《2022年血友病甲,血友病甲的症状,血友病甲治疗 .pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2022年血友病甲,血友病甲的症状,血友病甲治疗 .pdf（11页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！血友病甲 , 血友病甲的症状 , 血友病甲治疗【专业知识】疾病简介血友病甲 (hemophilia A，HA)是一种 X染色体连锁的凝血因子量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为自发性关节出血和深部位组织出血。疾病病因一、发病原因女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常 X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现; 另外也可能是 2N型血管性血友病。与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3 种：肯定携带者，包括血友病患者
2、的女儿、至少2 个以上血友病儿子的母亲 ; 有 1 个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另 1 个血友病患者 ; 很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者; 可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。散发病例约占血友患者的30% 以上， 其中部分是家系中没有出现另外的表型， 部分是由于基因突变。二、发病机制F基因的缺陷导致F合成的障碍以及F分子结构的异常引起F功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。F基因和血友病甲的基因缺陷，F基因位于 X染色体长臂末端 (Xq28) ，包含 186kb，约占 X染色
3、体全长的 0.1%。外显子 26个，总长度约 9kb。内含子 25个。mRNA 长约 9029bp, ，引起血友病甲的名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！F基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位。 Tuddenham等总结的资料中，各种不同的点突变超过80种，插入 6 种，小的缺失 7 种，大片段缺失 60 种。目
4、前已有近 400种 F基因缺陷导致血友病甲。在点突变中， 发生在限切酶位点单一碱基突变数量多，Taq1识别 TCGA 序列，这一位点的突变可以通过 1 个 Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。突变也常发生在CpG 二核苷酸序列。精氨酸的密码CGA 常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生 CT转换，则 CGA 突变为 TGA ，这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生GA转换则 CGA 突变为 CAA ，这是谷氨酸的密码， 精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能F分子，其 F：Ag正常而 F：C小于 1% 。产生氨基
5、酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变。已有许多错义突变报道， 不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异。约5% 的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病。已发现的基因缺失分布在整个F基因， 没有特别的区段更倾向于发生缺失突变。 缺失长度可自 2bp210kb 以上。小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病。大的缺失常导致患者测不到F：Ag。虽然其他基因缺陷的患者也发生抗F抗体，但无 F：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗 F抗体。插入是 F基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1 序列插入 F基因可引起血友病。 L1 序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶
6、的DNA 相似，由于能在基因组中移动又称为转座子 (transposon)。在 FV 基因内插入转座子导致血友病甲，已有一些病例的报道。基因倒位是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变。F基因内含子 22 结构中有 1 个 CpG岛( 双向转录活性启动子 )， 与此岛相关的有 2 个 F基因的相关基因。其 1为 F8A基因， 其转录方向与 F基因转录方向相反，另一个为F8B基因，其转录方向与F基因转录方向相同。 F8A基因在 X染色体末端 (Xq) 有三个拷贝，1个位于 F基因内含子 22内( 基因内基因 )， 另2个位于 F基因上游 500kb处。F基因内的 F8A可与上游 2 个 F8A基因
7、中的任 1 个发生染色体内的同源重组。 重组使 Xq末端发生倒位，将 F基因分为方向相反的两部分，启动子至外显子22为一部分，外显子 23 至外显子名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！26 为另一部分，两者相距约500kb，从而导致重型血友病甲。现在认为F基因倒位约占重型血友病甲的 50% 。症状体征一、症状血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组
8、织血肿和关节出血更是本病的特点。出血的严重性与患者F：C的水平平行。血友病甲患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意， 而认为“自发性”出血。 我国制定的血友病分型标准， 虽然在型之间存在某些重叠，但这种分型仍广泛使用， 在临床诊断治疗方面有重要意义。国际上分型标准并不一致。Hougie分为 3 型，无亚临床型， 临床特点与我国标准相似， 但重型 F：C小于 1% ，轻型 F：C 6% 30% 。Wintrobe 与我国标准除亚临床型F：C 25% 50% 外其余相同，还有几种分型，差别在F:C 水平的范围有差别。国外以Hougie 分型使用较广。重型血友病甲常经历由日常活动引起的无
9、明显创伤的出血。儿童患者学步前无关节出血，以软组织出血多见， 开始走路后关节出血开始经常发生。如果没有有效的替代治疗， 反复关节出血常可在患者成年前导致慢性血友病性关节病，这是重型患者的特点。 但是即便是重型血友病患者， 其出血的发作也是间歇性的， 数周数月甚至多年不发生严重出血并不少见。也有成年后才诊断的重型病例。除脑出血外，出血引起的突然死亡并不多见。中型病例可有血肿和关节出血，且常常由明确的创伤所引起。少数可有关节畸形，但很少在成年前出现。轻型病例极少有关节出血，无关节畸形。出血发作也不易发生，常有明显的创伤引起，许多患者仅有轻微的易忽略的出血病史，经常因手术引起出血而得到诊断。多数携带
10、者无出血症状， F： C小于 45% 者可在手术和较大创伤后发生出血异常，极少数F：C小于 5% 者临床如同中型血友病甲，有时诊断为女性血友病。1、关节出血是本病典型的出血症状之一。约见于2/3 以上的病例。常发生在创伤、行走和运动后。关节出血的好发部位以频度排列依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！关节出血与该
11、关节的承重和活动强度有关，在学步前的儿童很少有关节出血。关节出血常来自该关节的滑膜血管， 血液进入关节腔和骨骺等部位。关节出血开始时有轻微的关节不适，历数分钟到数小时，然后逐渐疼痛加剧，关节局部肿胀、发热，血液渗入皮肤或皮下时可有发红和淤斑，关节活动受限。有时患者可有低热， 但明显持久发热常提示合并感染。由于关节结构的关系，关节出血常呈自限性。当出血停止后， 有些患者关节内血液在数天至数周内逐渐吸收，关节功能逐渐恢复。反复关节出血使关节造成慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏，骨质增生和萎缩，关节面唇样增生和骨赘形成，关节腔狭窄以及骨质坏死和囊性变，导致关节畸形和功能障碍，严重者造成跛行。若能对关节
12、出血进行早期替代治疗， 常可使患者及早停止出血和疼痛并加快血液吸收，避免严重的血友病性关节病和患者致残。血友病甲患者小关节出血发作很少，而脊柱关节极少出血。2、肌肉出血和血肿是血友病也是其他凝血因子缺乏症的特征，其他出血性疾病少见。常在创伤或活动后发生，也可在创伤不明显情况下发生。可发生在任何部位，但用力肌肉群更易发生。约75% 患者发生过肌肉出血和血肿。皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向，血肿可以逐渐增大，严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克。血肿压迫重要器官后果严重， 腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻， 血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞，下腹部血肿导致尿路阻塞可影响肾功能。血肿压迫神经可
13、致神经损害，髂窝部位的出血常是致残的。肌肉出血的频度依次为小腿、大腿、臀部、前臂和腹部。3、皮肤和黏膜出血皮肤和黏膜部位出血并非本病特点，其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病甲皮肤出血的特点是不表现为出血点，而呈片状淤斑，并常伴有皮下硬结，系真皮层以下部位出血形成的小血肿， 常因轻微创伤引起。 皮肤有较大伤口时常出血不止。 黏膜出血常见，黏膜部位小伤口常引起持续地出血，不进行替代治疗不易停止。 齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止，若不进行替代治疗，可以导致严重失血。消化道出血不少见，出血常严重，可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起。成年血友病患者中消化性溃疡发生率
14、为正常男性的5 倍。4、假肿瘤发生率约为 2% ，多见于重型血友病甲缺乏替代治疗的患者。常见部位是大腿、骨盆和髂腰肌，也可发生在臀部、小腿、足、前臂和手。局部创伤出血后，在骨膜下、肌腱筋膜下形成囊名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！性血肿，若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高，囊内反复出血常在数年内体积逐渐增大，从而压迫破坏和腐蚀周围组织。形成假肿瘤
15、。假肿瘤是血友病危险的并发症，它可分3种类型。第 1 种为单纯的囊肿，有蒂连于肌肉筋膜。第2 种开始时囊性， 但由于影响附近骨和骨膜的血管供应，导致骨质吸收和囊肿形成。第3 种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。5、泌尿道出血重型血友病甲患者中常见。尿色可呈棕红色或鲜红色，由出血量多少而定。出血部位一般在肾实质， 多为单侧，也可双侧肾同时出血。 下段尿路也可以发生出血。 出血量一般不大。6、手术后出血没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重的出血。出血异常不仅在手术中，尽管已进行充分止血， 手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良。无论是大手术或小手术，必须在术
16、前就开始替代治疗直至伤口愈合。拔牙后出血很常见，但是乳牙自然脱落很少引起过量出血。洁齿和其他牙科操作在没有替代治疗的患者也可引起严重的出血。6-氨基己酸类纤溶抑制剂可减少F制剂的用量。肌内注射可引起注射部位巨大血肿。各种因创伤引起的伤口缝合后出血常见，常需替代治疗才能止血。1、诊断标准 (首届中华血液学会全国血栓与止血学术会议修订,1986) (1) 临床表现：男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生，极少见 ; 关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久、活动用力过强、手术( 包括拔牙等小手术 ) 史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿
17、瘤(血囊肿 ) 。(2) 实验室检查：凝血时间(试管法 ) 重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常; 活化部分凝血活酶时间 (APTT)，重型明显延长，能被正常新鲜和吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常; 血小板计数、出血时间、血块回缩正常; 凝血酶原时间 (PT) 正常; 促凝活性 (F：C)减少或极少 ; 血管性血友病因子抗原(vWF ：Ag)正常，F： C/vWF ：Ag明显降低。(3) 严重程度分型。(4) 排除 F抗体所致获得性血友病甲(获得性 F缺乏 ) 。2、产前和携带者检查对可能是携带者的家系成员进行基因检查在遗传咨询时具有重要意义，但是，必须指出约有 30% 患者的
18、突变是自身新发的而非遗传所得。重组DNA 技术为产前诊断和携带状名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！态的检查提供非常有利的手段。 可进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析的家系必须包括1 个男性患者，并且其母在1 个 RFLP 标志上是杂合的。(1) 产前诊断： F： C和 vWF测定：以往主要依靠妊娠1821 周时，通过胎儿镜取胎儿血检测其 F：C和 vWF
19、水平，可是 19781983年，在美国应用这种方法进行产前诊断只有92 例，而每年估计有 300个胎儿有血友病甲的危险性。 这种产前诊断方法之所以不被广泛采用的原因是胎儿镜检查引起流产者可达6% 。采血失败率可达 13%(12/92) 。F的 RFLP ：提供一种产前诊断的可靠方法。目前，有2 种提取胚胎 DNA 的方法：对 3 月龄胚胎进行穿刺术取样; 对 811 周的绒毛膜取样。要满足 RFLP的条件，即必须有先证者。先证者的母亲必须是该酶切位点的杂合子。用PCR技术使 RFLP分析大大简化，但是，有某些局限，有的家族无DNA 标志可用，只能单靠F：C和 vWF的检测。(2) 携带者检查：
20、男性患者与正常女性所生儿子均为正常，所生女儿均为携带者; 女性携带者与正常男性所生的儿子有50% 概率为血友病患者，所生的女儿有 50% 概率成为致病基因携带者 ; 女性携带者与男性患者所生的儿子有50% 概率为血友病患者，所生的女儿要么是致病基因携带者，否则就是血友病患者 ; 男性患者与女性患者所生的儿子和女儿都是患者，幸运的是这种概率极为罕见。虽然也有血友病患者与血友病携带者的女儿罹患血友病的报道，但是，女性血友病患者非常罕见。 某些X染色体异常的女性患者，如Turner 综合征、 X杂合和其他 X染色体缺乏等，也可能伴有血友病。如果携带者的正常X染色体被不成比例的抑制 ( 非平衡 X失活
21、) ，则其也可表现出血友病的症状。判断女性致病基因携带者的方法有3 种：肯定为携带者：血友病甲患者的女儿; 生育 2 个以上血友病患者的母亲 ; 生育 1 个血友病患者的母亲，其家系中尚有1 个或 1 个以上的血友病甲患者。可能为携带者： 某女性的母亲成员中有血友病甲患者，而她自己所生的儿子中无血友病患者，或未生儿子 ; 血友病甲患者的姊妹和他们所生的女儿( 即患者的外甥女 ); 血友病甲患者的姨母和他们的女儿(即患者的姨表妹 )。很可能为携带者：血友病甲患者中，有近1/3 为散发病例， 其母亲家系中无他人患血友病甲， 但是，应用现代分子生物学技术对其家系进行调查发现确有携带者。此可能是因为致
22、病基因呈隐匿状态，也可能是因为致病基因携带者的下代男性较少，未表现出来。 真正因新的基因突变引起血友病甲者为数很少。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 6 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！通过综合应用 PCR 方法直接检测 F内含子 22 倒位或对 FV 基因内的 Bcl位点、内含子 13 和22 中 STR和 F基因外的 DXS52(ST14) 位点的多态性进行遗传连锁分析，上海瑞金医院上海血液学
23、研究所王学锋等对21 个家系进行检测，其中可诊断率为94.7%，如结合基因测序检查，诊断率可达 100% 。 其中应用内含子22倒位的直接诊断率为47.6%;Bcl 位点的可诊断率为27.8%;内含子 13和 22中 STR的可诊断率分别为28.6%和 29.4%;DXS52的可诊断率为 81.3%。 因此，血友病甲的携带者检测和产前诊断可先进行内含子22 倒位的检测，若结果为阳性即可作出诊断; 若内含子 22 倒位的检测结果为阴性，则可利用FV 基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析，以作出最终的诊断。用药治疗一、西医1、治疗血友病甲患者在进行血友病的治疗时，还可能涉及骨科，普通外科
24、以及口腔科等方面，而当血友病患者患有其他疾病需要治疗时也应当考虑血友病可能产生的影响。阿司匹林，非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用于血友病患者。 肌内注射通常应当禁止。血友病患者发生出血症状时治疗越早越好，可以避免出血并发症的出现， 不仅比延迟的治疗效果好，而且可减少替代治疗次数。家庭成员应尽可能了解血友病，家中应备有替代治疗药物，以便随时可用， 在有条件时进行家庭治疗和预防治疗，并得到血友病诊断治疗中心的帮助。迄今血友病甲最有效的治疗方法是替代治疗，即输注F制剂，其他药物包括止血药和一些疗效不肯定的药物如花生衣等对血友病的出血没有多大作用，不能因为使用了
25、这些药物而不用替代治疗，从而导致出血延续， 并引起并发症的发生。 血友病患者肌肉强壮可以减少或减轻出血的发作，因而应在医生指导下适当进行肌肉锻炼。1.F替代治疗替代治疗是血友病甲出血发作时的主要治疗。由于F制剂的大量生产和普遍使用，血友病患者的平均寿命已接近正常人。一些发达国家已对儿童进行每周1 次的预防治疗， 成年后进行出血时治疗，使该病的关节病和致残率大大降低。F制剂中 F含量用国际单位 (IU) 或单名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 7 页，共 11 页 - -
26、- - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！位(U) 度量。 1U定义为用 3.8%枸橼酸钠 19 抗凝的 1ml 平均正常人血浆所含F所具有的凝血活性。用国际标准品标定的参照标准品所测出的单位(U) 称为国际单位 (IU) 。临床上国内外多习惯于用百分比表达 F： C的水平， 100%=IU 。F体内半衰期 1012h，应每 12 小时输注 1 次。替代治疗遵循早治， 足量和维持足够时间的原则进行。一般认为每公斤体重输注IU F能提高 F：C水平 2% ，每次需要输注的剂量可按下述公式计算：需 F量(U)=( 期望 F：C-患者 F：C)体重 (kg)/2
27、 。如 1 个 50 kg 体重患者 F：C小于 1% ，期望 F： C提高 20% ，则需要输注 F=(20- 0)50/2=500U。出血的严重性和部位不同所需输注量也有差别。由于F制剂价格昂贵，多数医生喜欢用能达到有效止血的最小量。目前国外使用的替代治疗商品制剂品名很多。国内也已有病毒灭活或去除病毒制剂的生产。替代治疗制剂的类型和一些特点， 包括其他遗传性凝血因子缺乏症的治疗制剂。新鲜全血目前已很少用于血友病甲治疗，除可以传染血液传播性病毒外，提高F水平有限，常不能达到有效止血。新鲜血浆也由于同样的原因很少用于血友病甲的治疗，但对没有提纯制剂的FV ，F和 F缺乏症仍是主要的治疗方法。冷
28、沉淀能达到止血要求，但不易病毒灭活，每袋含量不稳定，需要冰冻保存。血液制品病毒传染是严重的问题， 我国已规定禁止无病毒灭活和去除病毒工艺的血制品生产，国内供应的 F制剂和凝血酶原复合物均已去除病毒，使用是安全的。病毒灭活和去除病毒可用冷冻干燥后 80加热，有机溶剂 - 去污剂灭活，或用单克隆抗体提纯因子后再经上述工艺灭活病毒。处理后的血液制品目前认为不传染病毒性疾病。重组DNA 技术生产的 F已有商品供应，安全有效，但价格昂贵。猪 F由于与人抗 F抗体无交叉反应，适用于抗抗体的血友病甲患者的治疗。2.1- 去氨基 -8-D 精氨酸加压素 (DDAVP) 这是一种部分合成的加压素衍生物，有抗利尿
29、和使内皮细胞释放 vWF和 F等的作用，可使正常人及轻中型血友病甲患者F：C暂时性升高。大多数病例第 1 次用 DDAVP 0.3 g/kg 可使 F：C升高 23 倍，高峰在给药后 3060min内出现。重型血友病甲患者对 DDAVP 无反应。一般每 12 小时给药 1 次。每次给药释放F量逐渐下降，一般第3 天后 F上升不明显应停药DDAVP 可作为轻型和一些中型血友病患者在某些不需要较高F：C情况下取代替代治疗的用药。副作用有心率加快，颜面潮红，水潴留少见但仍应预防摄入过量的液体。3. 其他药物治疗名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - -
30、- - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 8 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！(1) 纤溶抑制药：如氨基己酸有辅助血友病止血的作用，可使已形成的少量凝血块不被纤溶作用所溶解。在黏膜出血特别是拔牙后出血较有价值，可以减少F制剂的用量。氨基己酸成人可用46g，3 次/d 。但必须指出泌尿道出血患者禁用纤溶抑制类药物，以避免造成泌尿道阻塞。(2) 达那唑：是一种部分合成的雄性激素, 也曾试用于血友病甲和血友病乙，目前认为仅对极少数患者有效，特别是血友病乙基因突变发生在启动子部位的变异型Leiden,
31、 雄性激素有治疗作用。(3) 肾上腺皮质激素： 可减轻出血引起的局部炎症反应， 加速血液吸收， 有时也可用于血友病患者。对泌尿道出血皮质激素疗效较好，有些患者单用皮质激素和卧床休息可使出血停止。常用地塞米松( 氟美松 )510mg/d 静脉给药。也可用泼尼松40mg/d，由于皮质激素的副作用，疗程不宜长。4. 局部止血治疗轻微皮肤伤口出血和鼻出血可试用吸收性明胶海绵、止血纤维或棉球、局部止血药凝血酶等压迫止血。 若压迫止血无效则需替代治疗。 大的伤口出血或黏膜小伤口出血压迫止血往往无效，需替代治疗。5. 关节出血目前主张尽早替代治疗，肾上腺皮质激素有利于血肿吸收。关节积血冲洗有争议，有的认为并
32、无益处， 有的认为可加速积血清除， 对预防和减缓关节损害有益。 但在无充分替代治疗情况下进行关节穿刺和冲洗，肯定有害无益，将加重关节出血并可能诱发感染。6. 手术 血友病患者在充分替代治疗的条件下理论上可进行各种正常人所作的手术治疗其他疾病。血友病的关节并发症也可进行滑膜切除术或关节置换术治疗，但应掌握适应证， 并考虑关节置换术后长期进行预防性替代治疗的能力以及权衡手术后取得的疗效是否优于手术前。7. 肝移植 已有肝移植治疗血友病甲病例的报道，以前认为仅试用于肝病晚期的病例，由于肝脏提供者难以解决，这种治疗方法极少采用。8. 基因治疗最近分子生物学研究的进展使基因插入治疗的可能性增强，这是血友
33、病甲最为理想的治疗前景。但目前所作的研究仍处于初期阶段， 作为一种临床常规使用的治疗手段仍需大量的工作。9. 替代治疗是主要治疗血友病甲的方法，但也可引起严重后果。(1) 肝炎： 1985 年以前发达国家几乎所有血友病患者感染1 种或 1 种以上病毒性肝炎病原体。 其中，至少 50% 患者发展成为慢性持续性或慢性活动性肝炎，导致肝硬化。丙型肝炎和乙型肝炎最常见。自采用病毒灭活的替代治疗制剂后(1985) ， 肝炎传染已大大减少， 目前认为这种制剂是安全的。 -名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - -
34、- - - - - 第 9 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！干扰素对丙型肝炎和乙型肝炎治疗有一定的疗效，但远期疗效并不明确。(2) 获得性免疫缺陷病 (AIDS 艾滋病) ：1985年以前发达国家中反复输注F制剂的血友病患者中，约 90% 存在人类免疫缺陷病毒 (HIV) 抗体，曾感染过 HIV。感染 HIV 成了发达国家中血友病患者预后的决定因素。但从1985年采用病毒灭活技术以来，替代治疗制剂传播AIDS的危险性已经消除。(3) 抗 F抗体：反复替代治疗的血友病患者中，有 3.5%20% 患者产生抗 F的同种抗体。
35、抗体有两种类型，一种为低反应型抗体，抗体滴度在反复输注F制剂后也不超过10 Bethesda 单位。另一种为高反应型抗体，对F的再次输注有回忆反应，抗体滴度上升到10 Bethesda 单位以上，典型回忆反应是在再次输注F后 38 天，抗体滴度开始上升， 815 天达到高峰。 替代治疗过的血友病患者应检查抗体筛选试验， 在手术治疗前则必须检查。 抗体引起的急性出血的治疗需用极大剂量的 F，或猪 F，或激活的凝血酶原复合物(APCC)，常几种制剂同时使用。大剂量F和 APCC常规治疗可达到免疫耐受，但需要数月的不间断治疗，费用昂贵。2、预后血友病甲患者自广泛使用替代治疗以来其平均寿命已接近正常人
36、。有条件替代治疗和家庭治疗的患者，出血已不再是决定预后的因素。但替代治疗引起的肝炎和艾滋病和抗F抗体与患者预后密切相关。虽然自 1985年以来感染肝炎和HIV的危险已经消除， 但已经感染的患者则处于危险状态，目前发达国家年龄大的血友病患者中主要死亡原因多系艾滋病。预防和护理一、预防1、建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。2、血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险。3、重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗。一、护理并发病症名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - -
37、- - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 10 页，共 11 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！一、并发病症颅内出血及周围神经系统症状是本病最常见的并发症，颅内出血也是最常见的致死原因。多有外伤史，但有时外伤轻而没引起注意。出血部位可在硬膜外、硬膜下及脑内。可表现为逐渐加重的头疼，逐渐发生昏迷以及颅内压增高的症状和定位体征。许多患者在外伤后数天才出现中枢神经系统症状。因此对有头部外伤可能脑出血的患者应及早替代治疗。脑电图异常提示以前可能发生过亚临床的脑出血。周围神经系统常因出血侵及或血肿压迫导致剧烈疼痛、麻木和功能障
38、碍，肌肉萎缩。饮食保健一、饮食1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。相关药品氨甲环酸注射液10ml:1gx5 支/ 盒国药准字 H20059505 ￥2.45氨甲环酸注射液 5ml:0.5g/支国药准字 H20053569 ￥3.46氨甲环酸注射液5ml:0.25g/ 瓶国药准字 H20056600 ￥5.00氨甲环酸注射液 5ml:0.5g/ 瓶国药准字 H20059504 ￥5.00“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的， 也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地
39、用双腿行走， 无病无痛这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了， 怎么办 ?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧 ! 要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康 ! 以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 11 页，共 11 页 - - - - - - - - -