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1、EBEB病毒感染的相关疾病病毒感染的相关疾病EB病毒（病毒（Epstein-Barr virus，EBV）l lEpsteinEpstein和和BarrBarr于于19641964年从非洲儿童恶性淋巴瘤年从非洲儿童恶性淋巴瘤(Burkitt(Burkitt s lymphoma)s lymphoma)细胞培养中最早发现细胞培养中最早发现l l疱疹病毒疱疹病毒亚科，外层有囊膜亚科，外层有囊膜,囊膜内是核衣壳，它囊膜内是核衣壳，它是是2020面体，有面体，有160160个壳粒，个壳粒，最内层为大分子的双链最内层为大分子的双链DNADNAl l主要侵犯主要侵犯B B细胞细胞病例病例1.1.l l1
2、1岁岁2 2月，男童月，男童l l急性起病，病史急性起病，病史1616天天l l主要表现：反复发热、皮疹（入院前主要表现：反复发热、皮疹（入院前3 3天），抗生天），抗生素治疗无效。素治疗无效。l l查体：双下肢充血性粟粒样皮疹，双侧颌下、腹查体：双下肢充血性粟粒样皮疹，双侧颌下、腹股沟处可触及数枚肿大淋巴结，大者股沟处可触及数枚肿大淋巴结，大者2 22cm2cm，咽，咽充血，扁桃体充血，扁桃体度肿大，未见分泌物，心肺未见度肿大，未见分泌物，心肺未见明显异常，腹膨隆，触软，肝肋下明显异常，腹膨隆，触软，肝肋下5cm5cm，质韧，脾，质韧，脾肋肋5cm5cm可及，余（可及，余（-）辅助检查辅助检
3、查辅助检查辅助检查l l血常规：血常规：WBC 15-20WBC 15-2010109 9/L/L，淋巴，淋巴80.280.2 91.8%91.8%，Hb 88g/LHb 88g/L，PLT PLT 11.411.410109 9/L/Ll lCRP 20.68mg/LCRP 20.68mg/L；ESRESR：正常；血：正常；血MpMp：阴性：阴性l l肥达氏试验：均阴性肥达氏试验：均阴性l l肝功：肝功：ALT 259 U/LALT 259 U/L，AST 261 U/LAST 261 U/L，白蛋白，白蛋白23.1g/L 23.1g/L l lIgIg系列：系列：IgA 2.94g/LIg
4、A 2.94g/L，IgG 9.74g/LIgG 9.74g/L，IgM 1.55g/LIgM 1.55g/Ll l补体系列：均正常补体系列：均正常l l肺肺CTCT：左下肺少许浸润病变：左下肺少许浸润病变-肺炎，双肺胸腔积液肺炎，双肺胸腔积液l l腹腹B B超：肝脾大，胆囊壁增厚，超：肝脾大，胆囊壁增厚，余阴性余阴性 诊断诊断传染性单核细胞增多症？传染性单核细胞增多症？l l血常规：血常规：血常规：血常规：白细胞轻度升高，淋巴为主，异淋白细胞轻度升高，淋巴为主，异淋13%13%l lPCTPCT：0.5ng/ml 0.5ng/ml l lCDCD系列：系列：系列：系列：CDCD4 4 29.
5、3%29.3%（42-5142-51），），CDCD8 8 55%55%（12-2812-28）CD CD4 4/CD/CD8 8 0.50.5（1.1-21.1-2），），NKNK细胞比例正常细胞比例正常l l骨髓：骨髓：骨髓：骨髓：粒系统成熟分叶阶段细胞百分比减低；成熟淋巴细胞变形明显；粒系统成熟分叶阶段细胞百分比减低；成熟淋巴细胞变形明显；涂片可见分类不明细胞占涂片可见分类不明细胞占1.0%1.0%，其胞体大小不一，形态不规则，可见，其胞体大小不一，形态不规则，可见拉尾及伪足。拉尾及伪足。l lEBVEBV抗体四项：抗体四项：抗体四项：抗体四项：VCA-IgGVCA-IgG（+），），I
6、gMIgM（+），），EA-IgMEA-IgM（-），），NA-IgGNA-IgG(-)(-)l lEBV-DNAEBV-DNA 910 9106 6拷贝拷贝/ml/ml入院后的入院后的检查检查结果结果l l腹部超声：腹部超声：腹部超声：腹部超声：肝、脾肿大，肝实质损害，脾血窦开放。多发肠系膜、肝、脾肿大，肝实质损害，脾血窦开放。多发肠系膜、壁层腹膜、双肾周脂肪垫、胆囊囊壁水肿。壁层腹膜、双肾周脂肪垫、胆囊囊壁水肿。l l肺肺肺肺CTCT：双肺间实质浸润，双侧腋窝淋巴结肿大、融合，肝脏双肺间实质浸润，双侧腋窝淋巴结肿大、融合，肝脏密度减低，脾大，颌下多个淋巴结。密度减低，脾大，颌下多个淋巴结。
7、诊断诊断“传染性单核细胞增多症传染性单核细胞增多症”明确！明确！治疗及病情变化治疗及病情变化l l更昔洛韦更昔洛韦+积极的对症处理积极的对症处理l l病情进展迅速：病情进展迅速：精神差，体温始终控制不满意精神差，体温始终控制不满意 第第2 2日出现出血点并进行性加重伴头面部、颈部肿日出现出血点并进行性加重伴头面部、颈部肿胀、全身肿胀、多发片状紫癜胀、全身肿胀、多发片状紫癜 第第3 3日因呼吸困难于住院后转入日因呼吸困难于住院后转入PICUPICU，并抽搐、昏，并抽搐、昏迷，最终放弃治疗。迷，最终放弃治疗。完善的检查结果完善的检查结果l l颈部颈部颈部颈部B B超：超：超：超：双侧颈部可见多发淋
8、巴结，肿大较为明显，双侧颈部可见多发淋巴结，肿大较为明显，其中右侧侧颈部大者：其中右侧侧颈部大者：1.81.2cm1.81.2cm，实质回声粗糙，血，实质回声粗糙，血流未见异常。与淋巴结肿大情况相对照，软组织肿胀流未见异常。与淋巴结肿大情况相对照，软组织肿胀更为明显，双侧颌下处测量，内见网格样回声。更为明显，双侧颌下处测量，内见网格样回声。l l血常规：血常规：血常规：血常规：白细胞白细胞11.917.311.917.310109 9/L/L，始终淋巴为主，异，始终淋巴为主，异淋淋513%513%，血色素血色素9146g/L9146g/L，血小板，血小板5011501110109 9/L/Ll
9、 l凝血功能：凝血功能：凝血功能：凝血功能：FIB 1.140.45g/LFIB 1.140.45g/L（2-4)2-4)，PT 18.834.4PT 18.834.4秒秒(11-15)(11-15)，APTT 75.1180APTT 75.1180秒秒(28-45)(28-45)完善的检查结果完善的检查结果l l肝功：肝功：进行性升高，进行性升高，ALT 259520IU/LALT 259520IU/L，AST AST 2612382 IU/L2612382 IU/Ll lLDHLDH：进行性升高进行性升高5362263 IU/L5362263 IU/Ll l血清铁蛋白：血清铁蛋白：3185
10、ng/ml(28-397)3185ng/ml(28-397)l l甘油三酯及胆固醇明显升高甘油三酯及胆固醇明显升高l l白蛋白下降，总胆红素升高，直胆为主白蛋白下降，总胆红素升高，直胆为主有无其它的诊断？有无其它的诊断？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？EBVEBV相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？病例病例2.2.l l1 1岁岁3 3月，男童月，男童l l急性起病，病史急性起病，病史2 2周周l l主要表现
11、：主要表现：发热、双眼睑浮肿、腹胀、皮疹发热、双眼睑浮肿、腹胀、皮疹l l查体：查体：充血性皮疹充血性皮疹，双侧，双侧颈部颈部可触及直径约可触及直径约1.5cm1.5cm大小的大小的淋巴结淋巴结，眼睑水肿眼睑水肿，咽充血，扁桃体咽充血，扁桃体度度肿大肿大，未见分泌物，右下肺呼吸音低，心音有力，未见分泌物，右下肺呼吸音低，心音有力，律齐，腹膨隆，触软，律齐，腹膨隆，触软，肝肋下肝肋下3.5cm3.5cm，质韧，脾肋，质韧，脾肋下及边，下及边，余（余（-）辅助检查：辅助检查：l l血常规：血常规：WBC 20WBC 2010109 9/L/L，淋巴，淋巴82.6%82.6%，Hb Hb 113g/
12、L113g/L，PLT135 PLT13510109 9/L/L，异淋，异淋21%21%l lCRPCRP：8mg/L8mg/Ll l肝功：肝功：ALT 580IU/LALT 580IU/L，AST 654IU/LAST 654IU/Ll lIgIg系列：系列：IgA 2.18g/LIgA 2.18g/L，IgG 9.06g/LIgG 9.06g/L，IgM 3.6g/LIgM 3.6g/L传染性单核细胞增多症？传染性单核细胞增多症？诊诊 断断化验回报化验回报l l血常规：血常规：血常规：血常规：白细胞正常，淋巴为主，异淋白细胞正常，淋巴为主，异淋8%8%l lCDCD系列：系列：系列：系列：
13、CDCD4 4 31.9%31.9%（42-5142-51），），CDCD8 8 39.9%39.9%（12-2812-28）CDCD4 4/CD/CD8 8 0.70.7（1.1-21.1-2），），NKNK细胞比例正常细胞比例正常l l骨髓：骨髓：骨髓：骨髓：可见异淋可见异淋3.5%3.5%，余尚可，余尚可l lEBVEBV抗体四项：抗体四项：抗体四项：抗体四项：VCA-IgGVCA-IgG（+），），IgMIgM（+），），EA-IgMEA-IgM（-），），NA-IgG(+)NA-IgG(+)l lEBV-DNAEBV-DNA 1.110 1.1107 7拷贝拷贝/ml/mll l腹部
14、超声：腹部超声：腹部超声：腹部超声：肝脏肿大，胆囊壁水肿，盆腔积液，淋巴结肝脏肿大，胆囊壁水肿，盆腔积液，淋巴结1.9cm1.9cml l肺肺肺肺CTCT：肺炎，胸腔积液（胸水肺炎，胸腔积液（胸水EBVEBV四项均阳性）四项均阳性）l l心脏超声：心脏超声：心脏超声：心脏超声：少量心包积液少量心包积液辅助检查辅助检查诊断诊断“传染性单核细胞增多症传染性单核细胞增多症”明确！明确！治疗及病情变化治疗及病情变化l l更昔洛韦抗病毒更昔洛韦抗病毒l l积极的对症处理积极的对症处理l l体温始终控制不满意，精神差，症状未见好转，体温始终控制不满意，精神差，症状未见好转，出现全身浮肿、出血点、抽搐，最终
15、放弃治疗。出现全身浮肿、出血点、抽搐，最终放弃治疗。完善的检查完善的检查l l血常规：血常规：血常规：血常规：白细胞白细胞10.234.610.234.610109 9/L/L，始终淋巴为，始终淋巴为主，异淋主，异淋1-8%1-8%，血色素血色素87g/L32g/L87g/L32g/L，血小板，血小板50850810109 9/L/Ll l凝血功能：凝血功能：凝血功能：凝血功能：FIB 1.970.75g/LFIB 1.970.75g/L（2-4)2-4)，PT PT 12.319.412.319.4秒秒(11-15)(11-15)，APTT 27.184.1APTT 27.184.1秒秒(2
16、8-45)(28-45)l l肝酶：肝酶：肝酶：肝酶：进行性升高，进行性升高，ALT 7291030 IU/LALT 7291030 IU/L，AST 1528-AST 1528-3831 IU/L3831 IU/Ll l白蛋白下降，白蛋白下降，总胆红素升高，直胆为主，总胆红素升高，直胆为主，LDHLDH进行升高进行升高（3267IU/L)3267IU/L)l lNKNK细胞逐渐下降细胞逐渐下降l l血清铁蛋白：血清铁蛋白：7018ng/ml(28-397)7018ng/ml(28-397)l l甘油三酯及胆固醇明显升高甘油三酯及胆固醇明显升高完善的检查完善的检查有无其它的诊断？有无其它的诊断
17、？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？重症传染性单核细胞增多症？EBVEBV相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？相关的噬血细胞淋巴组织细胞异常增生征？传染性单核细胞增多症传染性单核细胞增多症(IM)(IM)l l临床表现临床表现l l实验室检查（包括实验室检查（包括EBV-DNAEBV-DNA）l lEBVEBV抗体四项的判断抗体四项的判断EBV-特异性 CTL的活化和增殖BcellEBVInfectiousMononucleosisEBV-specificCTLNon-in
18、fectedEarlyLatencyIIIBcellapoptosisRecoveryLatency0LatentinfectionmemoryCTL传单,EBV 感染 B 细胞并且 EBV-特异性 CTLs 被激活并且反应性增殖。EBEB病毒抗体四项病毒抗体四项 1.VCA-IgM 1.VCA-IgM（衣壳抗原）（衣壳抗原）疾病早期即可出现，疾病早期即可出现，1-21-2周后可消失周后可消失 2.VCA-IgG 2.VCA-IgG 疾病早期即可出现，可疾病早期即可出现，可持续终生持续终生3.EA-IgA3.EA-IgA（早期抗原）（早期抗原）疾病急性期可出现，疾病急性期可出现，3-53-5周
19、高峰后逐渐消失周高峰后逐渐消失4.NA-IgG4.NA-IgG（核心抗原）（核心抗原）出现于发病后周，出现于发病后周，阳性的效价亦较低，但阳性的效价亦较低，但可持续终生。如发现该可持续终生。如发现该抗体，则提示感染实际抗体，则提示感染实际早已存在。早已存在。EBEB病毒抗体判断病毒抗体判断 EBNA-IgG（+）CA-IgG(+)CA-IgG(+)，EA-IgA(+)/CA-IgM(+)EA-IgA(+)/CA-IgM(+)高亲和力的高亲和力的CA-IgGCA-IgG再激活再激活既往感染既往感染EBNA-IgG(-)CA-IgG(+)CA-IgG(+)CA-IgM(+)CA-IgM(+)和低亲
20、和和低亲和力的力的CA-IgGCA-IgG原发感染原发感染CA-IgM(-)CA-IgM(-)和高和高亲和力的亲和力的CA-IgGCA-IgGEA-IgA(+)EA-IgA(+)再激活再激活EA-IgA(-)EA-IgA(-)既往感染既往感染CA-IgG,IgM(-)CA-IgG,IgM(-)无感染无感染EBV-DNA检测检测l lEBVEBV健康携带者：低水平复制健康携带者：低水平复制l lEBVEBV相关疾病患者：高水平复制（相关疾病患者：高水平复制（10105 5）l lIMIM不推荐检测不推荐检测EBV-DNAEBV-DNAl l监测监测CA-EBVCA-EBV、EBV-HLHEBV-
21、HLH患者的患者的EBV-DNAEBV-DNA有助有助于判断严重程度、治疗效果及预后于判断严重程度、治疗效果及预后EBERs原位杂交l l确诊是否存在确诊是否存在EBVEBV感染感染l l确定肿瘤是否与确定肿瘤是否与EBVEBV相关相关 金标准！EBV感染的规范化诊断l l传染性单核细胞增多症：治疗传染性单核细胞增多症：治疗l lEBVEBV原发感染：可能需要治疗原发感染：可能需要治疗l l症状性：治疗症状性：治疗l l无症状性：不需要治疗无症状性：不需要治疗l lEBVEBV既往感染：不需要治疗既往感染：不需要治疗l lEBVEBV感染再激活感染再激活/再感染再感染:可能需要治疗可能需要治疗
22、l l症状性：治疗症状性：治疗l l无症状性：不需要治疗无症状性：不需要治疗传单的诊断标准传单的诊断标准l l下列临床症状中符合三项下列临床症状中符合三项:发热，咽峡炎，颈淋巴结肿大，肝大、脾肿大发热，咽峡炎，颈淋巴结肿大，肝大、脾肿大l l原发原发EBVEBV感染的依据：（满足其中之一）感染的依据：（满足其中之一）CA-IgG CA-IgG及及CA-IgMCA-IgM（+），且），且NA-IgGNA-IgG（-）CA-IgM CA-IgM（-），但），但CA-IgGCA-IgG（+），且为低亲和力），且为低亲和力治治 疗疗l l对症、支持对症、支持l l更昔洛韦：疗程更昔洛韦：疗程7-107
23、-10天天l l其它：干扰素，激素，中药等其它：干扰素，激素，中药等l l禁用氨苄西林、阿莫西林禁用氨苄西林、阿莫西林禁用氨苄西林、阿莫西林禁用氨苄西林、阿莫西林l l防治脾破裂防治脾破裂噬血细胞淋巴组织细胞异常增生症噬血细胞淋巴组织细胞异常增生症（HLHHLH）l l原发：原发：原发：原发：又称家族性又称家族性HLHHLH（FHLFHL），为常染色体隐），为常染色体隐性遗传，基础基因缺陷之一为穿孔蛋白基因突变，性遗传，基础基因缺陷之一为穿孔蛋白基因突变，占所有占所有FHLFHL患者的患者的20-40%20-40%，从而导致，从而导致NKNK细胞作细胞作用异常用异常l l继发：继发：继发：继发
24、：严重的感染（病毒、细菌、寄生虫等）以严重的感染（病毒、细菌、寄生虫等）以及结缔组织病等及结缔组织病等临床表现临床表现l l发热发热l l肝脾肿大肝脾肿大l l可有可有CNSCNS受累受累l l骨髓：骨髓：早期噬血细胞并不常见，与疾病严重程度不早期噬血细胞并不常见，与疾病严重程度不平行，可仅表现为反应性增生，阴性不能除外（其中平行，可仅表现为反应性增生，阴性不能除外（其中1/41/4可无阳性发现），故需多次及多部位骨穿可无阳性发现），故需多次及多部位骨穿实验室检查实验室检查l l血常规：血常规：血常规：血常规：以血小板减少和贫血最多见，白细胞以血小板减少和贫血最多见，白细胞减少相对较轻减少相对
25、较轻l l肝功能：肝功能：肝功能：肝功能：可表现为转氨酶的不同程度升高，以可表现为转氨酶的不同程度升高，以及胆红素的上升，与肝脏受累程度一致，低白及胆红素的上升，与肝脏受累程度一致，低白蛋白血症蛋白血症l l脂类代谢：脂类代谢：脂类代谢：脂类代谢：高甘油三酯，低密度脂蛋白升高，高甘油三酯，低密度脂蛋白升高，高密度脂蛋白降低高密度脂蛋白降低实验室检查实验室检查l l凝血功能：凝血功能：凝血功能：凝血功能：在疾病活动期可有在疾病活动期可有PTPT、APTTAPTT延长，延长，FIBFIB下降下降l l细胞免疫功能：细胞免疫功能：细胞免疫功能：细胞免疫功能：NKNK细胞下降细胞下降l l生化：生化：
26、生化：生化：LDHLDH升高升高噬血的诊断标准噬血的诊断标准依据依据HLH-2004 HLH-2004 方案，以下方案，以下8 8 条有条有5 5 条符合即可诊断条符合即可诊断发热发热脾脏增大脾脏增大外周血至少两系减少，血红蛋白外周血至少两系减少，血红蛋白90 g/L 90 g/L，血小板血小板10010100109 9/L/L，中性粒细胞，中性粒细胞 1.010 1.0109 9/L/L高甘油三酯血症和高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症或低纤维蛋白原血症骨髓、脾脏或淋巴结中有噬血现象骨髓、脾脏或淋巴结中有噬血现象N K N K 细胞活力降低或缺乏细胞活力降低或缺乏血清铁蛋白血清铁蛋白500
27、 mg/L 500 mg/L 可溶性可溶性CD25(SIL-2R)2400 U/ml CD25(SIL-2R)2400 U/ml 预预 后后l l继发性继发性HLHHLH相对好相对好l l主要死于全血细胞的减少、器官功能衰竭、主要死于全血细胞的减少、器官功能衰竭、DICDIC；l l年龄大的预后相对好，细菌感染相对病毒感年龄大的预后相对好，细菌感染相对病毒感染的预后好染的预后好治疗治疗l lDEXDEXl lVP16VP16l lCSACSA小幼儿（5岁）、重症EBV感染、继发噬血、？回顾回顾：2 2例患儿的临床特点例患儿的临床特点追问病史追问病史2例均有不良家族史l l病例病例1.1.不良家
28、族史：患儿母亲的姐姐曾有不良家族史：患儿母亲的姐姐曾有2 2个孩个孩子早夭，均为男性，具体病因不详。子早夭，均为男性，具体病因不详。l l病例病例2.2.详见家族遗传图谱详见家族遗传图谱进一步检查进一步检查 免疫缺陷基因的检查：SH2D1ASH2D1A基因缺陷基因缺陷病例病例1 1、2 2的母亲亦存在的母亲亦存在SH2D1ASH2D1A基因缺陷（女性携带）基因缺陷（女性携带）例2患儿家族遗传图谱 未检测，SH2D1A基因突变，PRF1基因突变*早年夭折，具体不详#死亡，死于弓形虫感染死亡，死于EBV感染 姨妈舅舅*外祖母 母亲 曾外祖母外祖母兄弟三人*哥#患儿 表姐 表兄2 表兄1 X X连锁
29、淋巴细胞异常增生症连锁淋巴细胞异常增生症l lX-X-连锁淋巴细胞异常增生症连锁淋巴细胞异常增生症(XLPXLP)，又称为，又称为DuncanDuncan病，是一种少见的，通常是致命的性染病，是一种少见的，通常是致命的性染色体连锁遗传性免疫缺陷病色体连锁遗传性免疫缺陷病l l女性为突变基因的携带者，男性发病女性为突变基因的携带者，男性发病l l临床上表现为患者对临床上表现为患者对EBEB病毒极其易感，感染后病毒极其易感，感染后症状重，症状重，l l目前治疗方法有限，预后差。目前治疗方法有限，预后差。发病机制发病机制l l患者被患者被EBV EBV 感染后不能产生有效的免疫应答，感染后不能产生有
30、效的免疫应答，出现失控性的淋巴组织和细胞增生。出现失控性的淋巴组织和细胞增生。l l该病是由该病是由SH2D1A SH2D1A 突变造成，该基因位于突变造成，该基因位于X X染色体长臂染色体长臂(xq25)(xq25)SH2D1Al l 其编码的蛋白含其编码的蛋白含128 128 个氨基酸，一个个氨基酸，一个SH2 SH2 结构域，结构域，一个短的一个短的C C 末端末端,，命名为表面信号淋巴细胞激活，命名为表面信号淋巴细胞激活分子相关蛋白分子相关蛋白(SLAM-ass ociated protein SAP)(SLAM-ass ociated protein SAP)，l l其与信号淋巴细胞
31、活化分子其与信号淋巴细胞活化分子(SLAM)(SLAM)受体家族成受体家族成员结合，参与调控免疫细胞的活化、增殖并维持员结合，参与调控免疫细胞的活化、增殖并维持免疫系统的动态平衡。免疫系统的动态平衡。发病机制发病机制当平衡失调后当平衡失调后EBV感染/基因缺陷CTL及NK清除能力下降EBV感染淋巴细胞增殖活化高细胞因子及其级联反应中性粒细胞减少机会感染激活凝血系统DIC浸润组织器官MODF细胞增殖失控淋巴瘤、白血病临床表现临床表现 对于对于XLPXLP患者，由于基因患者，由于基因SH2D1ASH2D1A突变导致患突变导致患者的免疫系统对者的免疫系统对EBEB病毒不能产生有效的免疫病毒不能产生有
32、效的免疫反应，从而产生不同表型的临床表现。由于反应，从而产生不同表型的临床表现。由于发病率低，临床表现多样，所以临床上不易发病率低，临床表现多样，所以临床上不易诊断且容易误诊，目前基因诊断是确诊的重诊断且容易误诊，目前基因诊断是确诊的重要依据。要依据。爆发性传染性单核细胞增多症：爆发性传染性单核细胞增多症：爆发性传染性单核细胞增多症：爆发性传染性单核细胞增多症：多见多见 平均发病年龄平均发病年龄2.52.5岁岁 表现为爆发性肝炎，肝衰表现为爆发性肝炎，肝衰 可出现贫血及血小板下降可出现贫血及血小板下降 存活率低，预后差存活率低，预后差 肝衰竭所致肝性脑病或中枢神经系统、胃肠道肝衰竭所致肝性脑病
33、或中枢神经系统、胃肠道或肺出血是最常见的死亡原因。或肺出血是最常见的死亡原因。淋巴瘤淋巴瘤淋巴瘤淋巴瘤:l l携带携带XLPXLP缺陷基因的男性大约有缺陷基因的男性大约有30%30%发展为恶发展为恶性淋巴瘤性淋巴瘤l l这些病人常合并有异常丙种球蛋白血症和这些病人常合并有异常丙种球蛋白血症和/或或爆发性传染性单核细胞增多症爆发性传染性单核细胞增多症l l肿瘤约肿瘤约75%75%位于回盲部，小部分位于中枢神经位于回盲部，小部分位于中枢神经系统、肝脏和肾脏。系统、肝脏和肾脏。l l大约大约90%90%的恶性淋巴瘤是的恶性淋巴瘤是B B细胞起源的非何杰细胞起源的非何杰金淋巴瘤金淋巴瘤l l异常丙种球
34、蛋白血症异常丙种球蛋白血症:l l在携带在携带XLPXLP基因的男性的发病率大约是三分之基因的男性的发病率大约是三分之一，通常有血清一，通常有血清IgGIgG降低，降低，IgMIgM升高升高l l再生障碍性贫血再生障碍性贫血l l血管炎和淋巴瘤样肉芽肿病血管炎和淋巴瘤样肉芽肿病其它表现其它表现诊断标准诊断标准l l明确诊断：明确诊断：明确诊断：明确诊断：男性患者出现一种或多种男性患者出现一种或多种XLPXLP的临床表现，的临床表现，并且存在并且存在SH2D1ASH2D1A的基因缺陷的基因缺陷l l临床诊断：临床诊断：临床诊断：临床诊断：男性患者出现一种或多种男性患者出现一种或多种XLPXLP的
35、临床表现，他的兄的临床表现，他的兄弟、叔叔、姨表亲或侄子之一有弟、叔叔、姨表亲或侄子之一有XLPXLP的表现，但并的表现，但并不了解基因的情况不了解基因的情况l l可疑诊断：可疑诊断：可疑诊断：可疑诊断：男性患者出现一种或多种男性患者出现一种或多种XLPXLP的临床表现，而家族的临床表现，而家族中并未发现其它人出现相同症状，也不清楚基因中并未发现其它人出现相同症状，也不清楚基因的情况的情况治疗及预后治疗及预后l l抗病毒、丙球、免疫调节（激素）治疗抗病毒、丙球、免疫调节（激素）治疗l lVP16VP16及及CSACSA有一定的效果有一定的效果l l而到目前为止，异体造血干细胞移植而到目前为止，异体造血干细胞移植(HSCT)(HSCT)或骨髓移植或骨髓移植(BMT)(BMT)是唯一能治愈是唯一能治愈XLPXLP的方法的方法l l预后差、病死率高预后差、病死率高