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1、 第一节人类遗传病的主要类型第一节人类遗传病的主要类型1人类常见遗传病的类型。人类常见遗传病的类型。(重难点重难点)2简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。学习目标导航：学习目标导航：1人类遗传病人类遗传病生殖细胞生殖细胞受精卵受精卵遗传物质遗传物质单个单个常常多指多指软骨发育不全软骨发育不全家族性心肌病家族性心肌病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常显显常常隐隐性性X连锁连锁Y连锁连锁抗维生素抗维生素D佝偻佝偻蚕豆病蚕豆病睾丸发育不全睾丸发育不全许多个许多个环境因素环境因素唇裂唇裂先天性心脏病先天性心脏病青少年型糖尿病青少年型糖尿病冠心冠心数目数目 形态
2、或结构形态或结构1/10先天愚型先天愚型三体三体唐氏唐氏21号号特纳氏特纳氏XOXXY五五缺失缺失家系图家系图上下几代人上下几代人性状性状2家系分析法家系分析法染色体异常染色体异常单基因病单基因病多基因病多基因病低低染色体病染色体病单基因病单基因病多基因遗传病多基因遗传病1探讨探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。制的遗传病。2探讨探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性
3、状之 间存在哪些数量关系？间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。3探讨探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。4探讨探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有三体综合征患者的体细胞中含有3条条21号染色体，号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生
4、受精作用后导致的，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析根据图示，分析21三体综合征形成的原因。三体综合征形成的原因。(图中图中 染色体代表染色体代表21号染色体号染色体)44提示：提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条色体未被拉向两极，产生了
5、含有两条21号染色体的号染色体的异常卵细胞。异常卵细胞。4探讨探讨：(2)除了卵细胞异常能导致除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其三体综合征外，还有其 他原因吗？他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。异常精子导致的。遗传病的类型遗传病的类型遗传特点遗传特点单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传男女患病几率相等、隔代遗传伴伴X显性遗传病显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传女患者多于男患者、连续遗传伴伴X隐性遗传病隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传男患者多于女患者、交叉遗传1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型及遗传特点多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病染色体异常遗传病结构异常结构异常往往往往造造成成较较严严重重的的后后果果，甚甚至至在在胚胚胎胎时期就引起自然流产时期就引起自然流产数目异常数目异常课堂检测课堂检测