、抑制-诱导 T 细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。 4.神经内分泌和神
2、经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如 5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致 5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。临床表现 1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在23 岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度
3、的障碍。 2.社会交往障碍第 1页 共 5页患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。 3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电
4、风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。 4.智能障碍在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现 50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于 50)，25%为轻度智力缺陷(智商为
5、 5069)，25%智力在正常(智商大于 70)，智力正常的被称为高功能孤独症。检查 1.脑电图常有脑电图异常，多表现为基本节律慢于正常同龄儿童，多呈慢波发放，典型痫样放电少见，脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致，提示患儿可能存在脑部结构或功能异常，但缺乏特异性。 2.结构磁共振成像(sMRI)存在脑部结构异常，包括全脑体积增大，颖叶内侧(杏仁核和海马)、基底第 2页 共 5页节、丘脑、脐服体、扣带回、小脑体积的变化，脑皮质厚度及表面积改变。 3.功能磁共振成像(fMRI)因其具有较高时间与空间分辨力，能快速显示脑功能变化过程，为深入了解孤独症病因提供了重要线索。 4.扩散张量成像(D
6、TI)患儿脐服体和左侧扣带回 FA 值增加，认为脑白质完整性的破坏可能严重影响大脑不同区域的连接，是孤独症异常认知的神经基础。 5.磁共振波谱分析(MRS)枕叶、杏仁核海马区及小脑-乙酞天门冬氨酸(NAA)代谢水平下降，NAA 是神经元数量和活性的标志，其水平下降提示神经元丧失或死亡以及代谢率下降。 6.单光子发射断层显像(SPECT)示孤独症患儿左侧半球局部脑灌注较右侧明显减少，以左侧(或双侧)额叶前部、左侧 Broca 区和左侧 Wernicke 区较为常见。Broca 区位于额卜回后部，其功能异常是患儿语言障碍的基础。诊断通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在 3 岁
7、以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger 综合征、Heller 综合征和 Rett 综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在 3 岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。治疗 1.训练干预方法虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有第 3页 共 5页效、最主要的治疗方法
8、。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有 (1)应用行为分析疗法(ABA) 主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。 (2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH
9、)训练 该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。 (3)人际关系训练法 包括 Greenspan 建立的地板时光疗法和 Gutstein 建立的人际关系发展干预(RDI)疗法。上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。 2.药物治疗目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动
10、和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下： (1)中枢兴奋药物 适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。 (2)抗精神病药物 应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用第 4页 共 5页利培酮 对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。氟哌啶醇 对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物 在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。 (3)抗抑郁药物 能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。选择性 5-HT 再摄取抑制剂(SSRIs)对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于 6 岁以上患者。第 5页 共 5页