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1、概述概述第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第一节第一节 颅颈区畸形颅颈区畸形一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症二、扁平颅底二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形第二节第二节 脑性瘫痪脑性瘫痪第三节第三节 先天性脑积水先天性脑积水第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统也称神经系统先天性疾病先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：）
2、：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。陷性疾病。第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 概概 述述 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病单基因突变，约占活婴的单基因突变，约占活婴的2.25%染色体异常染色体异常单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等素
3、、放射线或中毒等病因未明：约占总数的病因未明：约占总数的60%病因通常可分为病因通常可分为4组：组：第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病感染感染 药物药物 辐射辐射 躯体疾病躯体疾病 其他社会心理因素其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素：妊娠期常见的致畸因素：第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神经系
4、统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第一节第一节 颅颈区畸形颅颈区畸形 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征的症状体征 颈椎异常颈椎异常 颅底凹陷症颅底凹陷症扁平颅底扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形多见多见 颈椎融合颈椎融合 寰椎枕化寰椎枕化 寰枢椎脱位寰枢椎脱位 第一节第一节 颅颈区畸形颅颈区畸形 概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病是临床常见的颅颈区畸形是临床
5、常见的颅颈区畸形 主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病原原发发性性继继发发性性l 又称先天性颅底凹陷症
6、，为先天发育异又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。水及寰枕融合等。l又称获得性颅底凹陷症，较少见，常又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病旁腺功能亢进等疾病一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病
7、神经系统发育异常性疾病本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高内压增高一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾
8、病多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌迫头位以及身材短小等特殊外貌一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 颈神经根症状颈神经根症状 枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、
9、枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。后组脑神经损害后组脑神经损害 吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。角膜反射减弱等。一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病上位颈髓及延髓损害上位颈髓及延髓损害小脑损害小脑损害四肢轻
10、瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍觉障碍以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等步态不稳、说话不清等一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)临床表现临床表现 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病椎椎-基底动脉供血不足基底动脉供血不足发作性眩晕、恶心、呕吐、心
11、悸、出汗等发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等颅内压增高症状颅内压增高症状早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)临床表现临床表现 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 颅颈侧位、张口正位颅颈侧位、张口正位X线平片线平片 测量枢椎齿状突的位置是确诊本病
12、的重要依据测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据腭枕线（腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线），齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出以上即可确诊，高出03mm为可疑为可疑一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病A.鼻根至蝶鞍中心连线鼻根至蝶鞍中心连线 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角夹角为颅底角 C.自硬腭后缘至
13、枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线图图19-1 颅底角和腭枕线测量示意图颅底角和腭枕线测量示意图一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病可发现脑室扩大、脑积水等异常可发现脑室扩大、脑积水等异常可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形窄及延髓、脊髓空洞症等畸形 头颅头颅CT MRI 一、颅底凹陷症一、颅底凹陷
14、症(Basilar Invagination)辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病成年后起病，缓慢进展病程；成年后起病，缓慢进展病程；颈短、后发际低，颈部活动受限；颈短、后发际低，颈部活动受限；枕骨大孔区综合征的症状和体征；枕骨大孔区综合征的症状和体征；典型的影像学改变，同时注意是否合并典型的影像学改变，同时注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形 诊断依据诊断依据 一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经
15、系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 本病应与下列疾病相鉴别本病应与下列疾病相鉴别 延髓、脊髓空洞症延髓、脊髓空洞症 后颅窝或枕骨大孔区占位性病变后颅窝或枕骨大孔区占位性病变 多发性硬化多发性硬化 脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病 CT及及MRI检查可以提供重要依据，尤其是检查可以提供重要依据，尤其是MRI有助于有助于本病的早期诊断本病的早期诊断 鉴别诊断鉴别诊断 一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病X线平片
16、及线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症状轻显示畸形但无临床症状或症状轻微者，可观察随访微者，可观察随访 临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，阻、颅内压增高者，X片示合并寰枢椎脱位者是本片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证病的手术适应证一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病手术手术是本病唯一的治疗方法是本病唯一的治疗方法 手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通
17、路，加固不稳定的枕骨迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等脊椎关节等一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145，常与颅底凹陷症合并存在。，常与颅底凹陷
18、症合并存在。二、扁平颅底二、扁平颅底(Platybasia)概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼状颈等外观蹼状颈等外观临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊断，颅底角超过断，颅底角超过145对扁平颅底有诊断意义对扁平颅底有诊断意义单纯扁平颅底无须治疗单纯扁平颅底无须治疗二、扁平颅底二、扁平颅底(Platybasia)临床表现临床表现 辅助检查辅助检查 治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病小
19、脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等厚等三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 概概 述述 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病可能与胚胎第可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统蛛网膜下腔之间脑脊
20、织发育不良，以及脑室系统蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关液动力学紊乱有关 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 病因及发病机制病因及发病机制 小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水致梗阻性脑积水第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 Chiari型型 畸形的
21、特点畸形的特点 轻重程度轻重程度 分四型分四型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出症，一般不伴有脊髓脊膜膨出三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病Chiari型型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊
22、髓脊膜膨出多伴有脊髓脊膜膨出 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病Chiari型型Chiari型型最严重，除最严重，除型特点外，常合并上颈段、枕部脑型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出膜膨出 表现小脑发育不全，不向下方移位表现小脑发育不全，不向下方移位 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病本病女性多于男性本病女性多于男性 型多见于儿童与成人型多见于儿童与成人 型多见于婴儿型多见于婴儿 型多在新
23、生儿期发病型多在新生儿期发病 型罕见，常于婴儿期发病型罕见，常于婴儿期发病 颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位强迫头位 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状：几组症状：延髓、上颈髓受压症状：延髓、上颈髓受压症状：不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便
24、障碍合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病头痛、视乳头水肿等头痛、视乳头水肿等 下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等脑神经、颈神经症状：脑神经、颈神经症状：小脑症状
25、：小脑症状：眼球震颤及步态不稳等眼球震颤及步态不稳等 慢性高颅压症状：慢性高颅压症状：三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病首选头颅首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图症等（图19-2）头颅颈椎头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝
26、畸形 辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病T2加权像矢状加权像矢状位显示小脑扁位显示小脑扁桃体延长与延桃体延长与延髓下段成楔形髓下段成楔形疝入枕骨大孔疝入枕骨大孔和颈椎管内，和颈椎管内，合并脊髓空洞合并脊髓空洞症症 图图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现表现三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别颈椎病、小脑性共济失调
27、等易混淆疾病相鉴别 根据发病年龄、临床表现，特别是根据发病年龄、临床表现，特别是MRI影像学影像学表现可明确诊断表现可明确诊断 根据本病特征性的根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病表现，很容易与上述疾病鉴别鉴别三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病手术是治疗手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状目的是解除压迫与粘连，缓解症状 临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗
28、阻性脑积水者需行脑脊液分流术症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。除术等。手术指征包括：手术指征包括：梗阻性脑积水或颅内压增高梗阻性脑积水或颅内压增高 三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第二节第二节 脑性瘫痪脑性
29、瘫痪 Cerebral Palsy第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征 主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等及癫痫发作等 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）概概 述述 本病发病率高，国际上
30、脑性瘫痪的发病率为本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为15，我国脑性瘫痪的发病率为，我国脑性瘫痪的发病率为1.84第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病遗传性遗传性获得性获得性父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高瘫的几率增高 1出生前病因出生前病因 2围生期病因围生期病因 3出生后病因出生后病因 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病人体正常肌张力调节及姿势
31、反射的维持有赖于皮人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围质下行纤维抑制作用与周围a类传入纤维易化作类传入纤维易化作用的动态平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维束用的动态平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维受损时，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和姿势异常姿势异常脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病小脑损害可发生共济失调等小脑损害可发生共济失调等
32、感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低下下 基底节受损可导致手足徐动症基底节受损可导致手足徐动症 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）病因及发病机制病因及发病机制 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病【病理病理】脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕 其次为局限性病变，包括局限性白质硬化和巨其次为局限性病变，包括
33、局限性白质硬化和巨大脑穿通畸形大脑穿通畸形脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）病理与分类病理与分类 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等畸形肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等畸形显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性变、神经细胞数目减少、白质萎缩、部分中变、神经细胞数目减少、白质萎缩、部分中枢结构胶质细胞增生等结构异常枢结构胶质细胞增生等结构异常 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）【病理病理】病理与分类病理与分类 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病如室管膜
34、下出血或脑室内出血，多见如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足于妊娠不足32周的未成熟胎儿，可能周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致育不完善所致 如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）【病理病理】病理与分类病理与分类 出血性损害出血性损害 缺血性损害缺血性损害 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病早产儿基质（室管膜下）出血早产儿基质（室管膜下）出血 脑性痉挛性双侧瘫（脑性痉
35、挛性双侧瘫（Little病）病）进展性运动异常进展性运动异常 包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先天性和后天性包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型据病因、病理据病因、病理脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）【分类分类】病理与分类病理与分类 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病据肌紧张、运动姿势异常据肌紧张、运动姿势异常痉挛型：最多见痉挛型：最多见强直型；强直型；手足徐动型手足徐动型共济失调型共济失调型震颤型震颤型肌张力
36、低下型肌张力低下型混合型混合型无法分类型无法分类型脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）【分类分类】病理与分类病理与分类 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数日内即可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉强直等日内即可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉强直等症状症状脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 脑性瘫痪的临床表现是运动障碍，主要为锥体系脑性瘫痪的临床表现是运动障碍，主要为锥
37、体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等进和病理征阳性等第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常等为异常及认知功能异常等 这些症状体征随着年龄的增长可能会有所改善是这些症状体征随着年龄的增长可能会有所改善是脑性瘫痪的临床特点脑性瘫痪的临床特点 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十
38、九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病1痉挛型痉挛型是脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患是脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的儿的60%70%截瘫型截瘫型四肢瘫型四肢瘫型偏瘫型偏瘫型双侧瘫型双侧瘫型 包括包括 多数为大脑皮质运动区和锥体束受损所致多数为大脑皮质运动区和锥体束受损所致 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病主要表现为肢体的异常痉挛，患儿起立行走时迈主要表现为肢体的异常痉挛，患儿起立行走时迈步呈划弧状（剪刀步态），足部屈曲内收，足跟步呈划弧状（剪刀步态），足部屈曲内收，足
39、跟不能着地，可见尖足及足内翻或外翻，膝关节、不能着地，可见尖足及足内翻或外翻，膝关节、髋关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、指关节髋关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 牵张反射亢进是痉挛型的特点，临床检查为锥体牵张反射亢进是痉挛型的特点，临床检查为锥体束征束征严重者四肢强直，关节挛缩变形。常伴有智能、严重者四肢强直，关节挛缩变形。常伴有
40、智能、情绪、语言障碍和癫痫等情绪、语言障碍和癫痫等 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病2强直型强直型四肢呈僵硬状态，牵张反射呈特殊亢进，做被动四肢呈僵硬状态，牵张反射呈特殊亢进，做被动运动时四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情绪、运动时四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情绪、语言等障碍以及斜视、流涎等。此型实际上是严语言等障碍以及斜视、流涎等。此型实际上是严重的痉挛型之表现重的痉挛型之表现脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病3手足徐动症手足徐动症病变多位于基底节、小脑齿状核等锥体外系
41、，常病变多位于基底节、小脑齿状核等锥体外系，常见于有新生儿窒息、核黄疸者见于有新生儿窒息、核黄疸者又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的20%表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜面舞蹈表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜面舞蹈样和徐动样的不随意运动，发声器官受累时常伴样和徐动样的不随意运动，发声器官受累时常伴有言语障碍有言语障碍 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病4共济失调型共济失调型以小脑功能障碍为主要特点，表现为眼球震颤、以小脑功能障碍为主要特点，表现为眼球震颤、肌张力低
42、下、肌肉收缩不协调、步态不稳等，走路肌张力低下、肌肉收缩不协调、步态不稳等，走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动（蹒跚步态）时躯干不稳伴头部略有节律的运动（蹒跚步态）约占脑性瘫痪的约占脑性瘫痪的5%可伴有先天性白内障、智能障碍以及感觉异常等可伴有先天性白内障、智能障碍以及感觉异常等 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病5震颤型震颤型此型较少见，在手足徐动型患儿中偶可存在此型较少见，在手足徐动型患儿中偶可存在 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异
43、常性疾病神经系统发育异常性疾病6弛缓型弛缓型又称肌张力低下型，是指随意运动、不随意运动又称肌张力低下型，是指随意运动、不随意运动均缺乏的重症患者均缺乏的重症患者 表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍等，常伴有智力和语言障碍 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病7混合型混合型多为痉挛型和不随意运动症状混合，或者三种不多为痉挛型和不随意运动症状混合，
44、或者三种不同类型的特征症状混同导致的脑性瘫痪同类型的特征症状混同导致的脑性瘫痪 脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型型脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）临床表现临床表现 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病头颅头颅MRI、CT检查检查可以了解脑瘫患儿颅内有无可以了解脑瘫患儿颅内有无结构异常结构异常 脑电图脑电图对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的风险具有特殊意义风险具有特殊意义 脑诱发电位脑诱发电位可发现幼儿的视听功能异常可发现幼儿的视听功能异常 这些检查有助于明确病因
45、，提供确诊依据，判断这些检查有助于明确病因，提供确诊依据，判断预后和指导治疗预后和指导治疗 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病婴儿期出现中枢性瘫痪婴儿期出现中枢性瘫痪 伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常、伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常感知障碍及其他异常 需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育落后儿一过性运动发育落后 目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临床症状、体征床症状、体
46、征 我国（我国（1988）小儿脑性瘫痪会议拟定的诊断）小儿脑性瘫痪会议拟定的诊断标准是：标准是：脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等惊厥、颅内出血及核黄疸等精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等 运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现现 锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹锥体外系症状
47、伴双侧耳聋及上视麻痹 有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能：有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能：脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病鉴别诊断鉴别诊断 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓本病多有家族史，儿童期起病，缓 慢进展，双慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征、可有弓形下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征、可有弓形足畸形，无智能障碍足畸形，无智能障碍脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经
48、系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症 又称又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现特异性表现脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）鉴别诊断鉴别诊断 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病小脑退行性病变小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助共济运动障碍的表现
49、随年龄增长而加剧可帮助鉴别鉴别婴儿肌营养不良婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）鉴别诊断鉴别诊断 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病目前可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和目前可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能能脑性瘫痪迄今尚无特别有效的疗法脑性瘫痪迄今尚无特别有效的疗法智力正
50、常的患儿通常预后较好。频繁癫痫发作智力正常的患儿通常预后较好。频繁癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病（1）一般治疗）一般治疗（2）教育康复）教育康复 家庭教育家庭教育 特殊教育特殊教育 引导式教育引导式教育 感觉整合训练感觉整合训练 音乐治疗音乐治疗 1物理疗法和康复训练物理疗法和康复训练 脑性瘫痪脑性瘫痪（cerebral palsy）治治 疗疗 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病主要应用对症治疗的