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1、1第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病1 1概述人类遗传病的主要类型。(重点)2 2解释遗传病的致病机理。(难点)3 3调查人群中遗传病的发病率。人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点1 1人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2 2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3 3多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常
2、表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4 4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如 21 三体综合征等。合作探讨探讨 ：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：1 12(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物
3、体的性状。探讨 ：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？2 2提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。探讨 ：21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由亲本产生的异常配3 3子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)据图分析 21 三体综合征形成的原因是什么？(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？(3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后
4、期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。(2)能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。(3)会。思维升华1 1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传3常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴 X 显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传因遗传病伴 X 隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响结构异常染色体异常遗传病数目异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流
5、产2.2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。1 1(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4【解析】 人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的
6、情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为 0。【答案】 D2 2造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常造成的。A 和 a 是位于第 21号染色体上的一对位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体
7、来自于_(填“父亲”或“母亲”)。4(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【解析】 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21 三体综合征是由于减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有 a 基因，所以患者两个 a 基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第 5 号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB 和 bb 的后代基因型为 Bb
8、，不可能呈现 b 的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中 B 所在的片段缺失，从而使 b 基因得到表达，故只能是父亲的部分染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。【答案】 (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性遗传病的监测、预防与人类 基 因 组 计 划1 1遗传病的监测和预防(1)主要手段：遗传咨询和步骤：产前诊断：(2)意义：在一定程度上有效地
9、预防遗传病的产生和发展。2 2人类基因组计划与人体健康5合作探讨探讨 ：在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的 DNA 分子？1 1提示：24 条，22 条常染色体XY。原因是 X、Y 染色体上有非同源区段。探讨 ：一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生2 2指导？提示：选择生女孩。探讨 ：二倍体水稻体细胞有 24 条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组3 3有何关系？提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。思维升华1 1人类遗传病调查流程2 2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容 调查
10、对象及范围注意事项结果计算及分析某种遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%患病人数 被调查总人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3.3.遗传咨询与优生优生措施具体内容6禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B 超检查(外观、性别检查) 羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)1 1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的
11、遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【解析】 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。【答案】 D2 221 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( ) 【导学号：10090137】适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B C
12、 D【解析】 由图可知母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因 21 三体综合征患者第 21 号7染色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。【答案】 A1 1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变
13、，也就不一定诱发遗传病。【答案】 B2 2多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A BC D【解析】 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。【答案】 D3 3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )【导学号：10090138】一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代
14、人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D【解析】 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体也可能不携带致病基因。【答案】 D84 4某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是( )家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患者正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女的母亲是杂合子的概率为 1C该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为 1/4D
15、其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1【解析】 从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是 2/31/21/21/6。【答案】 C5 5下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D 佝偻病X 染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X 染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断【解析】 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病” 。红绿色盲症属 X 染色体隐性遗传病，XbXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。【答案】 C课堂小结：网络构建核心回扣91.1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5.5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。