《基因突变用》课件.pptx

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1、基因突变用基因突变用 制作人：时间：2024年X月CATALOGUE目目录录第第1 1章章 简介简介第第2 2章章 突变原理突变原理第第3 3章章 突变的检测方法突变的检测方法第第4 4章章 基因突变与疾病基因突变与疾病第第5 5章章 基因治疗基因治疗第第6 6章章 总结总结CATALOGUE 0101第第1章章 简简介介 课程介绍课程介绍课程介绍课程介绍本课程将介绍基因突变的概念和原理，帮助学生更好地理本课程将介绍基因突变的概念和原理，帮助学生更好地理解基因突变的机制。解基因突变的机制。基因的组成基因的组成基因的组成基因的组成基因由基因由DNADNA序列组成，包括起始子和终止子等组成部分，这

2、序列组成，包括起始子和终止子等组成部分，这些部分在基因表达和突变时起重要作用。些部分在基因表达和突变时起重要作用。点突变点突变改变氨基酸编码的突变错义突变错义突变引起氨基酸缺失或终止无义突变无义突变保留原有氨基酸编码同义突变同义突变 染色体结构变异染色体结构变异部分染色体缺失缺失缺失染色体上同一基因序列重复重复重复染色体片段翻转方向倒位倒位 染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异常常导致序列不稳定常常导致序列不稳定多种变异染色体同时存在多种变异染色体同时存在常见于遗传病等疾病常见于遗传病等疾病 比较点突变和染色体结构变异比较点突变和染色体结构变异点突变点突变点突变点突变单一点

3、突变易于检测单一点突变易于检测少量点突变可以引起重大影响少量点突变可以引起重大影响常见于肿瘤等疾病常见于肿瘤等疾病变异为进化的驱动力生物进化生物进化0103基因突变是肿瘤发生的重要驱动力癌症癌症02某些疾病由基因突变引起疾病发生疾病发生CATALOGUE 0202第第2章章 突突变变原理原理 点突变原理点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、同义点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、同义突变和无义突变，影响着基因信息的表达和生物体的突变和无义突变，影响着基因信息的表达和生物体的功能。功能。染色体结构变异原理染色体结构变异是指染色体的部分或整体发生变化，染色体结构变异是指染色体的部分或整体

4、发生变化，包括缺失、重复、倒位和易位等类型，影响着基因表包括缺失、重复、倒位和易位等类型，影响着基因表达和分裂过程。达和分裂过程。改变了氨基酸的编码，导致蛋白质结构和功能变化错义突变错义突变0103造成早期终止密码子，导致蛋白质无法正常表达无义突变无义突变02改变了氨基酸编码，但不影响蛋白质结构和功能同义突变同义突变染色体结构变异类型染色体结构变异类型某一段染色体丢失缺失缺失某一段染色体重复出现重复重复某一段染色体翻转倒位倒位染色体片段与其他染色体互相交换易位易位染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异染色体局部或整体变化染色体局部或整体变化影响基因表达和分裂过程影响基因表达和

5、分裂过程包括缺失、重复、倒位和易位包括缺失、重复、倒位和易位类型类型相同点相同点相同点相同点都会影响基因表达都会影响基因表达都会影响生物体的功能都会影响生物体的功能 点突变与染色体结构变异的区别点突变与染色体结构变异的区别点突变点突变点突变点突变改变单个核苷酸改变单个核苷酸影响基因信息表达影响基因信息表达影响蛋白质结构和功能影响蛋白质结构和功能突变和遗传突变和遗传突变和遗传突变和遗传突变是基因的基本变异形式，对生物遗传有着重要的影响。突变是基因的基本变异形式，对生物遗传有着重要的影响。突变可以是自然发生的，也可以是由外界因素引起的。突突变可以是自然发生的，也可以是由外界因素引起的。突变是基因多

6、样性的重要来源，同时也是生物进化的重要推变是基因多样性的重要来源，同时也是生物进化的重要推动因素。动因素。由21号染色体三体引起唐氏综合症唐氏综合症0103由PKD1或PKD2基因的突变引起多囊肾病多囊肾病02由16号染色体变异引起海洋菜藻病海洋菜藻病结论突变和染色体结构变异是生物多样性的重要来源，同突变和染色体结构变异是生物多样性的重要来源，同时也是导致疾病发生的原因之一。深入研究突变原理时也是导致疾病发生的原因之一。深入研究突变原理和染色体变异机制，对保护生态环境和人类健康具有和染色体变异机制，对保护生态环境和人类健康具有重要意义。重要意义。CATALOGUE 0303第第3章章 突突变变

7、的的检测检测方法方法 PCRPCR通过特定引物扩增出目标DNA片段特定引物扩增特定引物扩增检测突变点检测突变点 基因测序基因测序可准确检测出基因突变测定测定DNADNA序列序列生物学研究工生物学研究工具具临床诊断工具临床诊断工具 PCRPCRPCRPCR检测原理检测原理检测原理检测原理PCRPCR是一项通过特定引物扩增是一项通过特定引物扩增DNADNA的技术，通过选择合适的的技术，通过选择合适的引物扩增，可以从样本中检测出目标基因片段，从而检测引物扩增，可以从样本中检测出目标基因片段，从而检测出基因突变。出基因突变。PCRPCR技术操作简单、灵敏度高、特异性好，常技术操作简单、灵敏度高、特异性

8、好，常被用于体外被用于体外DNADNA扩增和诊断基因突变。扩增和诊断基因突变。只需要少量样本即可进行扩增操作简单操作简单0103只扩增出目标DNA序列特异性好特异性好02可以检测到非常低浓度的目标DNA高灵敏度高灵敏度基因测序基因测序基因测序基因测序可以检测未知的突变位点可以检测未知的突变位点操作复杂，成本高操作复杂，成本高可以测序整个基因或基因组可以测序整个基因或基因组共同点共同点共同点共同点都可以检测基因突变都可以检测基因突变需要进行数据分析和解读需要进行数据分析和解读 PCR vs PCR vs 基因测序基因测序PCRPCRPCRPCR只能检测已知的突变位点只能检测已知的突变位点操作简单

9、，成本低操作简单，成本低扩增的扩增的DNADNA片段长度有限片段长度有限基因测序流程基因测序流程从样本中提取纯化出DNA提取提取DNADNA样本样本将DNA文库高通量测序，得到巨量数据建立文库建立文库将测序得到的reads比对到参考基因组上，找到突变位点基因组比对基因组比对根据突变位点位置、类型等信息，进行生物信息学分析和解读分析解读分析解读基因测序的应用1.1.基因突变的临床诊断，如肿瘤等基因突变的临床诊断，如肿瘤等2.2.基因功能研究，如遗传性疾病、药物代谢等基因功能研究，如遗传性疾病、药物代谢等3.3.基因组学研究，如基因进化、种群遗传学等基因组学研究，如基因进化、种群遗传学等CATAL

10、OGUE 0404第第4章章 基因突基因突变变与疾病与疾病 基因突变与遗传病基因突变是遗传病的主要原因之一。单基因遗传病和基因突变是遗传病的主要原因之一。单基因遗传病和多基因遗传病等各种疾病对人类健康造成了极大的威多基因遗传病等各种疾病对人类健康造成了极大的威胁。胁。单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病，如囊单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化，色盲等。性纤维化，色盲等。单基因遗传病的表现单基因遗传病的表现肺部感染，咳嗽，呼吸困难等囊性纤维化囊性纤维化对颜色的辨别能力严重下降色盲色盲脊椎侧弯，导致身形不正常脊柱侧弯症脊柱侧弯症 多基因遗传病多基因遗传病是由多个

11、基因的突变共同引起的疾病，多基因遗传病是由多个基因的突变共同引起的疾病，如糖尿病，肥胖症等。如糖尿病，肥胖症等。多基因遗传病的表现多基因遗传病的表现血糖升高，尿糖增多，多饮多尿等糖尿病糖尿病体重过重，BMI指数高于25肥胖症肥胖症缺血性卒中，脑出血等脑血管病变脑血管病变 基因突变与肿瘤基因突变是肿瘤发生的重要原因之一。致癌基因的突基因突变是肿瘤发生的重要原因之一。致癌基因的突变和抑癌基因的丧失等会对肿瘤的发生和治疗产生重变和抑癌基因的丧失等会对肿瘤的发生和治疗产生重要的影响。要的影响。基因突变与肿瘤发生基因突变与肿瘤发生如TP53等，会使细胞失去正常的生长调控致癌基因突变致癌基因突变如BRCA

12、1等，会导致细胞无法修复DNA损伤抑癌基因丧失抑癌基因丧失如烟草、饮食、放射线等，会增加肿瘤的发生风险环境因素环境因素 致癌基因突变致癌基因突变致癌基因突变致癌基因突变致癌基因突变是肿瘤发生的重要原因之一。致癌基因突变致癌基因突变是肿瘤发生的重要原因之一。致癌基因突变会使细胞失去正常的生长调控，导致细胞不断分裂和生长。会使细胞失去正常的生长调控，导致细胞不断分裂和生长。利用基因药物进行靶向治疗基因药物治疗基因药物治疗0103利用免疫治疗增强机体对肿瘤的抗击能力免疫治疗免疫治疗02利用CRISPR/Cas9等技术进行基因编辑基因编辑技术基因编辑技术多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病

13、由多个基因的突变共同引起由多个基因的突变共同引起遗传方式是复杂遗传遗传方式是复杂遗传表现形式多种多样表现形式多种多样区别区别区别区别引起疾病的基因数量不同引起疾病的基因数量不同遗传方式不同遗传方式不同表现形式不同表现形式不同 单基因遗传病和多基因遗传病的区别单基因遗传病和多基因遗传病的区别单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病由单个基因的突变引起由单个基因的突变引起遗传方式是简单遗传遗传方式是简单遗传表现形式多种多样表现形式多种多样CATALOGUE 0505第第5章章 基因治基因治疗疗 基因修复基因修复基因修复基因修复基因修复是目前治疗基因突变疾病的主要方法之一，包括基因修复是目前

14、治疗基因突变疾病的主要方法之一，包括基因替换、基因编辑等技术。基因修复可大大提高治疗的基因替换、基因编辑等技术。基因修复可大大提高治疗的效果和成功率，对人类的生命安全和治疗带来了革命性的效果和成功率，对人类的生命安全和治疗带来了革命性的变化。变化。基因免疫疗法基因免疫疗法基因免疫疗法基因免疫疗法基因免疫疗法是一种新兴的治疗方法，通过改变人类免疫基因免疫疗法是一种新兴的治疗方法，通过改变人类免疫系统的特性增强机体对癌细胞的攻击。基因免疫疗法逐渐系统的特性增强机体对癌细胞的攻击。基因免疫疗法逐渐成为肿瘤治疗的重要手段，对癌症的治疗起到了至关重要成为肿瘤治疗的重要手段，对癌症的治疗起到了至关重要的作

15、用。的作用。基因修复的技术基因修复的技术通过将健康的基因转换到病人的细胞中取代受损的基因基因替换基因替换利用人工设计的核酸酶精准修剪人类基因组基因编辑基因编辑使机体的基因变得更强壮，提高机体的免疫力基因增强基因增强 大幅提高机体免疫系统对癌细胞的攻击能力高效高效0103依据病人的基因信息对症治疗，提高治疗效果针对性针对性02与传统化疗相比，基因免疫疗法的毒副作用更小低毒低毒治疗效果治疗效果治疗效果治疗效果传统治疗：往往需要多个疗程传统治疗：往往需要多个疗程才能显著改善病情才能显著改善病情基因免疫疗法：一次治疗即可基因免疫疗法：一次治疗即可显著改善病情显著改善病情治疗时间治疗时间治疗时间治疗时间

16、传统治疗：长时间治疗，可能传统治疗：长时间治疗，可能导致毒副作用增加导致毒副作用增加基因免疫疗法：短时间治疗，基因免疫疗法：短时间治疗，毒副作用小毒副作用小治疗成本治疗成本治疗成本治疗成本传统治疗：治疗成本高传统治疗：治疗成本高基因免疫疗法：治疗成本相对基因免疫疗法：治疗成本相对传统治疗低传统治疗低基因免疫疗法与传统治疗的比较基因免疫疗法与传统治疗的比较治疗方式治疗方式治疗方式治疗方式传统治疗：化疗、手术等传统治疗：化疗、手术等基因免疫疗法：改变机体免疫基因免疫疗法：改变机体免疫系统，提高机体对癌细胞的攻系统，提高机体对癌细胞的攻击击基因治疗的应用前景随着医疗技术的不断发展和基因科学的成熟，基

17、因治随着医疗技术的不断发展和基因科学的成熟，基因治疗在医疗领域的应用前景越来越广阔。未来，基因治疗在医疗领域的应用前景越来越广阔。未来，基因治疗将成为治疗各种基因突变性疾病的重要手段，对全疗将成为治疗各种基因突变性疾病的重要手段，对全球人类的健康和生命安全起到越来越大的作用。球人类的健康和生命安全起到越来越大的作用。CATALOGUE 0606第第6章章 总结总结 课程回顾本课程主要介绍了基因突变的原理、检测方法、疾病本课程主要介绍了基因突变的原理、检测方法、疾病与治疗等方面的知识。通过本课程的学习，希望学生与治疗等方面的知识。通过本课程的学习，希望学生能够更好地了解和掌握这些知识，为今后的科

18、研和临能够更好地了解和掌握这些知识，为今后的科研和临床工作打下扎实的基础。床工作打下扎实的基础。学习收获本课程的学习让学生深入了解了基因突变的重要性和本课程的学习让学生深入了解了基因突变的重要性和相关医学领域的研究，拓宽了视野，丰富了知识储备。相关医学领域的研究，拓宽了视野，丰富了知识储备。在今后的科研和临床工作中，我们将更好地应用和发在今后的科研和临床工作中，我们将更好地应用和发挥所学知识，为人类健康事业作出更大的贡献。挥所学知识，为人类健康事业作出更大的贡献。基因突变的检测方法基因突变的检测方法优点：准确性高 缺点：费用高、速度慢SangerSanger测序测序优点：速度快、费用低 缺点：

19、易出错、测序深度有限二代测序二代测序优点：同时检测多个突变 缺点：检测范围受限基因芯片基因芯片 基因突变与癌症基因突变与癌症基因突变与癌症基因突变与癌症基因突变在癌症的发生与发展中扮演着重要角色。研究发基因突变在癌症的发生与发展中扮演着重要角色。研究发现，许多癌症患者体细胞中存在大量的基因突变，这些突现，许多癌症患者体细胞中存在大量的基因突变，这些突变导致基因的失控生长，从而形成肿瘤。而且，不同的癌变导致基因的失控生长，从而形成肿瘤。而且，不同的癌症在突变的基因和突变的类型上存在很大的差异，因此，症在突变的基因和突变的类型上存在很大的差异，因此，基因突变成为癌症预后和治疗的重要指标。基因突变成

20、为癌症预后和治疗的重要指标。BRCA1/2BRCA1/2BRCA1/2BRCA1/2基因突变基因突变基因突变基因突变引起家族性乳腺癌、卵巢癌引起家族性乳腺癌、卵巢癌EGFREGFREGFREGFR基因突变基因突变基因突变基因突变引起非小细胞肺癌引起非小细胞肺癌HBBHBBHBBHBB基因突变基因突变基因突变基因突变引起地中海贫血引起地中海贫血常见的基因突变及其相关疾病常见的基因突变及其相关疾病CFTRCFTRCFTRCFTR基因突变基因突变基因突变基因突变引起囊性纤维化引起囊性纤维化将正常基因导入患者体内，纠正缺陷基因的功能异常基因治疗基因治疗0103通过手术切除肿瘤，达到治疗效果手术治疗手术

21、治疗02通过药物干预突变基因的功能，达到治疗效果药物治疗药物治疗基因突变与遗传病许多遗传病都是由基因突变引起的，如唐氏综合征、许多遗传病都是由基因突变引起的，如唐氏综合征、血友病、地中海贫血等。有些遗传病具有极高的遗传血友病、地中海贫血等。有些遗传病具有极高的遗传风险，容易在家族中传递。因此，在婚配和生育时，风险，容易在家族中传递。因此，在婚配和生育时，需要较好地了解自身携带的基因突变信息，以降低遗需要较好地了解自身携带的基因突变信息，以降低遗传病的发生率。传病的发生率。基因突变的检测流程基因突变的检测流程从患者的血液、唾液、组织等中采集样本样本采集样本采集从样本中提取出纯净的DNADNADNA提取提取利用聚合酶链式反应扩增目标基因的DNA序列PCRPCR扩增扩增对扩增产物进行测序或通过基因芯片进行检测测序测序/芯片检芯片检测测THANKS 感谢观看