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1、第二节 遗传咨询与优生随堂检测学生用书P821下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A先天性疾病都是遗传病B遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D遗传病都是由基因突变引起的解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。2(2019浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的
2、是()A甲、乙两类遗传病均由致病基因引起B遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生C高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病D健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险答案：D3下列不属于优生措施的是()A婚前检查B高龄怀孕C产前诊断 D禁止近亲结婚解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。4苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。(1)由图1判断，缺乏酶不会导致白化病，请说明理由_。(
3、2)白化病的基因是通过控制_来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)遗传病发病率的调查方法是_，苯丙酮尿症的遗传方式_。(4)若3再度怀孕，医院会建议她进行_，以确定胎儿是否患病。若3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是_。解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶不一定会导致白化病。(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。(4)3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。3
4、携带白化病致病基因，4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 ，因此胎儿同时患两种病的概率是。答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成(3)随机调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断课时作业 学生用书P137(单独成册)一、选择题1某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少难下结论解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有
5、患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生
6、素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。3唇裂和性腺发育不良症分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。4下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白
7、化病的基因所占比例，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。5囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患
8、该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。6如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型
9、相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。7已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。8预防遗传病发生的最主要手段、最有
10、效方法和优生的重要措施分别是()A禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断B遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断C禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断D遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百
11、倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。9下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其
12、家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。 10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是()A该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子B若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是C第代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。由分析可知，该病
13、是伴X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是，B正确；代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。 二、非选择题11糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖
14、、发育迟缓等表现。经检测发现型糖元贮积症患者的体内葡萄糖6磷酸大量积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：(1)型糖元贮积症是由缺乏_造成的，题中体现的基因与性状的关系为_。(2)经检测发现型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_。(3)图2为某家族有关型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：该病的遗传方式为_。6号的基因型为_。若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_。若人群中型糖元贮积症的发病率为1/10 000，则
15、10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患型糖元贮积症的概率为_，若要确认后代是否患病可以对后代进行_。解析：(1)根据题意可知型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖6磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为2/3AA
16、XBY、1/3AaXBY，9号的基因型为aaXBXb，因此8号和9号婚配后生育的后代不患型糖元贮积症的概率为11/31/25/6，不出现患色盲男孩的概率为1/4，因此生育一个表现型正常的男孩的概率为5/24。10号的基因型为1/3AA、2/3Aa，表现型正常的女性为杂合子的概率为2199/(21999999)2/101，因此后代患病的概率为2/32/1011/41/303，通过对后代进行基因诊断可以判定后代是否患病。答案：(1)酶3基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状(2)患病个体无法将糖元转化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体(3)常染色体隐性遗传Aa5/24
17、1/303基因诊断12(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(表中“”为乳光牙患者)根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是_，该女性患者的基因型是_，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是_。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子
18、(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“”表示有该遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患者21三
19、体形成的原因是_。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_。(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_。解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/31/21/21/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知GC突变成AT，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“
20、”，21三体综合征患者的基因型是“”，这说明患者是由异常的精子“”和正常的卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子“”是由父亲“”减数第二次分裂后期“”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状基因环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。答案：(1)如图常染色体显性遗传AA或Aa1/6GC突变成AT减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病