《遗传病与优生 .ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传病与优生 .ppt（37页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、 英国王室在英国王室在1919世纪末和世纪末和2020世纪初深受血世纪初深受血友病的困扰，而这个病症的源头就是维多利亚女友病的困扰，而这个病症的源头就是维多利亚女王。王。维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而闻名，维多利亚女王的儿女同欧洲各国王室进闻名，维多利亚女王的儿女同欧洲各国王室进行联姻，将血友病传染给了西班牙和普鲁士王行联姻，将血友病传染给了西班牙和普鲁士王室家族以及以专制著称的沙皇俄国，沙俄皇太室家族以及以专制著称的沙皇俄国，沙俄皇太子的血友病使子的血友病使2020世纪俄国历史发生了翻天覆地世纪俄国历史发生了翻天覆地的变化。的变化。1.1.血友病的致
2、病因素是什么？血友病的致病因素是什么？2.2.血友病与肺炎的致病因素有什么血友病与肺炎的致病因素有什么根本不同？根本不同？遗传病遗传病 血友病患者是由于从亲代那里血友病患者是由于从亲代那里得到了血友病基因才患病的。得到了血友病基因才患病的。肺炎是由病原体感染引起的疾肺炎是由病原体感染引起的疾病，而血友病是一种能遗传的疾病。病，而血友病是一种能遗传的疾病。遗传病是由于人的生殖细胞或受精遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的人类遗发生改变而引起的人类遗传性疾病。传性疾病。(由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)人类遗传病人类遗传病1.1.单基因遗
3、传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 21三体综合征三体综合征症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。常染色体遗传病常染色体遗传病21三体综合征三体综合征多了一条21号染色体猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体遗传病常染色体遗传病症状：两眼距症状：
4、两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。患儿哭障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。由于染色体的数目或形态、结由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。构异常引起的疾病。XXYXXY2121三体综合征三体综合征XYYXYYXOXO（性腺发育不良）（性腺发育不良）由一对基因异常引起的遗传病。由一对基因异常引起的遗传病。一对基因可以分成哪两种？一对基因可以分成哪两种？显性和隐性显性和隐性显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病显性致病基因引起并指、多指并指、多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D
5、D佝偻病佝偻病常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病由致病基因由致病基因A A导致长骨端导致长骨端部软骨细胞的形成出现障部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。碍而引起的一种侏儒症。表现出异常的体态：四肢表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。部后突；患者身材短小。X X染色体上的显性致病基染色体上的显性致病基因控制。患者由于对磷、因控制。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发钙吸收不良而导致骨发育障碍，常表现为育障碍，常表现为X X型型（或（或O O型腿）
6、、骨骼发育型腿）、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。隐性致病基因引起白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良高度近视高度近视 红绿色盲红绿色盲白化病是一白化病是一种较常见的皮种较常见的皮肤及其附属器肤及其附属器官黑色素缺乏官黑色素缺乏所引起的疾病。所引起的疾病。病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看因此表现为眼睛虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其
7、他体毛都呈白色或白里带黄。毛都呈白色或白里带黄。由于黑色素缺乏，由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，快的鼠尿味。同时，患儿智能低下，惊厥。患儿智能低下，惊厥。骨骼肌进行性萎骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减缩，肌力逐渐减退，最后完全丧退，最后完全丧失运动能力。患失运动能力。患儿患病后期双侧儿患病后期双侧腓肠肌呈假性肥腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结大（肌组织被结缔组织代替）。缔组织代替）。(由多对基因控制的遗传病由多对基因控制的遗传病)唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青
8、少年型糖尿病 造成无脑儿等先天性造成无脑儿等先天性畸形，若致病因子畸形，若致病因子(细菌、细菌、病毒、农药等化学品，铅、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属汞等金属)作用于母体并波作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂畸形，如无脑儿、脊柱裂等。等。我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中7070 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁
9、以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病怎样会使遗传病发病率上升？怎样会使遗传病发病率上升？除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外,最有最有最有最有效的方法效的方法效的方法效的方法:提倡和实行优生提倡和实行优生提倡和实行优生提倡和实行优生 应用遗传学和医学应用遗传学和医学的原理及方法，减少患的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素出生，全面提高人口素质。质。有哪些优生的措施呢？有哪些优生
10、的措施呢？姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。亲上加亲才放心。这句谚语这句谚语 正确吗？正确吗？生物进化论的创始人，英国的伟大科学生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文不顾亲朋友好友的劝告反对，家查理达尔文不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女。但他们的子女，有女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终生个则终生不育或不嫁。不育或不嫁。将表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚将
11、表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚配所生育后代的患病率相比较，将计算结果填入表中配所生育后代的患病率相比较，将计算结果填入表中。遗传病名称遗传病名称 非近亲结婚后非近亲结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后表兄妹结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后代表兄妹结婚后代患病率是非近亲患病率是非近亲结婚后代患病率结婚后代患病率的倍数的倍数 白化病白化病 1:400001:3000全色盲全色盲 1:730001:4100小头畸形小头畸形 1:770001:4200黑朦性白痴黑朦性白痴 1:3100001:860013.3317.8018.3336.05近亲结婚后代的发病率为什么比较高？每个
12、人可能携带每个人可能携带5-65-6个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基因，血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲因，血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐性遗传病的发病率就会提高。大，隐性遗传病的发病率就会提高。禁止近亲结婚禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传是提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施。病发生的最简单、最有效的措施。1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲：近亲：（1 1）直系血亲：）直系血亲：从自己算起，向上推数三从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。代和向下推数三代。（2 2）三代以
13、内的旁系血亲：）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外与祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母）同源而生。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲2.2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方
14、式推断推断后代发病几率后代发病几率 女子最适于生育的年龄一般是女子最适于生育的年龄一般是2424一一2929岁。岁。3.3.提倡适龄生育提倡适龄生育4.产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断研究性学习研究性学习对为优生提供广阔前景而兴起的对为优生提供广阔前景而兴起的人工受精人工受精 ,人体胚胎移植人体胚胎移植 ,DNADNA重组重组等前沿科技知等前沿科技知识的了解和调查识的了解和调查 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：习题：