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1、 生物必修2复习知识点第5章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型1.不可遗传的变异仅由环境变化引起2.可遗传的变异由遗传物质的变化引起基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异一基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因构造的改变，叫做基因突变。2、缘由：1内因：DNA自我复制过程中间或发生错误，DNA的碱基组成发生改变2外因物理因素紫外线、X射线r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频
2、率比拟低，这些因素只是提高了突变频率而已。3、特点：a、普遍性 b、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的那么可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。二基因重组1、概念：是指在生物体进展有性生殖的过程中，限制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的穿插互换3.意义：是生物变异的来源之一，生物多样性的主要缘由第二
3、节 染色体变异 一、染色体构造变异：1.实例：猫叫综合征5号染色体局部缺失2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失重复：染色体中增加某一片断 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上 倒位：染色体中某一片断位置颠倒二、染色体数目的变异1、类型l 个别染色体增加或削减： 实例：21三体综合征多1条21号染色体l 以染色体组的形式成倍增加或削减： 实例：三倍体无子西瓜2.染色体组1概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。2特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不一样； 一个染色体组携带着限制生物生长的全部遗传信息。3染色体组数的推断： 染色体组数= 细胞中形态一样的染
4、色体有几条，那么含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中限制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少 答案：2 2 3 3 4 11Aa _ 2AaBb _3AAa _ 4AaaBbb _5AAAaBBbb _ 6ABCD _3、单倍体、二倍体和多倍体二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组的个体体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体染色体组2个3个或3个以上1至多个来源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精
5、；合子染色体数目加倍单性生殖孤雌生殖或孤雄生殖植株特点正常茎秆粗大；叶片、果实、种子较大；养分物质含量比拟高；但发育缓慢，牢固率低植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、一般小麦玉米、小麦的单倍体三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不别离,从而引起细胞内染色体数目加倍原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，养分丰富，但牢固率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培育原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性
6、，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应当怎么做？优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较困难。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培育原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改进某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较常年限选择才可获得纯合子。器官较大，养分物质含量高，但牢固率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较困难。基因重组、
7、基因突变、染色体变异的比拟基因突变基因重组染色体变异视察光镜下视察不到光镜下视察不到光镜下一般能视察到适用范围全部生物均可发生有性生殖的真核生物减数分裂时核遗传中发生真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因，基因的种类改变，数目不变不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合不能产生新的基因，但都会使排列在染色体上的基因的数目或排列依次发生改变意义是生物变异的重要因素，生物多样性的主要缘由是生物变异的根原来源，是基因重组的根底育种应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种第五节 人类遗传病一、人类遗传病及先天性疾病区分：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。可以生来就有，也可以后天发生l 先天
8、性疾病：生来就有的疾病。不肯定是遗传病二、人类遗传病产生的缘由：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型一单基因遗传病1、概念：由一对等位基因限制的遗传病。2、缘由：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高我国约有20%-25%4、类型：1显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全2隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症二多基因遗传病1、概念：由多对等位基因限制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。三染色体异样遗传病简称染色
9、体病1、概念：染色体异样引起的遗传病。(包括数目异样和构造异样2、类型：常染色体遗传病 构造异样：猫叫综合征数目异样：21三体综合征先天智力障碍性染色体遗传病：性腺发育不全综合征XO型，患者缺少一条 X染色体四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿诞生前，医生用特地的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的诞生率2、遗传询问：在肯定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和开展五、试验：调查人群中的遗传病考前须知：1、 调查遗传方式在家系中进展2、 调查遗传病发病率在广袤人群随机抽样注：调查群体越大，数据越精确六、人类基因组方案：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 须要测定22+XY共24条染色体人类基因组方案测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有2基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而到达治疗疾病的目的；事实上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用