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1、医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 1 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 2 1.遗传病特指 _C_。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的 ,也是家族性的疾病2、_B_于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smi
2、th 3.环境因素诱导发病的单基因病为_B_。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病 A E.镰状细胞贫血4.传染病发病 _D_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5种类最多的遗传病是_A_ 。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D. 体细胞遗传病6发病率最高的遗传病是_B_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是_A_。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为
3、_D_。A. 该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列 _D_碱基不存在于DNA 中。A. 胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。A.RNA DNA 蛋白质B.hnRNA mRNA 蛋白质C.DNA mRNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质E.DNA rRNA 蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为26bp 的重复序列，称为：_C_。A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 12基因突变对
4、蛋白质所产生的影响不包括_E_。A.影响活性蛋白质的生物合成B. 影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D. 改变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_C_。A.A-U ， G-C B.A-G ，T-C C.A-T ，C-G D.A-U ， T-C E.A-C ， G-U 14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_B_。A.错义突变B.无义突变C. 终止密码突变D. 移码突变E.同义突变15DNA 复制过程中，5 3 亲链作模板时，子链的合成方式为_B_。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - -
5、 - - -第 2 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 3 3 5 连续合成子链5 3 合成若干冈崎片段，然后由DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5 3 连续合成子链3 5合成若干冈崎片段，然后由DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是16结构基因序列中增强子的作用特点为_E_。A. 有明显的方向性，从5 3 方向B. 有明显的方向性，从3 5 方向C.只能在转录基因的上游发生作用D. 只能在转录基因的下游发生作用E.有组织特异性17不改变氨基酸编码的基因突变为_A_。A.同义突变B.错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 移码突变1
6、8属于转换的碱基替换为_C_。A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C D.G 和 T E.G 和 C 19属于颠换的碱基替换为_A_。A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U 20同类碱基之间发生替换的突变为_D_。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D. 转换E.颠换21断裂基因转录的过程是_ _D_。A.基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B. 基因 hnRNA 剪接、戴帽mRNA C.基因 hnRNA 戴帽、加尾mRNA D. 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾Mrna E.基因 hnRNA D 难度（ 4） ；知识点（ 1 章 4 点）2
7、2遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5 3 方向的碱基三联体表示_E_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 23RNA 聚合酶主要合成哪一种RNA_B_ 。A.tRNA B.mRNA 前体C.rRNA D.snRNA E.mRNA 24在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为_B_ 。A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图第二章单基因遗传病知识点： 1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；
8、单基因病再发风险的计算方法精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 4 1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。A同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp ，那么此突变为_A_。A同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变3脆性 X 综合征是 _A_ 。A.单基因病B.多基因
9、病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4Leber 视神经病是 _D_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5高血压是 _B_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。A.RNA DNA 蛋白质B.hnRNA mRNA 蛋白质C.DNA mRNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质E.DNA rRNA 蛋白质7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B. 基因 hnRNA 剪接、戴帽mRNA C.基因 hnRNA 戴帽、 加尾 mRNA D. 基因 hnRNA 剪接、 戴帽
10、、加尾 mRNA E.基因 hnRNA 8、双亲的血型分别为A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是_E_。A 型、 O 型B. B 型、 O 型C. AB 型、 O 型D. AB 型、 A 型E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A. 致病基因频率的2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A. 男性男性男性B. 男性女性男性C. 女性女性女性D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中，当父
11、亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_ 的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是 _D_的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 -
12、 - - - - - -第 4 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 5 A. 从性遗传B. 限性遗传C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_ 。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17父母都是A 血型，生育了一个O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是 A 血型B.只能是 O 血型C.A 型或
13、 O 型D.AB 型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA ） ，杂合体（ Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（XR ）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是 _C_。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于_A_。A.Y 连锁遗传B.X 连锁隐性遗传C. X 连锁显性遗传D. 常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合
14、子而引起疾病的遗传病有_ C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。A. 增高显性纯合子的频率B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率D. 增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗
15、传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_ 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 6 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传30子女发病率为1/4 的遗传病为 _B_ 。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显
16、性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传31患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传32在患者的同胞中有1/2 的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传B23 33存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4
17、 E.0 35 父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、 AB 和 O 36父母为 A 血型， 生育了一个O 血型的孩子， 如再生育，孩子的可能血型为_D_。A. 仅为 A 型B. 仅为 O 型C.3/4 为 O 型， 1/4 为 B 型D. 1/4 为 O 型， 3/4 为 A 型E.1/2 为 O 型， 1/2 为 B 型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.
18、3/4 38丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_A_ 。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39短指和白化病分别为AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40短指和白化病分别为AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_ 。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 4
19、1一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中 _C_。A.有 1/4 可能为白化病患者B. 有 1/4 可能为白化病携带者C. 有 1/2 可能为白化病携带者D. 有 1/2 可能为白化病患者42视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B_。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 7 A.50% B.45% C.75% D.100% 43性状分离的准确描述是_B_。A.杂
20、交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状44血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用Bb 表示）都是XR 。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常， 一个儿子为血友病， 另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是_A_。A.X （Hb）X（hB）B. X （HB ）X（hb）C. X（HB ）X（Hb）D.X（HB ）X（hB）E. X（HB）X（HB ）45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 _E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患
21、者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B_。21345678910IIIIIIA. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E. 以上答案都不正确48属于不完全显性的遗传病为_A_ 。A. 软 骨 发 育 不 全（ 不 完 全 显 性 ）B. 多 指 症（ 不 规 则 显 性 ）C.Hnutington 舞蹈病（完全显性 ,延迟显性）D.短指症（完全显性）E.早秃 (从性显
22、性 ) 51属于从性遗传的遗传病为_E_。A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington 舞蹈病D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。A. 只有显性基因得以表达B. 纯合子和杂合子的表现型相同C. 可能出现隔代遗传D. 显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM ）和一个杂合子患者结婚，其F1 再与一杂合子结婚，则 F2 患病的几率是 _E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页，共 33
23、 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 8 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。A. 完全显性B. 不完全显性C. 不规则显性D. 延迟显性E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1 代发病率为1/2，F1 的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于_D_。A. 常染色体完全显性遗传病B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X- 连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为
24、携带者，_的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 57、 X- 连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_ 倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 58脆性 X 综合征是 _A_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病59、引起不规则显性的原因为_D_。A.性别B. 外显率C. 表现度D. B 和 C E. A、B 和 C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46， XX C. 46；XX D.
25、46.XX E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A. 染色体的大小B. 染色体的类型C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是_A_。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4染色质和染色体是_A_ 。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
26、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由_B_。ADNA 和 RNA 组成B。DNA 和组蛋白质组成CRNA 和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成6. 按照 ISCN 的标准系统， 1 号染色体，短臂，3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 _A_ 。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex
27、Woo 9 7. DNA 复制发生在细胞周期的_E_。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A_。A一条染色体经复制而形成的两条染色体B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C在减数分裂过程中能联会的两条染色体D形状和大小一般都相同的两条染色体9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_A_ 。A. G 显带B. Q 显带C. R 显带D. C 显带E. 高分辨显带10、在有丝分裂过程中，DNA 进行复制发生在_A_ 时期。A. 间期B. 前期C.中期D. 后期E. 末期11.在细胞周期中，DNA 复制发生在 _C_。AG1 期
28、B。G2 期C。S 期D。M 期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。A染色体不分离B染色体丢失CDNA 合成受抑制D染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B_种。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为_E_。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15异染色质是指间期细胞核中_C_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质
29、螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon 假说不包括下列哪一条_C_。A. 失活是随机的B. 失活发生在胚胎发育早期C. 局部失活D. 剂量补偿E. 只有一条X 染色体是具有转录活性的，其余的X 染色体均失活形成X 染色质17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C_。A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离C.都有 DNA 复制D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉18常染色质是指间期细胞核中_B_ 。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性
30、的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 10 19、根据 Denver 体制， X 染色体列入 _C_。A 组B. B 组C. C 组D. D 组E. E 组20、根据 Denver 体制， Y 染色体列入 _E_。A. C 组B. D 组C. E 组D. F 组E. G 组21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D_。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y 染色体）E.
31、Y 染色体22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞_B_。A.BrdU B.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱23.某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是_D_种。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24根据 ISCN，人体 C 组染色体数目为_C_。A7 对B。6 对C。7 对+X 染色体D。6 对+X 染色体25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22 对常染色体由大到小依次命名为1 至 22 号，并将人类染色体分为7 组，其中属于D 组的染色体是_C_。A512 号染色体B. 613 号染色体C. 1315 号染色体D
32、. 1518 号染色体E. 1618 号染色体26、下面关于Q 带描述正确的是_D_。A. 是专门显示着丝粒的显带技术B. 是专门显示染色体端粒的显带技术C. 是专门显示核仁组织区的显带技术D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa 染色27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 _B_。A.亚二倍体B. 超二倍体C.多倍体D.嵌合体E. 三倍体28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D_。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条
33、则形成_C_。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型30一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C_。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_B_。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体32 若某人核型为46， XX ， del （1）（ pterq21： ） 则表明在其体内的染色体发生了_A_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入33若某人核型为46， XX ， t （4；5） （q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入精选学习资料 - - - - - - - - -
34、名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 11 34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_A_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35染色体结构畸变的基础是_C_。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离36下列哪种疾病应进行染色体检查_A_。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血37染色体非整倍性改变的机理可能是_D_。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离38 Down s综合症属于染色体畸变中的_A_ 。A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.
35、单体型数目畸变D. 单倍体数目畸变39某种人类肿瘤细胞染色体数为52 条，称为 _D_。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D. 超二倍体40若某人核型为46，XX ，dup（3） （q12q21）则表明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失B.倒位C.重复D.插入41若某人核型为46，XX ，inv（9） （p12q31）则表明在其体内的染色体发生了_B_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入42两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_C_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接，结果造成_B_。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44若某
36、一个体核型为46，XX/47 ， XX ，+21 则表明该个体为_B_。A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常的嵌合体D. 性染色体数目异常的嵌合体45染色体结构畸变属于_C_。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换46、5 岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX， t（14q21q） ，那么最可能属于下列 _E_染色体畸变所致。A. 染色体重叠B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体易位47、核型为47， XXXY 的个体，其X、Y 染色质的数目为_B_。A. X 染色质1 Y 染色质1 B. X
37、染色质2 Y 染色质1 C. X 染色质3 Y 染色质1 D. X 染色质1 Y 染色质0 E. X 染色质2 Y 染色质0 48、 45，XY ，-21 核型属于哪种变异类型_A_。A. 单体型B. 三体型C. 多体型D. 单倍体E. 多倍体精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 12 49、下列哪种核型为超二倍体_E_。A. 45，XY ，-21 B. 45，XY ，21 C. 46， XY D. 46，XY ，-21 E. 47，XY ，+21 50、罗伯逊易位发
38、生的原因是_A_ 。A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是_E_。A缺失B. 重复C. 易位D. 插入E. 断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是_C_。A. 相互易位B. 染色体内易位C. 罗伯逊易位D. 移位E. 转位53 46，XY ，t（2；5） （q21；q31）表示 _B_。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发
39、生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体_B_。A. 45，XX ，21 B. 45，XX ，-21 C. 46，XX D. 46，XX ，-21 E. 47，XX ，+21 55、下列哪种简式表示末端缺失_B_ 。45， XX ，t（14；21） （P11；q11）46， XX ，del(1)(q21) C. 46，XX ，r(2)(p21；q31) D. 46，XX ，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX ， del(1)(q21 ；q31) 56 21 三体综合症的临床表现有_A_。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌
40、陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57 13 三体综合症的临床表现有_A_。A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58 18 三体综合症的临床表现有_C_。A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵
41、、大下巴、大睾丸59 Turner 综合症的临床表现有_B_ 。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 13 A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60 5p综合征的临床表现有_B_。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61 Klinefel
42、ter 综合征的临床表现有_C_。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62 14/21 易位型异常染色体携带者的核型是_C_。A. 47，XXY B.47，XX （XY ） ，+21 C. 45，XX （XY ） ，-14，-21，+t（ 14；21） （P11； q11）D. 46，XX （XY ） ，-14，+t（14；21） （P11；q11）63 14/21 易位型先天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY B.47，XX （XY ） ，+21 C. 45，XX （XY ） ，-14，-21，+t（ 14
43、；21） （P11； q11）D46，XX （XY ） ，-14，+t（ 14；21） （P11；q11）64某种人类肿瘤细胞染色体数为93 条，称为 _E_。A. 二倍体B. 亚二倍体C. 超二倍体D. 亚三倍体E. 多异倍体65、 46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为_B_。A. 核内有丝分裂B. 有丝分裂不分离C. 减数分裂后期不分离D. 减数分裂后期不分离E. 染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_E_。A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体
44、不分离E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、 1 号染色体 q21 带和 5号染色体q31 带发生断裂， 断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： _D_。A. 46，XX ，t（1；5） （1pter1p21： ：5q315pter；5pter5q31： ：1p211pter）B. 46，XX ，t（1；5） （1pter1q21： ：5q315qter；5qter5p31： ：1p211qter）C. 46，XX ，t（1；5） （1pter1q21： ：5p315qter；5q315qter： ：1p211qter）D. 46，XX ，t（1；5） （1pter1q21
45、： ：5q315qter；5pter5q31： ：1q211qter）E. 46，XX ， t（1；5） （1pter1p21： ：5p315qter； 5qter5p31： ：1p21 1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B_。A. 三倍体B. 嵌合体C. 单体型D. 三体型E. 部分单体型69、一个患者核型为46，XX/45 ，X，其发生原因可能是：_C_。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 14 A. 体细胞染色体不分
46、离B. 减数分裂染色体不分离C. 染色体丢失D. 双受精E. 核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C_。A.单方易位串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、四倍体的形成可能是_C_。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换72嵌合体形成的原因可能是_D_。A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D 卵裂过程中发生了染色体丢失73染色体不分离_E_。A.只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D. 只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单
47、体或同源染色体不分离74 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是 _C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 75含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D_。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76 易位染色体携带者在临床上可能表现出_A_。A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、 “X 失活假说”首先是由_C_提出的。A. Mendel B.
48、 Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram 78、 1 岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_B_。A. 经常伸舌B. 皮肤粗糙C. 表现呆滞D. 眼距宽E. 双侧通贯掌79、 Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A. 15 号B. 22 号C. 18 号D. 13 号E. 14 号80、猫叫综合征的核型为_A_。A. 46，XX(XY) ，del(5) (p15) B. 46，XX(XY) ，del(6) (p12) C. 46，XX(XY) ，del(
49、15) (p13) D. 46，XX(XY) ，del(13) (p12) E. 46，XX(XY) ，del(18) (p11) 81 Down 综合征是 _C_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页，共 33 页医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 15 82、 Turner 综合征的核型为_A_。A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY 83、 Klinefelter 综合征的核型为_C_。A. 46，
50、XX/47 ，XXX B. 46， XX/47 ，XYY C. 47，XXY D. 47 ，XXX E. 47，XYY 84、染色体病的普遍特点是_A_。A 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、 “猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_C_。A. 1 号B. 3 号C. 5 号D. 7 号E. 21 号86. 最常见的染色体畸变综合征是_ B_ 。A. Klinefelter综合征B. Down 综合征C