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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病教学目标教学目标1 1知识目标知识目标举例说出人类常见遗传病的类型。举例说出人类常见遗传病的类型。概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。简述人类基因组计划及其意义。简述人类基因组计划及其意义。2 2、能力目标、能力目标 搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。3 3情感目标情感目标 认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值价值和应用价值.教教 学学 重重
2、 点点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。教教 学学 难难 点点 （1 1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2 2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1 1、遗传病的概念、遗传病的概念1 1.SARSSARS 2 2.爱滋病爱滋病 3 3.白化病白化病 4 4.红绿色盲红绿色盲 5 5.大脖子病大脖子病 6 6.肺结核肺结核 7 7.高度近视高度近视（600600600600度以上）度以上）度以上）度以
3、上）8 8.乙肝乙肝定义定义：人类的遗传病是指：人类的遗传病是指遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。2 2、遗传病的分类、遗传病的分类2.1 2.1 单基因遗传病单基因遗传病定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病:X染色体染色体显显性遗传病性遗传病:常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病:X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病:多指，并指，软骨发育不全等多指，并指，软骨发育不全等抗维生素抗维生素D佝偻病等佝偻病等镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，镰刀型细
4、胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯苯丙酮尿症丙酮尿症等等红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病、进、进行性肌营养不良行性肌营养不良等等不是由不是由1个基因控制个基因控制单基因遗传病的遗传单基因遗传病的遗传特点：非常学案特点：非常学案59页页单基因单基因遗传病遗传病显性显性软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）症状：四肢短小畸形，上臂和大症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。身材短小。抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素
5、佝偻病（X X X X、显）、显）、显）、显）单基因单基因遗传病遗传病显性显性单基因单基因遗传病遗传病隐性隐性白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）患儿在个月后出现智力低下，头发患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。实例：苯丙酮尿症和白化病分析实例：苯丙酮尿症和白化病分析（见课本见课本96页）页）：思考：哪种酶缺乏会导致人患白化病？哪种酶缺乏会导致人患白化病？_ 哪
6、种酶缺乏导致患苯丙哪种酶缺乏导致患苯丙 酮尿症？酮尿症？_ 以上图解体现基因是如何控制生物性状的？以上图解体现基因是如何控制生物性状的？_。酶酶1、酶、酶5酶酶1基因通过控制酶的合成来控制基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而影响代谢，进而影响生物的性状。生物的性状。进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大型）的患儿肌肉萎缩的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行
7、性肌营养不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）定义：定义：是指是指受受两对以上两对以上基因基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。病例：病例：唇裂、唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压原发性高血压冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等遗传特点：遗传特点：发病率较高发病率较高易受环境影响易受环境影响 家族聚集家族聚集 2.2 2.2 多基因遗传病多基因遗传病A B C D E酶酶1酶酶2酶酶3酶酶4无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿唇裂唇裂唇裂唇裂2.2.3 3 染色体异常遗传病染色体异常遗传病定义定义:由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。一般分为染色体引起的遗传病。一般分
8、为染色体结构结构异异常和染色体常和染色体数目数目异常。异常。实例实例：2121三体综合三体综合征征；性腺发育不良（；性腺发育不良（唐纳氏综合症唐纳氏综合症）；）；猫叫综合猫叫综合征征等等症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）思考思考：2121三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常三体综合征是父方或母方在减数分裂
9、中形成了异常的配子（含的配子（含2 2条条2121号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂出现了异常？出现了异常？病因病因：患者染色体组型患者染色体组型患者多了患者多了1 1条条2121号染色体号染色体减数分裂发生异常减数分裂发生异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症原因原因：患者缺少一条：患者缺少一条X X染色体染色体请大家指出下列遗传病各属于何
10、种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病注意：注意：遗传病不一定是先天性疾病遗传病不一定是先天性疾病，如进行性肌营养不良要到，如进行性肌营养
11、不良要到4-54-5岁发病岁发病先天性疾病也不一定是遗传病先天性疾病也不一定是遗传病，例如母婴传播的传染病，例如母婴传播的传染病艾滋病艾滋病家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中缺，如由于饮食中缺VAVA，一个家族中，一个家族中多个成员患夜盲症。多个成员患夜盲症。人类的大多数疾病，都可能与基因有关。人类的大多数疾病，都可能与基因有关。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1、方法步骤方法步骤：组织问题组织问题调查小组调查小组确定调查确定调查课题课题分头调查分头调查研究研究撰写调查撰写调查报告报告汇总交流汇总交流调查结果调查结果2、注意事项注意事项：2.1 调查时最
12、好选择人群中调查时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2 为了为了保证调查的群体足够大保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪，小组调查的数据应该在班级和年纪汇总汇总2.3 计算公式见教材计算公式见教材P91 1 1、研究某病的研究某病的发病率发病率，应该在，应该在人群人群中中随机随机抽样抽样调查并统计调查并统计2 2、研究某病的研究某病的遗传方式遗传方式，应该在，应该在患者的家系患者的家系中进行调查中进行调查,并并绘制出遗传系谱图绘制出遗传系谱图强调：强调：三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1 1、遗传咨询、遗传咨询实例：实例：假设有一对健
13、康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎求你的意见，
14、假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？么做？么做？么做？内容步骤：内容步骤：身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议2 2、产前诊断、产前诊断手段：手段：羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断等基因诊断等3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚4 4、适龄生育、适龄生育遗传咨询
15、的遗传咨询的主要对象：主要对象：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因流产或流产或35岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性照射或病毒感染等照射或病毒感染等我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结
16、婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。3.3.3.3.选择好对象选择好对象选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚案例案例一一:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘 案例案例二二：甜蜜的婚姻苦涩的果：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家学说的本世纪美国著名
17、遗传学家摩尔根摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。了杰出的成就。”但是他们的但是他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩男孩也有明显的也有明显的智力残疾智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论无论如何也不要近亲结婚。如何也不要近亲结婚。”生物进化论的创始人，英国的伟大科学家生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文达尔文（Charles Charl
18、es arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/504 4 4 4、
19、提倡、提倡、提倡、提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳三三、人类基因组计划、人类基因组计划1990年年10月，月，国际人类基因组计划国际人类基因组计划启动，投资启动，投资30亿美元。目亿美元。目的是测定人类基因组的全部的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并序列。找出所有人类基因，并搞清其在搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：22条
20、常染色体条常染色体XY1999年年9月月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第第3号号染色染色体短臂上的约体短臂上的约3000万个碱基对万个碱基对，占全部序列的，占全部序列的，投入，投入500万美元。万美元。2001年公布草图，年公布草图，2003年年测序工作测序工作圆满完成圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿亿个碱基对，个碱基对，2.02.5万万个基因。个基因。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1什么是遗传病什么是遗传病2人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型（1）单基因遗传病）单基因遗传病（2）多基因遗传病）多基
21、因遗传病（3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防三、人三、人类类基因基因组计组计划与人体健康划与人体健康 课堂小结课堂小结1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化
22、病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D 50%BA 3、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚
23、型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC5、（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优、（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是生指导，正确的是（）ABD6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B7 7、原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（传方式，正确的方法是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式 A A B B C C D D