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1、地中海贫血的研究进展探讨 摘 要：地中海贫血是珠蛋白基因缺陷引起的遗传性疾病，最常见的有型地中海贫血和型地中海贫血。目前医学界已对其病因、症状、诊断、治疗有了肯定的探讨。对地中海贫血进行遗传询问和产前诊断，以及开发新的治疗方法，以降低新生儿的患病率，减轻患者的症状，对提高人口素养具有重要意义。 关键词：地中海贫血；病因；临床症状；诊断；治疗 1.引言 地中海贫血是常见的常染色体隐性遗传性血液病之一，由于早期的病例都均发生在地中海国家，所以称为地中海贫血或海洋性贫血，后来发觉这种疾病是广泛发生在热带地区的遗传病。该病自发觉以来，引起生物医学领域的广泛关注，目前医学界已对其发病缘由和一般症状有了肯
2、定了解，并针对该病形成了肯定的诊断和治疗方法。 2.地中海贫血的发病机理、临床症状及诊断和治疗 2.1地中海贫血简介 地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺陷引起相应珠蛋白的合成速率下降或丢失，导致构成血红蛋白的链和链珠蛋白的合成比例失衡、红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血1。依据基因缺陷的种类，临床上主要分为链珠蛋白地贫和链珠蛋白地贫。 2.2病因和发病机制 2.2.1-地中海贫血 地中海贫血是一组以珠蛋白合成削减，链/非链比例失衡为特征的遗传性血红蛋白病。是我国长江以南发病率最高影响最大的遗传病之一2。-Thal是具有高度异质性的单基因遗传病。分为基因缺失和点突变两大类，即缺失型和非缺失型突变
3、两大类3。 2.2.2-地中海贫血 -地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白合成障碍的慢性溶血性贫血。绝大多数地中海贫血是由于基因发生点突变所致，少数为基因缺失所致4。 -地中海贫血分为0型，珠蛋白生成障碍性贫血，突变导致珠蛋白的合成完全受抑制，无链生成；+型，突变导致链的合成部分受抑制，有少量鏈生成；非典型，分子缺陷位于珠蛋白基因的启动区或位点限制区，造成基因表达受影响5。 2.2.3临床症状及危害 地贫患儿的临床表现困难，与遗传有关，症状差异大。分为三种类型： 重型：发病早，并呈现特别的地贫面容，如头大，额骨、枕骨、顶骨圆突，双眼间距宽，红细胞异形明显，肝脾肿大，随年龄增长，贫血越来越严
4、峻，需不定期输血。 中间型：发病较晚，呈轻中度贫血，特别的地贫面容不明显，黄疸，脾轻或中度肿大，红细胞异形，可不需输血维持生命。 轻型：无或有轻度贫血，不呈贫血特别面容，少数患者有肝脾轻度肿大现象6。 2.3地中海贫血的诊断 2.3.1非基因法检测 血液常规参数分析：地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV80flMCH26pg，与正常人存在较大差距并且基本无重叠现象。 Hb电泳：血红蛋白电泳，最常用。 红细胞形态检测：伴有贫血者红细胞异形性明显，靶形红细胞增多。 血红蛋白稳定性试验：不稳定血红蛋白预热更易变性。 肽链分析：电泳血红蛋白裂解形成的肽链与正常血红蛋白电泳结果比较，可检测出异样。 高效
5、液相色谱法：从血红蛋白色谱图的出峰时间和面积可确定血红蛋白亚型和含量，进而推断地贫的类型。此法高效、特异、快速7。 2.3.2基因检测 PCR法：由于1、2珠蛋白基因3端序列存在差异，因此可以设计相应的特异引物进行PCR分析，鉴别1、2基因的缺失。 突变基因特异性扩增系统法：该法能快速鉴别诊断HbCs和HbQs，适用于中国人非缺失型地贫的基因诊断和产前诊断。 等位基因特异性扩增法：通过PCR产物扩增带的有无即可判别突变是否存在8。 基因芯片法：利用2种不同荧光染料标记的靶序列同时与1个cDNA芯片杂交，通过不同颜色的荧光信号强度分析即可反映出基因表达的改变9。 2.4地中海贫血的治疗 2.4.
6、1一般疗法 输血治疗：此法是治疗中间型地贫的重要方法之一。高量和超高量输血更有利于保证患儿的正常生长发育，成分输血正代替输全血。 铁鳌合剂治疗：患者长期反复输血必定导致铁负荷过重，铁质沉积导致器官功能异样。在患儿3岁以后用铁螯合剂治疗，去除心脏铁负荷10。 肝脾切除和脾栓塞治疗：脾切除后红细胞破坏减轻，改善患者的贫血状态，削减输血量，但可能造成免疫功能低下并发感染，所以脾栓塞法更平安，剩余的脾组织保留了免疫实力。 造血干细胞移植：是目前根治地贫的方法，包括骨髓移植、脐血移植、外周血干细胞移植和宫内造血干细胞移植。 2.4.2基因治疗 采纳基因转移系统向靶细胞导入正常珠蛋白基因：主要有病毒介导的
7、基因转移系统和非病毒介导的基因转移系统。 DNA修正：理论上只要将突变的单个碱基予以订正即可达到基因治疗的目的，但在实际操作中仍有很大困难。三股双螺旋形成寡核苷酸可能是点突变靶向重组中非常有利的工具。 RNA修正：针对订正珠蛋白mRNA来进行，通过复原正常的剪接或者通过反式剪接两种途径实现11。 3.结论 地中海贫血危害着广阔人民的健康，严峻影响我国的人口素养，应当广泛开展遗传询问和产前诊断，从而提高人口质量。如今医学界已对地中海贫血的并发缘由、一般症状有了肯定了解，并针对该病进行诊断和治疗，肯定程度上削减了此病给人民带来的危害。 参考文献： 1姚红霞.地中海贫血的诊治进展J.中国热带医学，2
8、022，. 2杜传书.地中海贫血探讨的现在与将来J.中华医学遗传杂志，11016，. 3毛江红，霍晓春.-地中海贫血的探讨现状J.好用临床医学，2022，. 4李长钢.地中海贫血临床诊治中存在的问题J.临床儿科杂志，2022，. 5郭柳薇.地中海贫血基因检测的探讨进展J.医学综述，2022，. 6陈爱葵，黄雪珍.-地中海贫血探讨进展J.广东教化学院学报，2003，. 7覃西，毛炜，吴洁，等.非基因法检测地中海贫血现状J.中国优生与遗传杂志，2022，. 8石之，王沙燕，戴勇.地中海贫血分子诊断的探讨进展J.中国生育健康杂志，2003，. 9刘彦华，仝文斌，吴小意，等.生物芯片技术及其应用前景J.中华检验医学杂志，2000，. 10王莉，徐酉华.地中海贫血的诊治进展J.国际儿科学杂志，2022，. 11杨宇，朱定尔.地中海贫血基因治疗的探讨进展J.国外医学分子生物学分册，2001，. 作者简介：贾朔，男，河北沧州人，工学硕士，东北高校秦皇岛分校三级试验师，探讨方向：生物和重金属传感器探讨和制备。 第7页 共7页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页第 7 页 共 7 页