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1、生物必修2知识点：五（3）人类遗传病_1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。习题：一、单项选择题：本大题共6小题，每小题4分，共24分。在每小题给出的四个选项中，只有一个选项符合题目要求，选对的得4
2、分，选错或不答的得0分。1下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )先天性疾病都是遗传病近亲结婚后代患各种遗传病的概率将大大增加21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A B C D2对于人类的某些遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本定律的一项是(注：每类家庭人数150200人，表中 为病症表现者， 为正常表现者，不考虑异常情况) （ ）4帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。
3、关于此病，下列说法正确的是( )A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致5某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 研究 病的遗传方式 为子课题，下列子课题中所选择调查的遗传病及采用的方法最为合理的是 （ ）A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在多个患者家系中调查C青少年型糖尿病，在多个患者家系中进行调查D抗生素D佝偻病，在熟悉的410个家系中进行调查6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请
4、回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填 父亲 或 母亲 ）的生殖细胞在进行 _ 分裂形成配子时发生了染色体不分离。请画出这一对染色体在形成配子时异常分裂时期的细胞图。（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_；_。（4）中国是参与人类基因组计划的唯一发展中国家，人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。试举一例说明人类基因组计划在人类遗传病诊治方面的重要意义。答案1 5 BBCBB6（1）见右图（5分） （2）母亲（2分） 减数第二次（3分）见右图：（5分）（3）不会（2分 ） 1/4（2分）（4）24（2分） 对各种遗传病进行基因诊断 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因，进行基因治疗。 基因预防 生产基因疫苗。根据每个人的基因特征来选择药物及剂量，实现个性化基因药物等等（任选一个得3分）第 4 页 共 4 页