《浙科版必修二6.1人类遗传病的主要类型(共25张PPT).pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《浙科版必修二6.1人类遗传病的主要类型(共25张PPT).pptx（25页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、人类遗传病的主要类型,人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万120万。按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,1,人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。,概念,先天性疾病家族性疾病,出生时已经表现出来的疾病,一个家族中多个成员都表现为同一种病,能够在亲
2、子代个体之间遗传的疾病,非遗传病：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,遗传病：多指，白化病，苯丙酮尿症,遗传病()是先天性疾病先天性疾病()是遗传病家族性疾病()是遗传病遗传病()是家族性疾病,不一定,不一定,不一定,不一定,2,人类遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,单基因遗传病,定义：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,一对等位基因,种类：较多13000种,常染色体遗传病,常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等,特点,通常在家族中表现为代代相传，有中
3、生无。男女发病概率基本相等。,常染色体遗传病,常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑等,特点,通常在家族中表现为隔代遗传，无中生有；男女发病概率基本相等。,性染色体遗传病,伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等。,特点,通常在家族中表现为_；女性患者_男性患者；男性患者的母亲和女儿均为_。,代代相传,有中生无,多于,患者,性染色体遗传病,伴X隐性遗传病：红绿色盲、血友病等,特点,通常在家族中表现为_。男性患者_女性患者女性患者的父亲和儿子均为_。,患者,多于,交叉遗传无中生有,伴Y遗传病,传男不传女代代相传,特点,外耳道多毛症,有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病
4、常为伴性。,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病常为伴性；,判断显隐性,致病基因位置判断（常染色体/性染色体）,常染色体显性遗传病,练一练,左图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是,多基因遗传病,定义：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,常见病例：唇裂、腭裂、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等,特点：家族聚集现象易受环境影响,染色体异常遗传病,定义：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病,常见病例：先天愚型、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征、猫叫综合征等,特点：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。染色体异常造成的
5、流产，占自发性流产的50%以上；种类较少，只占遗传病的1/10。,遗传病患者是不是一定携带致病基因？,猫叫综合征,第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段,表现：出生时体重低，身长低于正常儿，生长障碍，最显著的特征为婴儿期似猫叫的哭声。患儿颅面部发育不良，头小而圆。两眼距过宽。发育明显落后出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，智能低下。,先天愚型,先天愚型又称21三体综合征、唐氏综合征是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。,表现：智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,特纳氏综合征
6、,又叫性腺发育不良45，XO型，缺少一条X染色体,表现：女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字外伸，智力低下,葛莱弗德氏综合征,又名克式综合征、克兰费尔特综合征47，XXY,表现：外观表现为男性，睾丸发育不全,XXY是如何产生的？,请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生儿和儿童容易表现出单基因和多基因病；各遗传病在青春期的患病率很低；成年人很少新发染色体异常遗传病；中老年群体的多基因遗传病发病率高，且随年龄增加快速上升。,3,人类遗传病发病风险,4,调查人类遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传病（2）21三体综合征B.常染色体隐性遗传病（3）抗维生素D佝偻病C.伴X显性遗传病（4）软骨发育不全D.伴X隐性遗传病（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常遗传病（7）性腺发育不良G.性染色体异常遗传病,连一连,