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1、内分泌科常见疾病诊疗指南第一节 矮小症【矮小症的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2 SD)，或低于第3百分位数(一188 SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的d,JL必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病史要点】1、出生身长、体重2、询问患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少。3、询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。5、出生时有无窒息及难产。6、既往有无脑炎、脑外伤病史。头部是否接受过放射线治疗等。7、孕期、家庭成员身高情
2、况，特别是父母及近亲的身高。父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。【体检要点】1、测量以下指标：身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围。2、观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。3、外生殖器发育状，况青春发育分期【辅助检查】1、骨龄2、生长激素激发试验3、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)4、头颅垂体MRI5、甲状腺功能测定6、染色体核型7、排除各系统器官疾病的相关检查【诊断及鉴别诊断】根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易
3、识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：PraderWilli综合征、SilverRussell综合征、NoonaIl综合征等。【治疗】1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能低下用甲状腺素治疗等。2、生长激素临床应用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、PraderWilli综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材的治疗。生长激素根据不同病因选择不同剂量，睡前皮下注射 ，6
4、-7次/周。第二节 儿童糖尿病 【概述】儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为 1型糖尿病：由于胰岛细胞破坏，胰岛素绝对分泌不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病。 2型糖尿病：由于胰岛细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感(胰岛素抵抗)所致。 青少年成熟期发病型：是一种罕见的遗传性细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。98%的儿童糖尿病为1型糖尿病，2型糖尿病较少，但随着儿童肥胖症的增多而有增加趋势。【病史要点】
5、1.多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)发生的时间和进展程度。是否伴倦怠乏力、精神不振、反复感染。是否伴神志改变、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛。2.详细询问有无糖尿病家族史。3了解有无流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治疗情况，是否用过胰岛素，有无突然中断胰岛素治疗。【体检要点】1.消廋程度，生长发育有无落后。2.有无脱水征、有无呼吸深长，呼吸有无酮味，有无神志改变。3.体格发育、肝脏大小、有无腹胀、腹压痛。4.血压、呼吸、心率、心音，四肢末端循环。【辅助检查】1.尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白。2.血液检查：血糖、血脂、血气分析、糖化血红蛋白、电解质、肝肾功能。3.葡萄糖耐量试验。
6、4.胰岛素C肽释放试验【诊断要点及鉴别诊断】典型病例症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)。空腹血糖7.0mmol/L随机血糖11.1 mmol/L,尿糖阳性。对有多饮、消廋、遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脱水、酸中毒的患儿都应考虑本病的可能性，避免误诊。胰岛素、C肽释放试验有确诊意义。本病应与下列情况相鉴别。1.婴儿暂时性糖尿 病因不明，可能与患儿胰岛细胞功能发育不够成熟有关。多在出生后6周内发病，表现为发热、呕吐、体重不增、脱水等症状。血糖增高，尿糖及酮体阳性，给予小剂量的胰岛素即可恢复。需进行葡萄糖耐量试验和长期随访。2.糖尿病高渗性非酮症性昏迷 糖尿病昏迷伴
7、高血糖(血糖往往达41.7 mmol/L以上)，但无酸中毒，血、尿酮体无明显增高者要考虑。患者血浆渗透压310mmol/L,有时可达371mmol/L。【病情观察及随访要点】1注意精神、食欲、生长发育情况、有无合并感染。2.每日监测血糖或尿糖，根据血糖或尿糖结果，可每2天调节1次胰岛素，避免发生低血糖3运动前减少胰岛素用量或加餐，避免发生运动后低血糖。4积极预防微血管继发损害所造成的肾功能不全、视网膜和心肌等病变。【治疗】1.胰岛素治疗糖尿病初治患者先用短效胰岛素(RI)治疗，初始剂量每天0.51.0/kg，分4次，于早、中、晚餐前30分钟皮下注射，晚睡前再注射一次(每天总量分配：早餐前30%
8、，中餐前30%，晚餐前30%，睡前10%)，病情控制后可取消晚睡前的一次。病初患者也可一开始就用中效胰岛素(NPH)加短效胰岛素(RI)治疗，按2：1混合，每日皮下注射两次：早餐前30分钟，2/3总量，晚餐前30分钟1/3总量。应根据血糖检测调整胰岛素用量，具体方法如下：如果早餐后2小时血糖高或午餐前血糖高，则增加早餐前的RI；如果午餐后2小时或晚餐前血糖高，则增加早餐前的NPH；如果晚餐后2小时或睡前血糖高，则增加晚餐前的RI；早上空腹血糖高可增加晚餐前的NPH。2.糖尿病酮症酸中毒的治疗(1).体液治疗：体液资治疗主要针对脱水、酸中毒和电解质紊乱。酮症酸中毒时脱水量约为100ml/kg,一
9、般均属等渗性脱水，应按下列原则输液。输液开始的第一小时，按20ml/kg快速静滴氯化钠溶液，以纠正血容量、改善血循环和肾功能。第2小时，按10ml/kg静滴0.45%氯化钠溶液。当血糖17mmol/L后，改用含有0.2%氯化钠的5%葡萄糖液静滴。要求在开始的12小时内至少补足累积丢失量的一半，在此后的24小时内，可视情况按6080ml/L静滴同样的液体，以供给生理需要量和补充继续丢失量。患儿在输液开始前由于酸中毒、分解代谢和脱水的共同作用血清钾较高，但总体体内缺钾严重。随着液体的输入，尤其是应用胰岛素后，血钾迅速降低。因此，在患儿开始排尿后应立即在输入液体中加入氯化钾溶液，一般按0.3%浓度,
10、每日23mmol/kg。酮症酸中毒时的酸中毒主要是由于酮体和乳酸的堆积，补充水分和胰岛素可以矫正酸中毒。为了避免发生脑细胞酸中毒和高钠血症，对酮症酸中毒不宜常规使用碳酸氢钠溶液，仅在PH7.1,HCO3 12mmol/L时，可按2mmol/L给予1.4%碳酸氢钠溶液静滴，先用半量，当血PH7.2时即停用，避免酸中毒纠正过快加重脑水肿。在治疗过程中，应仔细检测生命体征、电解质、血糖和血气分析，以避免酮症酸中毒治疗过程产生并发症，如脑水肿其表现为：头痛、呕吐、意识不清和嗜睡等。(2)胰岛素治疗：糖尿病酮症酸中毒时多采用小剂量胰岛素静滴治疗。将正规胰岛素(短效)25U/kg加入等渗盐水250ml中，
11、按每小时0.1U/kg,从另一静脉通道缓慢匀速输入。输入12小时后，复查血糖以调整输入量。当血糖17mmol/L后，改用含有0.2%氯化钠的5%葡萄糖液静滴，并停止静滴胰岛素，改为皮下注射，每次0.25 U/kg，每6小时1次，直至患儿进食、血糖稳定为止。(3)控制感染：酮症酸中毒常并发感染，应在治疗的同时采用有效的抗生素治疗。3.饮食治疗(1)每日总热量需要量：每日总热量的需要量应满足正常生长发育。按下列公式计算：每日总热量kal(千卡)=1000+(年龄80100)，对年幼儿宜稍偏高，此外还要考虑体重、食欲及运动量。(2)食物的成分和比例：饮食中能量的分配为：蛋白质15%20%碳水化合物5
12、0%55%脂肪30%。蛋白质成分在3岁以下应稍多，其中一半以上应为动物蛋白，因其含有必需的氨基酸。碳水化合物则以含纤维素高的如粗粮为主，因其造成的血糖波动较小。应避免蔗糖等精制糖。脂肪应以含多价不饱和脂肪酸的植物油为主。蔬菜选用含糖较少的蔬菜。4.运动治疗运动可减少胰岛素用量，坚持每天运动有利于摄入热量和胰岛素用量的调节，并能控制体重及促进心血管功能。【预防】积极预防感染性疾病，如风疹病毒、腮腺炎病毒及柯莎奇病毒等，加强锻炼，提高自身免疫力。第三节 先天性肾上腺皮质增生症【概述】先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hydroxylase，CAH )是肾上腺皮质激素合成
13、途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。其中21羟化酶缺乏最常见，约占90%以上。根据21羟化酶缺乏的程度，可分为失盐型、单纯男性化型、非典型型三种类型。【病史要点】1. 失盐型：女性患儿由于出生时外生殖器异常，伴发皮肤色素沉着和失盐表现，易于诊断。故生后外生殖器异常，未触及睾丸，染色体核型为46XX者，首先考虑21-OHD，男性患儿外生殖器多正常，诊断较为困难。当新生儿期出现失盐表现，血电解质示低钠，高钾者，伴皮肤色素沉着，应首先考虑21-OHD。2单纯男性化型：男孩，如出生后未被筛查诊断，多在2岁后
14、出现阴毛早现，面部多毛，阴茎增大，生长加速伴骨龄提前等周围性性早熟表现。在受累女孩多表现为外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。女孩因生后外生殖器异常而易于生后早期诊断，未早期诊断的女孩也渐出现阴毛早现、多毛、生长骨龄加速等周围性性早熟表现。而两性周围性性早熟到一定年龄时触发中枢性性早熟。未治疗女孩阴蒂进一步增大，多毛、座疮，乳房发育不良，月经絮乱，原发性闭经或继发性闭经，类多囊卵巢综合征样表现。3非典型21-羟化酶缺陷症：临床症状出现更晚，一般表现为青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现，生长加速伴骨龄提前，阴毛早现伴脱氢表雄酮升高，雄激素增高的体征或无症状。
15、【体检要点】1重视出生时外生殖器检查，女孩多表现为外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。男孩外生殖器多正常。2. 皮肤不同程度色素沉着，尤以外生殖器、乳晕、牙龈、皮肤皱褶处明显。3小婴儿出现体重不增或下降、脱水体征、肢端循环。 4周围性性早熟的体征：男孩，多在2岁后出现阴毛早现，面部多毛，阴茎增大，生长加速等周围性性早熟表现，其与中枢性性早熟的显著差别是睾丸不增大，为青春期前睾丸大小。受累女孩多表现为阴蒂肥大，增长似阴茎、阴唇不同程度融合。未早期诊断的女孩也渐出现阴毛早现、多毛、生长加速等周围性性早熟表现。5青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现。【辅助检查】1
16、. 17-OHP增高是其标志性临床诊断依据。2. 同时测定血ACTH、睾酮、肾素或肾素活性、醛固酮、电解质、脱氢表雄酮等明确诊断。3. 进行内生殖器，肾上腺超声检查，染色体核型或快速FISH性染色体检查明确性别，4. 骨龄提前5. 性激素激发试验明确是中枢性或周围性性早熟【诊断要点】失盐型：生后体重不增、消瘦、脱水、皮肤色素沉着、低血钠、高血钾、伴17-OHP等增高。单纯男性化型：周围性性早熟伴17-OHP等增高。非典型：需ACTH兴奋试验或基因检查确诊。【治疗】治疗的目的：治疗的目标是替代所缺皮质激素同时，抑制肾上腺性激素，抑制21羟化酶反应前皮质类固醇的过多分泌；防止男性化，维持正常的生长
17、发育，保护生育潜能。故治疗剂量大于生理需要量。1. 失盐型的治疗： 糖皮质激素：在婴儿期，为降低显著升高的肾上腺性激素所需要氢化可的松(HC)的初始治疗剂量常高达2550mg/m/d，而后续控制治疗剂量多为1015mg/m/d。氢化可的松是首先制剂。醋酸可的松需要在体内进一步转变为生物活性形式，故不作为首选。当线性生长完成后，可选用长效激素如强的松或强的松龙，剂量24mg/m/d分为一天两次，地塞米松0.250.375mg/m/d，一天一次。盐皮质激素：所有失盐型均需要盐皮质激素氟氢可的松治疗，剂量多为0.050.3mg/d，盐皮质激素补充能有效减少糖皮质激素的用量。食盐的补充：在婴幼儿时期常
18、需要13g/d，分数次服入。应激时处理：由于应激时正常人体内的皮质醇水平明显升高，故CAH患儿在应激时应增加糖皮质激素的剂量，当CAH患者能口服药物时，应激剂量是维持剂量2-3倍，当某些严重疾病时如骨折、肺炎，口服应激剂量应维持2-3天。对不能口服，创伤和手术时CAH患儿应给予肌注或静脉输注氢化可的松。5)外科治疗，对生殖器异常的CAH女孩应予以外科手术6)发生肾上腺危象时应进行相关急救2. 单纯男性化型的治疗：早期诊断(新生儿筛查或外生殖器异常的女孩)的患儿在婴幼儿期需要氢化可的松和氟氢可的松，以后则根据血压及肾素活性决定是否继续用盐皮质激素治疗。以周围性性早熟就诊的患儿需要氢化可的松治疗，
19、如肾素活性升高,可加用氟氢可的松治疗(12.537.5g/d)，可减少氢化可的松的剂量。当出现中枢性性早熟时应加用GnRH治疗，治疗至女孩骨龄12岁6个月，男孩骨龄13岁。3. 非典型21-羟化酶缺陷症治疗:激素仅用于有症状的患者，对于那些骨龄提前伴预测身高异常的患儿，多毛、严重座疮，月经混乱、睾丸肿块和不孕不育的患者可予以激素治疗。第四节 肥 胖 症【概述】肥胖症(obesity)是以体内脂肪聚积过多为主要症状的营养障碍性疾病，分为单纯性肥胖和症状性肥胖。儿童肥胖的诊断标准目前仍采用WHO推荐的方法身高别体重(weight for height)标准来衡量，以正常儿童不同身高值相对应的体重值
20、作为标准进行评价。体重超过标准值的20诊断为肥胖，2029为轻度肥胖，3049为中度肥胖，大于50为重度肥胖。【病史要点】(一)开始肥胖的年龄。(二)肥胖进展的情况。(三)食量及饮食习惯。(四)生长发育是否正常，有无生长缓慢及开始的时间。(五)体育活动情况，是否活动过少，有无肌无力。(六)有无智力落后或倒退。(七)是否伴有头痛、恶心、呕吐及视物异常。(八)是否用糖皮质激素类药物(用药持续时间、剂量，因何种原因用药)。(九)过去史及家族史：过去有无头颅外伤、病毒性脑炎、化脓性或结核性脑膜炎、颅内肿瘤史等，家族肥胖史及家庭饮食、生活习惯。在儿童青少年期阶段，单纯性肥胖为儿童肥胖症的主要原因，询问患
21、儿的生活习惯及家族肥胖史甚为重要，但应注意排除疾病所致的症状性肥胖如皮质醇增多症、肥胖生殖无能综合症、多囊卵巢综合症、高胰岛素血症、甲状腺功能减低症、假性甲状旁腺功能低下症、劳蒙毕综合症、性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征等。【体检重点】(一)一般项目1、获得生命体征：呼吸、脉搏、血压；2、测量身高、体重、腰围、臀围、皮下脂肪厚度；肥胖伴身材矮小多为症状性肥胖。(二)皮肤皮下脂肪呈均匀性分布或呈向心性分布，有无色素沉着，尤其在颈部、腋下、腹股沟处及大腿内侧，如该处色素沉着特别深提示胰岛素抵抗伴黑棘皮病。皮肤细嫩或粗糙，在腹部、臀部及大腿有无暗红色紫纹；有无体毛增多或毛发稀松。(三)头、颈部是否柯兴
22、貌，有无视力障碍及视缺损，有视野缺失提示下丘脑、垂体部位肿瘤；甲状腺大小。胸部、腹部男孩要注意是否有女性乳房，呼吸节律，有鼾音及睡眠时呼吸暂停提示已发生肥胖并发症睡眠呼吸暂停。四肢及外生殖器官埋藏阴茎见于绝大多数肥胖患儿，小阴茎、小睾丸伴指尖细小提示肥胖生殖无能综合症；小阴茎、小睾丸或隐睾伴有肌张力低下提示性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征；小阴茎、小睾丸伴有多指畸形提示劳蒙毕综合症。【重要辅助检查】(一)皮质醇昼夜分泌节律检查及24小时尿游离皮质醇测定。(二)地塞米松抑制试验；(三)血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)测定。(四)尿17-羟类固醇、17-酮类固醇测定。(五)头颅、肾上腺MRI或CT扫
23、描。(六)其他特殊检查：血生化、血脂(胆固醇、甘油三脂、高、低密度胆固醇)、糖耐量试验、胰岛素、性激素、甲状腺素、甲状旁腺素测定。【肥胖症诊断鉴别诊断要点】1、单纯性肥胖：呈均匀性肥胖，体格发育快，身高多高于同龄儿童，智力及性发育正常。皮质醇水平及其昼夜节律正常，24小时尿游离皮质醇测定正常；单次或小剂量地塞米松抑制试验能被抑制。2、皮质醇增多症：包括柯兴病(由垂体腺瘤或小肿瘤引起)及柯兴综合症(由肾上腺增生、肿瘤及用大量糖皮质激素引起)两大类疾病，其临床表现相似，病因截然不同。女多于男，进行性向心性肥胖，满月脸，水牛背，生长缓慢，多数不伴骨龄延迟；伴血压升。血皮质醇水平升高，失去正常昼夜节律
24、；24小时尿游离皮质醇检查升高；单次及小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，大剂量地塞米松能抑制者多为柯兴病，大剂量地塞米松不能抑制者多为肾上腺增生或肿瘤；尿17-羟类固醇、17-酮类固醇水平升高；X线检查可有蝶鞍异常或有骨质疏松；肾上腺CT扫描可示肾上腺增生或肿瘤，头颅MRI扫描示垂体肿瘤。 3、肥胖综合症：肥胖生殖无能综合征、劳蒙毕综合征、性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征等，除肥胖外，伴有各综合征的相应表现。【肥胖症治疗】单纯性肥胖进行减肥治疗，其余肥胖根据不同病因进行治疗。第五节 中枢性尿崩症【概述】 尿崩症(diabetes insipiclus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以
25、多饮多尿，尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormore,ADH)分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症。【病史要点】1、多饮多尿发生的时间和进展程度：是否伴有食欲减退、乏力、烦燥、有无发热等。2、详细询问既往史。询问有无头颅外伤、头颅手术及有无颅内肿瘤及感染病史。询问有无郎格汉组织细胞增生症或白血病等。3、详细询问家族史，父母是否为近亲结婚，家中是否有类似多饮多尿病人。4、既往治疗情况，是否用过弥凝或其他治疗尿崩症的药物。【体检要点】1、有无脱水及其程度，注意唇干燥、眼眶凹陷及皮肤弹性情况。2、体格发育、营养状态、精神反应
26、。3、体温、呼吸、心率、血压情况。【辅助检查】1、尿液检查：每日尿量可达410L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。2、血生化检查：肌酐、尿素氮正常，血钠正常或稍增高。血渗透压正常或增高。血渗透压=2(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮，计数单位均用mmol/L。3、禁水试验：自试验前晚上8时开始禁食，直至试验结束。于次日早晨8时开始，试验前先排尿，测体重、尿量、尿重比及尿渗透压，测血钠和血浆渗透压。于1小时内饮水20ml/kg，随后禁饮68h，每1小时收集一次尿，测尿量、尿比重及尿渗透压，称体重，共收集6次。试验结束时采血测血钠及血浆渗透压
27、。虽然禁饮还不到6h，而体重已较原来下降3%5%，或血压明显下降，立即停止试验。 结果判断：正常儿童禁止后不出现脱水症状，每小时尿量逐渐减少，尿比重逐渐上升。尿渗透压可达800mmol/L以上，而血钠和血渗透压均正常。尿崩症患者血钠和血渗透压分别上升超过145 mmol/L和295mmol/L，体重下降超过35%。尿渗透压低于血渗透压。4、加压素试验：禁水试验结束后，皮下注射精氨酸加压素0.1U/Kg，然后两小时内多次留尿，测定渗透压。如尿渗透压上升峰值超过给药前的50%，则为完全中枢性尿崩症；在950%者为部分性尿崩症。【诊断要点及鉴别诊断】 诊断要点：本病可发生于任何年龄，以烦渴多饮多尿为
28、主要症状。饮水多(可大于3000ml/m2)尿量可达410L，甚至更多，尿比重低，夜尿增加，可出现遗尿。婴儿期发病者，由于供水不足及慢性脱水，常有发热，烦操不安及呕吐，甚至出现生长障碍。年长儿发病的，其生长正常，无明显体征。禁水试验及加压素试验呈阳性反应。 鉴别诊断1、原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传病，是肾小管受体对ADH反应缺陷。多为男性，有家族史。出生时症状已存在，病情可轻可重，有的可在新生儿期发病，有的一生中症状轻微。严重患儿除多尿外，往往有脱水，体重不增加，发热，便秘甚至休克。此病用加压素无效。2、精神性多饮：常有精神因素存在，可通过禁水试验进行鉴别。3、继发性肾性多尿：
29、慢性肾炎、慢性肾盂等疾病导致慢性肾功能衰退时，一般夜尿多，尿常规及肾功能可有改变。4、高钙尿症：见于维生素D中毒，甲状旁腺功能亢进症等引起的尿，其原因为血钙及肾髓质中钙含量升高，肾浓缩功能下降。5、低钾血症：见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Batter综合症，由于肾小管空泡变性，尿浓缩功能障碍，同时对ADH反应性也降低出现多尿，随着低钾的纠正，细胞损伤可恢复。【病情观察及随访要点】1、弥凝或长效尿崩停治疗后注意多饮、多尿好转情况。2、药物治疗3天后，检查尿量、尿比重、尿渗透压、血钠及血渗透压。3、长期随访头颅磁共振，有报道特发性中枢性尿崩症实际上继发于颅内肿瘤。【治疗】1、针对病因治疗对有原
30、发病灶的患儿必须针对病因治疗。肿瘤可手术切除。特发性中枢性尿崩症，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况。除药物治疗外要供给充分的水分呢，尤其是新生儿和小婴儿，避免脱水及高钠血症。2、药物治疗(1)鞣酸加压素(长效尿崩停)：为混悬液，用药前需稍加温并摇匀，再进行深部肌肉注射，开始注射计量为0.10.2ml,作用可维持37天，需待多饮多尿症状出现时再给用药，根据药效调整计量。(2)1-脱氨-8-D-精安酸加压素(DDAVP)为合成的AVP类似物。口服片剂：醋酸去氨加压素(弥凝，MInirin),每次50100 ug ，每日12次。DDAVP的副作用很小，偶可引起头痛或腹部不适。(3)非激素疗法1)双氢
31、克尿塞：每日34mg/kg，分次服用。用药期间应限钠补钾，适用于轻型或部分性尿崩症，长期使用可能会损害肾小管浓缩功能。2)氯磺丙尿：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150mg/m2,1次口服。副作用为低血糖、白细胞减少、肝功能损害、低血钠或水中毒。3)氯贝丁酯(安妥明)增加AVP的分泌或加强AVP的作用.每日1525mg/kg，分次口服。副作用为胃肠反应、肝功能损害等。4)卡马西平：具有使AVP释放作用，每日1015mg/kg。副作用为头痛、恶心、疲乏、眩晕、肝损害与白细胞减低。【预防】1、避免头颅外伤。2、积极防治颅内感染。3、禁止近亲婚配。第六节 性早熟【定义和病因分类】性早熟是
32、指女孩在8岁前，男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。按发病机理不同性早熟可分为两大类：中枢性性早熟，又称真性性早熟或促性腺激素释放激素依赖性性早熟；外周性性早熟，又称假性性早熟或非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。性早熟的常见病因有：特发性性早熟、获得性(放疗、炎症、外伤、手术、肿瘤、积水、颅内压升高)性早熟、肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等引起的性早熟、性腺肿瘤如卵巢肿瘤、畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等引起的性早熟、摄入外源性甾体激素引起的性早熟等。【病史询问要点】1.详细询问性发育的时间、顺序、是否呈进行性以及进展速度。2.详细询问近期是否接触避孕药和其他含激素的保健品或药物
33、。3.了解有无窒息、产伤、颅脑外伤和感染的病史。4.了解父母青春期发动的年龄。5.了解生活环境、饮食习惯、生长和智力情况。【体检要点】1、评估第二性征发育程度(按Tanner标准分期)，乳房、外阴有无着色，处女膜有无水肿。乳房、睾丸双侧大小和质地。2、皮肤有无咖啡斑、色素沉着、水肿和多毛。3、身高、体重、智力、甲状腺大小，腹部有无肿块。【辅助检查】1、下丘脑-垂体-性腺轴激素检查1)基础血清促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇(E2)或睾酮(T)水平。2)促性腺激素释放激素激发试验。2、骨龄检查。3、颅脑MRI或CT。4、盆腔超声检查：子宫、卵巢、卵泡。5、睾丸超声检查。6、其他(根据
34、患儿宾病情选择性检查)：7、血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、脱氢表雄酮(DHS)、雄烯二酮(A2)、双氢睾酮(DHT)、17羟孕酮(17OHP)、肾上腺促皮质激素(ACTH)和肾上腺CT检查。【诊断要点】中枢性性早熟：1)第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按正常发育程序进展。2)血清促性腺激素升高达青春期水平。(1)LH基础值：第二性征已达到青春中期程度并LH基础值5.0IU/L。(2)GnRH激发试验呈青春期反应：LH峰值 女孩12.0IU/L 男孩25.0IU/LLH峰/ FSH峰 0.61.0 (放射免疫法)或两性 LH峰值3.35.0IU/L LH峰/ FSH峰0.6 (化学发光法
35、) 3)性腺增大: 女孩在超声下见卵巢容积1ml,并可见多个直径4mm的卵泡；男孩睾丸容积4ml。4)线性生长加速。 5)骨龄超越年龄1年或1年以上。 6)血清性激素升高至青春期水平。以上诊断依据中1、2、3条是必具的。4、5、6条在中枢性和外周性性早熟均可表现。2外周性性早熟1)第二性征提前出现(符合定义的年龄)。2)性征的发育不按正常发育程序进展。3)血清促性腺激素在青春前期水平。4)性腺大小在青春前期水平。【治疗】1.真性性早熟的治疗治疗的原则：核心是改善患儿成年后的终身高(FAH)。控制性发育的速度，预防月经早潮。恢复其实际年龄应有的心理行为。如果能找到病因的对因治疗，肿瘤大多采取外科
36、治疗，甲状腺功能低下用甲状腺激素替代治疗。治疗药物：1)促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)。制剂有曲普瑞林(Triptorelin)(商品名：达菲林、达必佳)和醋酸亮丙瑞林(leuprorelin)(商品名：抑那通)。GnRH-a能有效抑制LH的分泌，使性腺暂停发育，性激素下降到青春前期水平，骨成熟减缓，延长生长年限，改善最终成年期身高。外周性性早熟的治疗 外周性性早熟按不同的病因分别处理，如各类肿瘤的手术治疗，先天性肾上腺皮质增生症用皮质醇替代治疗，外源性甾体激素摄入暂时无需治疗。第七节 糖尿病酮症酸中毒【概述】糖尿病酮症酸中毒(DKA)是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢
37、性酸中毒为特征的一组症候群.糖尿病酮症酸中毒在1 型糖尿病(T1DM)及2 型糖尿病(T2DM)患者中均可发生.是儿童糖尿病死亡的首要原因,其发生率存在地域差异，与糖尿病发生率并不相符,其发生率与年龄相关，5 岁儿童占总发生率的35【病史要点】1 有无多尿、多饮、多食、消瘦2 有无恶心、呕吐、腹痛，可类似急腹症3 有无进行性意识障碍或丧失4 合并感染时可发热【体检要点】1 皮肤弹性,眼眶有无凹陷,口唇是否干燥2 深大或叹气样呼吸,3 呼气时有无烂苹果味4 四肢末梢循环情况【辅助检查】1 血糖(静脉血糖)、2 电解质、动脉血气分析、血渗透压、3 肝、肾功能、血脂4 糖化血红蛋白、5 血液分析和尿
38、常规中尿酮体,尿糖【诊断要点】1 多尿、多饮、多食、消瘦2 脱水，深大或叹气样呼吸3 恶心、呕吐、腹痛，可类似急腹症4 进行性意识障碍或丧失5 血糖111 mmol/L6 动脉血气分析pH73 HC03-15mmoL/L7 尿酮体尿糖阳性【治疗】1 有重度脱水或循环衰竭时(1)给氧。(2)生理盐水20ml/kg，1小时内输入，轻度酮症酸中毒或轻度脱水者，生理盐水10ml/kg。其后生理盐水应该保持在10ml/kg/小时的速度12小时。2 纠正脱水 酮症酸中毒时细胞外液减少，脱水程度为中度脱水时，补液量约为120150mg/kg；轻度脱水时，补液量约为100120ml/kg。脱水性质为等渗性脱水
39、。由于治疗过程中易发生严重并发症脑水肿，静脉过快地补充张力性液体会加重脑水肿过程。因此，酮症酸中毒的补液应很小心，要比其他病因引起的脱水更缓慢地纠正。(1)补液量的计算：维持量+10%丢失量 39公斤 6ml/公斤/小时 1019公斤 5ml/公斤/小时 20公斤 4ml/公斤/小时(2)补液的速度及时间：48小时均匀输入。(3)补充的液体种类：主要为生理盐水。根据血钠浓度，继续输入生理盐水或改为半张盐水(同体积盐水和灭菌注射用水混合液)当血糖降至1517mmol/L时，液体换为含糖液，建议用等张盐水与5%的葡萄糖液各1/2合用。3 胰岛素治疗酮症酸中毒时胰岛素的用法采用小剂量胰岛素持续静脉滴
40、注，选用正规胰岛素，按0.1u/kg/h计算，将正规胰岛素25u加入等渗盐水250ml中(0.1u/ml)，用另一静脉途径按需缓慢输入，监测血糖调节输入量。当血糖1517mmol/L时，将输入液体换成等张盐水与5%葡萄糖混合液，并停止静滴胰岛素(首次皮下注射胰岛素30分钟后停止静滴胰岛素)，改为正规胰岛素皮下注射，每次0.250.5u/kg，每46小时1次，直致患者进食、血糖稳定为止，根据血糖监测调整胰岛素用量。理想的血糖下降速度为45mmol/L/小时。4 纠正电解质紊乱当血钾在4mmol/L以下，可立即补充钾盐，如血钾5mmol/L时则见尿后补钾，其剂量为2-3mmol/kg(150-22
41、5mg/kg)，输入浓度不40mmol/L(0.3g/dl)，能口服后改口服钾盐。5 纠正酸中毒酮症酸中毒不宜常规使用碱性液，只有在中、重度酮性酸中毒(Ph7.1或碳酸氢根15mmol/L时才用碱性液纠正酸中毒。一般用1.4%碳酸氢钠，用量为：所需NaHCO3=0.6kg(15-所测的HCO3mmol/L)。计算后的量先输入一半后，再查血气分析，仍为Ph7.1时再将另一半量输入，若血pH7.1时则不再输入。6 急诊实验室检查指血糖，抽静脉血糖、电解质、血渗透压、肝、肾功能、血脂、糖化血红蛋白、血液分析和动脉血气分析，收集尿常规标本。7 护士 首先查指血糖和抽各种血，并注明抽血糖的时间马上送检，
42、建立两条静脉通路，一条通路输生理盐水补液；一条通路输胰岛素(必须用输液泵按1ml/kg/h的速度输入)。第八节 低血糖症【概述】低血糖(hypoglycemia)是多种原因引起的血糖低于正常范围的综合征，为小儿时期最常见的代谢紊乱之一。全血血糖在婴儿和儿童2.2mmol/L (40mg/dl)，足月新生儿1.7mmol/L (30mg/dl)，早产儿或小于胎龄儿1.1mmol/L (20mg/dl)，为低血糖。【病史要点】1、交感神经兴奋及脑缺氧的相关症状：儿童常表现为面色苍白、多汗、乏力、饥饿、呕吐、心悸、颤抖、头痛、兴奋、视物模糊、晕厥、抽搐，甚至昏迷。新生儿及小婴儿则表现为喂养困难、紫绀
43、发作、呼吸困难或暂停、低体温，兴奋或嗜睡，甚至惊厥。2、症状发作的时间，与进食的关系，是否与进某种食物有关。3、是否有进食减少、过疲劳或感染史。4、是否有误服或误用致低血糖的药物史，如胰岛素、酒精、水杨酸类药物等。5、过去史及家族史要注意询问在婴儿期是否出现低血糖症状，发作的次数；家族中是否有婴儿早期不明原因死亡者；是否有遗传代谢病患者。低血糖发生的年龄不同，出现的症状亦不同。在新生儿及婴儿期低血糖的临床表现无特异性，易误诊为呼吸系统或神经系统疾病，因而应仔细询问交感神经兴奋的病史及表现。【体检重点】1、一般项目：获得生命体征：体温、呼吸、脉搏、血压；神智是否清楚，反应是否低下。2、测量身高、
44、体重、皮下脂肪厚度。3、皮肤皮下：皮肤是否湿冷，全身皮肤有无色素沉着，色素沉着出现在四肢关节的伸面提示伸肾上腺皮质功能减低症。4、头面部：面色是否苍白，有无色素沉着；眼球有无不正常转动。5、胸腹部：呼吸节律，是否有暂停、有无罗音；心率、节律、心音是否正常、有无心脏杂音；肝、脾肿大提示糖原累积症。6、其他：四肢有无厥冷；神经系统：肌力、肌张力情况，克氏征、布氏征及病理征情况。【重要辅助检查】1、空腹血糖及随机血糖。2、血、尿酮体。3、血气分析及血电解质。4、胰岛素、C肽、胰高血糖素、皮质醇、肾上腺素及生长激素。5、有机酸测定：乳酸、丙氨酸、丙酮酸等。6、胰腺B超、CT。7、选择进行各种耐量试验：
45、如葡萄糖、肾上腺素、胰高血糖素、L亮氨酸等。【低血糖鉴别诊断】由于低血糖的表现无特异性，很容易误诊为癫痫、脑病、心肌炎及休克等，临床上应保持对该症的警惕性，注意与这些疾病鉴别。对于低血糖症的病因，则根据低血糖发作次数及持续的时间进行鉴别诊断。1.一过性低血糖：见于小于胎龄儿、早产儿、出生窒息，药物性(乙醇、水杨酸盐)，Reye综合症，糖尿病母亲娩出儿、有核红细胞增多症等。 2.持续性低血糖：见于酮症性低血糖，葡萄糖代谢酶缺陷(糖原累积症、肝糖异生缺陷、半乳糖血症、果糖不耐受症、)，氨基酸代谢缺陷(枫糖尿病、甲基丙二酸尿症)，脂肪酸代谢缺陷，激素缺乏(肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减低症、生长激
46、素缺乏症)等。持续性葡萄糖耗用过多：见于高胰岛素血症(胰岛细胞增殖症、细胞增生症、胰岛细胞腺瘤)。【低血糖的治疗】1，意识清醒能口服的患儿可立即口服糖水或进食缓解症状。2，存在意识障碍不能进食的患儿和婴幼儿建议静脉滴注10%葡萄糖(按5-10mg/kg/min速度)，保持血糖在4mol/L以上。3，口服或静脉用葡萄糖不能维持血糖稳定时可静滴氢化可的松，剂量:2-5mg/kg/d,分23次用。血糖稳定后逐步减量。4，针对原发病进行处理。第九节 肾上腺危象【概述】肾上腺危象(adrenal crisis)为儿科常见急症之一，是指由各种原因导致肾上腺激素分泌不足或缺如而表现的一系列临床症状。病情进展急剧，需紧急救治。急性感染、创伤、外科手术、过热、长期饥饿和情绪激动等都可能是诱发因素。【病史要点】 1、原发病的临床表现各有特点。2、全身症状：萎靡乏力，大多有高热，3、消化系统：纳差、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀。4、神经系统：萎靡、烦躁或嗜睡、谵妄或神志模糊，重症者昏迷，尚可出现低血糖症状、乏力、出汗、复视、昏迷。5、泌尿系统各：肾流血量减少，肾功能减退，出现少尿、氮质血症，危重症可出现肾功能衰竭。【体检要点】1 . 出现中重度脱水，口唇及皮肤干燥、弹性差，上