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1、多系统萎缩诊断标准中国专家共识n 2017年10月n n多系统萎缩平均发病率为0.60.7/10 万人,患病率为3.44.9/10 万人,40 岁以上人群中患病率为7.8/10 万人,50 岁以上人群中患病率为3/10万人,我国目前尚无确切的流行病学资料。n多系统萎缩病因尚未明确,普遍认为该病是一种散发性疾病4,但遗传因素也可能参与了 MSA 的发病机制5-7。MSA 目前被认为是一种少突胶质细胞-突触核蛋白病,其病理学特征是在少突胶质细胞胞浆内出现以-突触核蛋白为主要成分的包涵体8-9。MSA 症状多样,病情进展快,易被误诊为帕金森病或特发性晚发型小脑性共济失调,迄今缺乏有效的治疗手段10。
2、n多系统萎缩的诊断仍以病理诊断为“金标准”,临床尚缺乏客观的生物学标志,了更好地规范我国临床医师对 MSA 的诊断和鉴别诊断,中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会以国内外新近的临床研究为依据,结合我国的实际,提出并建立我国的 MSA 诊断标准专家共识,n一、临床表现n多系统萎缩临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、帕金森症状、小脑性共济失调症状和锥体束征等。早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是多系统萎缩的主要特征,而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良,患者寿命将缩短2.3年,部分多系统萎缩患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频
3、、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠行为障碍等非运动症状。多系统萎缩患者的平均发病年龄是53岁,而发病年龄早于49岁的患者早期对左旋多巴的效果好。多系统萎缩患者的运动和非运动症状呈进行性加重,特别是在发病初期,多系统萎缩患者的病程进展较帕金森病患者更快,故约50%的患者在运动症状出现后的3年内行走需要帮助,60%的患者5 年后需要借助轮椅,68 年后患者通常完全卧床,患者的平均生存年限约为810 年11。目前临床上将多系统萎缩分为以帕金森症状为突出表现的 MSA-P 亚型和以小脑性共济失调症状为突出表现的 MSA-C 亚型12。n1.运动症状:n(1)MSA-P 亚
4、型以帕金森症状为突出表现,主要表现为运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳;但帕金森病的“搓丸样”震颤少见,50%患者出现不规则的姿势性或动作性震颤13。大部分多系统萎缩患者对左旋多巴类药物反应较差,但约40%患者对左旋多巴短暂有效14。n(2)MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现,主要表现为步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍,晚期可出现自发性诱发性眼震15。n(3)16%42%患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍等16。2.自主神经功能障碍:nMSA-P 亚型和 MSA-C 亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍,最
5、常累及泌尿生殖系统和心血管系统。n泌尿生殖系统受累主要表现为尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、膀胱排空障碍和性功能障碍等,男性患者出现的勃起功能障碍可能是最早的症状;n心血管系统受累主要表现为体位性低血压,反复发作的晕厥、眩晕、乏力、头颈痛亦很常见17;50%患者可伴有餐后低血压、仰卧位或夜间高血压18。n其他自主神经功能症状还包括便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节功能异常等19。3.其他症状:n睡眠障碍是多系统萎缩患者早期出现的特征性症状,主要包括快速眼动睡眠行为障碍、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁腿综合征。n呼吸系统功能障碍也是多系统萎缩的特征性症状之一22,有50%的患者出现白天或夜间吸气
6、性喘鸣,尤其是在晚期患者中更多见16。夜间吸气性喘鸣常与睡眠呼吸暂停同时存在23。n多系统萎缩患者通常不伴有痴呆表现,但约1/3患者存在认知功能障碍伴注意力缺陷,情绪失控以及抑郁、焦虑、惊恐发作等行为异常24。二、辅助检查n1.神经影像学检查:n(1)结构影像学:头颅核磁共振成像主要表现为壳核、小脑、脑桥萎缩25。T2 加权像脑桥十字形增高影(十字征)、壳核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号(裂隙征)为多系统萎缩相对特异的影像学表现。高磁场(1.5T 以上)MRIT2 加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部十字征和小脑中脚高信号。n(2)功能影像学:18氟-脱氧葡萄糖 PET 技术可显
7、示壳核、脑干或小脑的低代谢,有助于诊断,且18F-FDGPET 技术区分帕金森病、多系统萎缩及其亚型的敏感性及准确率较 MRI平扫更高。n单光子发射计算机断层成像术检查可发现突触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变。n磁共振弥散加权成像对多系统萎缩具有较高的特异性和敏感性26,其弥散系数可作为诊断多系统萎缩并区分其亚型的有效指标,多系统萎缩-P 患者壳核区域 弥散系数值明显升高,而多系统萎缩-C 患者小脑和小脑中脚区域弥散系数值明显增高30。n 颅脑氢质子磁共振波谱、弥散张量成像、基于体素形态学测量、磁敏感成像、经颅多普勒超声等检查对于多系统萎缩的分型和鉴别诊断可能有一定的帮助31-33。n2.自主
8、神经功能检查:n(1)膀胱功能评价:有助于发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学检查可发现膀胱逼尿肌过度活跃,逼尿肌-括约肌协同失调,膀胱松弛;膀胱超声检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断,残余尿量大于100 ml有助于多系统萎缩的诊断。n(2)心血管自主反射功能评价:卧-立位血压检测及直立倾斜试验有助于评价患者的直立性低血压15;24h 动态血压监测有助于发现患者夜间高血压。n(3)呼吸功能评价:睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患者的夜间喘鸣,亚临床声带麻痹等。n(4)睡眠障碍评价:多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍的诊断。n(5)肛门-括约肌肌电图:往往出现不同程度的肛门括约肌神经源性受损改变,肛门
9、-括约肌肌电图是一种评价多系统萎缩自主神经功能状况的客观检测手段,对多系统萎缩具有支持诊断的作用,但难以鉴别 MSA-P 亚型和进行性核上性麻痹。在怀疑 MSA 时该项检查可作为常规的电生理检查方法36-38。n(6)体温调节功能评价:发汗实验有助于发现患者的排汗功能丧失。n(7)反射定量检测可发现多系统萎缩皮肤节后交感神经纤维保留39。n3.123I-间碘苄胍(123I-MIBG)心肌显像:可区分自主神经功能障碍是交感神经节前还是节后病变,帕金森病患者心肌摄取123I-间碘苄胍能力降低,而多系统萎缩患者主要是心脏交感神经节前纤维的病变,节后纤维相对完整,无此改变。n4.神经心理检测:评估多系
10、统萎缩患者的认知能力、精神状态有助于其鉴别诊断。n5.基因检测:目前多系统萎缩疾病尚无明确的致病基因。n三、诊断 n1.诊断标准:n自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4 种功能障碍的组合及其严重程度,将多系统萎缩分为分为“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“确诊的”(definite)3 个等级,n2.支持诊断的临床特征:n(1)口面肌张力障碍;n(2)不同程度的颈部前屈;n(3)严重躯干前曲n(4)手或足挛缩;n(5)吸气性叹息;n(6)严重的发音困难(主要表现为发音的发展速度低于相应年龄水平,发音延迟或发音错误);n(7)严重的构音障碍(
11、主要表现为咬字不清、说话含糊,声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变);n(8)新发或加重的打鼾;n(9)手足冰冷;n(10)强哭强笑;n(11)肌阵挛样姿势性或动作性震颤。n3.不支持诊断的临床特征:n(1)典型的“搓丸样”静止性震颤;n(2)临床上显著的周围神经病变表现;n(3)发病年龄大于75岁;n(4)共济失调或帕金森综合征家族史;n(5)痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册第4版诊断标准);n(6)白质损害提示为多发性硬化;n(7)非药源性幻觉。可能的多系统萎缩n散发、进展性,成年(30岁以上)起病,并具备以下特征:n1.具有下面两项之一:n(1)左旋多巴反应不良性帕
12、金森综合征(运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳);n(2)小脑功能障碍(步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。n2.至少有下列1项自主神经功能不全的表现:n(1)无其他病因可以解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍,勃起功能障碍(男性);n(2)体位性低血压(但未达到“很可能的”MSA 的诊断标准)。n3.至少有1项下列表现:n(1)可能的 MSA-P或 MSA-C:巴宾斯基征阳性,伴腱反射活跃;喘鸣;n(2)可能的 MSA-P:进展迅速的帕金森症状;对左旋多巴不敏感;运动症状发作3年内出现姿势不稳;小脑功能障碍;运动症状发作5年内出现吞咽困难;MRI表现为壳 核 小 脑 中
13、 脚 脑桥或小脑萎缩;18F-FDG-PET 表现为壳核、脑干或小脑低代谢;n(3)可能的 MSA-C:帕金森症状;MRI表现为壳核小 脑 中 脚 或 脑 桥 萎 缩;18F-FDG-PET 表现为壳核脑干或小脑低代谢;SPECT 或 PET表现为黑 质 纹 状 体 突 触 前 多 巴 胺 能 纤 维 去 神 经改变。很可能的多系统萎缩散发、进展性,成年(30岁以上)起病,并具备以下特征:n1.具有下面两项之一:n(1)左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳);n(2)小脑功能障碍(步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。n2.至少有1项以下
14、自主神经功能障碍的表现:n(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿,男性合并勃起功能障碍);n(2)体 位 性 低 血 压(站 立 3 min 收 缩 压 下 降 30mmHg和(或)舒张压下降15mmHg)。确诊的多系统萎缩需经脑组织尸检病理学证实在少突胶质细胞胞浆内存在以-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体,并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或黑质纹状体变性五、鉴别诊断n通常临床诊断为多系统萎缩时需要与特发性晚发型小脑性共济失调 及帕金森病相鉴别:nMSA-C亚型患者发病年龄晚,病情进展快,5 年左右需要借助轮椅,自主神经功能障碍更为明显,且绝大多数无家族史,可与特发性晚发型小脑性共济失调鉴别;nMSA-P 亚型对左旋多巴疗效欠佳,早期出现严重的进展性的自主神经障碍,可与帕金森病鉴别。六、小结多系统萎缩是一组中老年起病的神经系统变性疾病,病因尚未明确,病程进展较快,预后较差,目前尚无特异性治疗,以对症治疗为主。诊断上现以临床诊断为主,发病早期易与 特发性晚发型小脑性共济失调 及帕金森病等疾病混淆,鉴别诊断存在一定的困难。随着研究进展,国内外已有较多文献报道 MRI、PET 及肛门括约肌肌电图对多系统萎缩与特发性晚发型小脑性共济失调 及帕金森病的辅助诊断与鉴别诊断有一定价值。