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1、基因突变及其他变异基因突变及其他变异2018.10.13基因突变基因突变基因突变概念基因突变概念 DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换、增替换、增添和缺失添和缺失，而引起的，而引起的基因结构基因结构的改的改变，叫做变，叫做基因突变基因突变。基因突变的类型基因突变的类型ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCACCGTGGC替换替换增添增添 DNA的碱基序列发生碱基的替换？的碱基序列发生碱基的替换？ 如镰刀型细胞贫血症病因如镰刀型细胞贫血症病因。 DNA的碱基序列发生碱基的增添？的碱基序列发生碱基的增添？ 如皱粒豌豆是因为如皱粒豌豆是因
2、为DNA中插入了一段外中插入了一段外来来DNA序列序列 DNA的碱基序列发生碱基的缺失？的碱基序列发生碱基的缺失？ 如囊性纤维病的病因是如囊性纤维病的病因是CFTR基因缺失基因缺失3对碱基。对碱基。基因突变发生的时期基因突变发生的时期？A.有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）B.减数第一次分裂减数第一次分裂前的前的间期（生殖细胞）间期（生殖细胞）一般不能遗传（传给后代），但体细胞发生一般不能遗传（传给后代），但体细胞发生的基因突变，可通过无性繁殖传递。的基因突变，可通过无性繁殖传递。基因突变发生在配子中，可通过受精作用基因突变发生在配子中，可通过受精作用直接传给后代，遵循遗传规律。直接
3、传给后代，遵循遗传规律。A.自然突变自然突变:在在自然状况自然状况下发生的突变下发生的突变B.诱发突变诱发突变: 在在人为条件人为条件下发生的突变下发生的突变基因突变是如何产生的？基因突变是如何产生的？ 易易诱发诱发生物发生基因突变并提高突变频率的生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为哪三类？因素可分为哪三类？ 物理因素、化学因素和生物因素物理因素、化学因素和生物因素(原理不原理不同同)。 在没有上述外来因素的影响时，基因突变也在没有上述外来因素的影响时，基因突变也会自发产生。原因是什么？会自发产生。原因是什么？ DNA分子复制偶尔发生错误、分子复制偶尔发生错误、DNA的碱的碱基组成发生改
4、变等。基组成发生改变等。DNA复制的错误率约为复制的错误率约为10-9，也就是说每连接，也就是说每连接109个脱氧核苷酸可能个脱氧核苷酸可能发生一个错误。发生一个错误。基因突变的意义基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源，也为生物进化提，也为生物进化提供了供了最初的原材料最初的原材料。原因：原因： 基因突变能够产生前所未有的基因突变能够产生前所未有的新基因新基因(原原基因的等位基因），基因的等位基因），从而出现前所未有的新从而出现前所未有的新性状。性状。牢记关键语句牢记关键语句(记准、写准、理解透，把握内涵和外延
5、记准、写准、理解透，把握内涵和外延) )一一. .基因突变基因突变形式：形式： 基因中基因中碱基对碱基对的的增添、缺失或替换增添、缺失或替换结果：结果：基因中脱氧核苷酸的基因中脱氧核苷酸的数量、种类、排列顺序数量、种类、排列顺序的改变的改变 基因基因结构结构改变改变 产生了产生了新的基因新的基因 但但不一定不一定改变生物的性状。改变生物的性状。( (2)2)善联系：善联系：“突变和基因重组产生进化突变和基因重组产生进化的原材料的原材料”中的中的“突变突变”指指基因突变基因突变和和染色体变异染色体变异。核心突破核心突破(2)辨图解：辨图解：突变原理图：突变原理图：突变结果图：突变结果图： ( (
6、基因基因M M突变成其等位基因突变成其等位基因m m) )2 2基因突变应注意的几个问题基因突变应注意的几个问题 (1) (1)基因突变基因突变容易容易发生于发生于DNADNA分子复制分子复制过程中，即过程中，即有丝分裂的间期有丝分裂的间期或或 减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期。 (2) (2)基因突变在普通光学显微镜下基因突变在普通光学显微镜下无法无法看到，但染色体变异一般看到，但染色体变异一般可以可以镜检出来。镜检出来。 (4)(4)基因突变的结果：基因突变的结果： 基因突变引起基因基因突变引起基因“质质”的改变，产生了原的改变，产生了原基因的基因的等位基因等位基因，改变了，改
7、变了基因的碱基序列基因的碱基序列，如由，如由Aa(Aa(隐性突变隐性突变) )或或aA(aA(显性突变显性突变) )，但但并未改变染色体上基因的数量和位置并未改变染色体上基因的数量和位置。注意：注意：易将基因突变的结果易将基因突变的结果“产生新基因产生新基因” 与与“产生等位基因产生等位基因”混淆混淆（5 5）基因突变对生物的影响）基因突变对生物的影响碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替替 换换小小只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增增 添添大大不影响插入位置前的序列，不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列只影响插入位置后的序列缺缺 失失大大不影响
8、缺失位置前的序列，不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列只影响缺失位置后的序列基因重组基因重组的概念基因重组的概念基因重组基因重组 是指在生物体进行是指在生物体进行有性生殖过程有性生殖过程中，控制中，控制不同性状不同性状的基因的重新组合；的基因的重新组合；不产生新基不产生新基因，可形成新的基因型因，可形成新的基因型。类型类型: :基因的自由组合基因的自由组合: : 非同源染色体上非同源染色体上的非等位基因的组合的非等位基因的组合. .基因的交叉互换基因的交叉互换: : 同源染色体上的非同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换姐妹染色体之间发生局部互换. .类型类型1： 减减后期后期随
9、着非同源染色体的自随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；由组合，非等位基因也自由组合；类型类型2：减减四分体时期（前期）四分体时期（前期）位于同源染色体位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体交换而发上的等位基因有时会随着姐妹染色单体交换而发生互换，导致染色单体上的基因重组。生互换，导致染色单体上的基因重组。重组重组DNA:两段不同来源的两段不同来源的DNA片段被连在片段被连在一起所形成的新一起所形成的新DNA片段叫重组片段叫重组DNA二二. .基因重组基因重组1 1自然状态下，自然状态下， 基因重组发生于基因重组发生于减数分裂减数分裂过程中过程中 包括包括自由组合自由组合
10、和和交叉互换交叉互换两种类型；两种类型； 人工操作条件下，人工操作条件下， 包括包括基因工程基因工程、肺炎双球菌的转化肺炎双球菌的转化2 2能发生基因重组的生物都是进行能发生基因重组的生物都是进行有性生殖有性生殖的真的真 核生物，细菌等核生物，细菌等原核生物原核生物和和无性繁殖无性繁殖的的 真核生物都真核生物都不不能发生基因重组。能发生基因重组。2.2.基因重组：基因重组：(1)(1)能发生重组的基因是：能发生重组的基因是：.非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因 -自由组合自由组合.同源染色体上的非等位基因同源染色体上的非等位基因 -同源染色体上同源染色体上非姐妹染色单体间的非
11、姐妹染色单体间的交叉交换交叉交换.不同物种的基因不同物种的基因 -基因工程基因工程导入导入核心突破核心突破(2)(2)传统意义上的基因重组传统意义上的基因重组是在是在减数分裂过程中减数分裂过程中实现的，实现的，而不是而不是精子与卵细胞的结合过程中精子与卵细胞的结合过程中实现的。实现的。P83思考与讨论思考与讨论2 1、请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产、请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？生多少种染色体组成不同的卵细胞？ 2、不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所
12、、不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？ 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？多种多样吗？基础练习基础练习1.豌豆的皱粒基因（豌豆的皱粒基因（r）和圆粒基因（）和圆粒基因（R）是）是等位基因，皱粒基因产生是由于：等位基因，皱粒基因产生是由于： A. 控制不同性状的基因重新组合控制不同性状的基因重新组合 B. DNA的碱基序列发生碱基的增添的碱基序列发生碱基的增添 C. DNA的碱基序列发生碱基的缺失的碱基序列发生碱基的缺失 D. DNA的碱
13、基序列发生碱基的替换的碱基序列发生碱基的替换2、下列有关基因突变的叙述，错误的是：、下列有关基因突变的叙述，错误的是： A. 基因突变是普遍存在的基因突变是普遍存在的 B. 自然状态下突变频率很低自然状态下突变频率很低 C. 基因突变是随机发生的、不定向的基因突变是随机发生的、不定向的 D. 大多数基因突变对生物体是有利的大多数基因突变对生物体是有利的3、基因重组能够产生：、基因重组能够产生： A. 新基因新基因 B. 等位基因等位基因 C. 新基因型新基因型 D. 非等位基因非等位基因4、一对夫妻结婚后所生子女，与这一对夫、一对夫妻结婚后所生子女，与这一对夫妻总是存在着一定差异，主要原因是：
14、妻总是存在着一定差异，主要原因是： A. 基因突变基因突变 B. 基因重组基因重组 C. 染色体变异染色体变异 D. 生活条件改变生活条件改变 5、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A. 基因突变基因突变 B.基因重组基因重组 C. 染色体结构变异染色体结构变异 D.染色体数目变异染色体数目变异 P84拓展题拓展题1、放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药、放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞死
15、癌细胞。 副作用副作用 放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。化疗后病人的身体是非常虚弱的。2、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力。、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力。纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。生存。染色体变异【点拨点拨】基因突变，名义上是基因在变，其实是基因突变，名义上是基因在变，其实是基因内部碱基在变，基因内部碱基在变，基因的数目和位置都未变基因的数目和位置都
16、未变；染色体变异，名义上是染色体在变，其实；染色体变异，名义上是染色体在变，其实是是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。 染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别 (1)(1)从是否产生新基因上来区别：从是否产生新基因上来区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。包括基因突变是基因结构的改变。包括DNADNA碱基对的替换、增添和碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的
17、产生，缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新染色体结构变异未形成新的基因的基因。(2)(2)通过光学显微镜区别：通过光学显微镜区别：染色体结构变异可借助光学显微镜观察；染色体结构变异可借助光学显微镜观察；基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。【高考警示钟高考警示钟】1.1.非同源染色体之间交换片段非同源染色体之间交换片段和和同源染色体之间交换片段同源染色体之间交换片段是不是不同的变异形式。前者属于易位，后者属于基因重组。同的变异形式。前者属于易位，后者属于基因重组。2.2.染色体结构变异是基因数目或排列顺序的改变；基因突变是染色体结构变
18、异是基因数目或排列顺序的改变；基因突变是基因内部结构基因内部结构的改变。的改变。Eg:a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于染色体变异的模式图，它们依次属于A.三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、染色体片段缺失染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加染色体片段增加C.个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体、个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失染色体片段缺失D.染色体片段缺失、
19、个别染色体数目变异、染色体片染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体段增加、三倍体染色体组染色体组染色体组和基因组的确定染色体组和基因组的确定(1) (1) 染色体组：染色体组：染色体组是指细胞中的染色体组是指细胞中的一组非同源染一组非同源染色体色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组，应具备以下条件：要构成一个染色体组，应具备以下条件：一个染色体组中一个染色体组中不含同源染色体不含同源染色体。一个染色体组中所一个染色体
20、组中所含的染色体形态、大小和功能各含的染色体形态、大小和功能各不相同不相同。一个染色体组中含有一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，控制生物性状的一整套基因，但不能重复但不能重复。(2)基因组：基因组：对于有性染色体的生物对于有性染色体的生物(二倍体二倍体)，其基，其基因组为因组为常染色体常染色体/2+性染色体性染色体；对于无性染色体的；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。生物，其基因组与染色体组相同。基因组与染色体组的区别基因组与染色体组的区别（1 1）基因组是指细胞中）基因组是指细胞中DNADNA分子所携带的全部遗传信息。分子所携带的全部遗传信息。在在有性别分化有性别分化的
21、生物中因其性染色体不同，单倍体基的生物中因其性染色体不同，单倍体基因组则应为因组则应为“N N条常染色体条常染色体+2+2条异型性染色体条异型性染色体”，而人，而人类的一个基因组则应为类的一个基因组则应为“2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y，共计，共计2424条染色体条染色体”在在无性别分化无性别分化的生物中，如水稻、玉米等一个基因组的生物中，如水稻、玉米等一个基因组= = 一个染色体组。一个染色体组。（2 2）染色体组则指细胞中的一组形态、大小）染色体组则指细胞中的一组形态、大小各不相同的非同源染色体，相当于二倍体生各不相同的非同源染色体，相当于二倍体生物配子中的染色体数，人类的一
22、个染色体组物配子中的染色体数，人类的一个染色体组应包含应包含2323条染色体，条染色体，即即2222条常染色体条常染色体+X+X染色体染色体或或 2222条常染色体条常染色体+Y+Y染色体染色体。巩固训练巩固训练1、下列染色体组的正确叙述是、下列染色体组的正确叙述是 A染色体组只存在于生殖细胞中染色体组只存在于生殖细胞中 B染色体组只存在于体细胞中染色体组只存在于体细胞中 C染色体组在减数分裂过程中消失染色体组在减数分裂过程中消失 D染色体组内不存在同源染色体染色体组内不存在同源染色体D总结：判定染色体组数目的方法总结：判定染色体组数目的方法由于一个染色体组内，各染色体的形态、大小由于一个染色
23、体组内，各染色体的形态、大小均不同，细胞内染色体组数目可按下列两种方均不同，细胞内染色体组数目可按下列两种方法加以判别：法加以判别：（1） 在细胞或生物体的基在细胞或生物体的基因型中，因型中，同一种基因同一种基因出现几出现几次，则有几个染色体组次，则有几个染色体组.如如基因型为基因型为AAaaBBBb的细的细胞含有胞含有 染色体组染色体组.AaBb4（2） 细胞内细胞内形态相同形态相同的染色的染色体有几条，则含有几个染色体体有几条，则含有几个染色体组。如图该细胞有组。如图该细胞有 个个 染色体组染色体组5 1.1.单倍体、二倍体和多倍体的区分：单倍体、二倍体和多倍体的区分：核心突破核心突破2.
24、2.含三个染色体组的个体一定是三倍体吗？含三个染色体组的个体一定是三倍体吗？分析：分析：不一定不一定含三个染色体组的个体若由受精卵含三个染色体组的个体若由受精卵发育而来，应为三倍体，若由配子发育而来，应为三倍体，若由配子发育而来，应属单倍体。发育而来，应属单倍体。 三三. .染色体变异染色体变异 1 1染色体结构变异类型有染色体结构变异类型有缺失、重复、倒位和易位缺失、重复、倒位和易位。 2 2单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体 单倍体：由单倍体：由配子配子直接发育而来的个体，直接发育而来的个体， 无论体细胞中含有无论体细胞中含有多少个多少个染色体组，都是单倍体。染色体组，都是单倍体
25、。 二倍体和多倍体：由二倍体和多倍体：由受精卵受精卵发育而来的个体，发育而来的个体， 体细胞体细胞中含有几个染色体组，就称为中含有几个染色体组，就称为几倍几倍体。体。 3 3单倍体体细胞中单倍体体细胞中不一定不一定含有一个染色体组，含有一个染色体组， 4 4秋水仙素和低温诱导染色体加倍的原理都是秋水仙素和低温诱导染色体加倍的原理都是 抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成。 (1)(1)关于关于“互换互换”问题。问题。同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换， 属于属于基因重组基因重组；非同源染色体之间的互换，非同源染色体之间的互换， 属于属于染色体结构变异中的易位染色
26、体结构变异中的易位。 (2)(2)关于关于“缺失缺失”问题。问题。DNADNA分子上若干基因的缺失属于分子上若干基因的缺失属于染色体变异染色体变异；DNADNA分子上基因中若干碱基对的缺失，分子上基因中若干碱基对的缺失， 属于属于基因突变基因突变。 基因突变、基因重组和染色体变异的相关问题辨析基因突变、基因重组和染色体变异的相关问题辨析(3)(3)关于变异的水平问题。关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于基因突变、基因重组属于分子水平分子水平的变化，的变化， 光学显微镜下观察不到；光学显微镜下观察不到；染色体变异属于染色体变异属于细胞水平细胞水平的变化，的变化， 光学显微镜下可以观察到。光
27、学显微镜下可以观察到。1.“1.“易位易位”与与“交叉互换交叉互换”分不清分不清染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换图解图解区别区别发生于发生于非同源染色体非同源染色体之间之间发生于发生于同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间之间属于属于染色体结构变异染色体结构变异属于属于基因重组基因重组可可在显微镜下观察到在显微镜下观察到在显微镜下在显微镜下不能不能观察到观察到规避几个易错易混点规避几个易错易混点2.2.生物界中各生物类群的可遗传的变异生物界中各生物类群的可遗传的变异3.3.导致基因排列顺序变化的变异方式有哪些？导致基因排列顺序变化的变异方式有哪些？基因重组中的同源染色体上的非姐妹染色单体间基因重组中的同源染色体上的非姐妹染色单体间的的交叉互换交叉互换、染色体结构变异染色体结构变异。