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1、热性惊厥诊疗指南【概述】热性惊厥( Febrile Seizures, FS )是小儿时期最常见的惊厥病因,儿童期患病率2%5%,在小儿各类惊厥中占30%。热性惊厥的发作与颅外发热性疾病中体温骤然升高有关, 70%以上的热性惊厥发生于上呼吸道感染初期。目前热性惊厥的定义尚未完全统一,一般认为3个月5岁的婴幼儿(常见发病年龄为6个月3岁,高峰年龄为生后18个月,),体温在38 以上时突然出现惊厥,并排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病,既往无热惊厥史者,可诊断为FS。大多数FS的临床经过及预后良好,大约3040的患儿可出现FS复发,严重的FS(如热性惊厥持续状态)也可引起不同程度的脑损
2、伤,导致脑组织水肿、海马硬化萎缩及神经元变性坏死等,与日后情感行为异常、学习困难、智能发育落后及颞叶癫痫等存在一定的联系。每例FS患儿复发情况变化很大,取决于遗传和环境因素(如反复感染高热)的相互作用。大多研究认为FS复发的危险因素有:有FS或癫痫家族史;首次FS的年龄18个月;低热出现惊厥;发热早期出现惊厥 。发生FS持续状态的危险因素包括:首次FS年龄小;首次FS为部分性发作;有癫痫家族史。如果首次FS持续时间长,FS复发往往持续时问也长。部分FS患儿可能继发癫痫,尤其是具有以下危险因素者:复杂性热性惊厥;有癫痫家族史;惊厥发作前已经有运动智能发育落后。具有的危险因素越多,FS复发或继发癫
3、痫的可能性越大。【病史要点】1、发热初期(常在发热24小时内)体温骤升时突然出现的急性惊厥发作。2、初发年龄、惊厥前后体温、惊厥发作形式、持续时间、一次热程中的惊厥次数及惊厥发作后表现。3、复发者应询问复发次数、每次复发时的惊厥类型及持续时间。4、是否伴有头痛、呕吐、持续意识障碍、肢体活动障碍等脑病症状。5、伴随感染(如上呼吸道感染、腹泻、出疹性疾病、中耳炎等)及全身情况。6、有无围生期脑损伤、有无颅内感染及外伤史,有无智力、运动发育的障碍。7、有无热性惊厥、癫痫、智力低下及其他遗传代谢病家族史。【体检要点】1、一般体检中注意体温、呼吸、心率、血压,注意有无循环衰竭。2、全身体检:注意原发病体
4、征,有无皮疹、外耳流脓、咽峡炎,注意肺部体征,必要时直肠指检。3、神经系统检查:包括头围、有无异常皮肤损害(色素脱失、牛奶咖啡斑等),注意有无意识障碍、脑膜刺激症、病理反射及肌力、肌张力的改变。【辅助检查】1、血液生化检查:若疑为低血糖、低血钙、低血钠及酸中毒等代谢性病因时,应完善相关的生化学检查。2、病原学检查:血、尿、便常规检查及血、尿、便、呼吸道分泌物等相关的细菌、病毒学检查有助于确定发热疾病的性质。3、脑脊液:临床上疑有颅内感染时,尤其是婴幼儿期首次热性惊厥,可行脑脊液检查与颅内感染鉴别。按美国儿科学会推荐6个月以内的小婴儿常需要进行脑脊液检查(除外颅内感染)。4、脑电图:有助于鉴别癫
5、痫,一般在热退热后1周检查,以除外发作后一周内可能出现短暂慢波背景改变。5、头颅CT或MRI检查:有明显定位体征者,常需要进行头颅影像学检查。若需与先天性脑发育异常、脑出血、颅内感染、某些遗传性疾病如结节性硬化症、甲状旁腺功能低下等疾病鉴别时,行头颅影像学检查有助于相关诊断。【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】1、诊断要点:(1)年龄:6个月到5岁;(2)发热初期所致惊厥发作;(3)需除外颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常。2、分型标准:临床上主要根据惊厥发作形式、发作持续时间、发作次数将热性惊厥分为单纯性热性惊厥和复杂性热性惊厥(表1-14)。 单纯性热性惊厥:全身性发作,持续时间15分
6、钟,24小时内无复发;不伴神经系统异常(如围产期脑损伤、神经运动发育异常、既往有无热惊厥史); 复杂性热性惊厥:局限性或不对称发作,持续时间15分钟,24小时内发作2次;(符合以上标准之一);和/或伴有发作后神经系统异常征象(如Todds 麻痹),或发作前有神经系统发育异常。表1-15 热性惊厥的临床分类单纯型复杂型惊厥发作类型全身性发作局灶性发作惊厥持续时间15分钟15分钟1次热程惊厥次数2次2次发作后有无神经系统阳性体征无可有总发作次数5次5次3、鉴别诊断: 中枢神经系统感染:婴幼儿多见,常有发热等感染中毒症状,有惊厥、意识障碍等急性脑功能障碍表现,伴前囟膨隆、头痛、呕吐等颅内压增高,脑膜
7、刺激征或病理征阳性,脑脊液检查有助于鉴别诊断。婴幼儿患脑膜炎时临床表现常不典型,易被误诊,故2岁以下首次热性惊厥发作患儿,尤其应注意与中枢神经系统感染相鉴别。 中毒性菌痢:夏季为高峰季节,起病急骤、发展迅速、极为凶险,主要发生在27岁儿童,临床以严重毒血症为主要表现,病初肠道症状轻甚至缺乏。根据其临床表现可分为休克型、脑型和混合型,粪便检查或直肠指检有助于鉴别诊断。 全身性代谢紊乱:低血糖、低血钙、低血钠等常引起婴儿惊厥,诊断时应注意鉴别,相关血生化检查不难鉴别。 癫痫:癫痫是一组由于多种病因导致的神经元反复异常放电所致的慢性脑功能障碍,临床上出现反复两次或两次以上的痫性发作,具有慢性、反复发
8、作性及刻板性特点,而不伴明显感染中毒症状。脑电图可见发作间期或发作期痫性放电。目前已证实部分热敏感性癫痫综合征与热性惊厥存在某些遗传学联系,尤其是全面性癫痫伴热性惊厥附加症、 婴儿严重肌阵挛癫痫。【病情观察及随访要点】1急性期密切观察随访生命体征变化,警惕呼吸道分泌物增多引起窒息。2记录体温、意识和神经系统体征的变化。大多数患儿惊厥持续时间短暂,很快自行缓解,只要及时治疗原发病及注射或口服退热剂,多数惊厥不再复发。3、随访脑电图改变,有无复发或转变为无热惊厥(癫痫)。4、根据患儿的临床特征,评估是否具有FS复发或继发癫痫的危险性,并对患儿家长进行宣教;决定是否需要进行药物预防。【治疗】1、针对
9、引起发热的感染性疾病进行抗感染治疗(遵循儿科用药的方法);2、惊厥发作时止惊治疗:安定0.30.5mg/Kg/次(总量10mg/次,推注速度15 min或已有2次以上体温38发作者,若不能保证发热时及时使用间歇短程预防性治疗或间歇短程预防性治疗无效者,可建议长期口服抗癫痫药物预防发作。选择苯巴比妥35 mg/(kgd)或丙戊酸钠2030 mg/(kgd)口服,使稳态血药质量浓度维持在有效范围。疗程一般2年,服药期间应注意药物的不良反应。 【医患沟通】1. 热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥病因,常有遗传背景,惊厥多发生于急性发热的2448小时内,临床经过大多良好,但亦可能在一次热程中出现丛集样发作,或惊厥持续状态。2. 急性惊厥发作时需控制惊厥和体温,同时治疗引起发热的原发病因。3. 大多数热性惊厥患儿预后良好,约3040的患儿可出现热性惊厥复发,针对复发的情况制定间歇短程预防性治疗或长期口服抗癫痫药物预防的方案。长期应用抗癫痫药物,应注意监测药物不良反应。详见抗癫痫药物使用知情同意书。4. 约4%8%热性惊厥患儿可转变成癫痫,与海马硬化、颞叶癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS)、热性惊厥附加症(FS+)等存在一定的联系。婴儿期发作应随访鉴别Dravet综合征、Doose综合征等癫痫脑病。