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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 名师总结 优秀学问点生物必修 2 复习学问点第 5 章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型1.不行遗传的变异（仅由 环境 变化引起）2.可遗传的变异（由 遗传物质 的变化引起）基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增加和缺失,而引起的基因结构的转变,叫做基因突变；2、缘由：（1）内因： DNA自我复制过程中（2）外因有时 发生错误 ,DNA的碱基组成发生转变物理因素（紫外线、X 射线 r 射线及其他辐射能损耗细胞内的 DNA ）；化学因素（亚硝酸、碱
2、基类似物等能转变核酸的碱基）；生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA ）；没有以上因素的影响,细胞也会发生基因突变,只是发生频率比较低,这些因素只是提高了突变频率而已；3、特点： a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的 任何 时期；基因突变可以发生在细胞内的 不同的 DNA 分子 上或同一 DNA 分子的 不同部位 上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的就可能4、意义 ：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料；（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中,掌握不同性状
3、的基因的重新组合；2、类型： a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换3. 意义： 是生物变异的 来源之一 ,生物多样性的主要缘由其次节 染色体变异一、染色体结构变异：1.实例： 猫叫综合征（ 5 号染色体部分缺失）2.类型：缺失 ：染色体某一片断缺失重复：染色体中增加某一片断易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 5 页精选学习资料 - - - - - - - - - 名师总结 优秀学问点倒位：染色体中某一片断位置颠倒二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或削减：实例： 21
4、 三体综合征（多 1 条 21 号染色体）以染色体组的形式成倍增加或削减：实例：三倍体无子西瓜2.染色体组（1）概念： 二倍体 生物 配子 中所具有的全部染色体组成一个染色体组；（2）特点： 一个染色体组中无同源染色体 ,形状和功能 各不相同 ；一个染色体组携带着掌握生物生长的 全部 遗传信息；（3）染色体组数的判定： 染色体组数 = 细胞中形状相同的染色体有几条,就含几个染色体组例 1：以下各图中,各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数 = 基因型中掌握同一性状的基因个数例 2：以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少. 答案： 2 2 3 3 4 1（1）Aa _ （2
5、）AaBb _ （3）AAa _ （4）AaaBbb _ （5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _ 3、单倍体、二倍体和多倍体概念二倍体多倍体单倍体由受精卵发育而成的,由受精卵发育而成的,体细胞内体细胞内含有本物种配体细胞内含有两个染色含有三个或三个以上个染色体组子染色体数目的个体体组的个体的个体染色体组2 个3 个或 3 个以上1 至多个来源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体单性生殖 （孤雌生殖或孤数目加倍雄生殖）茎秆粗大；叶片、果实、种子较植株特点正常大；养分物质含量比较高；但发植株弱小,高度不育育迟缓,牢固率低举例几乎全部动物、过半数香蕉、一般小麦玉米
6、、小麦的单倍体高等植物三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 5 页精选学习资料 - - - - - - - - - 名师总结 优秀学问点方法： 用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗；（原理：能够 抑制纺锤体的形成,导致染色体不分别,从而引起细胞内染色体数目加倍 ）原理： 染色体变异 实例： 三倍体无子西瓜的培育；优缺点： 培育出的植物器官 大 ,产量 高,养分 丰富 ,但牢固率低,成熟迟；2、单倍体育种：方法：花粉 药离体培育原理： 染色体变异 实例： 矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中,高杆 D对矮杆 d是显性,抗病 R对不抗病 r是显
7、性；现有纯合矮杆不抗病水稻 ddrr 和纯合高杆抗病水稻 ddRR ,应当怎么做？DDRR 两个品种 ,要想得到能够稳固遗传的矮杆抗病水稻优缺点： 后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂；附：育种方法小结名师归纳总结 方法诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种第 3 页,共 5 页用射线、激光、化学药杂交用 秋水仙素 处理萌发花药 粉离体培育的种子或幼苗品等 处理生物原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程,大方法简便, 但要较器官较大,养分物质含后代都是纯合子,明显幅度地改良某些性状,长 年 限 选 择 才 可量高, 但牢固率低, 成缩短育种年限,但技术但有利变异个体
8、少；获得纯合子；熟迟；较复杂；- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 名师总结 优秀学问点基因重组、基因突变、染色体变异的比较观看基因突变基因重组染色体变异光镜下观看不到光镜下观看不到光镜下一般能观看到适用全部生物 均可发生有性生殖的真核生物减真核生物核遗传中发生范畴数分裂时核遗传中发生产生产生新的基因, 基因的不产生新基因,产生新不能产生新的基因,但都会使的基因型,使不同性状排列在染色体上的基因的数目结果种类转变,数目不变发生组合或排列次序 发生转变意义是生物变异的重要因素,是生物变异的根原来源,是单倍体、多倍体育种生物多样性的主要缘由基因重组的基础育种应
9、用诱变育种杂交育种第五节人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区分：遗传病：由 遗传物质 转变引起的疾病； （可以生来就有,也可以后天发生）先天性疾病： 生来 就有的疾病； （不肯定是遗传病）二、 人类遗传病产生的缘由：三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病人类遗传病是由于遗传物质的转变而引起的人类疾病1、概念： 由一对 等位基因掌握的遗传病；2、缘由： 人类遗传病是由于遗传物质 的转变而引起的人类疾病3、特点： 呈家族 遗传、发病率 高（我国约有20%-25%）4、类型：（1）显性遗传病 伴显： 抗维生素佝偻病常显： 多指、并指、软骨发育不全（2）隐性遗传病 伴隐： 色盲、血友病常隐： 先天性聋
10、哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由 多对 等位基因掌握的人类遗传病；2、常见类型： 腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 等；（三）染色体反常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体反常引起的遗传病；2、类型：包括 数目 反常和 结构 反常）名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 5 页精选学习资料 - - - - - - - - - 常染色体遗传病名师总结优秀学问点结构反常： 猫叫综合征数目反常： 21 三体综合征 （先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型,患者缺少一条X 染色体）四、遗传病的监测和预防 1、
11、产前诊断 ：胎儿诞生前,医生用特地的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的诞生率 2、遗传询问： 在肯定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和进展 五、试验：调查人群中的遗传病 留意事项：1、调查 遗传方式 在 家系中 进行 2、调查遗传病 发病率 在 广大人群随机抽样 注：调查群体越大,数据越精确六、人类基因组方案：是测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息；需要测定 22+XY 共 24 条染色体名师归纳总结 人类基因组方案测序结果：人类基因组大约有31.6 亿个碱基对,约有22.5 万个基因第 5 页,共 5 页基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用- - - - - - -