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1、血红蛋白 E 病概述血红蛋白，珠蛋白 链第 26 位谷氨酸被赖氨酸替代 。 其氨基酸替代位置虽在11接触面上，但因谷氨酸和赖氨酸理化性质相似，对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。病因本症属常染色体不完全显性遗传，多见于东南亚， 为我国各族人民中最常见的异常血红蛋白 ，遍布南北 16 个省、区、以广东及云南省多见。症状HbE 纯合子伴有轻度溶血性贫血， 呈小细胞、低色素性。靶形红细胞可达2575。感染时贫血加重。 血红蛋白电泳， HbE 高达 90以上。在碱性 pH 电泳时，HbE 与 A2 泳速相同 ， 但 HbE 浓度高， HbA2 即使在病理情况下，亦罕有高于 10者，HbF 正常或略增
2、高， HbA 则缺如。HbE 特征是 HbA 与 HbE 基因杂合子；患者无贫血也无临床症状，血片中靶形红细胞5，HbE 约 3040，其余为HbA。患者父母中至少一人为HbE 特征。HbE 对氧化剂不稳定，异丙醇试验多呈阳性，热变性试验也轻度阳性。部分患者变性珠蛋白小体生成率略增高。检查暂时无相关信息！治疗HbE 与 海洋性贫血基因的双重杂合子的症状与重型 海洋性贫血相似。前者血红蛋白电泳， HbE 约 6080，HbF1540。治疗方法与重型地中海贫血相似。切脾后症状可有好转， 但数年后贫血又渐加重。 HbE 与 海洋性贫血基因的双重杂合子，由于遗传缺陷分布于 、 两个基因，一般均无症状。HbE- -thal2基因型患者的 HbE 约 1520。HbE- -thal1 基因型患者的 HbE 浓度 2332。这些患者多在普查时被发现。