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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病回忆我们学过的人类疾病回忆我们学过的人类疾病H7N9禽流感艾滋病癌症白化病色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰刀型贫血症多指、并指外耳道多毛症21号三体综合症大脖子病先天性白内障一、人类遗传病一、人类遗传病1.1.概念：概念： 遗传病是指由于遗传病是指由于 而引起的人类而引起的人类疾病。疾病。遗传物质改变遗传物质改变单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病单基因遗单基因遗传病传病染色染色体异体异常遗常遗传病传病( (一一) )单基因遗传病单基因遗传病受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病显性遗传病显性遗传病常染色体
2、：常染色体：软骨发育不全软骨发育不全、多指、并指多指、并指X X染色体：染色体：情景问题：情景问题： 两兄弟都患佝偻两兄弟都患佝偻病，如何判断他们病，如何判断他们是由于遗传发病？是由于遗传发病？还是后天造成？还是后天造成？抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病( (一一) )单基因遗传病单基因遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体：常染色体：白化病、白化病、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症X X染色体：染色体：血友病、色盲、血友病、色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良( (二二) )多基因遗传病多基因遗传病受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制
3、1.1.较常见的有较常见的有唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿、原发性高血压、哮、原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病等喘病、青少年型糖尿病等2.2.特点：特点：易受环境影响易受环境影响表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高( (三三) )染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.较常见的有较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）、三体综合征（先天性愚型）、TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良13体综合征体综合征2.2.患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成
4、流产小小 结结软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿多指、并指多指、并指常显常显白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑常隐常隐红绿色盲症、血友病红绿色盲症、血友病X X隐隐抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X X显显外耳道多毛症外耳道多毛症伴伴Y Y一、单基因遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病原发性高血压、青少年型糖尿病二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良三体综合症、性腺发育不良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传
5、缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：环境污染是导致遗传病发病率逐年上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率逐年上升的主要原因危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会三、优生三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。庭生育出健康的孩子。优生的概念优生的概念措施11优生的措施优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚近亲121 1、禁止近亲结婚：、禁止近
6、亲结婚：v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。n 共生育共生育6子子4女女 3 4个一直患个一直患病病，科学科学家的家的悲剧悲剧13自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女
7、或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女14优生的措施优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 、遗传咨询、遗传咨询近亲152 2、遗传咨询、遗传咨询一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C提出提出防治防治对策和对策和建建议议身体身体检查检查，了解了
8、解病史，病史，做出诊断做出诊断分析遗传分析遗传病的传递病的传递方式方式推算推算后代后代发病率发病率产前诊断16优生的措施优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 、遗传咨询、遗传咨询 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 、产前诊断、产前诊断近亲女性一般女性一般2429岁岁17. .产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、基因诊断、基因诊断案例HGP四、人类基因组计划四、人类基
9、因组计划正式启动于正式启动于1990年年1.人类基因组：人类人类基因组：人类DNA所携带的全部遗传信息所携带的全部遗传信息2.目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNA序列序列（24条）条）3.参与国家：美、英、德、日、法、中参与国家：美、英、德、日、法、中4.完成时间：完成时间：2003年年5.测序结果：人类基因组大约有测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约为已发现的基因约为3.03.5万个万个下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（制），则其最可能的遗
10、传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B基因正常（异常）基因正常（异常）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶酶酶酶酶1.缺乏哪一种酶可以使病人既缺乏哪一种酶可以使病人既“白白”又又“痴痴”？2.缺乏哪一种酶可以使病人指缺乏哪一种酶可以使病人指“白白”不不“痴痴”？3.出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？酶酶酶酶基因结构的改变（基因突变）基因结构的改变（基因突变）一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因控制的一隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患腓肠肌呈假性肥大，患儿多于儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。以前死亡。