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1、2022年临床执业助理医师考试试题（二十）4单项选择题1苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状A.出生时B.生后13月C.生后36月D.生后69月E.生后912月2苯丙酮尿症神经系统表现主要为A.行为异常B.癫痫小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进3苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸4苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A.染色体核型分析B.血清T3、T4测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测51岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外
2、眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征65岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查A.染色体核型分析B.血清T3、T4检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT7患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为A.510mg/kgB.1020
3、mg/kgC.2030mg/kgD.3050mg/kgE.5070mg/kg8患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫痫E.佝偻病患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。9最可能的诊断为A.21-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症查看原文10下列哪项检查对明确诊断最有意义A.尿三氯化铁试验B.染色体检查
4、C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测查看原文11该病可有下列情况，除外A.约30%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常C.白血病的发生率较正常儿增高1030倍D.性发育延迟E.30岁以后常出现老年性痴呆症状查看原文患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性12最可能的诊断为A.苯丙酮尿症B.呆小病C.癫痫D.先天愚型E.组氨酸血症查看原文13本病的治疗措施不包括A.治疗开始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂养C.每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入D.饮食控制至少需持续至青春期E.添加辅食以蛋白质类食物为主查看原文第6页 共6页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页