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1、3 3节人类遗传病节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为类疾病，主要分为_遗传病、遗传病、_遗遗传病和传病和_遗传病。遗传病。单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)分类分类显性遗传病：由显性遗传病：由_引起的，如多指、引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。佝偻病等。隐性遗传病：由隐性遗传病：由_引起的，如镰刀引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天
2、性聋哑、苯丙型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。酮尿症等。一对等位基因一对等位基因显性基因显性基因隐性基因隐性基因2多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的人类遗控制的人类遗传病。传病。(2)特点：在特点：在_中发病率比较高，容易受环中发病率比较高，容易受环境影响。境影响。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如些常见病，如_高血压、冠心病、哮高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。喘病和青少年型糖尿病等。两对以上等位基因两对以上等位基因原发性原发性群体群体3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：指由概念：指由
3、_引起的遗传病，简引起的遗传病，简称染色体病。称染色体病。(2)分类分类_异常引起的疾病，如猫叫综合征。异常引起的疾病，如猫叫综合征。_异常引起的疾病，如异常引起的疾病，如21三体综合征。三体综合征。染色体异常染色体异常结构结构数目数目二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1手段：手段：主要包括主要包括_和产前诊断。和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递分析遗传病的传递_。遗传咨询遗传咨询方式方式(3)
4、推算出后代的再发推算出后代的再发_。(4)提出防治提出防治_和和_ (如是否适于生育、如是否适于生育、选择性生育选择性生育)等。等。3产前诊断方法产前诊断方法(1)_ 检查、检查、_检查。检查。(2)孕妇孕妇_检查。检查。(3)_ 。风险率风险率对策对策建议建议羊水羊水B超超血细胞血细胞基因诊断基因诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的：测定人类基因组的测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。2参加人类基因组计划的国家：参加人类基因组计划的国家：_、英国、英国、德国、日本、法国和中国，德国、日本、法国和中国，_承担
5、承担1%的测序的测序任务。任务。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息中国中国美国美国3与人类基因组计划有关的几个时间与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：正式启动时间：_年。年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：_年年_月。月。(3)人类基因组测序任务完成时间：人类基因组测序任务完成时间：_年。年。4已获数据：已获数据：人类基因组由大约人类基因组由大约_亿个亿个碱基对组成，已发现的基因约有碱基对组成，已发现的基因约有_万个。万个。199020012200331.63.03.5一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区一、遗传病、先天性疾病、家族性疾
6、病的区别与联系别与联系1区别区别 项目项目 种类种类含义含义病因病因遗传病遗传病生殖细胞或受精生殖细胞或受精卵内遗传物质改卵内遗传物质改变引起变引起基本上由遗传物质决定，基本上由遗传物质决定，环境中存在一定诱发因环境中存在一定诱发因素，发病有早有晚素，发病有早有晚先天性先天性疾病疾病出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病遗传物质改变引起、环遗传物质改变引起、环境因素引起境因素引起家族性家族性疾病疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现出同成员都表现出同一疾病一疾病遗传物质改变引起，环遗传物质改变引起，环境因素引起境因素引起2.联系联系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与先天性
7、疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，有遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。结婚，往往几代中只见到一个患者。1下列说法中正确的是下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性
8、疾病不是遗先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病传病C遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关素无关D遗传病是由遗传物质改变引起的遗传病是由遗传物质改变引起的【解析解析】先天性疾病未必都是遗传病，后先天性疾病未必都是遗传病，后天性疾病也未必不是遗传病，遗传病有些也天性疾病也未必不是遗传病，遗传病有些也具散发性的特点，比如隐性遗传病。许多遗具散发性的特点，比如隐性遗传病。许多遗传病，尤其是多基因遗传病其发病因素除与传病，尤其是多基因遗传病其发病因素除与遗传因素相关外，还与环境
9、因素密切相关。遗传因素相关外，还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病因素均为遗传物但所有遗传病最根本的发病因素均为遗传物质改变所致。质改变所致。【答案答案】D二、常见人类遗传病归类二、常见人类遗传病归类分类分类常见病例及表示方法常见病例及表示方法遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指并指1.无性别差异无性别差异2.含致病基因即患含致病基因即患病病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐隐性性苯丙酮尿症苯丙酮尿症1.无性别差异无性别差异2.隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症分类分类常见病例及表示方法常见病例及表
10、示方法遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病抗佝偻病抗维生素维生素D佝偻病佝偻病1.与性别有关，含致与性别有关，含致病基因就患病，女性病基因就患病，女性多发多发2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎隐隐性性进行性肌营养不良进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合与性别有关，纯合女性或含致病基因的女性或含致病基因的男性患病，男性多发男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(如外耳道如外耳道多毛症多毛症)具有具有“男性代代传男性代代传”的的特点特点多基因遗多基因遗
11、传病传病唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集常表现出家族聚集现象现象2.易受环境影响易受环境影响3.在群体中发病率较在群体中发病率较高高染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征、性猫叫综合征、性腺发育不良等腺发育不良等往往造成较严重的后往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引果，甚至胚胎期就引起自然流产起自然流产2下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多
12、基因遗人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【解析解析】遗传病是由遗传物质改变而引起遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病可分为单基因遗传病、的疾病。人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体三体综合征是由于体内综合征是由于体内21号染色体多了一条，患号染色体多了一条，患者体内有者体内有47条染色体。单基因遗传病受一对条染色体。单基
13、因遗传病受一对等位基因控制，并非单个基因控制。等位基因控制，并非单个基因控制。【答案答案】D 实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病1原理原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。式了解发病情况。2实施调查过程实施调查过程3意义意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中学原理分析遗传病的
14、遗传方式，计算人群中的发病率。的发病率。1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是顺序是()ABC D【解析解析】考查研究性课题考查研究性课题人类遗传病人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤是确定要调的调查。人类遗传病的调查步骤是确定要调查的遗传病查的遗传病设计记录表格设计记录表格分组
15、调查分组调查汇汇总结果，统计分析。总结果，统计分析。【答案答案】C2黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率【解析解析】调查人类遗传病的发病率应该是调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。如果固定地从人群中随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群
16、会造成研究问题出现误差。点、固定人群会造成研究问题出现误差。【答案答案】 A (2009年全国高考年全国高考卷卷)下列关于人类遗下列关于人类遗传病的叙述，错误的是传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响【自主探究自主探究】D【解析解析】人类遗传病通常是指由于遗传物人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因质发生改变而引起的疾病，主要分为单
17、基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选选项错误。项错误。 下表是四种人类遗传病的亲本组合及下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是优生指导，不正确的是()遗传病遗
18、传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指优生指导导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体显染色体显性遗传病性遗传病XaXaXAY选择生选择生男孩男孩B红绿色盲红绿色盲伴伴X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病XbXbXBY选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病AaAa选择生选择生女孩女孩D并指并指常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病Tttt产前基产前基因诊断因诊断【自主探究自主探究】_C_【解析解析】A项的家庭组合子代中女孩都是患项的家庭组合子代中女孩都是患者，者，B项子代中男孩都是患者，项子代中男孩都是患者，C项子代中男项子代中男女均有女均有1/4可能
19、为患者，可能为患者，D项中可以采用产前项中可以采用产前基因诊断来确定胎儿是否含有致病基因，然基因诊断来确定胎儿是否含有致病基因，然后采取终止妊娠等手段预防患儿出生。后采取终止妊娠等手段预防患儿出生。(1)如果如果B项中夫妻的基因型是项中夫妻的基因型是XBXBXbY，为降低致病基因在人群中的频率，应进行怎为降低致病基因在人群中的频率，应进行怎样的优生指导？样的优生指导？(2)C项中夫妻应进行怎样的优生指导？项中夫妻应进行怎样的优生指导？提示：提示：(1)选择生男孩。选择生男孩。 (2)产前基因诊断。产前基因诊断。 (2009年江苏高考题年江苏高考题)在自然人群中，在自然人群中，有一种单基因有一种
20、单基因(用用A、a表示表示)遗传病的致病基遗传病的致病基因频率为因频率为1/10 000，该遗传病在中老年阶段显，该遗传病在中老年阶段显现。某个调查小组对某一家族的这种遗传病现。某个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所示。请回答下列问所作的调查结果如下图所示。请回答下列问题。题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是该种遗传病最可能是_遗传病。如果这遗传病。如果这种推理成立，推测种推理成立，推测5的女儿的基因型及其的女儿的基因型及其概率概率(用分数表示用分数表示)为为_。(3)若若3表现正常，那么该遗传病最可能是表现正常，那么该遗
21、传病最可能是_，则，则5的女儿的基因型的女儿的基因型为为_。【解析解析】(1)由由1生出健康的生出健康的1知该遗知该遗传病不可能是传病不可能是Y染色体遗传，由染色体遗传，由5生出患生出患病的病的5知该遗传病不可能是知该遗传病不可能是X染色体隐性染色体隐性遗传。遗传。(2)该病具有世代连续性，且男患者的该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗传染色体显性遗传病。如果是病。如果是X染色体显性遗传病，则染色体显性遗传病，则5的的基因型只能是基因型只能是XAXa，而，而6正常，所以正常，所以5的基因型及概率分别为的基因型及概率分别为1/2XAXa或或
22、1/2XaXa。【答案答案】(1)Y染色体遗传和染色体遗传和X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(2)X染色体显性染色体显性1/40 000XAXA、10 002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AA或或Aa或或aa1(2009年江苏高考题年江苏高考题)下列关于人类遗传病下列关于人类遗传病的叙述，错误的是的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不
23、携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病传病ABC D【解析解析】一个家族仅一代人中出现过的疾一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体基基因突变等也可能会患遗传病。基因的个体基基因突变等也可能会患遗传病。【答案答案】D2(2009年广东理科基础年广东理科基础)多基因遗传病是一多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病类在人群中发病率较
24、高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征抗维生素三体综合征抗维生素D佝佝偻病青少年型糖尿病偻病青少年型糖尿病A BC D【解析解析】多基因遗传病主要包括一些先天多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案答案】B3(2009年文科基础年文科基础)下图是一种单基因遗传下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是员基因型的叙述，正确的是()A
25、1是纯合体是纯合体 B2是杂合体是杂合体C3是杂合体是杂合体 D4是杂合体的概率是是杂合体的概率是1/3【解析解析】从遗传系谱图可知，该病为常染色从遗传系谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病。体隐性遗传病。1、2不患病，但其女儿患病，不患病，但其女儿患病，说明其为致病基因携带者，所以说明其为致病基因携带者，所以B正确。正确。3是是隐性遗传病患者，必定是隐性纯合子。隐性遗传病患者，必定是隐性纯合子。4是杂是杂合体的概率为合体的概率为2/3。【答案答案】B4(2009年广东高考题年广东高考题)某人群中某常染色体某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻，一对夫妇中
26、妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是的概率是()A10/19B9/19C1/19 D1/2【解析解析】设此致病基因由设此致病基因由Aa控制，由题意控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子则隐性纯合子aa的概率为的概率为81%，a的基因频率的基因频率即为即为90%，A的基因频率则为的基因频率则为10%。则该夫妇。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、Aa(18/19)，丈夫：，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，。此夫妇所生子女中，正常的概率为：正常
27、的概率为：18/191/29/19，患病的概，患病的概率即为率即为19/1910/19。【答案答案】A5(2010年山东基本能力检测年山东基本能力检测)人类在认识自人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有出有“生命之书生命之书”之称的人类基因组图谱，之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是()可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病人类基因组图谱可以消除社会歧视现象人类基因组图谱可以消除社会歧视现象人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基人类基因组图谱精确测定了
28、人类基因碱基对序列对序列人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因间存在差异的原因A BC D【解析解析】人类基因组计划人类基因组计划(简称简称HGP)的主的主要任务是人类的要任务是人类的DNA测序，对人类基因碱基测序，对人类基因碱基对序列进行了精确测定，因此正确；对序列进行了精确测定，因此正确；HGP可有助于人类了解与癌症、糖尿病、老可有助于人类了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病相关的基因，并对年性痴呆、高血压等疾病相关的基因，并对此类疾病进行有效的基因诊断和治疗，故此类疾病进行有效的基因诊断和治疗，故正确；正确；HGP也会导致也会导致
29、“基因掠夺基因掠夺”、被极端、被极端分子用来制造分子用来制造“种族选择性生物灭绝武种族选择性生物灭绝武器器”“”“疾病基因组疾病基因组”等，所以的说法错误；等，所以的说法错误；HGP并没有研究黑猩猩的并没有研究黑猩猩的DNA序列，因此序列，因此也错误。综上所述，只有也错误。综上所述，只有A项正确。项正确。【答案答案】A6(2008年广东高考题年广东高考题)21三体综合征患儿的三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析适龄生育基因诊断染色体分析B超检查超检查A BC D【解析解
30、析】根据图中曲线可以看出，随着母根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效提前对育。产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。该病作出诊断。【答案答案】A7囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们告诉他们()A“你们
31、俩没有一人患病，因此你们的孩子你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为的概率为1/16”【答案答案】C8(2007年高考广东卷年高考广东卷)某常染色体隐性遗传某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的，色盲在男性中的发病率
32、为发病率为7%。现在一对表现正常的夫妇，妻。现在一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是两种遗传病的概率是()A1/88 B1/22C7/2 200 D3/800【解析解析】方法方法1：用基因平衡定律解答此题，：用基因平衡定律解答此题，如果用如果用Aa、XBXb分别代表相应的等位基因，由人群中分别代表相应的等位基因，由人群中常染色体隐性遗传病的发病率为常染色体隐性遗传病的发病率为1%，即，即aa1%，推出，推出a1/10，A9/10，Aa21/
33、109/109/50。当这对表现正常的夫。当这对表现正常的夫妇基因型及频率为：妇基因型及频率为：1AaXBXb、9/50AaXBY，所生小孩同时患两种遗传病的概率所生小孩同时患两种遗传病的概率1/41/49/509/8001/88。方法方法2：用：用A、a表示某常染色体隐性遗传，表示某常染色体隐性遗传，B、b表示色盲。夫妇表现型正常，妻子为两种病的表示色盲。夫妇表现型正常，妻子为两种病的携带者，则妻子的基因型为携带者，则妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基，丈夫的基因型为因型为AXBY。色盲。色盲(XBXbXBY)：他们的女：他们的女儿都不会患病，儿子可能患色盲，他们小孩患儿都不会患病，儿子可
34、能患色盲，他们小孩患色盲的概率为色盲的概率为1/4。某常染色体隐性遗传病某常染色体隐性遗传病(AaA)：在随机：在随机人群中的发病率为人群中的发病率为aa1/100，由此可以推，由此可以推测随机人群中的发病率为测随机人群中的发病率为aa1/100，由此，由此可以推测随机人群中该病可以推测随机人群中该病a配子产生概率配子产生概率(即即基因频率基因频率)1/10，A基因频率为基因频率为9/10，则，则Aa21/109/1018/100，AA9/109/1081/100。丈夫表现型正常，基因型可以为丈夫表现型正常，基因型可以为AA或或Aa，则，则丈夫是携带者的概率为：丈夫是携带者的概率为：Aa/(A
35、AAa)2/11。此夫妇所生小孩患该病的概率为：此夫妇所生小孩患该病的概率为：2/11AaAa2/111/41/22。所以他们所。所以他们所生小孩两病皆患生小孩两病皆患(属于两件独立事件同时发生属于两件独立事件同时发生用乘法原则用乘法原则)的概率为的概率为1/41/221/88。“色色盲在男性中的发病率为盲在男性中的发病率为7%”，这一条件在该，这一条件在该题中没有用，是干扰信息。题中没有用，是干扰信息。【答案答案】A9. (2009年全国年全国卷卷)(1)人类遗传病一般可以人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传
36、因素影传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与响外，还与_有关，所以一般不表现有关，所以一般不表现典型的典型的_分离比例。分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、性别、性状表现、_、_以及以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分染色体上的基因，单基因遗传病可分成成4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还之分，还有位于有位于_上之分。上之分。(3)在
37、系谱图记录无误的情况下，应用系谱法在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和_少。因此，为了确定少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。【解析解析】人类遗传病一般可以分为单基因人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
38、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗传系谱图，系谱图中需要给出的信息包括性传系谱图，系谱图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置。体在世代中的位置。我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型。单基因遗传病
39、主要包单基因遗传病的类型。单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴病、伴X染色体隐性遗传病和伴染色体隐性遗传病和伴X染色体显性染色体显性遗传病四种。分析系谱图时，由于世代数少遗传病四种。分析系谱图时，由于世代数少和后代的个体数目不够多，有时难以确切判和后代的个体数目不够多，有时难以确切判断遗传病的遗传方式，因此可以取多个具有断遗传病的遗传方式，因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确定遗传病的种类。定遗传病的种类。【答案答案】(1)染色体异常环境因素孟德染色体异常环境因素孟德尔尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常亲子关系世代数显性和隐性常染色体和染色体和X染色体染色体(3)世代数后代个体数世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图多个具有该遗传病家系的系谱图