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1、试卷代号：2122中央广播电视大学2013-2014学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 复习试题一、单选题（每小题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA2DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C B。A配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T,C配U3人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组 DF组ED组4人类次级精母细胞中有23个( )。A单倍体 B二价体C单分体 D二分体E四分体5应进行染色体检查的疾病为( )。A.先天愚型 Ba地中海贫血C苯丙酮尿症
2、 D假肥大型肌营养不良症E白化病6-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。A. 1/9 B1/4C2/3 D3/4E17在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A0. 64 B0.16C0. 90 D0.80E0. 368一个体和他的外祖父母属于( )。A. -级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是( )。A群体中有害基因的多少B-个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10遗传漂变指的是(
3、)。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(AO B1/8C1/4 D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5一羟色胺C7一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 Ba2Y2Ca22 Dc282Ej：2 e215家族史即指患者(
4、)。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题4分，共20分）16基因突变：17染色体畸变：18易患性：19遗传性酶病：20基因治疗：三、填空（每空2分，共20分）21.基因病可以分为_病和_病两类。22.基因表达包括_ 和_两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是_ 和 O. 24如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为_，生下男患儿的可能性为_。25.血红蛋白分子是由两条 和两条_珠蛋
5、白链组成的四聚体。四、筒答题（每小题5分，共10分）26.简述DNA双螺旋结构的特点。27短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题10分，共20分）。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问。随机婚配生下患者的概率是多少？29什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷代号：21 22中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”
6、期末考试医学遗传学 试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题2分，共30分）1D 2A 3D 4D 5A6C 7D 8B 9D 10D11C12A 13E 14B 15E2012年7月二、名词解释（每小题4分，共20分）16基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用D
7、NA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空（每空2分，共20分）21单基因 多基因（顺序可不同）22转录 翻译23染色质 染色体（顺序可不同）24. 50% so%25.类a 类p四、简答题（每小题5分，共10分）26答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5一3，另一条链为3一5(1分)。27答：(1)1/2(2分)；(2)3/4
8、(3分)。五、问答题（每小题10分，共20分）28答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞。、是携带者的概率均为2/3（2分）。因为。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以。随机婚配生下患者的可能性为：2/31/1001/4 =1/600(2分).29答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体
9、结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。试卷代号：2122中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题4分，共20分）1断裂基因：2共显性：3易患性：4遗传负荷：5分子病：二、填空（每空2分共2
10、0分）1在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为_。2分离律的细胞学基础是减数分裂时_ 的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时_ 在子细胞中的随机结合。3血红蛋白分子是由两条_ 和两条_ 珠蛋白链组成的四聚体。4基因型为p+/p+的个体为_型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为_型p地中海贫血患者。5细胞遗传学检查包括 一和_ _三、单选题（每题2分，共30分）1DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C BA配G,C配TC A配U,G配C DA配C，G配TEA配T,C配U2真核细胞中的RNA来源于(
11、)。ADNA复制 BDNA裂解C DNA转化 DDNA转录EDNA翻译3断裂基因中的插入序列是( )。A启动子 B增强子C外显子 D终止子E内含子4一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体EY染色体5DNA的半保留复制发生在( )。A前期 B间期C后期 D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。A精原细胞 B初级卵母细胞C卵细胞 D体细胞E初级精母细胞7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。A多倍体 B非整倍体C嵌合体 D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于( )。A
12、完全显性遗传B不完全显性遗传C共显性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。AAa和Aa BAA和AaCaa和Aa Daa和AAEAA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。A基因库 B基因频率C基因型频率 D亲缘系数E近婚系数11静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )AO B18C1/4 D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5-羟色胺C y-氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断( )。ATu
13、rner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是( )。四、筒答题（每题5分，共10分）1判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题10分，共20分）1基因有哪些生物学功能？2高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问，和。结婚后生出患儿的风险是多
14、少？（写出计算过程）试卷代号：2122中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2012年1月一、名词解释（每题4分，共20分）1断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示
15、。5分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。二、填空（每空2分共20分）1转换 颠换2同源染色体 非同源染色体3类a 类p4重 轻5染色体检查或核型分析 性染色质检查三、单选题（每题2分，共30分）1A 2D 3E 4D 5B6C 7C 8E 9A10.B11D 12E 13A 14E 15C四、简答题（每题5分，共10分）1答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa（1分）：先证者母亲基因型为:aa(l分)。2答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平
16、衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增加；(6)反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题（每题10分，共20分）1答：基因主要功能：遗传信息的储存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；遗传信息的复制（3分）。基
17、因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表达（3分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。基因突变（1分）。试卷代号：2122中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题4分，共20分）1转录：2携带者：3遗传漂变：4分子病：5遗传咨询：二、填空（每空2分共20分）1生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是_因素和_因素相互作用的结果。2染色体畸变包括-和-两大类。3群体的遗传结构是指群体中的 - 和
18、-一种类及频率。4血红蛋白分子是由两条-和两条- 珠蛋白链组成的四聚体。5基因诊断的最基本工具包括_和 -三、单选题（每题2分，共30分）2断裂基因中的编码序列称( )。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子3下列碱基置换中，属于颠换的是( )。AG+T BA+GCT+C DC+UET-U4人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组 DF组ED组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。A. 100个 B200个C200个次级卵母细胞 D400个E300个6如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型7染色体非整倍性
19、改变的机理可能是( )。A染色体断裂B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制8在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。A都是中间类型B会出现少数极端变异个体C变异范围很广D出现很多极端变异个体E都是中间类型，但也存在一定范围的变异9某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。A.阈值低 B易患性平均值低C发病风险高 D遗传率高E发病率低10遗传漂变指的是( )。A.基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B错
20、义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变12下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是( )。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同14Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法15真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制 BDNA裂解CDNA转化 DDNA转录EDNA翻译四、简答题（每题5分，共10
21、分）1简述DNA双螺旋结构的特点。2某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与0；AB与O；A与B,B与B。请判断这四个孩子的父母。五、问答题（每题10分，共20分）1什么是嵌合体？它的发生机理是什么？2简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。试卷代号：2122中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2011年7月一、名词解释（每题4分，共20分）1转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。2携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3遗传漂变：由于群体
22、小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。4分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。二、填空（每空2分，共20分）1遗传 环境2数目畸变 结构畸变3基因 基因型4类a 类p5.基因探针 限制性内切酶三、单选题（每题2分，共30分）1D 2D 3A 4D 5A6.C 7.D 8E 9C 10.D11. B 12. D 13.D 14. B 15. D四、筒
23、答题（每题5分，共10分）1答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5一3，另一条链为3一5（1分）。2答：O血型的孩子，其父母可能是O与O(l分)；A血型的孩子其可能父母是AB与O（2分）；B血型的孩子其父母可能是B和B(l分)；AB型的孩子其可能父母是A和B(l分)。五、问答题（每题10分，共20分）1答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分
24、）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。2答：重型p地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的（2分）。患者的基因型为其共同点是患者不能合成
25、p珠蛋白链（2分），或合成量很少。结果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2分）。患儿出生几个月便可出现溶血反应（2分）。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。（2分）试卷代号：2122中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、单选题（每小题2分，共30分）1肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。A多糖 B蛋白质CRNA DDNAE脂类2真核生物的转录过程主要发生在( )。A
26、细胞质 B细胞核C核仁 D溶酶体E细胞膜3断裂基因中的编码序列称( )。A.启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子4DNA的半保留复制发生在( )。A.前期 B间期C后期 D末期E中期5嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down综合征属于染色体畸变中的( )。A.三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变7-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。A
27、.常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传C不规则显性遗传 D延迟显性遗传E共显性遗传8遗传漂变指的是( )。A基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移9引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢
28、产物增加E代谢副产物积累12HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。AO B1C2 D3E413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。A0 B1C2 D3E414下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是( )。A.a BpC7 D邶E815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法二、名词解释（每小题4分，共20分）16单基因病：17联会：18非整倍体：19亲缘系数：20基因诊断：三、填空（每空2分，共20分）21DNA分子是-的载体。其复制方式是-一。2
29、2人类非显带核型分析中，主要根据- 和-进行染色体配对，分组排列。23.染色体数目畸变包括-和 -一变化。24群体的遗传结构是指群体中的一- 和-一种类及频率。25在血红蛋白病中，因珠蛋白-异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白-异常引起的是地中海贫血。四、简答题（每小题5分，共10分）26判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。27一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？五、问答题（每小题10分，共20分） 28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。29判断下列系谱符合哪种遗传方式
30、？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。试卷代号：2122中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题2分，共30分）1D 2B 3C 4B 5E6.A 7E 8D 9B 10.A11E12.D 13.C 14.D 15.B二、名词解释（每小题4分，共20分）16.单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈盂德尔式遗传。17.联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配对，这个现象称为联会。18.非整倍体：是
31、指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。19.亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。20.基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。三、填空（每空2分，共20分）21遗传信息 半保留复制22染色体大小 着丝粒位置（顺序可不同）23.整倍性 非整倍性（顺序可不同）24基因 基因型（顺序可不同）25.结构 合成量四、简答题（每小题5分，共10分）26答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲
32、基因型为：Aa(1分)、先证者母亲基因型为：aa（1分）。27.答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：(AA)p2 =0.16(2分)(Aa)2pq=20.40.6=0. 48(2分)(aa)qz =0. 36(1分)五、问答题（每小题10分，共20分）28.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY（2分）。本病的主要临床表现是男性不育（1分），在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏（1分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良（1分），可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍（1分）
33、。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个）（2分），Y染色质阳性(1个)(2分)。29.答：该系谱的遗传方式属于XR(3分)。判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。（3分）设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X8Y，患者双亲基因型父全为XAY，母全为XAXa（4分）。试卷代号：2122中央广播电视大学2009-2010学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题4分，共20分）1-基因表达：2核型：3重复：4盂德尔群体：5基因治疗：二、填空（每空2分，共20分）1由于基因引起的疾病可以分为-病和
34、-病两类。2人类非显带核型分析中，主要根据-和- 进行染色体配对，分组排列。3多基因遗传病的再发风险与家庭中患者-以及-呈正相关。4基因频率等于相应_基因型的频率加上1/2 -基因型的频率。5近亲个体的亲缘程度用-表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用-表示。三、单选题（每题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAE。rRNA2在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。A串联核糖体 B激活tRNAC合成模板 D识别氨基酸E延伸肽链3下列碱基置换中，属于转换的是( )。AA-C BA+TCT一C DG，TEG，C4核小体的主要化学组成是(
35、 )。ADNA和组蛋白 BRNA和组蛋白CDNA和非组蛋白 DRNA和非组蛋白EDNA、RNA和组蛋白5生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。A增殖期 B生长期C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期E变形期6有丝分裂和减数分裂相同点是( )。A都有同源染色体联会 B都有同源染色体分离C都有DNA复制 D都可出现同源染色体之间的交叉E细胞中的染色体数目都不变7嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失8某男孩是红绿色
36、盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。A外祖母一母亲一男孩 B外祖父一母亲一男孩C祖父一父亲一男孩 D祖母一父亲一男孩E外祖母一父亲一男孩9群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。A.阈值低 B群体易患性平均值高C发病风险高 D遗传率高E群体发病率低10. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为( )。A0. 09 B0.49C0. 42 D0.7E0.311.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( )。AO B1/8C1/4 D1/2E112与苯丙酮尿症不符的临床特征
37、是( )。A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断( )。A. Turner综合征 B21三体综合征C18三体综合征 D苯丙酮尿症E地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E-对探针杂交条件相同15家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一
38、种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况四、简答题（每题5分，共10分）1下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？2研究医学群体遗传学有何意义？五、问答题（每题10分，共20分）1请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？2何谓血红蛋白病？它分为几大类型？试卷代号：2122中央广播电视大学2009-2010学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题答案及评分标准（供参考）2010年7月一、名词解释（每题4分，共20分）1基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻
39、译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。2核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。3重复：某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上，包括正位重复和倒位重复。4孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。5基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。二、填空（每空2分，共20分）1单基因 多基因2染色体大小 着丝粒位置3人数 病情4纯合 杂合5亲缘系数 近婚系数三、单选题（每题2分，共+30分）1D 2C 3C 4A 5C6.C 7E
40、 8A 9E 10D11.C 12.A 13.A 14.D 15.E四、简答题（每题5分，共10分）1答：(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传（2分）。致病基因用a表示，先证者的基因型是aa(l分)，先证者父母的基因型是AaAa(l分)；(2)2/3(1分)。因为。和有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。2答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率（1分）、遗传病的传递方式（1分）、致病基因频率及致病基因频率的变化规律（1分），为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据（1分），为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料（1分）。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病
41、患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。五、问答题【每题10分，共20分）1答：先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，X0(2分)。除此之外，还有45，X0/46，XX等嵌合型核型（2分）以及46，X，i(Xq)等结构畸变核型（2分）。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低（1分）、原发闭经（1分）、后发际低、50%的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。（1分）2答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾
42、病（2分）。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2分）。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病（2分）。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类a珠蛋白链，也可能发生在类p珠蛋白链（1分）。另一类为地中海贫血（2分）。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类a珠蛋白链和类p珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为a地中海贫血和p地中海贫血（1分）。试卷代号：2122中央广播电视大学2009-2010学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、名词解释（每题4分，共20分）1单基因病：2结构基因：3整倍体：4遗传漂变：5遗传性酶病：二、填空（每空2分，共20分）1基因表达包括_ 和-两个过程。2人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条- 构成，彼此互相称为。3丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现-血型或血型。4近亲个体的亲缘程度用一_表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用- 表示。5细