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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 试卷代号： 2122 中心广播电视高校2022-2022 学年度其次学期“ 开放专科” 期末考试医学遗传学试卷一、单项题（每道题 2 分,共 30 分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为 ；ADNA BRNA CtRNA DmRNA ErRNA ；2DNA 分子中碱基配对原就是指 AA 配 T,G 配 C B；A 配 G,C配 T CA 配 U,G 配 C DA 配 C,G 配 T EA 配 T,C配 U 3人类最小的中着丝粒染色体属于 ；AE组 BC组 CG 组 DF 组 ED 组4人类次级精母细胞中有 A单倍体 B二价体2
2、3 个 ；C单分体 D二分体 E四分体 5应进行染色体检查的疾病为 ；A.先天愚型 Ba 地中海贫血 C苯丙酮尿症 D假肥大型肌养分不良症 E白化病6-对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症 是携带者 的概率为 ；A. 1/9 B1/4 C2/3 D3/4 E1 AR的女儿和一个正常儿子,儿子7在一个群体中, BB为 64%,Bb为 32%,bb 为 4%,B 基因的频率为 ；A0. 64 B0.16 C0. 90 D0.80 E0. 36 8一个体和他的外祖父母属于 ；A. -级亲属 B二级亲属 C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系 9通常表示遗传负荷的方式是 ；A群体中有害基因的多少 B-个个体
3、携带的有害基因的数目 C群体中有害基因的总数 D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E群体中有害基因的平均频率1 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 10遗传漂变指的是 ；A基因频率的增加 B基因频率的降低 C基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移11.静止型 ct 地中海贫血患者与HbH 病患者结婚,生出HbH 病患者的可能性是 AO B1/8 C1/4 D1/2 E1 12白化病工型有关的反常代谢结果是 ；A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积存
4、 C代谢底物积存 D代谢产物增加 E代谢副产物积存 13苯丙酮尿症患者体内反常增高的物质是 ；A酪氨酸 B5 一羟色胺 C7 一氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是 A. a2p2 B a2Y2 Ca22 Dc282 Ej：2 e2 15家族史即指患者 ；A父系全部家庭成员患同一种病的情形 B母系全部家庭成员患同一种病的情形 C父系及母系全部家庭成员患病的情形HbF,其分子组成是 D同胞患同一种病的情形 E父系及母系全部家庭成员患同一种病的情形 二、名词说明（每题 4 分,共 20 分）16基因突变：17染色体畸变：18易患性：19遗传性酶病：20基因治疗：三
5、、填空（每空2 分,共 20 分）21.基因病可以分为 _病和_病两类；22.基因表达包括 _ 和_两个过程；23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是_ 和O . 24假如女性是红绿色盲 XR基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的 可能性为_,生下男患儿的可能性为 _；25.血红蛋白分子是由两条和两条_珠蛋白链组成的四聚体；2 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 四、筒答题（每道题 5 分,共 10 分）26.简述 DNA 双螺旋结构的特点；27短指症是一种常染色体显性遗传病,请问
6、 指症的比1病人 Aa与正常人婚配生下短例是多少？ 2假如两个短指症的病人 Aa结婚,他们的子女患短指症的比例是 多少？五、问答题（每道题 10 分,共 20 分）； 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱,判定此病的遗传方式,写出先证者及 其父母的基因型；患者的正常同胞是携带者的概率是多少？假如人群中携带者的频率为1/100,问；随机 婚配生下患者的概率是多少？29什么是嵌合体？它的发生气理是什么？试卷代号： 21 22 中心广播电视高校 2022-2022 学年度其次学期“ 开放专科” 期末考试 医学遗传学试卷答案及评分标准（供参考）一、单项题（每道题 2 分,共 30 分）1D 2A 3D
7、4D 5A 6C 7D 8B 9D 10D 11C12A 13E 14B 15E 2022 年 7 月 二、名词说明（每道题4 分,共 20 分）16基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生转变；17.染色体畸变：在某些条件下,染色体的形状结构或数目发生的反常转变就是 染色体畸 变；18.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,打算一个个 体是否易 于患病,称为易患性；19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性反常所引起的遗传性代 谢紊乱,3 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 称为
8、遗传性酶病,又称先天性代谢缺陷；20.基因治疗：是指运用 复原正常DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞功能,达到治疗疾病的目的；三、填空（每空 2 分,共 20 分）21单基因多基因（次序可不同）22转录翻译 23染色质染色体（次序可不同）24. 50% so% 25.类 a 类 p 四、简答题（每道题5 分,共 10 分）26答： DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链环绕同一中心轴构成的右 手螺旋结 构（ 2 分）；两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基 位于螺旋的内侧,G 与 C 配对, A 与 T 配对,彼此由氢键相连（ 2 分）；两条链的方向由核苷
9、酸之间的磷酸二酯5一 3,另一条链为3一 51 分；键走向打算,一条链为27答： 11/22 分；23/43 分；五、问答题（每道题10 分,共 20 分）228答：依据系谱特点可以判定此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（分）；假如以 a 表示隐性的致病基因,就先证者的基因型为 携带者,其基因aa2 分,先证者父母都为致病基因型均为Aa2 分 ；系谱中患者的正常同胞；、是携带者的概率均为2/3（2 分）；由于；有两个患病同胞,故她是携带者的概率为 能性为：2/3 1/100 1/4 =1/6002 分. 2/3,所以；随机婚配生下患者的可29答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系
10、就称为嵌合 体（ 3 分）；如某人体内既有 46, XX的细胞,又有 45,XO 的细胞,即为嵌合体；除了数目 畸变（ 1 分）外,仍有染色体结构畸变嵌合体（1 分）；卵裂过程中发生染色体不分别（会导致嵌合体2 分）或丢失（ 2 分）以及结构畸变（ 1 分）都的产生；在有丝分裂过程中,假如发生染色体不分别,分裂的结果将形成一个 单体型细胞和一 个三体型细胞；假如发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个 二倍体细胞；所 以卵裂早期发生染色体不分别或丢失,会导致嵌合体产生；此外,假如卵裂早 期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体；4 / 41 名师归纳总结 - - - - -
11、 - -第 4 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 试卷代号： 2122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度第一学期“ 开放专科” 期末考试医学遗传学试卷一、名词说明（每题 4 分,共 20 分）1断裂基因：2共显性：3易患性：4遗传负荷：5分子病：二、填空（每空2 分共 20 分）1在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_；不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 _；2分别律的细胞学基础是减数分裂时 _ 的彼此分别；而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时 _ 在子细胞中的随机结合；3血红蛋白分子是由两条_ 和两条 _ 珠蛋白链组成
12、的四聚体；4基因型为 p+/p+的个体为 _型 p 地中海贫血患者,基因型为 为p0/PA 的个体_型 p 地中海贫血患者；5细胞遗传学检查包括一和 _ _ 三、单项题（每题 2 分,共 30 分）1DNA 分子中碱基配对原就是指 ；AA 配 T,G 配 C BA 配 G,C配 T C A配 U,G配 C DA 配 C,G 配 T EA 配 T,C配 U 2真核细胞中的 RNA来源于 ；ADNA 复制 BDNA 裂解 C DNA转化 DDNA 转录 EDNA翻译 ；3断裂基因中的插入序列是 A启动子 B增强子 C外显子 D终止子 E内含子4一个正常男性核型中,具有随体的染色体是 A中着丝粒染色
13、体 B近中着丝粒染色体 ；C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体 EY 染色体 5DNA 的半保留复制发生在 ；A前期 B间期 C后期 D末期5 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - E中期 6以下人类细胞中染色体数目是23 条的是 ；A精原细胞 B初级卵母细胞 C卵细胞 D体细胞 E初级精母细胞 7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情形称为 ；A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型 8人类甲型血友病的遗传方式属于 ；A完全显性遗传 B不完全显性遗传 C共显性遗传 DX 连锁显性遗传
14、EX 连锁隐性遗传9表型正常的夫妇,生了一个白化病AR的儿子,这对夫妇的基因型是 ；AAa 和 Aa BAA 和 Aa Caa 和 Aa D aa 和 AA EAA和 AA 10. MN 基因座位上, M 显现的概率为 0.38,指的是 ；A基因库 B基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E近婚系数11静止型 a 地贫患者与轻型a 地贫患者（ - a/-位）结婚,生出轻型a 地贫患者的可能性是 AO B18 C1/4 D1/2 E1 12.苯丙酮尿症患者体内反常增高的物质是 ；A酪氨酸 B5-羟色胺 C y-氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸 13性染色质检查可以帮助诊断 ；ATurner综合征 B
15、21 三体综合征 C18 三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血 14家族史即指患者 ；A父系全部家庭成员患同一种病的情形 B母系全部家庭成员患同一种病的情形 C父系及母系全部家庭成员患病的情形 D同胞患同一种病的情形6 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - E父系及母系全部家庭成员患同一种病的情形 15以下碱基置换中,属于转换的是 ；四、筒答题（每题 5 分,共 10 分）1判定以下系谱符合哪种遗传方式？依据是什么？写出先证者及其双亲的基 因型；2酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题
16、10 分,共 20 分）1基因有哪些生物学功能？2高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系,问 ,和；结婚后生出患儿的风险是多少？（写出运算过程）试卷代号： 2122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度第一学期“ 开放专科” 期末考试 医学遗传学试卷答案及评分标准（供参考）2022 年 1 月 一、名词说明（每题4 分,共 20 分）1断裂基因：指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式 的基因；2共显性：指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区分,在杂合状态下,7 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 41 页精选学习资料 -
17、 - - - - - - - - 两种基因的作 用同时完全表现；3易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,打算一个 个体是否易于患病,称为易患性；4遗传负荷：是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使群体适 合度降低的现象；一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示；5分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量反常所引起的疾病；二、填空（每空 2 分共 20 分）1转换颠换 2同源染色体非同源染色体 3类 a 类 p 4重轻 5染色体检查或核型分析性染色质检查 三、单项题（每题 2 分,共 30 分）1A 2D 3E 4D 5B 6C 7C 8E 9A
18、10.B 11D 12E 13A 14E 15C 四、简答题（每题 5 分,共 10 分）1答：从系谱特点的分析中可以看出,这种遗传病的遗传方式符合常染色体 显性遗传（2 分）；如以A 表示显性致病基因,先证者基因型为：Aa（1 分）、先证者父亲基因型为： Aa （1 分）：先证者母亲基因型为 :aal 分；2答：人体正常代谢是由很多代谢反应交错而形成的平稳体系,每步反应需 要酶的调剂；假如酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的反常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平稳,造成代谢紊乱而致病（谢反常： 1代谢 终产物缺乏； 2代谢中间产物积存；代谢产物增2 分）；酶基因缺陷详细可引起以
19、下代 3代谢底物积存； 4代谢副产物积存； 5加； 6反馈抑制减弱等等（ 3 分）；当这些代谢紊乱严峻时,便表现为疾病；五、问答题（每题 10 分,共 20 分）1答：基因主要功能：遗传信息的储存（储存着极为3 分）； DNA 分子中的核苷酸序列丰富的遗传信息；基因的编码序列中,相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传 密码,打算多肽上的一个氨基酸；遗传信息的复制（相伴着 DNA的复3 分）；基因及其所携带的遗传信息可制而复制；复制后,遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表 达（ 3 分）；基因8 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 41 页精选学习资料 -
20、- - - - - - - - 中储存的遗传信息,可通过转录传递给 成,进而打算生mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合物的各种性状；基因突变（1 分）；试卷代号： 2122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度其次学期“ 开放专科” 期末考试医学遗传学试卷一、名词说明（每题 4 分,共 20 分）1转录：2携带者：3遗传漂变：4分子病：5遗传询问：二、填空（每空2 分共 20 分）1生物的正常性状和绝大多数的反常性状（疾病）都是 相 互作用的结果；2染色体畸变包括 -和 -两大类；_因素和 _因素3群体的遗传结构是指群体中的 - 和 -一种类及频率；4血红蛋白分子是由两条 -和两条 -
21、 珠蛋白链组成的四聚体；5基因诊断的最基本工具包括 _和 - 三、单项题（每题 2 分,共 30 分）2断裂基因中的编码序列称 ；A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子 3以下碱基置换中,属于颠换的是 ；AG+T BA+G 9 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - CT+C DC+U ET-U 4人类最小的中着丝粒染色体属于 ；AE组 BC组 CG 组 DF 组 ED 组 ；5. 100 个初级卵母细胞可产生卵细胞 A. 100 个 B200 个 C200 个次级卵母细胞 D400 个 E300 个
22、6假如染色体的数目在二倍体的基础上削减一条就形成 A单倍体 ；B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型7染色体非整倍性转变的机理可能是 A染色体断裂 ；B染色体易位 C染色体倒位 D染色体不分别 E染色体核内复制 8在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子一代 ；A都是中间类型 B会显现少数极端变异个体 C变异范畴很广 D显现很多极端变异个体E都是中间类型,但也存在肯定范畴的变异 9某种多基因遗传病男性发病率高于女性,女性患者生育的后代 ；A.阈值低 B易患性平均值低 C发病风险高 D遗传率高 E发病率低 10遗传漂变指的是 ；A.基因频率的增加 B基因频率的降低 C基因由 A 变为 a
23、 或由 a 变为 A D基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的 A.移码突变 B错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变p 珠蛋白基因突变类型是 ；12以下几个人类珠蛋白基因中,不能表达出正常的珠蛋白的是 ；10 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误选项 A已知正常基因和突变基因核苷酸次序 ；B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D不知道待测基因的核苷酸次序 E一对探针杂交条件相
24、同 14Turner综合征除了做染色体检查之外,仍可用来进行帮助诊断的是 ；A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法 ERFLP分析法 15真核细胞中的 RNA来源于 ；ADNA 复制 BDNA 裂解 CDNA 转化 DDNA 转录 EDNA翻译 5 分,共 10 分）四、简答题（每题 1简述 DNA双螺旋结构的特点；2某医院同日生下四个孩子,其血型分别是 亲的血型是O、A、B 和 AB,这四个孩子的双O 与 0；AB与 O；A 与 B,B与 B；请判定这四个孩子的父母；五、问答题（每题 10 分,共 20 分）1什么是嵌合体？它的发生气理是什么？2简述重型 p 地中
25、海贫血的分子机理及主要临床症状；试卷代号： 2122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度其次学期“ 开放专科” 期末考试医学遗传学试卷答案及评分标准（供参考）2022 年 7 月 一、名词说明（每题4 分,共 20 分）1转录：是以 DNA 为模板,在 RNA聚合酶作用下合成RNA的过程；2携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子,称为携带者；3遗传漂变：由于群体小,所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变,简称遗传漂变；4分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量反常所引起的疾病；5遗传询问：又称遗传商谈,是指询问医生和询问人双方就一个家庭中所发 生的遗传病11 / 41 名师归纳总
26、结 - - - - - - -第 11 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 进行商谈的过程,其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病缘由、传递方式、治疗、预后、再发风险估量及医生给询问人提出的建议等；二、填空（每空2 分,共 20 分）1遗传环境 2数目畸变结构畸变 3基因基因型 4类 a 类 p 5.基因探针限制性内切酶 三、单项题（每题 2 分,共 30 分）1D 2D 3A 4D 5A 6.C 7.D 8E 9C 10.D 11. B 12. D 13.D 14. B 15. D 四、筒答题（每题 5 分,共 10 分）1答： DNA 分子是由两条反向
27、平行的脱氧核苷酸链环绕同一中心轴构成的右 手螺旋结构（ 2 分）；两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基 位于螺旋的内侧,G 与 C 配对, A 与 T 配对,彼此由氢键相连（ 2 分）；两条链的方向由核苷酸 之间的磷酸二酯键走向打算,一条链为5一 3,另一条链为3一 5（ 1 分）；2答： O 血型的孩子,其父母可能是 是 AB与 O （2 分）； B 血型的孩子其父母可能是A 和 Bl 分；五、问答题（每题10 分,共 20 分）O 与 Ol 分；A 血型的孩子其可能父母 B 和 Bl 分；AB 型的孩子其可能父母是1答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系
28、就称为嵌合体（ 3 分）；如某人体内既有 46, XX的细胞,又有 45,XO 的细胞,即为嵌合体；除了数目畸变（ 1 分）外,仍有染色体结构畸变嵌合体（1 分）；卵裂过程中发生染色体不分别（会导致嵌合体2 分）或丢失（ 2 分）以及结构畸变（ 1 分）都的产生；在有丝分裂过程中,假如发生染色体不分别,分裂的结果将形成一个 单体型细胞和一 个三体型细胞；假如发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个 二倍体细胞；所 以卵裂早期发生染色体不分别或丢失,会导致嵌合体产生；此外,假如卵裂早 期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体；2答：重型p 地中海贫血是由于p 珠蛋白基因严峻缺
29、陷或缺失所引起的（2分）；患者的基因型为12 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - 其共同点是患者不能合成 p 珠蛋白链（ 2 分）,或合成量很少；结果 a 珠蛋白链大大过剩,沉降在红细胞膜上,转变膜的性能,使膜的变形才能下降,脆性增加,进而引发严峻的溶血反应,导致溶血性贫血（个月便可显现溶血2 分）；患儿诞生几反应（ 2 分）；由于组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质 受损变疏松,可显现鼻塌眼肿,上颌前突、头大额隆等特别的“ 地中海贫血面容” ；（2 分）试卷代号： 2122 中心广播电视高
30、校 2022-2022 学年度第一学期“ 开放专科” 期末考试 医学遗传学试卷一、单项题（每道题 2 分,共 30 分）1肺炎球菌转化试验证明遗传物质是 ；A多糖 B蛋白质 CRNA DDNAE脂类 2真核生物的转录过程主要发生在 ；A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜 3断裂基因中的编码序列称 ；A.启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子 4DNA 的半保留复制发生在 ；A.前期 B间期 C后期 D末期 E中期 5嵌合体形成的缘由可能是 ；A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分别 c生殖细胞形成过程中发生了 染色体的丢失 D生殖细胞形
31、成过程中发生了染色体的不分别 E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down 综合征属于染色体畸变中的 ；A.三体型数目畸变 B三倍体数目畸变 E多倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变7-对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫 色体隐性遗传 B不完全显性遗传 ；A.常染C不规章显性遗传 D推迟显性遗传 E共显性遗传 8遗传漂变指的是 ；A基因频率的增加 B基因频率的降低 C基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移9引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是 ；A.移码突变 B错义突 变 C 无义突变 D整码突变 E终止密
32、码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特点是 B患者尿液有苯丙酮酸 ；A患者尿液有大量的苯丙氨酸13 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - C患者尿液和汗液有特别臭味 E患者毛发和肤色较浅D患者智力发育低下11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 ；A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积存 E代谢副产物积存C代谢底物积存 D代谢产物增加12HbH 病患者缺失口珠蛋白基因的数目是 ；AO B1 C2 D3E4 13.轻型 a 地中海贫血患者缺失 A0 B1 a 珠蛋白基因的数目是 ；C2 D3E4 14以
33、下人类珠蛋白基因中,不能表达出正常珠蛋白的是 ；A.a Bp C7 D邶 E8 15. Turner 综合征除了做染色体检查之外,仍可用来进行帮助诊断的是 ；A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法二、名词说明（每道题4 分,共 20 分）16单基因病： 17联会：18非整倍体： 19亲缘系数： 20基因诊断：三、填空（每空 2 分,共 20 分）21DNA 分子是 -的载体；其复制方式是 -一；22人类非显带核型分析中,主要依据 列；- 和 -进行染色体配对,分组排23.染色体数目畸变包括 -和 -一变化；24群体的遗传结构是指群体中的一- 和-一种类
34、及频率；25在血红蛋白病中,因珠蛋白-反常引起的是反常血红蛋白病,因珠蛋白-反常引起的是地中海贫血；四、简答题（每道题5 分,共 10 分）26判定以下系谱符合哪种遗传方式？依据是什么？写出先证者及其双亲的基 因型；27一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 的频率是多少？五、问答题（每道题 10 分,共 20 分）0.4 和 0.6,就该群体中基因型28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质 检查结果； 29判定以下系谱符合哪种遗传方式？依据是什么？写出患者及其双亲的基因型；14 / 41 名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页,共 41
35、页精选学习资料 - - - - - - - - - 试卷代号： 2122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度第一学期“ 开放专科” 期末考试 医学遗传学试卷答案及评分标准（供参考）一、单项题（每道题 2 分,共 30 分）1D 2B 3C 4B 5E 6.A 7E 8D 9B 10.A11E12.D 13.C 14.D 15.B 二、名词说明（每道题 4 分,共 20 分）16.单基因病：主要受一对等位基因掌握的疾病,即由于一对染色体（同源染色 体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病；呈盂德尔式遗传；17.联会：在减数分裂前期 I 偶线期,同源染色体相互靠拢,在各相同的位点
36、上 精确的配对,这个现象称为联会；18.非整倍体：是指体细胞中的染色体,在 条；2n 的基础上增加或削减了一条或几19.亲缘系数：指近亲的两个个体在肯定基因座位上具有共同祖先的同一等位基 因的概率,又称血缘系数；20.基因诊断：利用 DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以 诊断遗传病；三、填空（每空 2 分,共 20 分）21遗传信息半保留复制22染色体大小着丝粒位置（次序可不同）23.整倍性非整倍性（次序可不同）24基因基因型（次序可不同）25.结构合成量四、简答题（每道题 5 分,共 10 分）26答：从系谱特点的分析中可以看出,这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 2
37、 分；如以 A 表示显性致病基因,先证者基因型为：Aa（1 分）、先证者父亲基因型为： Aa1 分、先证者母亲基因型为：aa（1 分）；27.答： AA、Aa、aa 三种基因型频率分别为： AAp2 =0.162分 Aa2pq=2 0.4 0.6=0. 482 分aaqz =0. 361分 五、问答题（每道题 10 分,共 20 分）28.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter 综合征；其主要核型为47,XXY（2 分）；本病的主要临床表现是男性不育（1 分）,在青春期之前,患者没有明显的症状；青春期后,逐步显现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏15 / 41 名师归纳总结 -
38、- - - - - -第 15 页,共 41 页精选学习资料 - - - - - - - - - （1 分）、乳房发育女性化、男性其次性征发育不良（1 分）,可相伴发生先X天性心脏病等,身材高大,部分病人有智力障碍（1 分）；性染色体检查,染色质阳性（有一个或多个）（2 分）, Y 染色质阳性 1 个2 分；29.答：该系谱的遗传方式属于 XR3 分；判定依据为：系谱中全是男性患者,双亲无病时,儿子可发病,女儿不发病,儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来；（ 3 分）设显性基由于 A,隐性基由于 a,患者基因型全为 X8Y,患者双亲基因型父全为 XAY,母全为 XAXa（4 分）；试卷代号： 2
39、122 中心广播电视高校 2022-2022 学年度其次学期“ 开放专科” 期末考试医学遗传学试卷一、名词说明（每题 4 分,共 20 分）1-基因表达：2核型：3重复：4盂德尔群体：5基因治疗：二、填空（每空 2 分,共 20 分）1由于基因引起的疾病可以分为-病和-病两类；2人类非显带核型分析中,主要依据 行染色体配对,分组排列；-和 - 进3多基因遗传病的再发风险与家庭中患者-以及 -呈正相关；4基因频率等于相应 _基因型的频率加上 1/2 -基因型的频率；5近亲个体的亲缘程度用 -表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用-表示；三、单项题（每题 2 分,共 30 分）1通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为 ；ADNA BRNA CtRNA DmRNA E；rRNA 2在蛋白质合成中, mRNA的功能是 ；A串联核糖体 B激活 tRNA C合成模板 D识别氨基酸E延长肽链 3以下碱基置换中,属于转换的是 ；AA-C BA+T CT一 C DG,T EG, C 4核小体的主要化学组成是 ；ADNA 和组蛋白 BRNA和组蛋白16 / 41 名师归纳总结 - - - - - -