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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 1910 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症。 正常正常 异常异常基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰
2、刀型细胞贫血症正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史科学史根本原因根本原因是是碱基对被替换碱基对被替换引起引起基因的分子结构基因的分子结构改变，改变，而导致的一种遗传病。而导致的一种遗
3、传病。病因：病因：两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A病因分析病因分析直接原因直接原因增增添添缺缺失失替替换换一基因突变一基因突变1 1、基因突变的概念：、基因突变的概念：DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。 替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变一定会引起性状改变吗？能举例基因突变一定会引起性状改变吗？能举例说明吗？说明吗？1、突变前后决定的氨基酸为同一氨基酸，性状不改变
4、。2、隐性突变，杂合子状态下不引起性状改变。AA Aa。3、虽突变改变了氨基酸的种类，但不影响蛋白质功能。不一定不一定预习预习P81-82P81-82，思考下列问题，思考下列问题2、基因突变的结果、基因突变的结果3、基因突变发生的时期和部位、基因突变发生的时期和部位4、基因突变的分类、基因突变的分类5 5、基因突变的原因、基因突变的原因6 6、基因突变的特点、基因突变的特点7 7、基因突变的意义：、基因突变的意义：1 1、基因突变的概念：、基因突变的概念：2、基因突变的结果：、基因突变的结果： 基因结构改变，产生新基因，基因结构改变，产生新基因，基因突变后产生的基因突变后产生的是它的是它的等位
5、基因等位基因A a 一基因突变一基因突变1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2、基因突变的结果、基因突变的结果一基因突变一基因突变3、基因突变发生的时期和部位：、基因突变发生的时期和部位：主要发生在主要发生在. .分裂分裂间期，间期，DNADNA分子复制分子复制的过程中的过程中。A有丝分裂间期有丝分裂间期（体细胞）（体细胞）B减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）（生殖细胞）但一般不能传给后代但一般不能传给后代可通过受精作用传给后代可通过受精作用传给后代1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2、基因突变的结果、基因突变的结果一基因突变一基因突变3、基因突变发生的时期和部位、
6、基因突变发生的时期和部位4、基因突变的分类、基因突变的分类5 5、基因突变的原因：、基因突变的原因：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2、基因突变的结果、基因突变的结果一基因突变一基因突变3、基因突变发生的时期和部位、基因突变发生的时期和部位4、基因突变的分类、基因突变的分类5 5、基因突变的原因、基因突变的原因6 6、基因突变的特点：、基因突变的特点：普遍性普遍性随机性随机性( (时期、部位时期、部位) )不定向性不定向性低频性低频性多害少
7、利性多害少利性1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2、基因突变的结果、基因突变的结果一基因突变一基因突变3、基因突变发生的时期和部位、基因突变发生的时期和部位4、基因突变的分类、基因突变的分类5 5、基因突变的原因、基因突变的原因6 6、基因突变的特点、基因突变的特点7 7、基因突变的意义：、基因突变的意义： 是是新基因新基因产生的途径，是生物变异的产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。为生物进化提供了最初的原材料。基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中, ,控制不同性状控制不同性状
8、的基因的重新组合。的基因的重新组合。2 2、类型、类型: :3 3、意义、意义: : 通过有性生殖实现基因重组为生物变异通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了提供了极其丰富的来源极其丰富的来源, ,是是生物多样性生物多样性的的重要原因之一。重要原因之一。基因的自由组合基因的自由组合: :交叉互换交叉互换: :基因重组能否产生基因重组能否产生新的基因新的基因？减一后期，非同源染色体上的非等减一后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。位基因的自由组合。减一前期，同源染色体上的非姐妹减一前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。染色单体之间发生局部互换。不能，但能产生新的不能，但能产
9、生新的基因型基因型。小小 结结1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2、基因突变的结果、基因突变的结果一、基因突变一、基因突变3、基因突变发生的时期和部位、基因突变发生的时期和部位4、基因突变的分类、基因突变的分类5 5、基因突变的原因、基因突变的原因6 6、基因突变的特点、基因突变的特点7 7、基因突变的意义：、基因突变的意义：二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :2 2、类型、类型: :3 3、意义、意义: :夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜化疗法抑制癌细胞增殖化疗法抑制癌细胞增殖青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素化学因素物理因素物理因素化学因素化学因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素良好习惯良好习惯6、基因突变的特点、基因突变的特点 普遍性普遍性: :自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 稀有性稀有性: :自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5- - 1010-8-8 多害少利性多害少利性: :多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 不定向性不定向性如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛)