《2021年度产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2021年度产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析.pdf（37页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、产前筛查和产前诊断参照答案*（*括号内为参照答案）单项选取I .人类遗传性疾病中不涉及哪些（c）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康孩子状况下，可运用（A）A.产前诊断 B.遗传征询 C.产 前 征 询 D.婚前征询3.当前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）A.产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞4.开展产前诊断技术 母婴保健技术服务执业允许证每（C）年校验一次？A B-C三 D五5.孕妇自行
2、提出进行产前诊断，经治医师可依照其状况提供医学征询，由（B）决定与否实行产前诊断技术？A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门6.开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定执业医师签发？A 1B2C3D47.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范畴，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）;情节严重，按 照 中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪，依法追究刑事责任A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动B予以警告或者责令暂停三个月以上半年如下执业活动C予以警告或者责令暂停半年以上一年如下执业活动D予以警
3、告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动8.产前诊断技术管理办法自（A）开始实行？A 5月1日 B5月1日C 5月l日 口5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查重要检查项目？（D）A唐氏综合征B 18-三体综合征 C开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征10.中孕期普通指（B）A 15 周 20+6 周8 13周 20+6 周（：10周 13+6 周 口16周 22+6周11.中孕期筛查时限普通指（A）A 15 周 20+6 周8 13周 20+6 周（：10周 13+6 周 口16周 22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤检测办法，从孕妇群体中发现某些有（A）高风险孕妇，以
4、便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查生化指标？（D）A血 清 甲 胎 蛋 白B血清
5、人绒毛膜促性腺激素 C非 结 合 雌 三 醇D孕妇年龄15.产前筛查应按照（B）原 则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查性质。A自主选取、平等自愿 B知情选取、孕妇自愿C权利义务一致原则 D平等互利，信守商定16.提供产前筛查服务医疗保健机构应在知情批准书中标明本单位所采用产前筛查技术可以达到（C）,以及产前筛查技术具备浮现假阴性也许性。A筛 查 效 率B阳 性 率C检 出 率D假阴性率17.各机构所使用产前筛查知情批准书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A所在机构本地卫生局B所在机构本地政府C所在机构本地妇女联合会D在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查。A已订立知情
6、批准书,批准参加产前筛直孕妇B没有署知情批准书，批准参加产前筛查孕妇C回绝订立知情批准书孕妇D 所有孕妇1 9.产前筛查申请单上出生日期和末次月经日期对的是（C）A 出生日期（公历），末次月经日期（农历）B 出生日期（农历），末次月经日期（公历）C 出生日期（公历），末次月经日期（公历）D 出生日期（农历），末次月经日期（农历）20.产前筛查标本采集应采用孕妇静脉血（B）,收集于真空干燥采血管中。A lm L2m L B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL 5mL21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本采血管静置于室温下（18。（：28。约（B）,待其凝集后迅速离心分离得到血清
7、。若室温低于18,则可将盛有血液采血管静置于37P恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 00.5h B 0.5 h-lh C 0.5h-2h D 0.5h-3h22.血清标本运送过程中应保持（C）A-20 B 0 4 C 4 8 D 常温23.血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过（C）A 3d B 5d C 7d D lOd24.血清标本-20C如下保存不应超过（D）A 2 0 d B i 个月 C 2 个月 D 3 个月25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测A 半 定 量 检 测 系 统 B 定 量 检 测 系 统 C 定 性 检 测 系 统 D 半定量半定性检测系统26.实验室
8、检测母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free p-HCG B HCG+uE3 C AFP+uE3 D uE3+lnh-A27.开放性神经管缺陷筛查成果风险率表达办法不涉及（B）A 1/n B%C 高风险 D 低风险28.唐氏综合征筛查成果可采用（C）为阳性切割值A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029.18-三体综合征筛查成果可采用（B）为阳性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值A AFP0.51.0MOM B AFP1.0 1.5MOM C AFP1.52.0MOM D A
9、FP2.0-2.5MOM31.产前筛查报告需（B）以上有关技术人员核对后方可签发。其 中，审核人应具备（）以上检查或有关专业技术职称/职务。A 三 个，中级 B两 个，副高档C 一 种，高档 D 两 个，高档32.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（B）以 上，另有规定除外。A 2 年B 5 年C D33.血清标本应保存至产后（B）以 上，血清标本应保存于-70。（：，以备复查。A 1 年 B 2 年C 3 年 D 5 年34.以变异系数CV%为代表，实验室技术精密度规定为（A）A 批内 CV%3%,批间 CV%5%B 批内 CV%3%，批间 CV%8
10、%C 批间 CV%3%,批内 CV%5%D 批间 CV%3%,批内 CV%8%35.产前筛查规定二联法对唐氏综合征检出率2（B）,假阳性率2.02.5MOM,为阳性切割值,筛查成果AFP2.0 2.5 M O M者为高风险妊娠。40.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（5月以上另有规定除外。血清标本应保存至产后2年以上血清标本应保存于-70（,以备复查。41.产前筛查技术规范颁定实验室技术精密度规定以变异系数C V%为代表批内CV%（3%）,批间 CV%42.由两种或（各 种）具备不同核型细胞系所构成个体称为嵌合体。43.染色体异常涉及（数 目）和（构
11、 造）变异。44.异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。45.介入性产前诊断手术涉及（绒毛取材术I（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术X46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。47.常规染色体检直不能诊断（染色体微小构造变化I（单基因遗传病1多基因遗传病、环境以及药物导致胎儿宫内发育异常。48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。49.产前诊断手术标本唯一编号编码规则由（各实验室）制定。50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检 查，90%以上常规外周血分
12、析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。51.产前诊断实验室规定每年诊断失败率不超过（2%I应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存（一 年X52.G显带染色体标本应达到（320）条带辨别率53.如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应 由（同一种）实验室进行上述分析。54.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内告知临床医师。55.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产
13、前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。56.细胞培养及染色体标本制备实验记录按实验室工作日记保存档案，保存期限（5）年以上。57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞核型图像照相记录并（永 久）保存电子版或者相片。58.对产前诊断核型异常病例应进行随访，尽量理解胎儿发育状况和妊娠结局，并将随访成果记录在产前诊断病历中，尽量明确（染色体核型）和（临床体现）之间关系。简答题1.简述染色体病临床特点和临床诊断办法?（染色体病临床特点：普通体现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。染色体病临床诊断：采用侵入性产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实行染色体核型分析。）
14、2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：普通为第21号染色体发生三体导致遗传分型：典型型，嵌合型,易位型,易位携带者。3.简述产前筛置惯用指标？（一、妈妈年龄二、生化指标甲胎蛋白（AFP）游 离B亚基人绒毛膜促性腺激素（Free B-hCG）游离雌三醇（uE 3）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）三、B超指标胎儿颈项透明层厚度（NT）胎儿鼻骨（NB）心脏异常额上颌夹角股骨长度（FL X肱骨长度（HL）肠腔强回声肾盂扩张）4.看图计算妊娠结局患儿正常师查风B业悬风险AB低风险CD筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)筛查检出率：=(a/a+c)筛查特异性：
15、=(d/b+d)阳性预测值：=(a/a+b)5.从事产前诊断卫生专业技术人员应符合那些条件？(-)从事临床工作，应获得执业医师资格；()从事医技和辅助工作，应获得相应卫生专业技术职称；(三)符 合 从事产前诊断卫生专业技术人员基本条件；(四)经省级卫生行政部门批准，获得从事产前诊断 母婴保健技术考核合格证书。)6.申请开展产前诊断技术医疗保健机构应符合哪些条件？(-)设有妇产科诊断科目；(二)具备与所开展技术相适应卫生专业技术人员；(三)具备与所开展技术相适应技术条件和设备；(四)设有医学伦理委员会；（五）符 合 开展产前诊断技术医疗保健机构基本条件及有关技术规范。）7.申请开展产前诊断技术医
16、疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文献？（-）医疗机构执业允许证副本；（）开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许申请文献；（三）可行性报告；（四）拟开展产前诊断技术人员配备、设备和技术条件状况；（五）开展产前诊断技术规章制度；（六）省级以上卫生行政部门规定提交其她材料。）8.孕妇有哪些情形，经治医师应当建议其进行产前诊断？（-）羊水过多或者过少；（）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；（三）孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷物质；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；（五）年龄超过35周岁。）9.拟定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（-）疾病发生率较高；（二）疾病
17、危害严重，社会、家庭和个人疾病承担大；（三）疾病缺少有效临床治疗办法；（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构职责？（1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术医疗保健机构发现拟进行产前诊断孕妇转诊，对诊断有困难病例转诊,2.记录和分析产前诊断技术服务关于信息，特别是确诊阳性病例关于数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观测，定期讨论疑难病例，3.承担我省自治区、直辖市产前诊断技术人员培训和继续教诲，负责对开展产前筛查医疗保健机构业务指引工作，4.结我省开展产前诊断技术医疗保健机构和开展产前筛有医疗保健机构进行质量控制，5.有条
18、件，与国家级开展产前诊断技术医疗保健机构合伙，开展产前诊断新技术及适当技术研究与开发、推广与应用工作，6.承担省级卫生行政部门交办其她工作。）11.阐述产前诊断技术用于群体普萱局限性？（有创性：所有产前诊断技术都是侵入性，存在不可接受胎儿丢失风险；技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件规定高，还尚不能完全实现原则 化；资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对不不大于35周岁等临床需要孕妇实行产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员数量无法适应；受众面小据国内出生缺陷监测中心报告21-三体儿出生在35岁以上孕妇仅占15%,而85%患儿出生在低龄妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断
19、，并不能有效减少出生缺陷发生。）12.遗传征询应遵循原则？（1.遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。2.遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保密。3.遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前诊断技术目地、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。）13.遗传征询对象有哪些?（1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2 .曾生育过遗传病患儿夫妇，3 .不明因素智力低下或先天畸形儿父母，4 .不明因素重复流产或有死胎死产等状况夫妇，5 .婚后近年不育夫妇，6.35岁以上高龄孕妇,7 .
20、长期接触不良环境因素育龄青年男女，8.孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病孕妇，9 .常规检查或常用遗传病筛查发现异常者。）14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图配建卡时征询,批准筛查不批准筛查告知当前筛查先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,检出率、假阳性率及意义也许导致不良后果定期常规产前检查孕 14-20周抽血二联筛查必要时B超核定孕周孕妇知情选取并签字风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查解释成果，建议行产前诊断一并告知其局限性及风险批准不批准胎儿染色体异常筛查高风险孕妇 开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇 告知孕妇妊娠结局中发现
21、筛查疾病可能导致不良成果成果异常Y进行先天性疾病征询定期常规产前检查孕妇签字定期常规产前检查孕妇进行知情选取V夫妻双方规定夫妻双方规定终结妊娠并签字终结妊娠并行细胞遗传学检查继续妊娠并签字14.简述实验室检测母体血清标记物3种方案(二联、三联、四联)？二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人绒毛膜促性腺激素游离0亚基(Freepsubunit of HCG,Free 0-HCG)或 者 AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(humanchorionic gonadotropin,HCG)0三联法:AFP+Free 0-HCG+血清游离雌三醇(unconjugated
22、 estriol,uE3)或者AFP+HCG+UE3,或者 AFP+Free 0-HCG+抑制素 A(inhibin A,Inh-A)o四联法:AFP 十 Free p-HCG+uE3+Inh-A 或者 AFP+HCG+uE3+lnh-Ao)15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛置检出率规定（二联法:对唐氏综合征检出率2 60%，假阳性率 8%;对 18-三体综合征检出率2 80%,假阳性率 5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）检出率285%,假阳性率 5%。三联法:对唐氏综合征检出率270%，假阳性率 5%;对 18-三体综合征检出率285%,假阳性率 5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）
23、检出率）85%，假阳性率 5%a四联法:对唐氏综合征检出率280%，假阳性率 5%;对 18-三体综合征检出率285%,假阳性率 1%；对开放性神经管缺陷（ONTD）检出率285%，假阳性率5%.）16.筛直成果应以书面形式告知被筛查者，应告知孕妇和（或）家属获取筛直成果报告单时间与地点，便于其及时获悉筛查成果。报告应涉及哪些信息？（a）孕妇年龄与预产期分娩年龄；b）标本编号；c）筛查时孕周及其推算办法：d）各筛查指标检测值和M O M 值；e）经校正后筛查目的疾病风险度；f）有关提示与建议。）17.对于高风险孕妇普通应当怎么解决？（对于筛查成果为高风险孕妇，应由产前征询和/或遗传征询人员解释
24、筛查成果，并向其简介进一步检查或诊断办法，由孕妇知情选取。对筛查高风险孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜2 80%.对筛查出高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终结妊娠解决。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例后续诊断。）18.组织构造是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排职责、职权和互有关系，试画出产前诊断中心组织构造框架 4级行政部医 谭 伦 理 委53会市 卫 生 局组组组乐 组19.试述遗传征询人员、设施规定遗传征询人员必要具备：（1）系统、夯实医学遗传学基本理论知识；2）对常用先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率预计能力；
25、3）对常用单基因遗传病（涉及遗传代谢病）诊断能力4）对产前筛查出多数（95%以 上）高风险胎儿做出对的诊断及解决能力；5）能对的推荐辅助诊断手段，对实验室检测成果能对的判断，并对各种遗传风险与再现风险作出预计能力。遗传征询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）20.简述遗传征询原则（1）遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。2）遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保密。3）遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前诊断技术目、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。）21.简述产
26、前筛查中采血及血清分离操作程序（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目与否有误或漏填，孕妇与否已订立了知情批准书（只对已订立知情批准书者采血12）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝，置室温30-40分钟左右，rpm离 心10分 钟，分离血清置于Appendorf管 中,加 盖2-8或-20（:保存。22.外周血淋巴细胞染色体检查5个程序是什么（1）采血2）接种培养3）收获4）制片5）阅 片）23.产前超声检查分类（1）初期妊娠超声检查2）中、晚期妊娠基本超声检查3）中、晚期妊娠
27、常规超声检查4）中、晚期妊娠系统超声检查5）针对性（特定目）超声检查）24.简述超声检查操作流程（超声检查时应先寻胎儿，后拟定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切原则，按颅骨、颅内构造、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。）25.初期妊娠超声检竟有哪些项目？（胎 囊：形态、位置及大小；卵黄囊：大小、形态、回 声；胎 芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子 宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无畸形；双附件：附件包块位置、大小、性 质；在妊娠11周 13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。）26.绒
28、毛取材术禁忌证（1）先兆流产2）术前两次测量体温（腋 温）高 于37.23）有出血倾向血小板470X109/L,凝血功能检查有异常；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）27.绒毛取材术术前准备（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因 子，如R h（-）,查间接Coombs实 验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；3）B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况。）2 8.简述经腹途径双针套管法操作环节（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2）超声定位穿刺部位；3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎
29、盘。拔出针芯，将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织；4）接 含2 4ml生理盐水20ml注射器，以5ml左右负压上下移动活检针以吸取绒毛组 织；5）取绒毛量普通不超过25mg。获取需要量绒毛标本后插入针芯,拔出穿刺针；6）术毕超声观测胎心及胎盘状况；7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终结手术,1周-2周后重新手术。）2 9.绒毛取材术术后注意事项（1）向孕妇阐明有也许发生并发症；2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊；3）禁止性生活2周；4）预 约2周后复诊。）3 0.羊膜腔穿刺术指征（1）孕妇年龄不不大于等于35岁；2）孕妇曾生育过染色体异常患儿；3）夫妇一方有染色体构
30、造异常者；4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；6）其他需要抽取羊水标本检查状况。）31.3 8羊膜腔穿刺术禁忌证（1）先兆流产；2）术前两次测量体温（腋 温）高 于37.2;3）有出血倾向（血小板470X1 09/L,凝血功能检查有异常）；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）32.羊膜腔穿刺术术前准备（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因 子，如Rh（-）,查间接Coom bs,实 验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；3）B超检查理解
31、胎儿状况及胎盘附着状况。）33.羊膜腔穿刺术操作环节（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2）超声定位穿刺部位；3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不适当超过30mlo然后插入针芯，拔出穿刺针。术毕超声观测胎心及胎盘状况；4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，及时送实验室接种。5）如果两次穿刺未获羊水时应终结手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。）3 4.经皮脐血管穿刺术指征（1）胎J版 型 分 析；2）胎儿宫内感染诊断；3）胎儿血液系统疾病产前诊断及风险预计；4）其她需要抽
32、取脐血标本检直状况。）35.经皮脐血管穿刺术禁忌证（1）先兆晚期流产；2）术前两次测量体温（腋 温）高 于37.2;3）有出血倾向（血小板470X109/L,凝血功能检查有异常）；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）36.经皮脐血管穿刺术前准备（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、A B O血型和R h因 子，如Rh（-）,查间接Coombs,实 验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；3）B超检查理解胎儿、脐带及胎盘状况。）37.经皮脐血管穿刺术操作环节（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。2）超声定位穿刺部位。3
33、）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。4）拔出针芯，连接注射器,抽取需要量脐血，取血量不适当多于5ml0插入针芯后拔针；5）超声观测胎心、胎盘和脐带状况;6）手术时间不适当超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终结手术,1周-2周后重新手术。）38.经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？（1）向孕妇阐明也许发生并发症2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。3）禁止性生活2周。4）预 约2周后随诊。）39.细胞遗传学诊断通用原则（1）至少应建立两个独立培养并分别置于不同培养箱中。2）除了 PUBS,应有备份培养以备进一步研究所需。3）如果需要对父母染色体进行
34、分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一种实验室进行上述分析。4）诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败因素以及相应整治办法。在外部质量控制检查时，必要出示这项纪录。记录必要保存至少1年。5）除了 PUBS,90%以上最后成果应在从接受到标本之日起28个工作日之内完毕并发出正式报告，除非需要进行进一步研究。6）不能达到上述原则实验室应将标本转送到其她实验室，直至达到上述规定为止。7）应在收到样本后28天内完毕报告。异常诊断成果必要被尽量多人确认。8）对异常诊断成果应尽量进行细胞遗传学随访，以对产前诊断成果进行确认。）40.核型分析通用原则（1）所有被分析和计数分裂相都要记录玻片号和显
35、微镜坐标。所有异常细胞应当被完全记录。2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染各种显带技术。3）用一种或几种客观和可重复办法来预计显带水平。预计办法应在实验室操作手册上有记载。显带基本规定应在320条带以上。）41.羊水细胞培养与染色体制备有哪几种程序？（接 种，制 片，阅 片）42.简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体原则？（计 数：至少计数在2个以上独立培养培养瓶中平均分布20个细胞，记录任何观测到染色体数目或构造异常。分 析：至少分析在2个以上独立培养培养瓶中5个细胞，所分析细胞染色体辨别率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发既有一种以上细胞克隆，则每个克隆核
36、型分析一种细胞。如为嵌合等异常，则要记录每种核型，且最佳分析细胞来源于不同克隆群。）43.简述原位法培养分析羊水细胞染色体原则？（计 数：至少计数在2个以上独立培养器皿中平均分布15个细胞集落中15个细胞，一种集落计数一种细胞。如果没有15个集落，则至少计数10个集落中15个细胞，记录任何观测到染色体数目或构造异常。分 析：至少分析在2个以上独立培养培养器皿中5个细胞，所分析细胞染色体辨别率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发既有一种以上细胞克隆，则每个克隆核型分析一种细胞。如为嵌合等异常，则要记录每种核型，且最佳分析细胞来源于不同克隆群。）44.什么是产前诊断？产前诊断适
37、应征选则原则是什么？（产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前与否患有某种遗传病或先天畸形做出精确诊断。在遗传征询基本上，对高风险妊娠进行产前诊断，如果确以为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选取性流产，这是防止遗传病患儿出生有效手段。）45.产前诊断适应征选则原则是什么？(产前诊断适应征选取原则，一是有高风险和危害较大遗传病；二是当前已有对该病进行产前诊断手段。这些遗传病涉及：染色体病；特定酶缺陷所致遗传性代谢病；可进行DNA检测遗传病；多基因遗传神经管缺陷；有明显形态变化先天畸形。)判断题(对打,错打X)1.二联法:对唐氏综合征检出率260%，假阳性率 8%;对18-三体综合
38、征检出率280%,假阳性率 5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率285%,假阳性率 5%。(V)2.三联法:对唐氏综合征检出率285%，假阳性率 5%;对18-三体综合征检出率285%,假阳性率 5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率)85%，假阳性率 5%。(x)3.四联法:对唐氏综合征检出率280%，假阳性率 5%;对18-三体综合征检出率285%,假阳性率 1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率285%,假阳性率 5%.(V)4.阳性预测值为筛查阳性病例中真阳性率，唐氏综合征产前筛查阳性预测值应23%。(x)5.对筛查高风险孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜280%.(V)
39、6.对筛查出高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终结妊娠解决。(V)7.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例后续诊断。(V)8.强调对所有筛核对象进行随访，随访率应290%。随访时限为产后1月 6月。(V)9.随访内容涉及:妊娠结局，孕期与否顺利及胎儿或新生儿与否正常。(V)10.对筛查高风险孕妇，应随访产前诊断成果、妊娠结局。对流产或终结妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并理解引产胎儿发育状况。(V)11.随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访成果，总结记录分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（V）12.一种
40、体细胞中特定数目和形态染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（V）13.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增长或者减少染色体异常个体均统称为非整倍体。（V）14.取材手术质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以 上，术后一周内胎儿丢失率不大于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上 术后一周内胎儿丢失率不大于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以 上，术后一周内胎儿丢失率不大于2%。（V）15.实验室信息应涉及:实验室名称、技术员姓名、签发报告实验室负责人姓名和签名。（V）16.ISO15189是用于加强医学实验室质量
41、管理，保证检查成果精确性、规范化和原则化，是国际上通用和广泛承认医学实验室原则规范。（V）17.CAP是世界上最大由专业临床检查学专家和病理学家构成联合会，始 于1960年初。CAP承认是对医学实验室质量改进筹划一种评价模式,是一种被查科室和检查者之间互相学习、互相教诲过程，其宗旨是保证检查全程质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准服务。检查条款约3200条,全球有6000多家实验室通过认证。（V）18.ISO与CAP原则都属于国际原则,CAP历史相对久某些。（V）19.ISO与CAP承认均可对所申请实验室某个或某几种项目进行承认。（V）20.下图为合格血片（V）21.母婴保健法规定国家对边
42、远贫困地区母婴保健事业予以扶持。（V）22.母婴保健法规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展筹划。（V）23.省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理收费原则，对边远贫困地区或者交费确有困难人员应当予以减免（V 124.医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，也许影响公正鉴定人员，应当回避（25.从事医学技术鉴定人员，必要具备临床经验和医学遗传学知识，并具备主治医师以上专业技术职务。（V）26.从事医学技术鉴定人员，必要具备临床经验和医学遗传学知识，并具备专家以上专业技术职务。（x）27.从事母婴保健工作人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（V）28.从事母婴保
43、健工作人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（x）29.未获得国家颁发关于合格证书，施行终结妊娠手术或者采用其她办法终结妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条规定追究刑事责任。（V）30.从事母婴保健工作人员违背本法规定，出具备关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定,由医疗保健机构或者卫生行政部门依照情节予以行政处分；情节严重，依法取消执业资格。（V）31.严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者所有或者某些丧失自主生活能力,后裔再现风险高，医学上以为不适当生育遗传性疾病。（V）32.母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目，实行保健和
44、临床相结合，面向群体、面向基层和防止为主方针。(V)33.医疗、保健机构应当为育龄妇女提供关于避孕、节育、生育、不育和生殖健康征询和医疗保健服务。(V)34.医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病，应当提出医学意见；限于既有医疗技术水平难以确诊，应当向当事人阐明状况。育龄夫妻可以选取避孕、节育、不孕等相应医学办法。(V)35.母婴保健法第十八条规定胎儿严重遗传性疾病、胎儿严重缺陷、孕妇患继续妊娠也许危及其生命健康和安全严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。(V)36.生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家关于规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构
45、应当向当事人简介关于遗传性疾病知 识，予以征询、指引。对诊断患有医学上以为不适当生育严重遗传性疾病，医师应当向当事人阐明状况，并提出医学意见。(V)37.可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。(x)38.对怀疑胎儿也许为伴性遗传病，需要进行性别鉴定，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门规定进行鉴定。(V)39.国家倡导住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定技术操作规范,实行消毒接生和新生儿复苏，防止产伤及产后出血等产科并发症，减少孕产妇及围产儿发病率、死亡率。(V)40.没有条件住院分娩，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门允许并获得家
46、庭接生员技术证书人员接生。(V)41.没有条件住院分娩，可以在家自行分娩。(x)42.高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（V）43.细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源细胞标本进行染色体数目和构造分析检查，从而对其与否存在染色体异常做出诊断。（V）44.细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对妈妈来源细胞标本进行染色体数目和构造分析检查，从而对其与否存在染色体异常做出诊断。（x）45.染色体计数是在显微镜下计数一定数量中期细胞中具备着丝粒染色体数目。（V）46.染色体计数是在显微镜下计数一种中期细胞中具备着丝粒染色体数目（x）47.染色体异常涉及数目和构造变异。（V）48.
47、异常克隆是指至少有2个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。（V）49.异常克隆是指至少有2个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。（x）50.由两种或各种具备不同核型细胞系所构成个体称为嵌合体。（V）51.对于年龄在35岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。（V）52.对于年龄在40岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。（x）53.实行产前诊断手术医师规定相对固定。（V）54.实行产前诊断手术医师可以随意变动。（x）55.产前诊断手术标本唯一编号编码规则由各实验室制定。（V
48、）56.产前诊断手术标本唯一编号编码规则由手术医师制定。（x）57.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检 查，90%以上常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。（V）58.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检 查，90%以上常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。（x）59.常规染色体检查不能诊断染色体微小构造变化、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致胎
49、儿宫内发育异常。（V）60.常规染色体检查能诊断染色体微小构造变化、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致胎儿宫内发育异常。（x）61.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少。（x）62.介入性产前诊断手术涉及绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（V）63.每年诊断失败率不超过2%。应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存一年。（V）64.每年诊断失败率不超过2%。应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存两年。（x）65.G显带染色体标本应达到320条带辨别率（V）66.G显带染色体标本应达到300条带辨别率（x）
50、67.如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一种实验室进行上述分析。（V）68.如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。（x）69.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内告知临床医师。（7）70.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限以上。（V）71.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限以上。（x）72.细胞培养及染色体标本制备实验记录按实验室工作日记保