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1、第5章基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？ 指生物指生物亲子代之间亲子代之间及同一亲及同一亲代所生的代所生的各子代间各子代间的的差异差异。变异能否遗传？变异能否遗传？ 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是满的种子，但是再把这些种子种下去结出再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子的仍就是普通的种子 不可遗传的变异不可遗传的变异 太空椒（经过太空遨游，也就是经太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有过辐射的）和
2、普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，明显的优势，果实肥大，把其种子下去把其种子下去后结出的仍是太空椒后结出的仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞生殖细胞中中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变。继承这种改变。生物变异的类型生物变异的类型n什么叫基因？基因的分子结构如何？什么叫基因？基因的分子结构如何？
3、 基因与染色基因与染色体、体、DNADNA关系如何？关系如何？n基因是基因是具有遗传效应具有遗传效应的的DNADNA片段片段，基因中的脱氧，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。不同。nDNADNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。知识回顾知识回顾第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组问题探讨问题探讨三位同学在抄写英文句子三位同学在抄写英文句子“THE CAT SAT ON THE C
4、AT SAT ON THE MAT”THE MAT”（猫坐在草席上）时，分别抄成了（猫坐在草席上）时，分别抄成了 “ “THE KAT SAT ON THE MAT”THE KAT SAT ON THE MAT” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT” 可能导致句子的意思不变、变化不大或完全可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变这三种情况改变这三种情况 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者
5、红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。病重时，红细胞受机械损伤而破裂导致各器官血流的阻塞。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。镰刀型细胞贫血症（分析）镰刀型细胞贫血症（分析） 1956 1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段
6、的位置不同。后来经过分析得知其氨基酸的组成的位置不同。后来经过分析得知其氨基酸的组成有差异。有差异。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸异常异常缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸正常正常 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症请同学们阅读请同学们阅读81“思考与讨论思考与讨论”并回答有关问题。并回答有关问题。GA ACTTGA TCATDNADNARNARNAGAAGUA氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常突变突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症脯氨酸
7、脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析：镰刀型细胞贫血症的病因分析：异常异常 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变结构结构相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基
8、对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNADNA分分子复制子复制, ,通过减通过减数分裂形成带有数分裂形成带有突变基因的生殖突变基因的生殖细胞细胞, ,并将突变并将突变基因传给下一代基因传给下一代. .某正常基因的某正常基因的DNADNA片段平面结构图片段平面结构图TCAA G TC CTAG G TC T CAAA A GTC A G G AT T T A链链B链链 以以A A链为模板合成的肽链中，氨基酸的种类和顺链为模板合成的肽链中，氨基酸的种类和顺序是什么样的？序是什么样的？答案：答案：酪氨酸、
9、丝氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸酪氨酸、丝氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念正常正常DNADNATCAAGTC CTAG G TC T CAAAA GTC AG G AT T T A链链B链链TCAAGTC CTAG G TC T CAAAA GTC AG G AT T T CG A链链B链链 复制的子代复制的子代DNA分子与亲代分子与亲代DNA分子有什么不同？分子有什么不同？与其与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？异常异常DNADNA增添答案：答案：酪氨酸、谷氨酰胺、丝氨酸、酪氨酸、精氨酸酪氨酸、谷氨酰
10、胺、丝氨酸、酪氨酸、精氨酸TAAGTC CTAG TC T CAAAA GTC AG G AT T T TCAAGTC CTAG G TC T CAAAA GTC AG G AT T T A链链B链链A链链B链链正常正常DNADNA异常异常DNADNA 复制的子代复制的子代DNA分子与亲代分子与亲代DNA分子有什么不同？分子有什么不同？与其与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？缺失缺失答案：答案：终止、缬氨酸、亮氨酸、谷氨酰胺终止、缬氨酸、亮氨酸、谷氨酰胺？TCAAGTC CTAG G TC T CAAAA GTC AG G AT T T
11、 A链链B链链A链链B链链正常正常DNADNA异常异常DNADNA 复制的子代复制的子代DNA分子与亲代分子与亲代DNA分子有什么不同？分子有什么不同？与其与其A链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？链相对应的肽链的氨基酸种类和顺序又是怎样的？TCACGTC CTAG G TC T CAAAA GGC AG G AT T T 答案：答案：酪氨酸、精氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸酪氨酸、精氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸替换替换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换替换、增添增添和和缺缺失失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。变。基因突变：基
12、因突变：思考：基因突变是否都会遗传给下一代呢？思考：基因突变是否都会遗传给下一代呢？请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？（一）、基因突变发生的时期（一）、基因突变发生的时期细胞分裂的分裂间期。细胞分裂的分裂间期。 DNA DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。裂后进行修复时发生错误。1.1.有丝分裂间期有丝分裂间期2.2.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）生殖细胞生殖
13、细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物致癌物质有：致癌物质有：亚硝亚硝酸胺，石棉，酸胺，石棉，3,4-3,4-苯并芘，黄曲霉素，苯并芘，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫酸钴，萘、铅，硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷硝基苯，硝基甲烷等。等。复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变（二）、基
14、因突变发生的原因（二）、基因突变发生的原因(三)基因突变的类型按来源按来源分分_与与_按突变后按突变后对生物个体的影响分对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体对生物体而言，多数为而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变(四)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :突变率低突变率低: :多数有害
15、：多数有害：不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A Aa a2 2等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？1 1、基因突变的普遍性与低频率性是否、基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾？矛盾？2 2、基因突变的随机性与、基因突变的随机性与“基因突变发基因突变发生在生在DNADNA分子复制时分子复制时”是否矛盾？是否矛盾？ 思考与讨论思考与讨论(五)原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区编码区上游编码区上游 编码区下游编码区下游 与与RNARNA聚合酶结合位点聚合酶结合位点启动子启动子终止子终止子不编码蛋白质不编码蛋白质序列序列。：编码蛋白质：编码
16、蛋白质序列序列, ,连续不间断连续不间断编码区编码区非编码区非编码区原核原核细胞细胞的的 基基因结因结构构调控遗传信息表达调控遗传信息表达, ,上上 游有启动子，下游有终止子游有启动子，下游有终止子真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点内含子内含子 外显子外显子 启动子启动子终止子终止子编码区上游编码区上游 编码区下游编码区下游 真核真核细胞细胞的的 基因基因结构结构编码区编码区非编码区非编码区外显子：能编码蛋白质的序列外显子：能编码蛋白质的序列内含子：不能编码蛋白质的序列内含子：不能编码蛋白质的序列：有调控
17、作用有调控作用, ,上游有启动子，下上游有启动子，下游有终止子游有终止子非编码序列：非编码序列： 包括非编码区和内含子包括非编码区和内含子 基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：原因：基因突变能够产生前所未有的基因突变能够产生前所未有的新基因新基因，从而，从而出现前所未有的新性状。出现前所未有的新性状。打破对环境的适应性打破对环境的适应性 为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? ? 如此的话基因突变对生物岂不是没
18、有意义如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料（五）、基因突变的意义（五）、基因突变的意义 “一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，这种个体的差异，主要是什么原因产生的主要是什么原因产生的? ?三、基因重组三、基因重组 是指在生物体进行是指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。（一）、基因重组的概念（一）、基因重组的概念基因的自由组合基因的自由组合: :减数分裂形成配子时，随着非同减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的
19、组合，非等位基因也自由组合。源染色体的组合，非等位基因也自由组合。基因的互换基因的互换: :减数分裂的四分体时期，同源染色体减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互之间发生局部互换而互换，换，导致基因重组。导致基因重组。（二）、基因重组的类型（二）、基因重组的类型发生时期发生时期：减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期（三）、基因重组发生的时期和特点（三）、基因重组发生的时期和特点两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异大，基
20、因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过就越多。基因重组是通过有性生殖有性生殖过程实现的。过程实现的。 特点特点: :产生多样化基因组合的后代，为生物变产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。的进化具有重要意义。 （四）、基因重组的意义（四）、基因重组的意义思考：基因重组能否产生新的基因？思考：基因重组能否产生新的基因？优点：优点：使不同个体的优良性状集中到使不同个体的优良性状集中到 一个个体上。一个个体上。缺点：
21、缺点：育种年限长。育种年限长。（五）、应用：杂交育种（五）、应用：杂交育种基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _、 多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组
22、合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义应用应用基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较小结：小结：基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _、 多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新
23、的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异的是生物变异的根本根本来源来源是生物变异的是生物变异的主要主要来源来源1 1基因突变的原因是：基因突变的原因是： A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C. C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上
24、的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3上眼睑下垂是一种显性遗传病上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男性患者某一男性患者, , 其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组4
25、 4生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异 D D基因突变基因突变5 5基因重组发生在基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中1111、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自这种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色染色体变异体变异非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab返回返回基因重组是通过基因重组是通过有性生殖有性生殖来实现的来实现的返回返回