《5.3人类遗传病课件--高一下学期生物人教版必修2.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《5.3人类遗传病课件--高一下学期生物人教版必修2.pptx（11页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、 第3节 人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1.概念2.类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常显常显： 多指、并指多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常隐常隐： 先天性聋哑、先天性聋哑、白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴伴X显显： 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X隐隐： 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴伴Y： 外耳道多毛症外耳道多毛症单基因遗传病单基因遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病伴性伴性遗传病遗传病连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女1.
2、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。患者男性多于女性、患者男性多于女性、交叉遗传、隔代遗传交叉遗传、隔代遗传患者女性多于男性、代代遗传、男病母女病患者女性多于男性、代代遗传、男病母女病患者全为男性、没有显隐之分、代代遗传患者全为男性、没有显隐之分、代代遗传并指与多指并指与多指白化病白化病软骨发育不全软骨发育不全抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病外耳道多毛症外耳道多毛症镰状细胞镰状细胞贫血贫血1.单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律2.多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。1.概念主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。2.例子易受环
3、境因素的影响；在群体中发病率较高，常表现为家族聚集现象。遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。3.特点21三体综合征三体综合征3.染色体异常遗传病1.概念由染色体异常引起的遗传病。2.类型染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。往往造成较严重的后果，往往在胚胎往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期就引起自然流产时期就引起自然流产3.特点遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断措施 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断1 分析遗 传病的传递方式2 推算
4、出后 代的再发风险率3 向咨询对象提出防 治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等41.遗传咨询 2.产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查：羊水检查：用于用于染色体异常染色体异常的检查的检查B B超检查：超检查：胎儿的胎儿的性别及外观性别及外观检查检查孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：基因检断：基因检断：用于用于单基因遗传病单基因遗传病的诊断的诊断 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。基因检测可以精确地诊断病因。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗的研究已取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。3.基因治疗