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1、专题05 遗传的基本规律与伴性遗传及人类遗传病教材必背知识1、分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（P7）2、自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（P11）3、基因和染色体行为存在着明显的平行关系。（P27）4、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而
2、分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。（P30）5、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。（P30）6、有的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。（P33）7、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（P90）教材必会知识1、假说演绎法。在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验推
3、理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。假说演绎法是现代科学研究常用的方法。2、孟德尔运用假说演绎法的基本过程是：观察并发现问题（具有一对相对性状的品种杂交得F1，F1自交，F2的性状分离为31）作出假设（遗传因子控制相对性状）实验验证（测交实验）得出结论（分离定律的本质）。3、选取豌豆作为杂交试验材料的优点有：自花传粉，闭花授粉；有多对易于区分的相对性状；花较大，易于人工操作。4、遗传学中常见概念。性状类概念：相对性状、性状分离、显性性状、隐性性状、完全显性、不完全显性。基因类概念：相同基因、等位基因、显性基因、隐性基因、基因分离。交配类概念：杂交
4、、自交、测交、正交和反交、回交。个体类概念；表现型、显性个体、隐性个体、基因型、纯合子、杂合子。若后代无性状分离，则待测个体为纯合子5、杂合子和纯合子的鉴别方法若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 测交法（最可靠） 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子自交法（最简便）6、分离定律的实质。在形成配子时，等位基因在减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。7、判定是否遵循基因自由组合定律的理由。两对(或多对)等位基因位于两对（或多对）同源染色体上。8、遗传题常用的解题方法一：（逆推法）（1） 常规“性状分离比”及其应用比较项目子代性状
5、分离比逆推交配方式亲本可能的基因型相对性状的对数一对10亲本杂交AAA ，AAaa，aaaa11F1测交Aaaa31F1自交AaAa两对10亲本杂交AABBaabb或AAbbaaBB1111F1测交AaBbaabb或AabbaaBb9331F1自交AaBbAaBb（2）特殊“性状分离比”及其应用项目F2分离比说明（F1自交）相对性状的对数一对21显性纯合子（AA）致死，Aaaa2110隐性（aa）致死，F2只有AA、Aa且表现型相同121不完全显性两对151AB、aaB、Aaa决定同一种表现型，aabb决定另一种表现型97AB决定另一种表现型，aaB、Aaa、aabb决定同一种表现型1231A
6、B、Aaa决定同一种表现型，aaB决定一种表现型，aabb决定一种表现型961AB决定一种表现型，aaB、Aaa决定一种表现型，aabb决定一种表现型 9、遗传题常用的解题方法二：（正推法）a. 自交法：不同基因型个体自交时用自交法。如果一个杂合体（一对等位基因控制）连续自交n代，则Fn代中杂合子所占比例为1/2n，纯合子比例为1（1/2n），显性纯合体数量等于隐性纯合体，所占比例为1/2（1/2n1）。n对等位基因位于不同对同源染色体上，完全显性条件下，两纯合子杂交，F1表现为显性性状，含n对等位基因的杂合体，F1产生的配子和F2的表现型及基因型如下：等位基因对数F1的配子F2表现型F2基因
7、型种类可能组合数种类分离比种类分离比1242（3:1）13(1:2:1)124164（3:1）29(1:2:1)238648（3:1）327(1:2:1)3n2n4n2n（3:1）n3n(1:2:1)nb. 配子几率法：不同基因型个体的随机交配或自由交配时用配子几率法。先计算出亲本产生配子的几率，后计算子代基本型的几率。如一个AA和Aa为1:2的种群自由交配，求子代基因型频率？则有：亲本A2/3，a1/3，则子代AAA4/9，aaa1/9，Aa2Aa4/9。c. 分枝法（又叫分解组合法）：利用乘法原理和加法原理进行计算。配子类型问题。例：AaBbCc产生的配子种类数为？ 2 x 2 x 2=8
8、种。基因型类型问题。 例：AaBbCcAaBBCc，子代基因型种类有多少？3 x 2 x 318种。子代出现亲本基因型概率是多少？1/2 x 1/2 x 1/21/2 x 1/2 x 1/2/4。表现类型问题。例：AaBbCcAabbCc，子代表现型种类有多少？2 x 2 x 28种。子代表现出重组性状的概率是多少？（3/4 x 1/2 x 3/43/4 x 1/2 x 3/4）7/16。10、自由组合定律的实质真核生物有性生殖过程中，减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。11、孟德尔实验成功的原因选材正确；由单因素到多因素研究；方法科学：应用
9、统计学方法对实验结果进行分析；实验程序科学，假说-演绎法。12、萨顿假说及推论。（1）方法与内容：: 类比推理法。基因在染色体上，也就是说染色体是基因的（主要）载体。（2）依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。在杂交中保持完整和独立性；成对存在；一个来自父方，一个来自母方；形成配子时自由组合。12、美国生物学家摩尔根的研究（1）用果蝇作为遗传学材料，做了眼色的杂交和测交实验，结果表明，控制红眼（W）和白眼（w）的基因只位于X染色体上，从而证明基因位于染色体上。后来，摩尔根和他的学生们经过努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图，说明
10、基因在染色体上呈线性排列。（2） 摩尔根用果蝇杂交实验分析：果蝇眼色的实验：(A红眼基因 a白眼基因 X、Y果蝇的性染色体) P：红眼（雌） 白眼（雄） P： XAXA XaY F1： 红眼 F1 ： XAXa XAY F1雌雄交配 F2：红眼（雌雄） 白眼（雄） F2： XAXA XAXa XAY XaY 13、现代理论解释孟德尔遗传定律分离定律：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因自由组合。14、伴性遗传指由性染色体上基因控制的性状，其性状遗传与性别有关的现象。注意：伴性遗传和从性遗传一样，是一种遗传现象，不是遗传规律，它遵循基因的分离定律和
11、自由组合定律。15、伴X隐性遗传（如人类红绿色盲症）致病基因Xa ，正常基因：XA 患者：男性XaY ，女性XaXa。 正常：男性XAY，女性 XAXA XAXa（携带者） 遗传特点：男性患者多于女性患者。交叉遗传。一般为隔代遗传。16、伴X显性遗传（如抗维生素D佝偻病）致病基因XA ，正常基因：Xa 患者：男性XAY ，女性XAXA XAXa 。正常：男性XaY ，女性XaXa 遗传特点：女性患者多于男性患者。代代相传。交叉遗传。17、伴Y遗传：人类毛耳现象，遗传特点：基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传。18、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病内容单基因遗传病多基因遗传病染色体
12、异常遗传病概念一对等位基因控制多对等位基因控制染色体异常引起特点种类多，有6600多种对人类健康构成较大的威胁遵循孟德尔遗传定律家族聚焦现象，易受环境影响在群体中发病率较高不遵循孟德尔遗传定律往往造成严重后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律类型常显：如多指、并指X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X隐：色盲、血友病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常染色体病：如21三体综合症（先天性愚型）性染色体病：如女性性腺发育不良、男性XYY型联系都是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，但不一定是增加新基因。 19、 囊性纤维病是北美白人常见的一种遗传病，目前
13、没有有效的治疗措施，它的致病原因是：CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者汗液氯离子浓度升高，支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。20、 人类单基因遗传病的特点与判定遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症常染色体显性遗传代代相传，正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类的外耳道多毛症21、系谱法、系谱图、直系血亲和旁系血亲系
14、谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，用于家庭系谱图的分析。系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。直系血亲是指从自己算起，向上推数3代和向下推数3代，包括父母、祖父母、外父外祖母、子女、孙子女、外孙子女；三代以内的旁系血亲是指与祖父母、外祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如亲兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。22、人类遗传病的调查：在人群中随机调查遗传病的发病率，在患者家庭中调查遗传病的遗传方式。23、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作，人
15、类基因组测定的染色体有24条，而人类的一个染色体组包含23条染色体。易错易混知识1、基因型为AaBb的个体测交，后代表现型比例为3：1或1：2：1，则该遗传可以是遵循基因的自由组合定律的。2、基因型为AaBb的个体自交，后代出现3：1的比例，则这两对基因的遗传一定不遵循基因的自由组合定律。3、一对等位基因（Aa）如果位于XY的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。4、某一对等位基因（Aa）如果只位于X染色体上，Y上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。5、若含X染色体的隐性基因的雄配子具有致死效果，则自然界中一般找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性
16、状个体的存在。6、某一处于分裂后期的细胞，同源染色体正在移向两极，同时细胞质也在进行均等的分配，则该细胞一定是初级精母细胞。7、基因型为AaBb的一个精原细胞，产生了2个AB、2个ab的配子，则这两对等位基因一定不位于两对同源染色体上。8、一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，若该遗传病由一对等位基因控制，则该致病基因是隐性且位于常染色体上。9、按基因的自由组合定律，两对相对性状的纯合体杂交得F1，F1自交得F2，则F2中表现型与亲本表现型不同的个体所占的理论比为6/16。10、一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻子的妹妹是白化病患者；丈夫的母亲是患者。则这对夫妇生育一个白化病
17、男孩的概率是1/12；若他们的第一胎生了一个白化病的男孩，则他们再生一个患白化病的男孩的概率是1/8。11、在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。12、遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。13、准确描述一下等位基因；纯合子中有没有等位基因？AA或aa同源染色体上同一位点，控制相对性状的基因称为等位基因。Aa同源染色体上同一位点，控制相同性状的基因称为相同基因。14、什么实验需要人工去雄？.是否当单独培养时，就不需要人工去雄了？对两性花进行杂交或测交试验需要人工去雄，人工去雄可以避免试验不需要的授粉引起
18、实验结果偏差。自花授粉、闭花传粉的植物，如果实验不需要自交就要去雄。15、检验纯种的方法有几种？有两种-测交或自交。测交：后代有性状分离，说明待测个体是杂合。反之，是纯合-此法多用于动物。2.自交：后代有性状分离，说明待测个体是杂合。反之，是纯合-此法多用于自花传粉的植物，操作起来很简单。16、基因自由组合定律的实质：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合。这句话哪里错了？非等位基因有两种，一种是位于非同源染色体上，即遵循基因的自由组合定律，还有一种是位于同一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律。所以这句话应该这样讲：基因自由组合定律的实质：F1产生配子时，等位基因分离，非同源染
19、色体上的非等位基因自由组合。17、在两对相对性状独立遗传的孟德尔遗传实验中，F2中能稳定遗传个体和重组型个体所占比例依次为多少?若亲本为AABB和aabb，能稳定遗传个体(AABB、AAbb、aaBB、aabb)占4/16重组型个体（A_bb和aaB_)所占比例为6/16。若亲本为AAbb和aaBB，能稳定遗传个体(AABB、AAbb、aaBB、aabb)占4/16。重组型个体（A_B_和aabb)所占比例为10/16。18、两对相对性状的基因自由组合，如果F2的分离比分别为9：7，9：6：1和15：1，那么F1与双隐性个体测交，得到的分离比分别是（） 答案：1:3, 1:2:1和3：1。如果
20、F2为9:7,则表示该对相对性状有两种性状，同时含有AB时表现为显性,其他均为隐性，因此测交之后比值为1:3 。如果F2为9:6:1,则表示该对相对性状有两种性状，同时含有AB时表现为显性，只含有1个A或B时表现为中性, 不含AB时表现为隐性，因此测交之后比值为1:2:1。如果F2为15:1,则表示只要含有1个A或B时就表现为显性不含AB时表现为隐性，,因此测交之后比值为3:1 。19、遗传，尤其是遗传图谱的还有推断的？怎样做这类遗传题？有无口决？先判断显性还是隐性：无中生有是隐形；生女患病是常隐。 有中生无是显性，生女正常是常显伴X显 父患女必患 子患母必患； 伴X隐 母患子必患 女患父必患。20、X染色体上的基因控制的性状在雌性个体中易于表现。错在哪？如果是X染色体上的显性基因，则在雌性个体中容易表达；但如果是X染色体上的隐形基因，则在雄性个体中容易表达，因为Y染色体上常常缺少与X染色体同源的区段。举例：色盲男性在我国发病率为7%，而女性仅0.5%。1.基因的分离定律 2.基因的自由组合定律3.基因在染色体上和伴性遗传 4.人类遗传病 14 / 14学科网（北京）股份有限公司学科网（北京）股份有限公司