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1、 案例分析融合教材1大脑胶质瘤第 1 页 共 12 页2案例分析目录现病史体格检查辅助检查思考题解题思路0102030405病例延伸06第 2 页 共 12 页现病史3(1)病史摘要 女性,48岁.病人6天前无诱因突发全身抽搐伴意识丧失，表现为双眼上翻，口吐白沫，四肢抽搐，呼之不应，持续约10分钟后逐渐自行缓解，意识逐渐清楚，清醒后病人伴有间断左手无力及麻木感。当地医院就诊行头颅CT/MRI检查提示：右额顶脑内占位性病变。既往体健。(2)主诉 突发全身抽搐伴意识丧失6天.01第 3 页 共 12 页体格检查4 体温36.5,心率82次/分，呼吸18次/分，血压116/80mmHg. 神志清楚，
2、语言流利。双侧瞳孔等大等圆，左右=2.5mm2.5mm，对光反射灵敏，辐辏及调节反射正常，眼球运动灵活。耳鼻无异常，口角无偏斜，伸舌局中，颈软，无抵抗，四肢活动自如，四肢肌力V级，肌张力正常。双侧生理反射正常引出，病理征阴性。心肺腹未见明显异常。02第 4 页 共 12 页辅助检查5(1)实验室检查 血常规及生化化验未见明显异常.（2）脑电图检查 正常脑电图表现。（3）头部MRI检查 右额顶部大脑皮层下可见类圆形长T1、长T2异常信号影。03第 5 页 共 12 页辅助检查036头颅增强MR矢状位和冠状位头颅MRI检查 右额顶部皮层下可见类圆形长T1、长T2异常信号影第 6 页 共 12 页思
3、考题7(1)分析本病例的诊断要点.（2）简述本例病人的治疗原则及目的。04第 7 页 共 12 页解题思路81.分析本病例的诊断要点. (1)病人以癫痫全身性发作为首发临床表现。 （2）查体未见明显高颅压或神经功能障碍体征。 （3）头颅MRI表现（类圆形局灶异常信号,T1呈不均匀低信号，T2称不均匀高信号，无明显强化）。 综上，提示大脑低级别胶质瘤可能性大。05第 8 页 共 12 页解题思路9052. 简述本例病人的治疗原则及目的. 手术是低级别星型细胞瘤的主要治疗措施,目前主张早期手术治疗。 手术治疗目的：明确组织学和分子病理诊断，以判断预后和指导后续治疗；缓解占位效应，预防癫痫；降低瘤负
4、荷，延缓生长；预防肿瘤恶变。第 9 页 共 12 页病例延伸1006临床诊疗指南解读 由于病变定位于右侧中央前回前方,属于运动功能区肿瘤，最大程度切除肿瘤的同时尽力保留病人的运动功能，根据成人幕上低级别胶质瘤的手术治疗指南(2016年)和唤醒状态下切除脑功能区胶质瘤手术技术指南(2014年)建议，最终确定为该病人行“术中唤醒配合功能区监测定位右额肿瘤切除术”，术前需完成相关运动功能核磁共振（fMRI）检查. 功能磁共振红色区域为握拳运动的皮质激活区第 10 页 共 12 页病例延伸1106临床要点 术中唤醒配合直接皮层及皮质下电刺激是功能区胶质瘤手术功能区监测的“金标准”.其目的在于能够准确判
5、断功能区位置,避免术中损伤病人功能区，以保证在安全条件下最大程度切除肿瘤。bdac手术经过图解a：神经导航指引确定肿瘤位置,设计手术切口.b：术中直接皮层电刺激结果，为拇指屈曲，其余四指屈曲。c：刺激皮质下情况。d：肿瘤切除后情况第 11 页 共 12 页病例延伸1206病理与转归 神经病理结果： 组织学病理：少突-星形(混合性)细胞瘤（WHO II级）； 分子病理检测 基因检测：IDH1-R132突变；MGMT启动子甲基化；TERTC228T突变；TERT250T无突变 .FISH染色：存在1p36杂合性缺失；不存在19q13杂合性缺失。免疫组化：ATRX+；MMP-9-；EGFR+；P53-；Ki-67+（约5%）。 整合诊断（integrated diagnosis）：星形细胞瘤-IDH1突变型 分析：组织学病理表现为少突-星形混合性胶质瘤,结合分子病理，ATRX（星形细胞瘤的分子特征），1p/19q联合缺失状态（少突胶质瘤的分子特征），整合诊断为星形细胞瘤；IDH-突变型提示预后良好。第 12 页 共 12 页