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1、第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3尝试常见遗传病的家系分析。4.简述遗传咨询的基本程序。5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和婚姻法中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。学生用书P79一、遗传病的概念及类型1概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。2类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：是指涉
2、及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1染色体异常的胎儿50%以上不会出生。2最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。3各种遗传病在青春期的患病率很低。4成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。5多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。三、遗传咨询1概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度
3、、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。2遗传咨询的基本程序病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施。四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。3近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。判断下列叙述是否正确。(1)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(2)同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因
4、素影响()(3)一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病()先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系学生用书P80先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病1下列有关各种疾病的相关描述中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环
5、境因素的作用，但根本原因是遗传物质的改变D遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病解析：选C。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。2下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A性腺发育不良症B镰刀形细胞贫血症C猫叫综合征D21三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀形细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。遗传病的特
6、点及判定方法学生用书P801遗传病的特点及举例名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体
7、往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综合征性染色体2.单基因遗传病类型的分析判断单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。3对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。下列推断中，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲续表类别母亲儿子女儿注：每类家庭人数15200人，表中“”为该病症表现者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，
8、此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：选D。对于第类调查结果，如果此病属于X染色体显性遗传病，儿子有病则母亲一定有病，明显与调查结果不符；对于第类调查结果，此病也有可能属于伴X染色体隐性遗传病；对于第类调查结果，此病可能属于伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病。4请根据如图所示单基因遗传病的遗传系谱图，写出各图遗传病最可能为何种类型。图甲：_； 图乙：_；图丙：_； 图丁：_。解析：图甲中双亲(8和9)正常，女儿(13)患病，可确定为常染色体隐性遗传病；图乙中双亲(10和11)患病，儿子(13)正常，可确定为显性遗传病，又因为4号男子患病而女儿(7)正常排除
9、伴X显性，因此确定为常染色体显性；图丙中双亲(8和9)正常而儿子(11)患病，可推测为隐性遗传病，又因为体现隔代交叉遗传，因此最可能为伴X隐性遗传病；图丁中由于6号个体与7号个体的5个子女中，女儿均为患者，儿子均正常，故最可能为伴X显性遗传病。答案：常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病掌握分析遗传病实例的一般方法或步骤根据遗传病的基本规律，可从以下几个方面进行研究。(1)性状(表现型：显性、隐性)是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的(伴性遗传有例外)。(2)恰当判断相对性状的显性与隐性。(3)根据表现型初步确定基因型。(4)正确推导亲代产生的
10、配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例的切入点：依题意，首先画出便于逻辑推导的图解。抓住隐性性状，“深入研究”。对相对性状逐个研究，各个击破。根据后代性状分离比，判断相对性状的遗传关系。 遗传病的监测与预防学生用书P81遗传咨询的程序5(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A产前诊断B近亲结婚C高龄生育 D早婚早育解析：选A。优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。6幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综
11、合征B通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有的先天性遗传病C通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的患儿降生解析：选A。产前诊断是在胎儿出生前确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病；通过遗传咨询可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生；21三体综合征的患儿体细胞中多了一条21号染色体，可通过产前诊断(细胞水平检测染色体的条数)来确定；禁止近亲结婚可以防止隐性致病基因纯合，从而减少隐性遗传病的发生。调查人群中的遗传病学生用书P811原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2实施
12、调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查并统计分析写出调查报告。3意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。7某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选A。由于多基因遗传
13、病涉及多个基因和许多种环境因素，因此宜选择发病率较高的单基因遗传病以方便调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。8在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是()双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母方高度近视，父方正常51435父方高度近视，母方正常41233双方高度近视41257总计842354747A.常染色体隐性遗传BX染色体显性遗传C常染色体显性
14、遗传DX染色体隐性遗传解析：选A。由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误。(1)调查遗传方式时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，因为单基因遗传病受环境因素影响较小，如红绿色盲、白化病等。(2)若调查发病率应在足够大的人群中随机取样调查，而调查遗传方式应该在患者家族中采用家系分析法。核心知识小结要点回眸规范答题1.遗传病通
15、常指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，引起发育的个体患疾病。2.人类常见遗传病的类型为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类。3.优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。随堂检测学生用书P821下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A先天性疾病都是遗传病B遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D遗传病都是由基因突变引起的解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不
16、都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。2(2019浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()A甲、乙两类遗传病均由致病基因引起B遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生C高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病D健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险答案：D3下列不属于优生措施的是()A婚前检查B高龄怀孕C产前诊断 D禁止近亲结婚解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。
17、4苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。(1)由图1判断，缺乏酶不会导致白化病，请说明理由_。(2)白化病的基因是通过控制_来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)遗传病发病率的调查方法是_，苯丙酮尿症的遗传方式_。(4)若3再度怀孕，医院会建议她进行_，以确定胎儿是否患病。若3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是_。解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶不一定会导致白化病。(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代
18、谢，进而控制生物体的性状。(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。(4)3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。3携带白化病致病基因，4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 ，因此胎儿同时患两种病的概率是。答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成(3)随机调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断课时作业 学生用书P137(单独成册)一、选择题1某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿
19、全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少难下结论解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B由于缺少维生素A，父亲和儿
20、子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。3唇裂和性腺发育不良症分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，
21、是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。4下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。5囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该
22、病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。6如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
23、B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。7已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩解析：选C。抗维生素
24、D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。8预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是()A禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断B遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断C禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断D遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可
25、以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。9下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断
26、能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。 10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是
27、()A该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子B若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是C第代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。由分析可知，该病是伴X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是，B正确；代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者
28、的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。 二、非选择题11糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现型糖元贮积症患者的体内葡萄糖6磷酸大量积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：(1)型糖元贮积症是由缺乏_造成的，题中体现的基因与性状的关系为_。(2)经检测发现型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_。(3)图2为某家族有关型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基
29、因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：该病的遗传方式为_。6号的基因型为_。若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_。若人群中型糖元贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患型糖元贮积症的概率为_，若要确认后代是否患病可以对后代进行_。解析：(1)根据题意可知型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖6磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的
30、葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为2/3AAXBY、1/3AaXBY，9号的基因型为aaXBXb，因此8号和9号婚配后生育的后代不患型糖元贮积症的概率为11/31/25/6，不出现患色盲男孩的概率为1/4，因此生育一个表现型正常的男孩的概率为5/24。10号的基因型为1/3AA、2/3Aa，表现型正常的女性为杂合子的概率为2199/(21999999)2/101，因此后代患病的概率为2/32/1011/4
31、1/303，通过对后代进行基因诊断可以判定后代是否患病。答案：(1)酶3基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状(2)患病个体无法将糖元转化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体(3)常染色体隐性遗传Aa5/241/303基因诊断12(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(表中“”为乳光牙患者)根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是_，该
32、女性患者的基因型是_，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是_。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(
33、一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“”表示有该遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患者21三体形成的原因是_。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_。(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_。解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(
34、1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/31/21/21/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知GC突变成AT，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，21三体综合征患者的基因型是“”，这说明患者是由异常的精子“”和正常的卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子“”是由父亲“”减数第二次分裂后期“”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状基因环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。答案：(1)如图常染色体显性遗传AA或Aa1/6GC突变成AT减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病